Publié : Janvier 2002
La pathologie malformative cervicale n'est pas rare chez l'enfant. Une bonne connaissance de l'embryologie est essentielle pour la compréhension de ces malformations. Elle permet de comprendre les relations entre les différents organes de la région cervico-thoracique et d'envisager une gamme diagnostique, basée en particulier sur la localisation des masses (cervicale médiane, latéro-cervicale, cervico-thoracique). On distingue, selon la localisation et la nature des malformations,
les anomalies médianes, dominées par les kystes du tractus thyréoglosse,
les anomalies latérales, développées au dépens de l'appareil branchial,
les anomalies lymphatiques et de l'angiogénèse,
les anomalies de développement tissulaire.
EMBRYOLOGIE
Le développement de la tête et du cou est marqué par l'apparition des arcs branchiaux à la 4ème et 5ème semaine de vie embryonnaire, donnant un aspect extérieur très caractéristique, rappelant les fentes branchiales des poissons et des amphibiens.
Les arcs branchiaux contribuent à la formation du cou et jouent un rôle important dans le développement de la face
Chaque arc branchial comporte un axe mésenchymateux tapissé d'ecto- et d'entoblaste ; il reçoit de plus un contingent cellulaire ayant migré depuis la crête neurale.
1- Le champ mésobranchial va former la langue, le corps thyroïde et l'épiglotte.
Le corps thyroïde apparaît à la troisième semaine dans le plancher de l'intestin pharyngien (foramen cæcum) sur la ligne médiane. Il s'enfonce dans le mésoblaste et descend en avant de l'intestin pharyngien sous forme d'un diverticule bilobé, en connexion avec le plancher sus-dit par le canal thyréoglosse, qui plus tard s'oblitérera. Il poursuit sa migration médiane en avant de l'os hyoïde et des cartilages laryngés pour atteindre sa situation définitive (en avant de la trachée) à la 7ème semaine.
2- L'appareil branchial est constitué de 6 arcs ou épaississements mésoblastiques, séparés en dehors par les fentes constituées de tissu ectoblastique et en dedans par les poches constituées de tissu endoblastique, formant les parois du pharynx primitif. A la fin de la 4ème semaine de vie ftale, les 4 premiers arcs branchiaux sont bien visibles alors que les 5 et 6èmes arcs restent mal individualisables sur l'embryon. Le 1er arc, arc mandibulaire est le plus volumineux. La croissance caudale du 2ème arc entraîne l'incorporation des 2, 3 et 4èmes fentes et la formation d'une cavité ectoblastique unique au sein du mésoblaste: le sinus cervical. La différenciation et la migration de chaque élément interviennent avant la fin de la 8ème semaine
3- Les formations issues des 3ème, 4ème et 5ème poches :
Les 3ème et 4ème poches endobranchiales présentent à leur extrémité distale deux récessus, ventral et dorsal. A la 5ème semaine de développement, l'épithélium du récessus dorsal se différencie en tissu parathyroïdien, tandis que le récessus ventral forment l'ébauche du thymus.
Les ébauches glandulaires perdent leurs connexions avec la paroi pharyngienne et le thymus migre en direction caudale et médiale, entraînant avec lui la parathyroïde. Le corps du thymus rejoint rapidement sa situation définitive dans le thorax, où il fusionne avec son homologue controlatéral. Sa portion caudale, étroite et allongée, se segmente en petits fragments, qui habituellement disparaissent ; ils peuvent cependant persister et sont alors enchâssés dans le corps thyroïde ou isolés en îlots thymiques accessoires. Le développement du thymus se poursuit après la naissance et jusqu'à la puberté. Chez le jeune enfant, la glande occupe une place considérable dans le thorax, entre sternum en avant et péricarde et gros vaisseaux en arrière. Chez l'adulte, la glande s'atrophie et devient difficilement reconnaissable.
Le revêtement épithélial du récessus dorsal de la 4ème poche donne la glande parathyroïde supérieure. Elle vient s'amarrer au corps thyroïde qui effectue sa migration en direction caudale.
