15 et 16 septembre 2006
Université Libre de Bruxelles - Pr Avni
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15 et 16 septembre 2006
Université Libre de Bruxelles - Pr Avni
Introduction
La mise en place des démarches qualité pose l'inévitable question de la mesure de la qualité en santé. Cette question est parfois douloureusement ressentie par les professionnels ou les patients car elle pourrait laisser entendre que certains actes médicaux n'auraient pas la qualité requise. Elle est néanmoins essentielle et les professionnels de la santé vont nécessairement être amenés à faire la preuve du niveau de qualité de leur activité.
Savoir évaluer la qualité en santé, au sens d'en estimer la valeur, est désormais une attente forte tant des professionnels de la santé que des usagers. Se soumettre à une telle évaluation était autrefois une exigence éthique de la morale professionnelle. C'est maintenant une exigence de la collectivité, qui sera bientôt assimilée à une obligation de moyens.
L'audit clinique est une méthode d'évaluation qui permet à l'aide de critères déterminés de comparer les pratiques de soins à des références admises, en vue de mesurer la qualité de ces pratiques et des résultats de soins, avec l'objectif de les améliorer. Sa principale caractéristique est de comparer des pratiques professionnelles à un référentiel. Cette notion de référentiel est de moins en moins étrangère au monde de la santé :
- les professionnels de santé , soucieux de délivrer des soins appropriés, sont de plus en plus demandeurs de telles références ;
- les patients, mieux informés, connaissent l'existence de ces références, voire de leur contenu.
L'audit clinique est une méthode de diagnostic orientée vers l'action. Son but est d'améliorer la qualité des soins délivrés aux personnes soignées. Ainsi, la réalisation d'un audit clinique induira souvent des changements dans la pratique des professionnels de santé, qui devront se décliner dans un plan d'amélioration.
Dés 1997 le Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) recommandait un contrôle qualité pour la mesure de la clarté de la nuque. K. Nicolaïdes et la Fetal Medicine Foundation (F.M.F.) ont défini les critères pour mesurer la clarté de la nuque. Ils ont été les premiers à mettre en place un audit clinique portant sur 10 images choisies par l'opérateur.
D'autre part A. Herman, en établissant une grille de lecture de 6 critères pour analyser les clichés échographiques de mesure de la clarté de la nuque, a montré la fidélité d'un audit clinique.
Depuis un an, le Collège Français d'Echographie Fœtale (C.F.E.F.) s'est engagé dans une procédure de démarche qualité. La fidélité entre cotateurs de notre référentiel a été établie, aussi bien sur un score total que sur chacun des critères, ce qui n'avait pu être encore mis en évidence.
Les objectifs de cette communication sont :
d'énumérer les principales caractéristiques de l'audit clinique proposé par le Collège.
de détailler les différentes étapes pour s'inscrire, envoyer ses clichés et recevoir un rapport détaillé de sa pratique
d'étudier le bilan des 60 premières évaluations
Méthodes
1- Les principales caractéristiques de l'Audit Clinique CFEF
Le référentiel a été initiée et a fait l'objet d'une utilisation préliminaire par le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de Grenoble. Cette grille de lecture comporte 8 critères ( Plan sagittal, Position des calipers, Différenciation plan cutané/amnios, Position de la tête, Agrandissement de l'image, Abord orthogonal Focale et gain et Longueur crânio-caudale ) côtés sur une échelle à 4 niveaux ( 1: inacceptable, 2: insuffisant, 3: acceptable et 4: bon). Chaque niveau correspondait à la présence ou absence de repères échographiques clairement définis. Sa fidélité inter cotateurs aussi bien sur le score total que sur chaque critère a pu être démontrée ainsi que sa corrélation avec la grille d'Herman.
L'anonymat total de l'opérateur. Chaque image envoyé via Internet est automatiquement recadré afin de faire disparaître les noms de l'opérateur et de la patiente. Ainsi le cotateur ne connaît pas l'origine des clichés et l'opérateur ne connaît pas son cotateur. Cette notion nous est apparu fondamentale.
Par ailleurs, cet audit repose sur l'utilisation d'Internet ce qui en facilite l'utilisation et permet d'en réduire considérablement les coûts.
2 - La procédure
Elle est détaillée sur ce site :
https://www.cfef.org/evaluation/AideOperateur/Bienvenue1.html
Elle comporte 4 étapes essentielles :
L'identification afin de démarrer l' audit
Le traitement des images avant leur transfert
Le transfert des images en mode sécurisé
La création et l'envoie d'un rapport détaillé permettant de connaître sa pratique professionnele.
Résultats
Depuis le 06 Février 2006, 60 évaluations ont pu être réalisées
1- Sur le score total
Chaque évaluation comporte les images de la clarté de la nuque et celles de la longueur cranio-caudale de 30 fœtus consécutifs. Ainsi le score total pour chaque évaluation peut aller de 240 à 960. Ce score total a été ramené de 0 à 20.
