15 et 16 septembre 2006
Université Libre de Bruxelles - Pr Avni
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15 et 16 septembre 2006
Université Libre de Bruxelles - Pr Avni
L'âge du fœtus est une préoccupation quotidienne en obstétrique. Elle repose principalement sur la date des dernières règles, une date de grossesse rectifiée selon une date de réimplantation ovulaire ou un terme échographique établi à l'échographie du premier trimestre. On connaît déjà les imprécisions de cette estimation de l'âge gestationnel ou chronologique.
A cet âge chronologique s'ajoute une datation du développement fœtal selon l'état des organes fœtaux : gyration cérébrale , différenciation corticomédullaire rénale. La maturation osseuse est un outil supplémentaire et facile mais en fait peu utilisé.
L'âge osseux ou maturation osseuse se calcule selon l'aspect radiographique à la naissance d'un enfant né vivant ou en post-mortem dans le cadre d'un examen foetopathologique, mais également par échographie prénatale ou postnatale.
Chez le fœtus normal, il existe une adéquation relative entre l'âge chronologique, la taille (ou la longueur fémorale) et la maturation osseuse. Lorsque l'âge chronologique n'est pas connu, on peut s'aider de la taille du fœtus mais il faut également vérifier sa concordance avec son âge osseux. La discordance entre les différents éléments peut s'ordonner dans une démarche diagnostique.
En pédiatrie la détermination de l'âge osseux s'établit grâce à l'apparition successive des points d'ossification épiphysaires en s'aidant également de l'apparition et de la morphologie des os du tarse et du carpe, voire des germes dentaires chez le prématuré.
Chez le fœtus, les points épiphysaires sont d'apparition tardive ; par contre, les os apparaissent progressivement dans un ordre prédéterminé. L'âge osseux foetal va être ainsi déterminé par comparaison de la visibilité radiographique ou échographique à une population de fœtus normaux.
Sous la direction du professeur P. Maroteaux nous avons publié un atlas radiographique du développement osseux fœtal à partir d'une collection de 323 fœtus singleton sans anomalie du caryotype ni infection reconnue, sans pathologie foetopathologique décelée. Sous la direction du Dr Anne lise Delezoïde nous avons analysé l'apparition précoce des os sur les radiographies de 50 produits d'IVG à terme échographique connu.
L'âge chronologique chez ces fœtus normaux a été estimé selon la longueur fémorale et le pied pour les plus jeunes.
La croissance osseuse est de deux types, membraneuse et enchondrale plus tardive à partir d'un moule cartilagineux diaphysaire. Les premiers os à apparaître sont donc d'origine membraneuse : la clavicule dès 8SA puis les maxillaires et la voûte. Rapidement les os longs apparaissent au niveau de leurs diaphyses, les membres supérieurs étant en avance sur les membres inférieurs. Le rachis a un mode d'ossification particulier : d'abord les arcs vertébraux postérieurs de haut en bas puis les corps vertébraux antérieurs de part et d'autre de la charnière dorsolombaire. Le bassin apparaît progressivement : ilion, puis ischions, enfin pubis.
On peut déterminer des étapes chronologiques assez caractéristiques :
- 8SA : clavicules
- 10 SA : ilion
- 11 SA : P3 des doigts et métacarpiens
- 12 SA : P1 des doigts, rachis postérieur
- 13 SA : Métatarsiens, corps vertébraux dorsolombaires
- 17 SA : ischions
- 21 SA : incisive supérieure, canaux semi-circulaires supérieurs, odontoïde
- 24 SA : calcanéum, pubis
- 28 SA : astragale
- 33 SA : première molaire déciduale
- 35 SA : deuxième molaire déciduale, point fémoral inférieur
- 38 SA : point tibial supérieur
- terme : point huméral supérieur
L'échographie est plus sensible au processus d'ossification et décèle la modification des parties molles environ 15 jours avant l'apparition d'une densité radiologique.
Que l'âge osseux soit apprécié radiologiquement ou échographiquement, des variations individuelles ont été constatées et on ne peut obtenir un âge osseux plus précis que de une à deux semaines près. Il existe sans doute également des variations selon le sexe, la race et la multiparité qui n'ont pas été étudiées. On a noté un aspect particulier du calcanéum dont la minéralisation peut être anormalement précoce, le plus souvent de façon irrégulière, sans relation avec le reste du développement osseux. Ceci a été bien décrit en particulier dans la trisomie 21, mais existe aussi dans d'autres conditions et ne doit pas être considéré comme un avance de l'âge osseux.
A quoi peut servir la détermination de l'âge osseux fœtal ?