La cinquième poche endobranchiale, diverticule de la 4ème, donne naissance au corps ultimo branchial, précurseur des cellules para folliculaires C de la glande thyroïde
Fig. 2 : Développement des poches branchiales ecto et entoblastiques (in J. Langman, Embryologie médicale, Masson 1994)
PATHOLOGIE MALFORMATIVE
1 - ANOMALIES DE LA LIGNE MEDIANE
Il s'agit d'anomalies de résorption du tractus thyréoglosse. L'importance de l'anomalie est variable, du simple kyste médian jusqu'à la persistance de la perméabilité totale de l'ensemble du tractus.
Les localisations les plus fréquentes des kystes se situe au niveau ou en dessous de l'os hyoïde (65% des cas) (fig. 6). A la partie haute du tractus, il est possible de trouver des canaux accessoires.
Des reliquats thyroïdiens sont possibles sur l'ensemble du trajet, parfois constituant une véritable situation ectopique de la thyroïde.
Aucune fistule cutanée congénitale spontanée n'est embryologiquement possible. Une fistule de la ligne est médiane est toujours secondaire à une infection.
La découverte de ces anomalies peut se faire à la naissance, mais plus fréquemment dans les premières années de la vie. Cliniquement le kyste est situé sur la ligne médiane, mobile en l'absence d'infection. A l'échographie le contenu est transonore ou échogène après hémorragie ou infection. En TDM il s'agit d'une masse bien limitée, de faible densité en l'absence de phénomène inflammatoire et présentant un rehaussement périphérique après injection. L'existence de cloisons est possible. La présence de la thyroïde doit toujours être vérifiée. En IRM le signal est intermédiaire en T1 et élevé en T2. Lorsque le kyste est situé sous l'os hyoïde, sa localisation n'est pas superficielle mais toujours encorbellée par les structures musculaires.
Le traitement chirurgical nécessite l'ablation du kyste et du corps de l'os hyoïde et la ligature du canal aussi près que possible de la muqueuse linguale.
Fig. 3 : Topographie des différentes anomalies du tractus thyréo-glosse (in Arey LB: Developmental anatomy: A text book laboratory manual of embryology, 1937) Philadelphia, WB Saunders.
Parmi les autres anomalies médianes, citons les rares kystes valléculaires ; parfois légèrement latéralisés, leur physiopathologie est peu claire : plus qu'une malformation du larynx, certains auteurs privilégient l'hypothèse d'une obstruction glandulaire secondaire à l'origine de leur formation.
2 - ANOMALIES LATERALES
Il s'agit des anomalies branchiales, kystes ou fistules auriculo-branchiales. La théorie la plus communément admise concernant leur origine est celle d'un défaut de coalescence d'une fente ou d'une poche branchiale entraînant la persistance d'un reliquat de l'appareil branchial à type d'un sinus, d'une fistule ou d'un kyste. Le sinus est caractérisé par un tractus constitué de cellules épithéliales s'ouvrant plus souvent vers l'extérieur que vers l'intérieur. La fistule s'ouvre à la fois vers l'extérieur et vers l'intérieur, témoignant de la persistance à la fois de la fente et de la poche. Les kystes ne présentent aucune communication. La localisation de ces anomalies permet de préciser la poche ou fente branchiale dont elles dérivent.
A l'échographie les kystes sont classiquement anéchogènes, cependant leur contenu peut être échogène lorsque existe une surinfection. En TDM, le contenu est homogène hypodense, il existe de façon inconstante un fin rehaussement périphérique. En IRM, le signal est variable, en l'absence d'infection, hypointense en T1 et hyperintense en T2.
a-Anomalies du premier arc
Ces anomalies sont rares ( moins de 10% des anomalies branchiales) et apparaissent dès la 6ème 7ème semaine de vie embryonnaire. A la même période se forme la parotide et s'opère la migration du nerf facial. Il peut ainsi exister des rapports étroits entre une anomalie du premier arc et la parotide et le nerf facial.
Fig. 4 : Fistule auriculo-branchiale du 1er arc. Aire de projection décrite par Poncet. (Kystes et fistules du cou. Pech A, Cannoni M, Gitenet P, Palleri JC, in Cahiers d'O.R.L. 1976, 663-692)
Cette anomalie peut s'observer le long du pharynx, de la cavité tympanique, du conduit auditif externe, en dedans ou en dehors de la parotide, ou vers l'angle de la mandibule. Lorsque existe une fistule, l'orifice inférieur se situe dans le triangle compris entre le CAE, l'angle de la mandibule et l'os hyoïde (triangle de Poncet) ( fig. 4). L'orifice supérieur doit être recherché sur le plancher du CAE, au niveau de la jonction chondro-osseuse. Le trajet est toujours situé en dehors des formations vasculaires et présente des rapports étroits avec le nerf facial.