Ainsi la moyenne est de 14,0 +/- 2.0 avec pour maximum 18.0 et minimum 9.3
5% des opérateurs ont eu un score total inférieur à 10, 15% entre 10 et 12, 62% entre 12 et 16 et 18% entre 16 et 20.
2- Sur chaque critère
Chaque critère étant côté de 1 à 4, le score de 30 fœtus consécutifs peut aller de 30 à 120. Ce score a été ramené de 0 à 20.
La moyenne pour le critère sagittal est de 12,7, pour les calipers de 14,4, pour le critère amnios de 13,6, pour la position de la tête de 14,5, pour le zoom de 13,5, pour le plan orthogonal de 15,9, pour les réglages de l'image de 13,9 et pour la CRL de 13,4.
Le pourcentage de clichés insufisants ( côtés 1 ou 2 ) sont pour le critère sagittal de 31%, pour les calipers de 18%, pour le critère amnios de 19%, pour la position de la tête de 20%, pour le zoom de 22%, pour le plan orthogonal de 9%, pour les réglages de l'image de 17% et pour la CRL de 22%.
En conclusion Le Collège Français d'Echographie Fœtale (C.F.E.F.) s'est engagé dans une procédure de démarche qualité adaptée aux spécificités de notre pays et présentant de multiples originalités.
Le comité national technique de l'échographie de dépistage prénatal, installé par le ministre français de la santé en 2001, s'est fixé comme objectifs la promotion d'une politique d'assurance qualité de l'échographie de dépistage et le développement d'une stratégie d'information du public quant à l'intérêt et aux limites actuels de cet examen.
Un rapport édité par ce comité en avril 2005, traçait un état des lieux des différents types d'échographies fœtales pratiquées en France en précisant le contenu, l'intérêt, les objectifs…
Il a fixé, entre autres, des recommandations, sur la réalisation des examens dits de dépistage des 3 trimestres de la grossesse (12, 22 et 32 SA) et sur les éléments ainsi que sur l'iconographie devant figurer dans le compte-rendu de l'examen.
Dans le cadre d'une même démarche qualité, les membres du Collège Français d'Echographie Fœtale (CFEF) avaient analysé, dès 1997, les différents constituants de l'acte de l'échographie fœtale et les avaient publiés sur leur site www.cfef.org
Les recommandations du comité technique et les travaux du CFEF se rejoignent, et nous présentons ce jour le fruit de ces travaux.
Les objectifs de l'examen échographique au deuxième trimestre de la grossesse sont le dépistage des malformations, des aneuploïdies, des troubles trophiques et des grossesses à risque.
L'âge optimal pour la réalisation de cet examen est de 22 SA +/- 1 semaine.
L'examen doit être méthodique et rigoureux. On propose un examen plutôt stéréotypé, afin d'optimiser au maximum le « temps-médecin » :
Examen du fœtus : Exploration suivant une séquence ; Tête“ Rachis“ Thorax“Abdomen“Membres“Tête…
Etude des annexes : Liquide amniotique, placenta, cordon
Compte-rendu : document de communication et document opposable (contrôle médical, expertise judiciaire …)
La conduite d'une étude morphologique optimisée nécessite une bonne connaissance des aspects normaux, de suivre une « check-list », de connaître les limites de son expérience et de celle de son échographe.
Au niveau crânien : Biométrie (Diamètre Bipariétal, périmètre crânien +/- diamètre fronto-occipital, diamètre inter orbitaire, largeur des carrefours ventriculaires, largeur du cervelet) et morphologie détaillée (contours, Fosse postérieure, ventricules latéraux, vallées sylviennes, ligne médiane, gyration et parenchyme cérébral)
Au niveau céphalique extra crânien : Visage (Os propres du nez, yeux, narines, cavité buccale, lèvres, philtrum, maxillaire et mandibule, oreilles, nuque..)
Le rachis est exploré grâce à 3 plans de coupe : longitudinal, transversal et sagittal (appréciation de la moelle, du cône terminal, recherche de non fermeture du tube neural, de courbures anormales : angulations conséquentes à des hémi vertèbres)
L'exploration du thorax permet d'étudier outre la biométrie (diamètre thoracique/DAT) les parois, l'aspect des poumons, le diaphragme, le cœur (appréciation de la dynamique et de la morphologie : la coupe 4 cavités fondamentale très informative, la coupe 3 vaisseaux) et l'exploration détaillée des gros vaisseaux partants du cœur : Aorte et artère pulmonaire.
Pour l'abdomen, on mesure le diamètre abdominal transverse et le périmètre abdominal. Les structures à contrôler sont l'estomac, la veine ombilicale, les vaisseaux, la vésicule, le foie, la rate, les intestins, les reins, la vessie et la paroi. L'appareil génital externe et interne est exploré de façon concomitante.
Concernant les membres, on mesure (à plusieurs reprises) la longueur fémorale, humérale et la longueur du pied. On contrôle l'aspect général, avec identification des 3 segments des 4 membres ; la présence, la forme, l'aspect des extrémités, la mobilité des différents segments, les reliefs musculaires…
Pour les annexes, on apprécie la quantité de liquide amniotique sans mesure systématique d'évaluation ; la position du placenta, la distance par rapport à l'orifice interne, son échostructure, la structure du cordon et son siège d'insertion.