Pendant la grossesse ou lors de l'examen foetopathologique, on se retrouve le plus souvent dans deux situations différentes :
lorsque l'âge chronologique n'est pas certain, l'échographie prénatale ou la radiographie post-mortem tente de déterminer un terme. Chez le fœtus normal par ailleurs, il doit exister une corrélation relativement étroite entre la longueur fémorale et l'âge osseux. En fin de grossesse où la longueur fémorale est moins précise pour la datation du terme, l'âge osseux peut être intéressant et plus facile à déterminer par échographie que par contenu utérin.
lorsque l'âge chronologique est connu mais le fœtus pathologique : la dissociation éventuelle de l'âge osseux et de la taille (longueur fémorale) est un élément précieux à confronter avec la pathologie fœtale : retard de croissance (hypotrophes, RCIU vasculaires, anomalies chromosomiques, petit BB constitutionnel), dysthyroïdie, phacomatoses, macrosomie, diabète.
L'examen du fœtus devrait en outre confronter les maturations viscérales et osseuses (gyration cérébrale en anténatal, maturation rénale, pulmonaire et cérébrale chez le fœtus) afin de pallier à la relative imprécision de chaque estimation.
A la naissance, le diagnostic de maladie osseuse constitutionnelle va se poser dans plusieurs circonstances :
Avant tout dans le suivi d'un diagnostic anténatal au vu d'une anomalie échographique, radiologique, voire scanographique.
Ailleurs devant un raccourcissement global ou localisé à une partie du corps, voire un autre élément dysmorphique.
Parfois, c'est une découverte radiologique sur un cliché fait pour une toute autre raison.
Enfin et plus rarement c'est un tableau clinique particulier qui oriente vers la maladie osseuse, comme certaines détresses respiratoires.
Compte tenu de la variabilité des signes et parfois leur discrétion, la suspicion de maladie osseuse constitutionnelle à la naissance conduit à imposer l'examen du squelette complet avec en particulier un cliché de rachis de profil.
L'analyse sémiologique reste classique et fondamentale, portant pour chaque os sur sa forme, sa longueur, sa structure et sa densité.
La description des signes va permettre l'utilisation de gammes diagnostiques.
Les points à examiner sont résumés dans les tableaux 1 et 2.
Schématiquement on va distinguer les dysplasies létales de celles qui sont compatibles avec la vie.
Les dysplasies létales qui ont souvent entraîné une interruption de la grossesse sont dominées par quatre entités :
La dysplasie thanatophore et les autres nanismes platispondyliques.
L'achondrogenèse dans ses différentes formes.
L'ostéogenèse imparfaite.
Les nanismes à côtes courtes.
Il existe bien sûr d'autres entités létales mais infiniment plus rares.
Les dysplasies compatibles avec la vie
Leur approche n'est pas simple. Elle peut se baser sur les premiers éléments cliniques :
Les dysplasies découvertes en raison d'une insuffisance staturale globale et sévère :
Il s'agit avant tout des dysplasies spondylo épiphysaires congénitales qui peuvent être « isolées » ou associées tantôt à un déficit immunitaire tantôt à un diabète.
Autre entité possible, la maladie de Kniest.
A côté de ces dysplasies entraînant une insuffisance staturale globale, la plupart se révèlent plutôt par un raccourcissement portant sur les membres, donc de nanismes microméliques. Ce groupe comprend :
avant tout l'achondroplasie,
mais aussi les chondrodysplasies ponctuées,
les dysplasies diastrophiques et métatropiques,
certaines formes de nanisme mésomélique.
Cette liste n'est bien entendu pas exhaustive.
Ailleurs c'est une dysplasie découverte pour une incurvation congénitale des membres et on range dans ce groupe :
les dysplasies campoméliques,
le syndrome de Stuve-Wiedeman,
la dysplasie kyphomélique,
et surtout l'ostéogenèse imparfaite.
Il existe d'autres dysplasies rarement découvertes à la naissance sur une brièveté de la main et du pied :
l'opsismodysplasie,
certaines acrodysostoses,
Deux entités entraînant des anomalies morphologiques méritent d'être citées :
la dysplasie chondroectodermique ou syndrome d'Ellis-Van Creveld,
la dystrophie thoracique asphyxiante.
Enfin, il faut classer les entités se traduisant par une anomalie de la densité osseuse : avant tout l'ostéogenèse imparfaite dans ses différentes formes, mais aussi, en cas d'hyperdensité, rarement la picnodysostose à la naissance mais plutôt les formes précoces d'ostéopétrose.
La découverte d'un diagnostic doit faire rechercher un certain nombre d'associations pathologiques : viscérales, neurologiques, orthopédiques, immuno-hématologiques, etc… Certains diagnostics doivent conduire à une IRM très précoce lorsqu'il existe une menace sur l'axe médullaire, notamment dans l'achondroplasie et la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale. Enfin il ne faut jamais oublier que ces maladies sont évolutives, que des signes peuvent apparaître, d'autres disparaître et que le diagnostic peut être retardé.