Les fistules sont souvent découvertes lors des premières années, à l'occasion d'une poussée inflammatoire. Trois tableaux cliniques peuvent être décrits: adénite sous angulo-maxillaire, masse parotidienne et otorrhée. L'examen retrouve l'orifice cutané, parfois inflammatoire, recherche une masse parotidienne et l'orifice du CAE. Les coupes TDM éventuellement couplées à une fistulographie et/ou l'IRM , dans un plan coronal, peuvent parfois objectiver la communication avec le CAE.
Certains kystes nasopharyngés paratubaires pourraient être d'origine congénitale, à type d'anomalie de la 1ère poche. Cette hypothèse repose sur des arguments topographiques pour ceux qui sont en position situation haute, et sur le fait que la trompe d'Eustache et la paroi du pharynx ont la même origine embryologique.
b-Anomalies du 2ème arc
Ces anomalies sont les plus fréquentes (95% des anomalies branchiales). Elles peuvent être bilatérales dans 2% des cas. Il s'agit plus souvent de kyste que de fistule isolée. L'orifice externe du trajet de la malformation est situé à l'union du 1/3 moyen et du 1/3 inférieur du bord antérieur du muscle sterno-cléido-mastoïdien. Le trajet remonte en avant et en dehors de la carotide puis passe au dessus des XIème et XIIème nerfs crâniens et entre les branches carotidiennes interne et externe. Il se termine au niveau de l'amygdale palatine.
4 types peuvent être distingués selon leur localisation.
Le type I est superficiel situé sous l'aponévrose cervicale superficielle en avant du sterno-cléido-mastoïdien et provient d'un tractus entre la surface de l'embryon et le sinus cervical.
Le type II est le plus fréquent, provenant de la persistance du sinus cervical. Il se situe sous l'aponévrose cervicale moyenne, en dehors des gros vaisseaux, adhérant parfois à la veine jugulaire interne.
Le type III dériverait d'une dilatation de la 2ème poche ; il se situe entre carotide interne et externe. Un prolongement peut s'étendre en dedans vers la paroi latérale du pharynx ou en haut jusqu'à la base du crâne.
Le type IV, dérivé de la 2ème poche, se situe le long de la paroi pharyngée latérale. S'il se surinfecte, il est difficile à différencier d'un phlegmon de l'amygdale.
Quel que soit le type, le tableau clinique est celui d'une masse latéralisée, parfois volumineuse. Une hémorragie intrakystique ou une infection sont possibles. La recherche d'un orifice fistuleux est souvent négative. L'échographie, la TDM ou l'IRM précisent les rapports anatomiques.
c-Anomalies du 3ème arc
Ces anomalies sont rares. Le diagnostic repose sur une étude précise des rapports anatomiques. L'orifice externe de l'anomalie se situe au même niveau que celui des anomalies du 2ème arc. Le trajet se dirige en arrière de la carotide primitive ou interne, en avant du X, au dessus du XII et en dessous du XI jusqu'au sinus piriforme, au niveau de la membrane hyo-thyroïdienne (fig 9). Les kystes bas situés, non communicants, ne peuvent pas être différenciés d'une anomalie du 2ème arc. Les kystes hauts situés sont différenciés de kyste du tractus thyréoglosse lors de la chirurgie.
d-Anomalies du 4ème arc
Ces anomalies dérivent du canal ultimo-branchial, entre la parathyroïde supérieure et le pharynx. L'orifice pharyngé est constant, au fond du sinus piriforme à travers le muscle constricteur du pharynx ou à travers le cartilage laryngé. Sa situation est rarement droite du fait du développement asymétrique du 4ème arc (crosse de l'aorte à gauche, sous clavière à droite et absence de corps ultimo-branchial à droite). Leur diagnostic de certitude est difficile. Il repose sur la chirurgie, le trajet fistuleux se situant en avant et en dedans de l'axe carotidien, en dehors du récurrent, à travers le cartilage thyroïde ou la membrane crico-thyroïdienne.