On rédige un compte-rendu avec identification du praticien ayant fait l'examen, celle de la patiente, du médecin ayant demandé l'examen et identification de la machine utilisée avec date de première mise en circulation.
On rajoute les informations initiales : date de l'examen ; DDR, DPG, âge gestationnel théorique et corrigé le cas échéant.
Le contenu de l'examen doit comporter le nombre de fœtus, la chorionicité, la mobilité spontanée, l'activité cardiaque, la biométrie mesurée ci-dessus avec correspondance en percentiles.
Le détail de l'examen morphologique doit apparaître clairement, en précisant le degré de difficulté de l'examen.
La conclusion indique si l'examen n'a pas permis de révéler d'anomalie, ou, le cas échéant, signaler un élément inhabituel en demandant un complément d'examen (avis diagnostique par exemple).
L'iconographie jointe devrait comporter, la biométrie sur abaques référencés ; les images statiques biométriques : BIP, PC, PA, fémur (marqueurs en place) ; 4 cavités cardiaques, coupe 3 vaisseaux, face (OPN et lèvres), rachis, thorax/abdomen, reins et tout cliché d'un éventuel élément suspect ou pathologique.
La prise en charge d'une cardiopathie congénitale nécessite un bilan morphologique précis pour orienter les décisions thérapeutiques.
Les performances continuellement améliorées de l'échocardiographie ont permis à cette technique de s'imposer largement en première intention et de devenir la méthode de référence indispensable au diagnostic et au bilan de ces cardiopathies.
Cependant l'échocardiographie est limitée par son petit champ de vue, la fenêtre acoustique notamment en post-opératoire et son caractère opérateur-dépendant.
D'autres techniques sont proposées dans l'exploration de ces cardiopathies telle que l'angiocardiographie mais qui n'explore que le compartiment intra-vasculaire et cavitaire. Cette technique est invasive et irradiante, nécessite une anesthésie générale et permet difficilement de visualiser simultanément la circulation pulmonaire et systémique. C'est par contre la seule technique qui permet de mesurer directement les pressions intra cavitaires et de quantifier les shunts intracardiaques.
Les performances du scanner et de l'IRM dans l'identification et l'analyse des structures vasculaires et cardiaques ont permis à ces techniques de trouver leur place dans l'exploration pré et post opératoire des cardiopathies congénitales.
Elles bénéficient d'un large champ de vue permettant une exploration intra et extracardiaque, et d'une excellente résolution spatiale (plus particulièrement en scanner).
L'IRM offre à la fois une information morphologique avec représentation anatomique 3D des structures vasculaires et une information fonctionnelle autorisant l'étude de la fonction ventriculaire (notamment du ventricule droit) et une approche vélocimétrique des flux.
Elle nécessite cependant une anesthésie générale chez les enfants de moins de 5 ans.
Le scanner multibarettes, au prix d'une irradiation qu'il faut limiter au maximum, a pour avantage son excellente résolution spatiale et la brièveté d'acquisition permettant souvent de se passer de sédation. Par contre l'étude fonctionnelle n'est réalisable que lorsque l'examen est synchronisé à l'ECG. Le gating cardiaque n'est en général pas réalisé chez le jeune enfant d'une part parce que la synchronisation est responsable d'une augmentation du temps d'acquisition et donc des artefacts respiratoires, d'autre part parce qu'elle entraîne une majoration nette de l'irradiation, enfin parce que la fréquence cardiaque des enfants est trop élevée pour obtenir une qualité d'image satisfaisante.
Ne seront envisagées que les principales indications de ces techniques et les spécificités diagnostiques du scanner et de l'IRM.
1 - Bilan initial des anomalies des arcs aortiques (double arc aortique, artère sous-clavière droite aberrante, aorte encerclante, artère pulmonaire gauche rétrotrachéale)
Les différentes variantes d'anneaux vasculaires ou vasculo-ligamentaires sont très facilement démontrées aussi bien en scanner qu'en IRM. Ces techniques permettent d'établir une cartographie vasculaire précise pré-opératoire essentielle pour guider l'abord chirurgical (thoracotomie latérale gauche ou droite), de déterminer le caractère complet ou non d'un double arc, d'apprécier le calibre de l'axe trachéobronchique en vu de dépister une bronchomalacie associée et de rechercher des malformations associées.
2 - Bilan initial et suivi post-chirurgical des coarctations aortiques
Scanner et IRM suffisent à l'évaluation morphologique pré-opératoire pour apprécier le siège de la coarctation, le degré de sténose (évalué sur les coupes axiales), son étendue en hauteur, ses rapports avec les gros vaisseaux et notamment l'artère sous-clavière gauche, les voies de suppléance collatérales, la dilatation post sténotique de l'aorte et enfin la recherche d'une hypoplasie associée de la crosse.
En plus de ces informations morphologiques que peuvent offrir aujourd'hui également le scanner multi-coupes, le ciné-IRM permet des informations fonctionnelles sur le caractère hémodynamiquement significatif de la coarctation, sur la fonction de la valve aortique et du ventricule gauche.