Les dysplasies squelettiques constituent un groupe hétérogène d'anomalies affectant la croissance et le développement osseux. La classification actuellement utilisée est complexe et inclut 150 entités différentes dont certaines sont très rares (1). L'échographie bidimensionnelle (US-2D) est un outil fiable pour le dépistage anténatal de ces anomalies squelettiques (la sensibilité globale de l'US bidimensionnelle à dépister une dysplasie squelettique est estimée à ~ 60% et sa capacité à prédire la létalité est de 100% [2,3]). Le diagnostic précis de dysplasie est toutefois souvent difficile à établir en anténatal. C'est pourtant un défi diagnostique important puisque certaines de ces affections sont de très mauvais pronostic.
Dans ce contexte, le scanner tridimensionnel (CT-3D) pourrait être un examen intéressant. Les conditions d'acquisition actuelles sont telles que la dose d'irradiation administrée au fœtus est de 3.12 mGy (CTDIw), ce qui équivaut à la dose précédemment administrée lors de la réalisation de deux clichés standards (face et profil) sur l'abdomen maternel. Notre série (janvier 2004 à mai 2006) comporte 11 grossesses (âgée de 26 à 36 semaines d'aménorrhée) suspectes de dysplasies squelettiques dépistées à l'US-2D. Nous avons comparé les résultats de l'US-2D et du CT-3D au diagnostic post natal ou post mortem reposant sur des données radiologiques, génétiques et éventuellement anatomo-pathologiques. Les résultats post nataux nous étaient inconnus lors de l'interprétation des examens anténataux. L'ensemble de ces résultats sont repris dans le Tableau 1. La technique d'acquisition ainsi que ces différents cas seront détaillés dans la présentation orale.
En résumé, le CT-3D a confirmé le diagnostic US-2D sans aboutir à un diagnostic anténatal précis dans 2 cas (Cas 10 et 11), chez ces fœtus les diagnostics d'ostéopétrose et d'ostéogénèse imparfaite n'ont pu être affirmés ou exclus; le diagnostic d'ostéopétrose a été confirmé en post natal et celui d'ostéogenèse imparfaite n'a pas été établi. Chez 2 foetus, (Cas 2 et 4), le CT-3D a permis d'orienter le diagnostic vers un type de dysplasie sans toutefois avoir un diagnostic précis. Ce dernier n'a par ailleurs pas pu être établi non plus en post mortem. Chez les 7 autres fœtus, le CT-3D a apporté des informations complémentaires à l'US-2D qui ont permis d'établir un diagnostic définitif en anténatal qui a par ailleurs été confirmé par les données néonatales ou post mortem. Ces diagnostics reposent sur la détection par le CT-3D d'anomalies morphologiques non visibles à l'US-2D telles des anomalies vertébrales, des anomalies de la morphologie du bassin ou des os longs (Tableau 1). Dans notre expérience, le CT-3D démontre des anomalies morphologiques osseuses plus nombreuses mais aussi plus spécifiques que l'US-2D en particulier en ce qui concerne la morphologie vertébrale (caractérisation d'une anomalie de segmentation, distance interpédiculaire…), la visualisation des pièces squelettiques du bassin (aspect du cotyle, points d'ossifications…) ou la présence d'éventuelles anomalies des os longs (synostoses…).
Des études récentes suggèrent que l'US tridimensionnelle (US-3D) pourrait avoir une meilleure sensibilité que l'US bidimensionnelle (US-2D) pour le diagnostic et la caractérisation anténatale de ces dysplasies (4,5). Dans une étude comportant 6 cas, les anomalies osseuses ont été détectées dans 94%, 77%, et 51% par le CT-3D, l'US-3D, et l'US-2D respectivement; mais le type de dysplasie n'était pas mieux caractérisé par le CT-3D que par l'US-3D (6). Actuellement l'US-3D est reconnue comme un outil performant dans le diagnostic anténatal des dysmorphismes faciaux ou des anomalies des extrémités (4,5). Nos données confortent celles de la littérature (6), faisant du CT-3D est une technique d'imagerie complémentaire performante dans le diagnostic anténatal de dysplasies squelettiques qui restent des pathologies rares mais potentiellement sévères. Cette technique n'est toutefois pas assez précise actuellement pour une analyse fine des métaphyses ou de la densité osseuse. Elle est à appliquer secondairement à l'US dans les cas de suspicion de dysplasie squelettique et n'est pas à utiliser dans toutes les mises au point de raccourcissement des os longs qui le plus souvent se rencontrent dans les retards de croissance intra-utérins.
References
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Table 1 Données anténatales (US et CT-3D) et post natales des 11 foetus investigués
Abbreviations: RCIU: retard de croissance intra-utérin
Les infections ostéo-articulaires chez le nouveau-né et le nourrisson correspondent à plusieurs entités. Il faut distinguer les atteintes traduisant une infection anténatale, à transmission materno-fœtale, et celles qui sont en rapport avec une contamination post-natale. Dans ce cadre, un certain nombre sont d'origine nosocomiale. Les difficultés diagnostiques sont variables en fonction du contexte. Les signes cliniques peuvent être pauvres, le diagnostic étant alors retardé. L'imagerie fait appel à l'échographie et aux clichés simples, rarement aidés par l'IRM à cet âge. La scintigraphie osseuse peut être prise en défaut à cette période de la vie. Par ailleurs, la présence d'appositions périostées chez un nourrisson n'est pas toujours en rapport avec une infection et doit faire discuter d'autres diagnostics.