Le tableau clinique est celui d'une masse latérocervicale gauche bas située, souvent inflammatoire au contact de la thyroïde, faisant évoquer alors une thyroïdite aiguë. Sur les clichés radiologiques une déviation laryngotrachéale, avec parfois niveau hydroaérique peuvent être mis en évidence. L'échographie et la TDM retrouvent une masse latérothyroïdienne gauche, avec présence d'air. Se pose le diagnostic différentiel avec une duplication digestive, un diverticule congénital de l'oesophage, un diverticule pharyngé postérieur congénital ou une laryngocèle externe.
e-Anomalies des parathyroïdes
Les kystes des parathyroïdes peuvent être secondaires à une persistance de la 3ème ou 4ème poche. Ils ne s'associent pas à des troubles métaboliques. Ils sont habituellement situés au bord inférieur du corps thyroïde. Des parathyroïdes ectopiques ont été décrites, sur le trajet de migration du thymus.
N.B. : Syndrome du premier arc
Il s'agit d'une migration insuffisante des cellules. Il n'existe pas de syndrome de masse mais une anomalie morphologique. Il en existe 2 types, la dysostose mandibulo-faciale ou syndrome de Treacher-Collins ou de Franceschetti (mandibule hypoplasique, hypoplasie malaire, malformation des oreilles) et le syndrome de Pierre Robin ( hypoplasie mandibulaire, fente palatine)
3 - ANOMALIES CERVICO-THORACIQUES
a-Anomalies thymiques
Le thymus dérive des 3ème et 4ème poches branchiales. Les anomalies thymiques résultent de divers mécanismes: migration incomplète du thymus, séquestration de tissu thymique le long du canal thymopharyngé, défaut d'involution du canal thymopharyngé, ou enfin, persistance du canal thymopharyngé, à l'origine de kyste thymique.
Ces divers mécanismes expliquent les anomalies thymiques qui peuvent s'observer: thymus ectopique, kyste thymique, ou plus exceptionnellement, persistance du canal thymopharyngé (fig. 5). Ces anomalies sont plus souvent rencontrées du coté gauche. L'échographie met en évidence une masse kystique, cloisonnée, parfois échogène quand les kystes sont de très petite taille. La TDM et l'IRM permettent un bilan précis de l'extension, en particulier médiastinale, présente dans 3 à 10% des cas. En TDM, malgré un rehaussement après injection de produit de contraste, les cloisons sont souvent mal visibles. Les structures de voisinage, vaisseaux, muscles sont peu déplacées par la masse. En IRM, le signal est typiquement hypointense par rapport au muscle en T1 et hyperintense en T2.Des complications sont possibles, hémorragiques ou infectieuse. En cas d'hémorragie, l'augmentation de volume peut être importante, avec niveau liquide-liquide, bien visible en IRM.
Le traitement percutané peut sembler intéressant, évitant une chirurgie délabrante, souvent incomplète à l'origine de récidives.
- Prolongement cervical d'un thymus intra-médiastinal :
Il s'agit là d'une descente incomplète du thymus, donnant une masse médiane solide au niveau du défilé cervicothoracique. Cela a été imputé à un syndrome de l'artère innominé.
- Le thymus cervical aberrant est une entité peu fréquente, se présentant le plus souvent comme une masse cervicale asymptomatique situé n'importe où le long du trajet du tractus thymopharyngé.
Le diagnostic en est important étant donné qu'aucun traitement, en particulier chirurgical, n'est nécessaire en l'absence de symptômes, vu l'importance du thymus dans le développement du système immunitaire.
Les progrès de l'échographie permettent actuellement de reconnaître avec fiabilité l'écho-anatomie thymique normale : des septum de tissu conjonctif contenant les vaisseaux séparent le parenchyme de chaque lobe en lobules de 0.5 à 2 mm de diamètre ; chaque lobule comporte un cortex et une médullaire plus échogène ; des septum secondaires à la jonction cortico-médullaire y répartissent la vascularisation (Han).
L'IRM peut également être utile.
- Kystes thymiques :
Le plus souvent à la partie gauche du cou, ils sont en relation avec la persistance ou la dégénérescence des canaux thymopharyngés. Il peut exister de fines cloisons en leur sein. Ils sont le plus souvent congénitaux, mais des cas ont été rapportés en association avec des pathologies infectieuses, néoplasiques, traumatiques, des antécédents d'irradiation ou de thoracotomie.