L'aptitude de l'IRM à mesurer les flux en séquences d'imagerie de phase lui permet aussi de quantifier la sténose et de calculer un gradient trans-sténotique Enfin, les séquences d'angio-IRM avec injection de PDC au même titre que l'angioscanner permettent une cartographie 3D de la totalité de l'aorte thoracique et du réseau collatéral.
Les récidives de coarctation et les pseudo-anévrysmes que ces patients peuvent développer après chirurgie justifient d'une surveillance prolongée dans laquelle l'IRM s'est imposée.
3 - Retours veineux pulmonaires anormaux
L'échocardiographie peut être prise en défaut pour mettre en évidence une anomalie du retour veineux pulmonaire. Le scanner et l'IRM sont devenus les techniques de choix pour visualiser le trajet des veines anormales et préciser leurs abouchements respectifs, le plus souvent dans les cavités droites ou les veines caves.
4 - Cardiopathies cyanogènes (tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire à septum ouvert, transposition des gros vaisseaux …)
La visualisation de la voie d'éjection droite, de l'artère pulmonaire et de ses branches est fondamentale dans le bilan des cardiopathies cyanogènes. L'échocardiographie reste l'examen essentiel dans le diagnostic des cardiopathies cyanogènes, mais elle manque de fiabilité dans l'exploration des artères pulmonaires au delà de leur segment proximal.
L'angiocardiographie permet d'évaluer la voie pulmonaire, de rechercher une anomalie coronaire, des CIV multiples et des anastomoses systémico-pulmonaires.
Le scanner est en pratique souvent demandé pour établir un bilan anatomique légitimant une décision opératoire chez des patients ayant déjà eu une intervention en rapport avec une malformation sur la voie pulmonaire (degré d'hypoplasie artérielle pulmonaire, trajet coronaire anormal, anastomoses systémico-pulmonaires …).
Quant à l'IRM, elle apparaît indispensable dans le suivi post-opératoire de ces patients pour évaluer la fonction ventriculaire droite où elle maintenant considérée comme méthode de référence.
5 - Cardiopathies complexes et suivis post-opératoires
L'analyse segmentaire cardiovasculaire et des différentes connexions cardiaques et extracardiaques facilite la compréhension des cardiopathies complexes. Scanner et IRM permettent ainsi une évaluation anatomique précise, l'étude de la perméabilité des montages chirurgicaux parfois complexes, et de dépister des complications post-opératoires telles qu'une plicature ou une sténose d'un tube anastomotique,un pseudo-anévrysme, une sténose artérielle pulmonaire ...
L'IRM est particulièrement adaptée dans le suivi de ces cardiopathies congénitales, car elle permet à la fois de visualiser les anastomoses sur l'ensemble de leur trajet ou tout autre montage palliatif, d'analyser la fonction ventriculaire systémique et pulmonaire, de quantifier le flux d'un patient présentant un shunt résiduel, d'évaluer indirectement les pressions au-delà d'une resténose ou de quantifier le volume d'une régurgitation pulmonaire après réparation d'une tétralogie de Fallot.
Faut-il privilégier le scanner ou l'IRM dans l'exploration de patients porteurs d'une cardiopathie congénitale ?
La réponse à cette question est difficile. La supériorité du scanner tient à son excellente résolution spatiale et apparaît surtout évidente pour l'analyse précise des petites structures anatomiques. Ainsi le scanner sera privilégié pour la recherche d'anomalie coronaire dans le bilan préopératoire d'un Fallot, ou d'une atrésie pulmonaire. Le scanner permet également une étude précise de l'arbre artériel pulmonaire et des anastomoses systémico-pumonaires, fondamentale dans le bilan des atrésies pulmonaires.
Le scanner doit être privilégié en cas de patient instable du fait de la rapidité du temps d'examen. Enfin, l'analyse simultanée des voies aériennes et du parenchyme pulmonaire est un atout important du scanner.
En revanche, l'IRM permet une approche fonctionnelle plus précise que le scanner et autorise une analyse de la fonction globale (volumes télédiastolique et télésystolique, fraction d'éjection) des ventricules systémique et pulmonaire, une analyse de la fonction loco-régionale, des valves et une mesure des flux en séquences d'imagerie de phase.
L'IRM permet également une caractérisation de la fibrose, en utilisant les séquences tardives après injection de Gadolinium, dont la cartographie peut être utile dans la chirurgie des troubles du rythme des Fallot « vieillis ».
Enfin l'IRM doit être préférée au scanner dans les suivis post opératoires de ces cardiopathies congénitales pour ne pas répéter une irradiation non négligeable.