Infections osseuses d'origine anténatale
Syphilis congénitale
Elle est actuellement rare. La transmission est transplacentaire, durant le 2nd et le 3e trimestre de la grossesse. Le diagnostic échographique in utero doit être suspecté en présence d'une hépato-splénomégalie, d'un contenu intestinal échogène, un anasarque [1]. À la naissance, les manifestations cutanées, viscérales ou neurologiques peuvent être au premier plan. Le diagnostic fait appel aux études sérologiques, parfois difficiles à interpréter. L'atteinte osseuse peut être asymptomatique, ou entraîner une classique « pseudo paralysie de Parrot ». Les signes radiologiques sont d'apparition secondaire, et peuvent être absents si le nouveau-né est traité d'emblée grâce au diagnostic sérologique. Ils traduisent des perturbations trophiques, avec une nécrose osseuse secondaire, et prédominent au niveau des métaphyses des os longs : bandes claires peu spécifiques, encoche corticale avec ostéolyse métaphysaire (signe de Wimberger), appositions périostées, plages d'ostéolyse (os plats, crâne).
Infections virales
Elles concernent essentiellement la rubéole et l'infection à cytomégalovirus. La rubéole se traduit par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une microphtalmie, une cataracte, des calcifications hépatiques, des malformations cardiaques. À la naissance, des malformations de l'oreille moyenne peuvent être dépistées. Pour l'infection à CMV, les points d'appel en anténatal sont le retard de croissance intra-utérin, les calcifications intracérébrales et hépatiques, une microcéphalie, une dilatation ventriculaire, une anomalie de la gyration corticale, un anasarque fœtal [2].
Pour ces deux infections, le diagnostic peut être fait en anténatal ou en période néonatale. Les signes osseux sont contingents, non spécifiques, traduisant un trouble de l'ostéogénèse en particulier au niveau des métaphyses, avec la présence de « bandes claires » ou au contraire avec une condensation hétérogène. L'existence d'une striation longitudinale, en « côte de céleri » est classique. Une densification transitoire des os longs est également possible [3].
Infections ostéo-articulaires post-natales
Chez le nourrisson et avant 18 mois, les artères métaphysaires traversent le cartilage de conjugaison qui est donc perméable à l'infection. De ce fait, chez le nouveau-né et le nourrisson, il existe presque toujours une arthrite associée à une ostéomyélite. L'ostéomyélite isolée est très rare chez le nourrisson où il s'agit presque toujours d'une ostéo-arthrite, touchant la hanche dans 60 et 80 % des cas, parfois multifocale. Les germes en cause sont Staphylococcus aureus, Escherichia Coli, Klebsiella pneumoniae, Streptococcus du groupe B.
Le mode de propagation est le plus souvent hématogène, avec la possibilité d'infections nosocomiales chez les nouveaux-nés hospitalisés en réanimation néonatale. Les facteurs de risque classiques sont les cathéters ombilicaux, les voies veineuses centrales, une réanimation prolongée ; une rupture prématurée des membranes peut également être en cause [4]. Une contamination par inoculation directe est possible (prélèvement sanguin au talon).
- Au début, l'échographie est la meilleure technique pour mettre en évidence un épanchement non visible sur les clichés simples ; parfois, l'épanchement est collecté au fond du cotyle, et le meilleur signe est l'excentration de la tête fémorale. L'échographie peut être prise en défaut pour la recherche de cet épanchement [6]. Il est nécessaire d'avoir un examen comparatif avec l'autre coté. Il peut également exister un œdème des parties molles
adjacentes à l'os et un décollement périosté, une interruption de la corticale [7, 8]. Le doppler peut le cas échéant montrer une hypervascularisation. Il faut distinguer les signes d'ostéo-arthrite et ceux qui peuvent être en rapport avec un décollement épiphysaire d'origine traumatique, lors de l'accouchement. À l'inverse, au niveau épiphysaire, l'œdème peut entraîner une absence de visibilité des vaisseaux au sein du cartilage. La découverte d'un épanchement intra-articulaire impose une ponction articulaire et des hémocultures répétées, souvent positives, avec un traitement immédiat qui peut entraîner la guérison [9]. Les signes d'appel sont pauvres avec peu de signes infectieux, une pseudo-paralysie d'un membre, une douleur à la mobilisation, un œdème des parties molles, une cyanose d'un membre. La fièvre est inconstante [5]. La découverte est même parfois fortuite, avec des lésions déjà importantes.
La sensibilité de la scintigraphie est diversement appréciée chez le nourrisson [10]; sa réalisation peut être difficile chez un nouveau-né.
