Publié : Janvier 2002
1. Développement des voies visuelles antérieures et ses anomalies.
Le développement des voies visuelles antérieures met en jeu le neuro-ectoderme, l'ectoderme de surface, la crête neurale et le mésoderme à un moindre degré.
- 3ème semaine : premières ébauches du globe oculaire, les fossettes optiques, sous la forme de 2 dépressions symétriques sur les parois latérales de la gouttière neurale. A la fermeture du tube neural, elles s'évaginent et deviennent les vésicules optiques, unies au tube neural par le pédicule optique ou tige optique. La convexité des vésicules optiques se retrouvent ainsi au contact de l'ectoderme.
- 4ème-6ème semaines : formation de la cupule optique, par aplatissement et invagination de la vésicule optique. Les bords inférieurs de la cupule sont séparés par une fissure, la fissure ftale ou fente choroïdienne ou fente ftale ou fente embryonnaire, qui s'étend sur le pédicule optique.
La cupule comprend ainsi 2 couches : une couche externe qui deviendra l'épithélium pigmenté, une couche interne qui donnera la rétine entre autres ; ces 2 couches sont séparées par un espace virtuel, qui s'il persiste au cours du développement est responsable d' un décollement de rétine congénital ou plus exactement d'une absence d'attachement des feuillets.
En même temps que la formation de la cupule optique, l'ébauche du cristallin s'individualise à partir de l'ectoderme, en regard de la vésicule puis de la cupule optique. La placode du cristallin se dessine à la 4ème semaine, puis se déprime pour former la fossette cristallinienne ou fovea lentis, puis elle s'élargit pour former la vésicule cristallinienne, qui se sépare de l'ectoderme au début de la 5ème semaine pour s'incorporer dans l'ouverture de la cupule optique.
Le mésenchyme qui entoure la vésicule optique (cellules de la crête neurale) va pénétrer à l'intérieur de la cupule par la fente ftale et formera le vitré primitif.
Les vaisseaux embryonnaires apparaissent : à la fin de la 4ème semaine 2 plexus s'isolent de l'artère ophtalmique branche de la carotide interne : -l'artère hyaloide se ramifie dans le vitré et se termine à la partie postérieure du cristallin pour former la tunique vasculaire du cristallin ; -l'artère marginale se divise en 2 branches et s'étalent à la surface de la cupule optique.
- 5ème-6ème semaines : fermeture de la fente ftale alors que la cupule optique reste ouverte en avant.
- Les anomalies rencontrées à ce stade précoce du développement peuvent être classifiées en :
o Anomalies de développement de la vésicule optique : anophtalmie (ou microphtalmie extrême) qui est exceptionnelle, fusion des vésicules optiques (cyclopie ou synophtalmie). Elle sreprésentent une anomalie de la diverticulation : il faut donc rechercher des malformations cérébrales associées (holoprosencéphalie).
o Anomalies de l'involution de la cupule optique : il kystique, décollement de rétine congénital.
o Anomalies de fermeture de la fente ftale : colobomes
o Anomalies de développement de l'il comme un tout : microphtalmie (les structures sont présentes mais petites).
- 6ème semaine : formation du vitré secondaire définitif. Le vitré primitif est une structure collagénique, vascularisée. Le vitré secondaire devient avasculaire, en particulier par synthèse de l'acide hyaluronique. Les vaisseaux hyaloïdiens s'atrophient avec formation du canal de Cloquet qui contient les restes du vitré primitif et de l'artère hyaloïde.
- Les anomalies rencontrées à ce moment sont :
o la persistance et hyperplasie du vitré primitif ;
o la persistance de l'artère hyaloïde ;
o les anomalies de la rétine : dysplasies rétiniennes, pli rétinien, décollement de rétine.
- Formation du nerf optique et de la papille :
o Le nerf optique se forme au cours des deux premiers mois : la fermeture de la fente ftale débute au milieu du pédicule optique et se poursuit en avant et en arrière par fusion des feuillets externe et interne. A la 5ème semaine les axones nés des cellules ganglionnaires du feuillet interne de la cupule optique se dirige vers la future papille et isolent une saillie appelée la papille épithéliale de Bergmeister (de nature gliale). Les axones atteignent le chiasma au 45ème jour.
o Les gaines méningées sont visibles plus tard : la pie-mère au 4ème mois, la dure-mère au 5ème mois, l'arachnoïde au 6-7ème mois.
o La papille de Bergmeister se renfle au 4ème mois puis régresse au 5ème mois. L'importance de l'atrophie de la papille primitive règlera la profondeur de l'excavation physiologique de la papille.
Les anomalies rencontrées sont :
o persistance de la papille de Bergmeister
o aplasie de la papille et du nerf optique : exceptionnel
o hypoplasie de la papille et du nerf optique : plus fréquent
- Formation du cristallin :
o La vésicule cristallinienne formée, les cellules de la paroi antérieure diminuent de hauteur, alors que celles de la paroi postérieure s'allongent et formes les fibres primitives. A la 7ème semaine la cavité de la vésicule cristallinienne a disparu et le cristallin est un noyau plein. A la 8ème semaine l'épithélium postérieur transformé en fibres a disparu et la croissance du cristallin est assurée par les cellules situées à l'équateur (jonction des deux épithélium) connues sous le nom de vortex.
o La chambre antérieure est formée au 5ème mois.