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La classification des angiomes de l' « International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) », utilisée par les différentes consultations multidisciplinaires, opposait dans sa forme initiale (adoptée en 1996), l' « hémangiome infantile », tumeur bénigne du nourrisson, aux « malformations vasculaires » correspondant à des anomalies embryologiques des vaisseaux sans prolifération cellulaire. La mise en évidence d'autres entités tumorales vasculaires du nouveau-né et du nourrisson a conduit à identifier plus récemment un groupe plus large de lésions vasculaires, répertoriées sous le vocable de « tumeurs vasculaires » opposé aux « malformations vasculaires ». Chez le nouveau-né et le nourrisson, le groupe des tumeurs vasculaires comporte l'hémangiome infantile, de loin le plus fréquemment rencontré chez le nourrisson, et des tumeurs plus rares, soit congénitales (présent dès la naissance) ou de développement infantile. On individualise ainsi les hémangiomes congénitaux, les angiomes en touffes, les hémangio-endothéliome kaposiforme et d'autres entités tumorales exceptionnelles (myofibromatose infantile, hémangiopéricytome infantile, fibrosarcome ou rhabdomyosarcome infantile…).
Dans notre exposé, nous développerons essentiellement les aspects ante et post-natal des tumeurs vasculaires, en particulier dans leur présentation radio-clinique.
1- L'hémangiome infantile
L'hémangiome infantile est une lésion tumorale bénigne retrouvée chez plus de 10% des nourrissons, plus fréquente chez la fille. Il est caractérisé par son évolution classique triphasique avec une phase proliférative commençant quelques jours ou semaines après la naissance avec une croissance rapide sur quelques mois, suivie d'une phase de stabilisation puis de régression, par phénomène d'apoptose, qui s'étale sur 2 à 5 ans. On distingue des formes superficielles (hémangiome tubéreux) et des formes plus profondes intéressant le plus souvent le tissu sous cutané (hémangiome sous-cutané) mais parfois les tissus musculaires. Il existe des formes viscérales, en particulier hépatique, soit solitaire soit multiple, souvent associées à des miliaires angiomateuses. Enfin, ces hémangiomes ont été associés à des pathologies malformatives dans de rares associations pathologiques comme le syndrome de PHACES (Acronyme pour anomalies fosse cérébrale postérieure, hémangiome faciale étendu, anomalies artérielles, cardiaques, oculaires, sternales) mais aussi des associations hémangiomes lombo-sacrés médians et anomalies rénales, génitales, digestives basses et dysraphismes occultes.
Sur le plan de l'imagerie, la phase proliférative est à l'origine d'une lésion hypervasculaire, souvent polylobée, relativement homogène, non calcifiée, pouvant présenter, dans les formes volumineuses, des vaisseaux centro-lésionnels, en particulier des volumineuses veines de drainage. En phase involutive, l'hypervascularisation diminue pour laisser place, dans les formes volumineuses, à des résidus adipeux et/ou à une atrophie cutanée. Dans les formes peu volumineuses, l'hémangiome infantile disparaît avec une restitution ad integrum des téguments.
Sur le plan histologique, la lésion prend un aspect lobulaire avec une très riche cellularité en phase proliférative contrastant avec l'involution fibro-adipeuse de la phase involutive. L'immuno-réactivité pour GLUT 1 est tout à fait caractéristique des hémangiomes infantiles, non retrouvée dans les entités tumorales vasculaires, et en particulier dans les hémangiomes congénitaux.
En imagerie anténatale, les anomalies de la FCP peuvent s'associer à un syndrome PHACE, et nous avons retrouvé ainsi 2 cas d'hypoplasie cérébelleuse focalisée à un hémisphère, homolatéral à l'hémangiome facial (de développement post-natal). Enfin, des localisations hépatiques, sous forme de lésion hypervasculaire unique ou multiple, ont été rapportées en anténatal, pouvant être à l'origine de décompensation cardiaque fœtale, et dans 2 cas de mort fœtale. Ces hémangiomes hépatiques fœtaux peuvent être une indication de corticothérapie maternelle de type Célestene (2mg/kg, molécule franchissant la barrière placentaire).
2- Les hémangiomes congénitaux (RICH, NICH, et forme de transition)
Les hémangiomes congénitaux sont caractérisés par une croissance in-utero, le plus souvent au 3ème trimestre, avec absence de toute croissance post-natale. Contrairement à l'hémangiome infantile, les hémangiomes congénitaux n'expriment aucune immuno-réactivité pour GLUT 1. Ils se différencient en 2 groupes, les RICH (Rapidly involutive congenital hemangioma, Boon L et al., 1996) et les NICH (Non involutive congenital hemangioma, Enjolras et al., 2001).
2-1 Les RICH (Rapidly involutive congenital hemangioma)
Cette lésion est caractérisée par une involution très rapide sur 6 à 14 mois, constatée dans les premières semaines de vie. Il s'agit toujours d'une lésion unique, le plus souvent volumineuse, chaude, ayant une très nette prédilection pour les membres au voisinage d'une articulation et pour le pôle céphalique, en position volontiers péri-auriculaire (cuir chevelu, tempe). Elle peut comporter une nécrose ou un centre cicatriciel, voire des nodules rouges fermes. Des télangiectasies rayonnantes peuvent être associées. Après régression, il peut persister des téguments lipo-atrophiques en regard.