Secondairement, les lésions radiologiques apparaissent : lacunes métaphysaires, appositions périostées métaphyso-diaphysaires, rupture de la corticale épiphysaire et lacunes épiphysaires quand l'épiphyse est ossifiée [3]. L'IRM est rarement réalisée à cet âge au moment du diagnostic. Elle montre au mieux la diffusion des lésions.
Les localisations au niveau du squelette axial sont plus rares. L'atteinte rachidienne est souvent de découverte secondaire, avec des lésions déjà évoluées [11]. Au niveau du crâne, on peut mentionner le risque exceptionnel de surinfection d'un céphalhématome [12].
En marge ou indépendamment de l'atteinte osseuse, une cellulite peut se développer au niveau cutané et sous cutané. Il existe un œdème des parties molles, un érythème. Les signes échographiques sont l'existence d'un épaississement des tissus mous, une désorganisation des plans sous-cutanés, la constitution d'une collection purulente. Une ponction guidée peut être proposée [7].
L'évolution se fait plus rapidement que chez l'enfant plus grand, avec un moindre risque de passage à la chronicité et une plus forte capacité de reconstruction, mais aussi avec des risques importants de séquelles orthopédiques : nécrose épiphysaire, luxation, épiphysiodèse avec raccourcissement et/ou désaxation. L'IRM est ici importante pour faire le bilan des lésions et juger de la conduite à tenir sur le plan orthopédique.
Gamme des appositions périostées néonatales
En dehors de l'infection, la découverte d'appositions périostées chez un nouveau-né ou un nourrisson doit faire discuter d'autres diagnostics [3]:
L'aspect peut être normal durant les 3 premiers mois de vie, en particulier chez le prématuré.
Une fracture peut être d'origine obstétricale ; au delà, elle pose toujours la question d'un éventuel traumatisme non accidentel.
Chez le nouveau-né, le traitement par prostaglandine (canal artériel persistant, hypertension pulmonaire) peut entraîner la formation d'appositions périostées sur les os longs.
Les infarctus osseux se rencontrent dès le plus jeune âge dans la drépanocytose, avec parfois intrication avec une infection.
La maladie de Caffey ou hyperostose corticale infantile, est rare, avec une ostéoformation diffuse touchant la majorité su squelette.
Les tumeurs primitives sont rares à cet âge, les hémopathies malignes sont possibles, de même que les métastases de neuroblastome.
Parmi les autres causes « classiques et rares », citons : le scorbut, le rachitisme traité, les maladies de surcharge, l'hyperphosphatasie, l'hypervitaminose A ou D,…
Dans tous ces cas de figure, la prise en compte du contexte est capitale pour faire la part entre une infection et l'une de ces autres étiologies.
Références :
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Introduction :
Les malformations vasculaires hépatiques fœtales, entités rares, recouvrent un large spectre d'anomalies développementales, allant de la simple variante anatomique à des conditions sévères mettant en jeu le pronostic vital fœtal.
Après de brefs rappels (embryologique et hémodynamique), nous les aborderons en insistant largement sur le diagnostic des lésions nécessitant un suivi échographique plus attentif en raison d'un risque de décompensation cardiaque fœtale.
Il est important de rappeler que c'est généralement une telle décompensation qui pousse à un examen complet du système vasculaire fœtal, le canal d'Arantius n'étant pas systématiquement mis en évidence lors d'une échographie obstétricale (cf recommandations du comité technique national français).
Rappel embryologique :
Il fait appel à la théorie dite « hémodynamique » développée par J.P. Lassau et D. Bastian au début des années 80, résumée par le schéma suivant.
Rappel hémodynamique :
Le canal d'Arantius (ductus venosus) est un vaisseau veineux intra-hépatique d'origine vitelline, propre à la vie fœtale. Grâce à ce shunt ombilico-systémique physiologique, une partie du sang oxygéné est distribué directement dans le cœur fœtal, puis vers le cerveau. C'est un vaisseau de petite taille, visible à la face postérieure du foie, reliant la veine ombilicale à la veine cave inférieure. Du fait de sa forme et d'un pseudo-sphincter, le flux sanguin ombilical laminaire y subit une accélération, ce qui favorise via le foramen ovale un passage vers les cavités cardiaques gauches. La portion du sang ainsi shunté est maximale au 2ème trimestre (un tiers du flux ombilical).
Les shunts ombilico-porto-systémiques
Notre propos se base sur l'analyse de 11 cas personnels et la revue de la littérature.
Ce sont des anomalies excessivement rares dont l'incidence ne peut être appréciée. Une soixantaine de cas ont été publiés à ce jour.
Il peuvent être classifiés selon l'algorythme suivant, que nous détaillerons par la suite.
Classification
* Shunts intra-hépatiques :
Ils peuvent se faire soit directement par une veine (sus)hépatique, soit indirectement par un réseau collatéral intra-hépatique indépendant du système porte, vers la veine cave inférieure ou l'atrium droit. Le canal d'Arantius y est absent.