Les anomalies du cristallin peuvent être classifiées en :
o Absence du cristallin : absence primitive très rare (aphakie) ; aphakie secondaire : pas de séparation de l'ectoderme avec adhérence à la cornée.
o Anomalies de taille : microphakie, sphérophakie (5ème mois)
o Anomalies de forme : colobome (encoche dans l'équateur du cristallin) ; lentiglobe, lenticone (ectasie localisée d'un des pôles cristalliniens) ; ombilication ; biphakie.
o Anomalies de position : non disjonction du cristallin ; ectopie (homocystinurie, Marfan)
o Modifications de transparence : cataractes.
o Anomalies de taille de la chambre antérieure : glaucome (ou il buphtalme, agrandit dans toutes ses dimensions).
2. Pathologie tumorale orbitaire de l'enfant.
Les tumeurs de l'orbite sont rares dans la population pédiatrique. Elles se manifestent en général par une exophtalmie unilatérale, peu ou pas réductible.
- Tumeurs primitives de l'orbite :
o Les sarcomes orbitaires : le rhabdomyosarcome est le plus fréquent (68% des cas). L'âge moyen de survenue est de l'ordre de 8 ans. Sa gravité est liée à l'extension, aux récidives locales et au risque de métastases (pulmonaires, hépatiques). C'est une tumeur qui se développe à partir d'un muscle oculomoteur.
o Les tumeurs nerveuses : Elles ont souvent comme point dénominateur commun la neurofibromatose de von Recklinghausen (NF1).
ß Le neurofibrome : il peut gagner la fosse temporale et la joue, et a un caractère mal limité ce qui rend son exérèse difficile.
ß Le gliome du nerf optique : rare, en principe développé sur la portion intra orbitaire du nerf optique. Les indications thérapeutiques sont discutées. Une exérèse peut être réalisée s'il nexiste pas d'atteinte du chiasma, d'où l'importance d'un bilan IRM.
o Les tumeurs angiomateuses : l'angiome entraîne une exophtalmie unilatérale variable dans le temps, parfois réductible à la pression et impulsive aux cris de l'enfant. Une coloration bleutée des téguments, une suffusion hémorragique sous-conjonctivale peuvent s'observer.
ß Les angiomes immature se développent dans les tous premiers mois ; ils restent strictement extra crâniens et ont une tendance spontanée à l'involution.
ß Les angiomes caverneux sont des tumeurs de l'enfant plus âgé. Ils peuvent être le siège d'hémorragie entraînant une augmentation brutale de l'exophtalmie.
o Les tumeurs inflammatoires :
ß Pseudo-tumeurs inflammatoires : mois fréquent que dans la population adulte (6,6%). La forme diffuse est caractérisée par un dème des paupières, érythème, douleur orbitaire, injection conjonctivale, exophtalmie. Les formes localisées peuvent être antérieures ou postérieures. L'imagerie met en évidence une masse sans participation sinusienne ni lésion osseuse, parfois associée à une augmentation de largeur d'un ou plusieurs muscles.
ß Hémolymphangiomes : inflammation de structures lymphatiques anormalement présentes dans l'orbite. Ces lésions sont responsables d'exophtalmie aiguë évoluant par poussées inflammatoires locales associées à des suffusions sous conjonctivales hémorragiques et lymphorrhéiques.
o Les tumeurs congénitales :
ß Tératome : présent dès la naissance
ß Kyste séreux ou kyste colobomateux
ß Kyste dermoide.
- Tumeurs secondaires de l'orbite :
o Les tumeurs propagées à l'orbite : l'environnement cutanéo-muqueux, osseux, méningé, ainsi que le globe oculaire lui même sont à l'origine de tumeurs secondairement propagées à l'orbite.
ß Méningoencéphalocèle
ß Méningiome de l'étage antérieur, exceptionnel
ß Dysplasie fibreuse fronto orbitaire
ß Sarcome d'Ewing
ß Issue intra orbitaire d'une tumeur de rétine
o Localisation orbitaire d'une maladie de système ou d'une hémopathie :
ß Histiocytose langerhansienne (histiocytose X)
ß Leucose aiguë myéloblastique
o Métastases orbitaires : exceptionnelles chez l'enfant en dehors du neuroblastome et de localisations parasitaires. La métastase orbitaire du neuroblastome aboutit à une exophtalmie précédée ou accompagnée d'ecchymoses palpébrales en lunettes (syndrome d'Hutchinson).
3. Pathologie tumorale oculaire
Le rétinoblastome est la tumeur intra oculaire la plus fréquente chez l'enfant. Il se manifeste par une leucocorie, et par une masse calcifiée associée à un décollement de rétine. L'imagerie sera importante pour rechercher une atteinte bilatérale, voire trilatérale sous la forme d'un rétinoblastome bilatéral associé à un pinéalome voire à une localisation suprasellaire de rétinoblastome.