Histologiquement les RICH présentent, comme les hémangiomes infantiles, un aspect lobulaire, mais sont caractérisés par une fibrose annulaire pouvant enserrer les lobules, fait de vaisseaux de divers calibres, de lymphatiques, et contenant des thrombi et des dépôts d'hémosidérine. En dehors des lobules, de larges veines dysplasiques peuvent être retrouvées, ainsi que, parfois, des calcifications.
En échographie, certains éléments peuvent faire évoquer le diagnostic : l'aspect plus hétérogène, la présence de structures vasculaires serpigineuses (veineuses), des calcifications présentent, pour Gorincour et al., dans 38% des cas vs 17% NICH vs 0% dans hémangiome infantile. Une caractéristique des formes intéressant le pôle céphalique, non rapportée dans la littérature mais retrouvée dans notre expérience, est un angle de raccordement en périphérie de la lésion faisant évoquer une origine sous-périostée, avec une adaptation osseuse de la voûte (méplat osseux) en regard.
En revanche, en imagerie en coupes (IRM, TDM), les caractéristiques sont très similaires aux hémangiomes infantiles en phase proliférative, avec une prise de contraste massive.
Ces lésions peuvent être diagnostiquée en anténatale, en particulier dans les localisations céphaliques. La localisation à la voûte, la présence de structures vasculaires serpigineuses et les calcifications, l'adaptation osseuse seront des éléments d'orientation.
3-1 Les NICH
Comme les RICH, la lésion est pleinement développée à la naissance. Elle est le plus souvent beaucoup moins tumorale que les RICH, et se présente plutôt sous la forme d'un hémangiome infantile en phase involutive, discrètement surélevé, avec de fréquentes télangiectasies de surface, et souvent un halo achromique caractéristique. Contrairement à un hémangiome infantile en voie d'involution, la lésion est chaude avec une hypervascularisation en imagerie (écho-doppler, IRM) traduisant des microfistules artérioveineuses. Cette lésion n'a aucune tendance à la régression et l'hypervascularisation est donc retrouvée au-delà de la période involutive d'un hémangiome infantile classique (>5 ans). Elle correspond aux lésions autrefois appelées artériolo-capillaires. En cas de localisation inesthétique, une chirurgie peut être effectuée en plusieurs temps, sans risque d'exacerbation de l'angiogénèse, contrairement aux MAV.
Histologiquement, le NICH est constitué de lobules vasculaires de taille variable, plus larges que dans les RICH. Ils peuvent être très cellulaires avec des cellules endothéliales présentant un noyau en « clou de tapissier ». Souvent, ils contiennent des vaisseaux à fines lumières, mais parfois des vaisseaux plus larges sont présents. Les lobules sont séparés par une quantité variable de fibrose et par des vaisseaux de plus grandes tailles, tortueux, essentiellement d'origine veineuse, associés à des vaisseaux lymphatiques. Parfois, les structures vasculaires veineuses larges prédominent sur les lobules, conduisant à évoquer le diagnostic de malformation veineuse.
2-3 Forme de transition RICH->NICH
Tout récemment, Mulliken et Enjolras ont rapporté 10 patients présentant une hémangiome congénitale à involution rapide, mais avec la persistance d'un aspect clinique angiomateux évoquant un NICH, caractérisé par une plage hypervasculaire chaude avec des télangiectasies.
Cet aspect a été aussi retrouvé dans un cas de notre casuistique personnelle. Pour Enjolras, il s'agirait probablement d'un sous groupe RICH.
3- Angiome en touffe (AT) et hémangioendothéliome kaposiforme (HEK)
Il s'agit probablement de deux lésions tumorales très voisines, pouvant coexister sur un même spécimen, même si histologiquement, ces deux lésions sont en apparence bien distinctes. L' HEK est caractérisé par des coulées de cellules fusiformes (spindle cells) et l'AT par de petites touffes capillaires et par la la présence de fentes périphériques en croissant optiquement vides, dispersés jusque dans le derme profond en grenaille de plomb. Des cavités lymphatiques dilatées sont souvent retrouvées faisant parfois évoquer une malformation lymphatique associée.
L'aspect clinique est variable, bien différent de l'hémangiome infantile, réalisant le plus souvent une plaque infiltrative érythémateuse, associée à des télangiectasies, parfois associée à une hypertrichose. Il existe parfois une douleur locale. La lésion apparaît le plus souvent dans l'enfance, mais il existe des formes congénitales et des formes d'apparition tardive au stade adulte. La possibilité de régression spontanée d'AT a été rapportée, en particulier dans les formes congénitales ou infantiles.
La gravité de ces lésions est liée au développement potentiel d'un phénomène de Kasabach Meritt (KM), correspond à la survenue brutale d'une trombopénie se compliquant rapidement des phénomènes de CIVD. Ce phénomène, plus fréquent en cas d' HEK que d'AT, s'accompagne de modification de la lésion, qui prend un aspect inflammatoire, induré, rouge violacé, souvent ecchymotique faisant parfois évoquer une pathologie sarcomateuse. La prise en charge du KM est extrêmement délicate, nécessitant souvent la mise sous Vincristine, parfois sous Interferon.