* Shunts extra-hépatiques :
- l'entrée directe de la veine ombilicale dans l'atrium droit est due à un défaut d'incorporation de cette veine dans le bourgeon hépatique, avec un drainage persistant vers le sinus venosus. La chute des pressions vasculaires intra-hépatiques ne permet pas au canal d'Arantius de se développer.
- Ils peuvent également résulter d'anastomoses pathologiques entre les systèmes ombilical et cardinal :
Via un réseau vasculaire sous-cutané : l'aspect en « caput medusae » rejoignant des veines thoraciques puis la veine cave supérieure est également du à un défaut d'incorporation de la veine ombilicale dans le bourgeon hépatique, mais avec un arrêt du drainage vers le sinus venosus.
Via la veine cave supérieure : cette anomalie est très rare et reprend le cas précédent en l'absence de réseau sous-cutané.
Via la veine cave inférieure : cette forme se manifeste par une anastomose aberrante directe. Le canal d'Arantius est le plus souvent absent.
Via une veine iliaque :
Soit de manière directe par une anastomose embryonnaire pré-existante entre la veine ombilicale (qui draine initialement les bourgeons des membres inférieurs et d'ou naît la veine iliaque) et le système cardinal postérieur. Le canal d'Arantius est absent sauf en cas de veine ombilicale droite persistante associée.
Soit de manière indirecte, lorsqu'un défaut d'incorporation de la veine ombilicale au rebord antéro-inférieur du foie entraine un flux rétrograde dans le tronc vitello-mésentérique (shunt ombilico-mésentérico-iliaque). Anomalie la plus rare, nous n'avons trouvé aucun autre cas publié dans la littérature.
Retentissement hémodynamique
Une communication entre les systèmes ombilical (hautes pressions) et systémique (basses pressions) sans la régulation physiologique du canal d'Arantius entraine une élévation marquée des pressions systémiques et peut compromettre l'hémodynamique fœtale via une augmentation de la pré-charge cardiaque.
Dans notre expérience, ce risque de décompensation est majoré en cas de shunt extra-hépatique vers le système cardinal, et se manifeste surtout après 25 semaines d'aménorrhée.
Nous n'avons observé aucun cas de décompensation en cas de shunt intra-hépatique ou d'entrée direct dans l'atrium droit.
Retentissement biométrique
Un retard de croissance peut être attribué à un hypo-métabolisme hépatique secondaire à la diminution du flux sanguin ombilical.
Une fausse macrosomie (élévation de la circonférence abdominale) doit être interprétée comme une possible décompensation hémodynamique débutante (hépatomégalie).
On notera donc qu'une biométrie abdominale normale peut résulter de l'association de ces 2 phénomènes.
Anomalies associées
Elles sont présentes dans environ 40% des cas, potentiellement sévères, chromosomiques ou syndromiques. Elles sont essentiellement cérébrales, cardiaques ou squelettiques (axiales et périphériques). Nous avons rapporté un cas d'association VACTERL.
Quelle prise en charge ?
Le diagnostic de shunt ombilico-porto-systémique bénéficiera grandement de la démarche suivante :
Typer le shunt : les shunts extra-hépatiques, et en particulier avec les veines iliaques, sont les plus à risque de décompensation hémodynamique voire de mort fœtale in utero ; ils nécéssitent donc un suivi échographique hebdomadaire.
Typer le profil biométrique : les fœtus avec retard de croissance sont ceux avec le meilleur devenir. C'est une élévation de la circonférence abdominale qui devra attirer une attention immédiate sur une décompensation cardiaque débutante.
Rechercher les anomalies associées : leur présence modifie de manière très importante le pronostic et doit amener à la pratique d'un caryotype fœtal.
Quoi d'autre ?
Une variante fréquente, la PRUV
En l'absence de shunt ombilico-systémique, la persistance la veine ombilicale droite (la vésicule se retrouvant entre l'estomac et la veine ombilicale) est une simple variante ne nécessitant ni suivi particulier ni amniocentèse.
Une ectasie encombrante, la varice ombilicale
Une centaine de cas rapportés dans la littérature. 30% de malformations associées et jusqu'à 10% d'anomalies chromosomiques. Si le bilan fœtal montre que l'anomalie est isolée, un suivi échographique rapproché est tout de même indiqué (risque de thrombose).
Des raretés, hémangiome et fistule artério-veineuse intra-hépatiques
Quelques cas sporadiques ont été décrits. La prise en charge est post-natale, par embolisation ou hépatectomie partielle.
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Introduction
Les circonstances de découverte des malformations vasculaires hépatiques sont multiples devant une hépatomégalie et/ou une décompensation cardiaque avec anémie par exemple et aujourd'hui plus souvent fortuites à l'occasion d'une échographie morphologique anténatale.
Les tumeurs vasculaires hépatiques néo-natales (hémangiomes infantiles, hémangio-endothéliomes, angiosarcomes,…) ne sont pas discutées ici.