Ils peuvent être uni ou multiloculaires, contenir du liquide clair ou hémorragique. L'épaisseur de la paroi varie de quelques millimètres à 1 cm. La localisation est le triangle antérieur, en avant ou au sein du sterno-cléido-mastoïdien.
Les diagnostics différentiels sont : tumeur thymique avec remaniements kystiques, lymphangiome kystique, tératome kystique, abcès, kyste du 3ème ou du 4ème arc branchial.
Fig. 5 : Vue antérieure du cou avec les différentes localisations possibles des kystes cervicaux (in Congenital anomalies of the branchial apparartus: embryology and pathologic anatomy. Benson. M, Dalen K et coll. Radiographics 1992; 12: 943-960.)
b - Lymphangiome :
Il se développe en raison d'un problème de drainage lymphatique, entourant et envahissant les structures anatomiques normales.
75 % des lymphangiomes sont de localisation cervicale, 3 à 10% ont une extension médiastinale; moins de 1% sont de localisation purement médiastinale. Une régression spontanée est observée dans environ 6% des cas.
Le mode de découverte (90% à l'âge de deux ans) est le plus souvent celui d'une masse cervicale aymptomatique.
c - Hémangiome :
Prolifération bénigne de cellules endothéliales, découverte le plus souvent à la naissance ou durant la 1ère année de vie.
d - Anomalies vasculaires :
Les malformations veineuses ou artério-veineuses sont rares au niveau du cou.
A gauche, la jugulaire peut apparaître volumineuse lors des cris, cette &laqno; ectasie » peut facilement être authentifiée par l'échographie. Une thrombose de la jugulaire peut être observée après cathétérisme ou en cas de lésion compressive cervicale ou médiastinale.
Un arc aortique cervical est le plus souvent haut et à droite, plus ou moins associé avec d'autres anomalies cardiovasculaires. Asymptomatique dans la plupart des cas, il peut se présenter sous la forme d'une masse pulsatile cervicale, de problèmes respiratoires ou d'une dysphagie.
REFERENCES
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La découverte d'une masse cervicale en pratique pédiatrique est une situation fréquente. Sa nature est suspectée en particulier en fonction de son siège (médian ou latéral), de sa consistance, du contexte dans lequel elle survient (fortuit, infection, écoulement, ..) de l'âge de l'enfant et des données de l'imagerie.
L'échographie-Doppler est l'examen essentiel de première intention le plus souvent suffisant au bilan d'une masse cervicale. Il confirme sa présence, la localise par rapport aux structures anatomiques cervicales, précise sa taille et le plus souvent sa nature liquidienne ou solide, l'aspect de sa paroi, la présence de cloisons, son caractère vascularisé ou non, etc.... Du résultat de cet examen dépend la réalisation d'autres explorations d'imagerie aux premiers rangs desquels figurent l'IRM et la Tomodensitométrie. L'échographie-Doppler doit donc être réalisée dans des conditions optimums pour jouer pleinement son rôle. Sa réalisation chez les enfants de moins de 5 ans est souvent difficile (pleurs, agitation, cou court,...) et nécessite la participation des parents et la mise en place d'un petit billot sous les épaules de l'enfant permettant d'obtenir une hyperextension cervicale favorable à l'examen. La tête est bloquée de part et d'autre par les mains d'un parent, l'autre bloquant l'enfant les bras le long du corps. En pratique, le tout début de l'examen ou après quelques longues minutes de lutte ou l'enfant fini par s'assoupir sont les meilleurs moments pour réaliser l'analyse Doppler qui peut s'avérer infructueuse en dehors de ces moments de calme relatif.
En fonction des différentes caractéristiques échographiques de la masse :
1) évoquer sa nature et de décider d'une éventuelle poursuite des investigations radiologiques.
2) préciser les indications respectives du scanner et de l'IRM et les protocoles de ces examens.
Pathologies discutées :
- Adénomégalies
- Atteinte infectieuse, tumorale des glandes salivaires
- Malformations vasculaires : ectasie jugulaire, lymphangiome kystique, angiome
- Malformations cervicales congénitales :
latérales : arcs et fistules branchiales
médianes: kystes du tractus thyréoglosse
Bibliographie :
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