A noter que si les formes superficielles sont les plus fréquentes, des HEK profonds ont été rapportés (localisation rétropéritonéale, médiastinale…) souvent gravissimes. Enfin, des exceptionnels cas d'HEK compliqués de KM ont été rapportés en anténatal.
CONCLUSION
Si l'hémangiome infantile reste la tumeur vasculaire la plus fréquente en néonatal, cette lésion ne résume pas à elle seule les tumeurs vasculaires du nouveau né et de l'enfant. Le mode d'apparition et l'évolution dans le temps, l'aspect clinique sont des éléments d'orientation fondamentaux pour faire le diagnostic nosologique d'une tumeur vasculaire, éventuellement aidé par les données de l'imagerie. Ainsi, le diagnostic d'hémangiome congénital pourra être évoqué sur les données de l'échographie, en particulier en anténatal. En revanche en cas de lésion atypique, le recours à la biopsie sera systématique, afin de poser le diagnostic soit d'un HEK ou d'un AT nécessitant une surveillance clinique à la recherche d'un éventuel Kasabach Meritt, soit d'une exceptionnelle lésion maligne.
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Les anomalies vasculaires superficielles sont classées selon l'ISSVA en deux groupes : les tumeurs vasculaires et les malformations vasculaires.
Les tumeurs vasculaires sont représentées essentiellement par l'hémangiome, le plus important en fréquence ; mais il existe d'autres tumeurs vasculaires plus rares de type hémangio-endothéliome, hémangiopéricytome, hémangiome congénital…
Les malformations vasculaires peuvent quant à elles, intéresser les capillaires à l'origine des angiomes plans, les veines donnant les malformations veineuses, les lymphatiques étant responsables des lymphangiomes kystiques. Les malformations vasculaires peuvent également se développer aux dépens des artères donnant les malformations artérioveineuses.
Les malformations capillaires, veineuses et lymphatiques sont hémodynamiquement inactives alors que les malformations artérioveineuses sont hémodynamiquement actives avec un potentiel évolutif sévère. A chacune de ces malformations correspondent un tableau clinique bien particulier, des examens complémentaires précis et une thérapeutique appropriée.
Il est noter également qu'il existe des malformations vasculaires complexes pouvant combiner des atteintes capillaires, veineuses, lymphatiques, artérielles posant de difficiles problèmes de prise en charge.
La clinique reste primordiale, et dans la majorité des cas, l'interrogatoire, l'histoire de la malformation, l'examen clinique permettent d'affirmer le diagnostic et le type de la malformation. A chaque consultation, une photographie est réalisée et classée dans le dossier.
Parfois, il faut s'aider d'examens spécialisés comme l'échographie, le scanner, l'IRM et l'artériographie qui permettent de confirmer le diagnostic et d'aider la conduite thérapeutique.
Malformations capillaires : angiome plan
C'est la malformation vasculaire appelée également « tâche de vin ». Cet angiome mature, présent dès la naissance, va subsister toute la vie. Avec l'âge, il va s'épaissir et prendre une teinte plus sombre. Il s'agit d'une malformation froide, non battante et au préjudice essentiellement esthétique.
Traitement : seul le laser est utilisé (laser à colorant pulsé) et ce, dés le plus jeune âge si nécessaire.
Des formes particulières doivent être connues :
- l'atteinte du territoire de la première branche du nerf trijumeau : elle doit faire évoquer un syndrome de Sturge-Weber, et doit inciter à une surveillance clinique avec examen oculaire, EEG et IRM cérébrale.
l'atteinte métamérique au niveau du tronc doit faire rechercher un syndrome de Cobb avec atteinte angiomateuse cutanéo-vertébro-méningo-médullaire.
l'angiome plan des membres qui peut être un marqueur du syndrome de Klippel-Trenaunay qui associe des malformations vasculaires plurifocales avec une hypertrophie d'un des membres inférieurs.
Les malformations veineuses
Elles peuvent siéger partout, les plus fréquentes étant cervico-faciales. Elles peuvent être présentes dés la naissance mais apparaissent, en règle général, plus tard, sous la forme de tuméfaction bleutée, molle, dépressible et froide. Ces malformations vont s'accroître avec l'âge et gonflent en position déclive et proclive ainsi qu'à l'effort.
Les examens complémentaires à réaliser sont la radiographie (présence de phlébolithes), l'échographie, et l'IRM qui affirme le diagnostic en précisant les rapports anatomiques de la lésion. Les manifestations les plus habituelles sont des phénomènes douloureux dus à des thromboses in situ, évoluant vers la formation de phlébolites. Les localisations intra-buccales ou pharyngolaryngées peuvent entraîner des apnées du sommeil et nécessitent alors une prise en charge thérapeutique souvent lourde. Un bilan de coagulation comprenant le dosage des D-dimères est nécessaire car ces malformations peuvent entraîner une coagulation intra-vasculaire localisée ou disséminée, rendant un geste chirurgical à haut risque.
Le seul traitement efficace, en cas de caogulopathie de consommation, est le traitement par Héparine de bas poids moléculaire.
