L'IRM est devenue un outil complémentaire de l'échographie dans l'évaluation des malformations du SNC en particulier cérébrale. Concernant la pathologie médullaire et/ou rachidienne l'échographie reste pour l'instant la méthode d'imagerie de choix.
Les malformations cérébrales sont en général abordées en fonction des différéntes étapes dans le développement.
Les anomalies de fermeture du tube neural : Le protoptype est la myéloméningocele associée au niveau cérébral à la malformation de Chiari 2. La myémoméningocèle est en général très bien mise en évidence par l'échographie. La malformation de Chiari 2 consiste en un petite fosse postérieure, associée à une dysgénésie du tronc cérébral, le 4ème ventricule étant bas situé avec hernie des structures cérébelleuses sous le trou occipital dans le canal cervical, en particulier les amygdales cérébelleuses mais aussi le bulbe. Le mésencéphale présente une déformation en forme de &laqno; bec ». Une hydrocéphalie peut être présente mais pas obligatoirement in utero, cell ci apparaissant souvent en postnatal lors de la fermeture chirurgicale de la myéloméningocèle. La place de l'IRM dans cette pathologie est morphologique afin d'évaluer l'existence d'une hydrocéphalie et d'en apprécier les effets sur le parenchyme cérébral ftal.
En revanche la place de l'IRM est plus importante dans l'évaluation des méningoencéphalocèles occipital , la graisse sous cutanée étant absente en regard signant l'anomalie de fermeture du tube neural à la différénce des méningocèles simples où la graisse sous cutanée est présente.
Les anomalies de la diverticulation : L'absence de formations des vésicules cérébrales va conduire au groupe des holoprosencéphalies. L'holoprosencéphalie lobaire ou semilobaire est en général bien individualisée en échographie. La place de l'IRM se conçoit dans les découvertes tardives afin de faire le diagnostic différentiel avec d'autres causes de dilatation ventriculaire.
En revanche l'IRM est la méthode de choix dans la détection des holoprosencéphalies dites lobaires en mettant en évidence une fusion frontale en particulier au niveau frontal inférieur : cependant cette malformation est rare et reste difficile à détecter.
Au niveau de la fosse postérieure les anomalies de diverticulation réalisent les kystes de la fosse postérieure. Ils sont charactériseé par l'existence d'un kyste, dans une fosse postérieure élargie avec une insertion haute de la tente du cervelet (à la différence d'une malformation de Chiari). Dans la malformation de Dandy Walker il existe un degré variable d'agénésie du vermis, le kyste pouvant être communicant ou non. Dans le kyste rétrocérébelleux, il n'y a pas en général d'agénésie vermienne (persitance de la poche de Blake). L'intéret de l'IRM est d'évaluer l'existence ou non d'une agénésie vermienne, d'une hydrocéphalie sustentorielle, et les effets sur le parenchyme cérébral d'une hydrocéphalie.
Les anomalies de l'histogénèse : ce sont les malformations les plus difficiles à reconnaître en particulier chez des ftus jeunes.
Les anomalies dite prémigratoires incluent les anomalies de production des cellules soit dans leur forme soit dans leur nombre : Les anomalies de forme incluent la dysplasie focale de Taylor, les formes frustes de Bourneville qui sont exceptionnelles in utero. Les anomalies de nombre sont représentées par la micrencéphalie ; cette malformation est de diagnostic tardif devant une microcéphalie évolutive avec sur le plan morphologique un petit cerveau, un aspect non développé des lobes frontaux, une gyration succinte et l'existence donc de gyri trop larges et peu nombreux.
L'hémimégalencéphalie est aussi classée dans ce groupe et consiste en une assymétrie hémisphérique, des anomalies corticales st de la substance blanche.
Les anomalies de la migration neuronale : elles sont représentées par les agyrie/pachygyries type 1 et 2, certaines formes de micropolygyrie dites &laqno; unlayered » ou &laqno; micropolyric-like » et les hétéropies de substance grise nodulaires ou laminaires.
Les hétérotopies nodulaires sont caractériséees par des nodules isointenses au ruban cortical, en général périventriculaires.
La lissencéphalie de type 2 (Walker-Warburg) se manifeste par une importante dilatation ventriculaire avec un aspect irrégulier de la jonction cortico-sous corticale correspondant probablement à ll'existence de travées vasculaires dans un cortex désorganisé.
Les micropolygyrie de type micropolygyric-like sont caractérisées par une gyration non compatible avec l'age et une perte du signal normal du ruban cortical.
Les anomalies dites postmigratoires : elles incluent la micropolygyrie classique dite à 4 couches (par disparition d'une couche profonde) et les schizencéphalies.
Dans les grossesses tardives les anomalies corticales de type micropolygyrie sont individualisables devant une gyration non compatible avec l'âge gestationnel, un aspect irrégulier de la jonction cortico sous-corticale et la détection de sillons trop nombreux au niveau de la surface externe du cerveau. Sont aussi associés une dilatation ventriculaire modérée ainsi que des espaces sous arachnoidiens en regard des anomalies corticales.
Chez les fetus jeunes, le diagnostic d'anomalie corticale peut être fait sur des signes indirects, sans bien sûr une caractérisation précise du type d'anomalie : perte du signal normal du ruban cortical surtout sur les séquences en pondération T1, associé ou non à des calcifications sous la forme d'un hypersignal en pondération T1.
Les schisencéphalies, bien que rare, sont charactéristiques par la mise en évidence d'une fente entre les espaces sous arachnoidiens et le ventricule latéral, bordée de ruban cortical ; plus difficile est la mise en évidence de la micropolygyrie en général associée soit au niveau de la fente soit à distance.
Les anomalies de l'histogénèse au niveau de la fosse postérieure sont difficiles à caractériser car le développement du cervelet se continue bien après la naissance. Quoiqu'il en soit les hypoplasies sévères, les agénésies vermiennes, et la fusion vermienne (rhombencéphalosynapsis) sont détectables par l'IRM. Plus difficile est le diagnostic différentiel entre nécrose et hypoplasie cérébelleuse : il faut donc s'attacher à suivre le signal du cortex cérébelleux engénéral présent dans une hypoplasie et absent dans une nécrose.
Les anomalies commissurales : Elles sont représentées par l'agénésie du corps calleux et la dysplasie septo-optique.
L'agénésie du corps calleux dite commune (absence de toutes les commissures) présente une morphologie spécifique : dilatation postérieure de ventricules latéraux, course parallèle des ventricules latéraux qui apparaissent séparés, pas de commissure calleuse visible, forme anormale des cornes temporales par absence de faisceau cingulaire. Le sillon callosomarginal est absent de même que le gyrus cingulaire. Disposition radiaire des sillons sur la ligne médiane.
L'agénésie partielle du corps calleux est plus rare et plus difficile à mettre en évidence.
L'agénésie complexe du corps calleux incluse une anomalie commissurale associée à une anomalies des structures arachnoidienne ou durales (lipome, kyste interhémisphérique). Dans ces malformations l'agénésie calleuse est engénéral partielle, avec dysplasie corticale associée au niveau du cortex adjacent au kyste interhémisphérique qui est en général non mise en évidence du fait de la compression du ruban cortical par le kyste.
La dysplasie septo-optique, bien que rare, présente des anomalies morphologiques caractéristiques : dilatation ventriculaire modérée, absence de septum, aspect pointu des cornes frontales, les fornix sont localisés au niveau du toit du troisième ventricule. Un nodule d'hétérotopie peut être mis en évidence au niveau du 3ème ventricule.