Variantes anatomiques
De nombreuses variantes anatomiques existent au niveau des systèmes veineux ombilical et portal. Elles peuvent être expliquées par l'embryologie complexe et variable des veines splanchniques et systémiques qui a été détaillée précédemment.
On citera par exemple une persistance de la veine ombilicale droite, une émergence atypique de la veine porte, une veine porte hypoplasique ou une veine porte pré-duodénale du syndrome asplénie - polysplénie.
Types étiologiques
Deux catégories doivent être distinguées : les malformations vasculaires et les sténoses ou thromboses.
Les malformations peuvent être décrites à partir des vaisseaux qui les composent :
malformation artério-veineuse
fistule artério-porte
shunt porto-systémique
shunt porto-sus-hépatique
Types physiopathologiques
Les conséquences hémodynamiques de ces anomalies revêtent des aspects variables en fonction de leur nature et leur importance :
décompensation cardiaque sur malformation artério-veineuse
hypertension portale sur fistule artério-porte
shunt porto-systémique spontané sur fistule véno-veineuse
hypertension portale secondaire aux sténoses et thromboses
Imagerie des malformations vasculaires
Elle est prépondérante dans la caractérisation précise des lésions, le retentissement général de celles-ci et la décision d'abstention thérapeutique ou, au contraire, de traitement et du moment optimal pour sa mise en œuvre.
Le diagnostic repose principalement et pratiquement uniquement sur l'échographie couplée aux modes Doppler.
Voici une liste des principaux éléments à analyser :
vaisseau anormal - aberrant
trajet et/ou calibre vasculaire anormal
communication vasculaire anormale
nidus
index de résistance artériel abaissé
artérialisation du lit veineux
inversion du flux veineux
signes d'hypertension portale
L'angiographie des territoires splanchniques (et systémiques) est réservée à la cartographie pré-thérapeutique et, dans certaines indications ciblées, au traitement endo-vasculaire.
Un bilan général complétant l'imagerie doit rechercher les signes de décompensation cardiaque, d'hypertension portale et d'encéphalopathie hyper-ammoniémique.
Traitement des malformations vasculaires et des cavernomes néonatals
L'importance des moyens thérapeutiques mis en œuvre dépend avant tout de la répercussion clinique de cette pathologie. Elle peut aller de l'abstention thérapeutique à la transplantation hépatique en passant par l'embolisation ou la résection hépatique ciblée. Les malformations artério-veineuses intra-hépatiques ne doivent pas être embolisées de manière intempestive et itérative car ces techniques compromettent souvent la qualité du lit veineux portal et tout type de chirurgie curative par la suite. Des exemples seront montrés dans l'exposé oral.
Les agénésies portales ou les thromboses portales néonatales peuvent bénéficier d'une revascularisation physiologique par la confection d'un shunt mésentérico-Rex à condition de démontrer la perméabilité du lit veineux splanchnique d'amont (veine mésentérique supérieure) et de la veine porte gauche à l'aplomb du récessus de Rex.
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I - Introduction
Les séquences de diffusion en IRM permettent d'apprécier la diffusion moléculaire c'est-à-dire le mouvement brownien des molécules dans les tissus [1]. Ces séquences permettent aussi de calculer le coefficient de diffusion apparent (ADC : Apparent Diffusion Coefficient) qui est un paramètre quantitatif qui évalue la perfusion capillaire et la diffusion de l'eau dans les espaces extracellulaires et extravasculaires.
Ces séquences ont prouvé leur utilité dans la prise en charge diagnostique des accidents vasculaires cérébraux et commencent à être utilisées dans des indications non neurologiques. Leur utilisation chez l'enfant, en dehors du SNC, est très peu décrite [2].
En imagerie fœtale, l'utilisation courante des séquences de diffusion est encore réservée à l'exploration cérébrale pour laquelle des valeurs normales d'ADC ont été publiées [3]. Plus récemment, le rein fœtal a été décrit en séquence de diffusion [4,5], ainsi que le foie et la rate [6].
L'utilisation de la diffusion en imagerie fœtale abdominale reste marginale et ses indications ne sont pas encore bien définies. Dans notre expérience, cette séquence parait prometteuse pour l'étude du rein fœtal, dans certaines anomalies vasculaires et parfois dans le cadre de lésions hémorragiques.
II - Technique
Nous ajoutons systématiquement une séquence de diffusion, centrée sur les reins, à notre protocole d'exploration d'IRM fœtale thoraco-abdominale (IRM 1,5T siemens).