Traitement :
Ce traitement n'est envisagé que si la gêne fonctionnelle ou esthétique est importante. Dans les localisations cervico-encéphaliques, le traitement de première intention est l'embolisation in situ par injection de produit sclérosant qui se réalise en plusieurs étapes si nécessaire.
La chirurgie est un traitement de deuxième intention et peut être éventuellement combiné avec l'embolisation. Différents agents d'embolisation sont utilisés : l'éthibloc, l'alcool pur, l'aetoxisclérol… L'embolisation se déroule sous anesthésie générale et peut être répétée plusieurs fois si le volume de la lésion est important. Le traitement par éthanol absolu nécessite une anesthésie, s'aacompagne de bons résultats dans l'ensemble mais avec un risque de nécrose locale. Le traitement à l'éthibloc est associé à un risque d'extériorisation d'une partie du produit à la peau.
Dans les formes intra-musculaires pures, ou dans le cas de localisation intra-articulaire, la chirurgie peut être le traitement de première intention.
Dans les localisations au niveau des membres avec entreprise importante, la compression et la contention élastique sont les traitements de première intention. Si la lésion est de petite taille, elle est accessible aux mêmes types de traitements précédemment décrits.
Les malformations lymphatiques : lymphangiomes kystiques
Les lymphangiomes se présentent sous la forme d'une tuméfaction molle, mobile sous la peau, assez bien délimitée avec une peau qui apparaît normale. Le volume est non influencé par l'effort ou la position.
Les examens complémentaires à réaliser sont l'échographie qui confirme aisément le diagnostic, l'IRM est utilisée pour préciser l'extension en profondeur, avant planification d'un traitement.
Certains lymphangiomes se compliquent d'hémorragie intra-kystique douloureuse ou même de surinfection qui peuvent être traitée par antibiothérapie.
Lorsqu'un traitement interventionnel est retenu, c'est le traitement par embolisation de même type que les malformations veineuses qui est retenu en première intention. Les mêmes agents sclérosants sont d'ailleurs utilisés.
Dans les formes plus agressives pour lesquelles un traitement urgent est nécessaire, la chirurgie reste le traitement de première intention (malformation à la croissance très rapide intra-thoracique par exemple).
Trois formes sont possibles : la forme macrokystique, la plus fréquente (kyste supérieur à 1 cm de diamètre), la forme purement tissulaire (micro-kystes) ,et la forme mixe associant les deux types. Les localisations cervicothoraciques sont les plus fréquentes.
Ces malformations sont plus souvent présentes à la naissance (2/3 des cas) et peuvent amener dans les formes très volumineuses à discuter, en comité d'éthique, à une interruption de grossesse. L'évolution de ces malformations est très variable. Celles-ci peuvent s'aggraver et nécessité en urgence un traitement ou peuvent régresser voire disparaître spontanément ou à l'occasion d'hémorragie intra-kystique.
Avant la première année, 50 % d'entre elles vont disparaître et c'est la raison pour laquelle une abstention thérapeutique est généralement préconisée, dans les premiers mois de la vie, hormis la survenue d'une atteinte fonctionnelle importante.
Les malformations artérioveineuses
Les malformations artérioveineuses sont classées en 4 stades par l'ISSVA :
stade 1 : il s'agit d'un faux angiome plan avec une chaleur locale accrue et parfois à la palpation des battements ou un thrill.
Stade 2 : la chaleur locale est très augmentée, un thrill est présent et les lésions cutanées s'étendent avec apparition de drainage veineux.
Stade 3 : stade de destruction avec atteinte des téguments sous la forme de nécrose, d'ulcère, de douleurs et parfois d'hémorragie ;
Stade 4 : décompensation cardiaque.
Au stade 1, le diagnostic est difficile à réaliser. Il faut absolument proscrire des gestes intempestifs tel qu'un traitement par le laser par exemple. Ces malformations peuvent s'aggraver à l'occasion de facteurs déclenchants tels que traumatisme, stress physique, chirurgie, des phénomènes hormonaux tels que la puberté et la grossesse.
En cas de doute diagnostic, l'échographie-Doppler est l'examen de première intention.
L'examen de référence reste l'artériographie mais n'est utilisée qu'en cas d'indication thérapeutique .
Traitement :
Au stade 1, abstention thérapeutique
Au stade 2, surveillance et contention si la localisation le permet.
Le traitement est dès lors envisagé lors des complications ou en cas d'évolution dramatique en expansion de cette malformation (stades 3 et 4).
Il faut à tout pris que le traitement soit le plus complet, associant le plus souvent embolisation et chirurgie, car tout traitement incomplet peut stimuler la croissance de la malformation.
L'embolisation seule ne permet qu'exceptionnellement la guérison, essentiellement dans les malformations artérioveineuses bien localisées au niveau du front par exemple. Les mêmes types d'agent de sclérose peuvent être utilisés comme dans les autres types de malformation vasculaires. L'approche endovasculaire est également faisable par injection in situ de colle biologique pour boucher le nidus de la malformation artérioveineuse.