Notre protocole classique comprend :
- séquence pondérée T2 dans les 3 plans du fœtus (HASTE), coupes de 5 mm
- séquence pondérée T2 de type SSFP (TRU-fisp) dans les 3 plans du fœtus, coupes de 5 mm
- séquence T1 écho de gradient (FLASH 2D) dans le plan coronal et sagittal +/- un plan axial centré sur l'abdomen fœtal, coupes de 5 mm
- séquence fortement pondérée T2 (RARE) en coupe épaisse coronale et sagittale de type « hydrographie fœtale »
Notre séquence de diffusion est de type spin-echo echo-planar (SE EPI) single shot et nous avons choisi des valeurs de b identiques à celles de la publication de Jones [2] concernant la diffusion rénale chez l'enfant (TR 3400 ms, TE 94 ms, FOV 350x350, matrice 128x128 coupes de 4,5 mm, valeurs de b: 0, 50, 200 et 350 mm2/s, durée de la séquence 1 min 45 s, 20 coupes). La séquence, contrairement aux autres séquences du protocole, est réalisée en respiration libre.
Le calcul d'ADC est réalisé sur une petite zone de 0,5 à 1 cm2 choisie sur la coupe coronale et la coupe axiale passant par le milieu du rein grâce à un ROI manuel.
III - Application au rein fœtal
1 ) Le rein normal
Le rein fœtal normal est hyperintense en diffusion et hypointense en cartographie ADC.
Les valeurs d'ADC du rein normal sont comprises entre 1,1 et 1,8 10-3 mm2s-1 mais il existe une forte dispersion de ces valeurs et nous n'avons pas trouvé de variation significative avec l'âge gestationnel.
2) Intérêts de cette séquence en pathologie rénale
Dans notre expérience, la séquence de diffusion et le calcul d'ADC est utile :
En cas de suspicion de néphropathie surtout pour des formes modérées (reins hyperéchogènes mais liquide amniotique conservé). Dans ce cadre, il faudra apprécier la morphologie rénale sur la cartographie ADC (aspect hétérogène du ruban parenchymateux) et calculer l'ADC (augmenté dans les néphropathies)
En cas d'uropathie sévère, pour apprécier le rein controlatéral car quand la dilatation est importante, il est très difficile de mesurer l'ADC du côté dilaté
Dans le syndrome transfuseur - transfusé (STT) à la fois pour le diagnostic initial précoce, surtout quand les critères échographiques et doppler sont limites, mais aussi dans le suivi après traitement (laser). L'ADC des reins du fœtus transfuseur est plus élevé que celui du transfusé et la différence parait corrélée à la sévérité du syndrome.
IV - Pathologies vasculaires
En dehors du STT évoqué plus haut, la séquence de diffusion, comme chez l'adulte, est très sensible aux anomalies de vascularisation. Ainsi nous avons pu apprécier cette sensibilité dans 2 cas de thrombose de la veine rénale ainsi que dans un cas de thrombose de la branche gauche du tronc porte.
V - Lésions hémorragiques
Comme pour les lésions hémorragiques cérébrales postnatales, la séquence de diffusion est très sensible à une hémorragie récente notamment sur les images en b0. D'autre part, l'image TRACE permet parfois de montrer des anomalies non visibles sur les séquences conventionnelles comme un caillotage ou des cloisons.
VI - autres
L'analyse du foie fœtal en diffusion a été peu décrite. L'équipe de D Prayer a présenté l'aspect normal du foie [6] et des publications plus anciennes proposaient d'utiliser ce type de séquence pour évaluer l'érythropoïèse fœtale [7] ou comme marqueur de l'oxygénation fœtale [8]. Ces résultats préliminaires n'ont pas été suivis d'une utilisation clinique.
Les séquences de diffusion pourraient aussi être utiles pour analyser le placenta [9] et montreraient des différences entre les grossesses normales et les retards de croissance intra-utérins d'origine vasculaire.
VII - Conclusion
La séquence de diffusion appliquée à l'abdomen fœtal est encore en cours d'évaluation mais sa réalisation est simple et assez rapide avec un faible niveau d'absorption (environ 0,4 W/kg soit 6 fois moins qu'une séquence de type HASTE). C'est son utilisation systématique qui permettra, comme cela a été le cas pour l'exploration du cerveau, de connaître les aspects normaux et de valider les indications. Cette séquence, de part ses caractéristiques intrinsèques, apporte à la fois de nouveaux critères morphologiques mais aussi une appréciation fonctionnelle sans nécessiter l'injection de gadolinium ce qui ouvre des perspectives de recherche clinique très intéressantes concernant le fœtus.
Références
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2. Jones RA, Grattan-Smith JD. Age dependence of the renal apparent diffusion coefficient in children. Pediatr Radiol 2003; 33: 850-854.
3. Righini A, Bianchini E, Parazzini C, Gementi P, Ramenghi L, Baldoli C, Nicolini U, Mosca F, Triulzi F. Apparent diffusion coefficient determination in normal fetal brain: a prenatal MR imaging study. AJNR Am J Neuroradiol 2003; 24: 799-804.
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9. Francis ST, Duncan KR, Moore RJ, Baker PN, Johnson IR, Gowland PA. Non-invasive mapping of placental perfusion. Lancet 1998;351:1397-9.
