Publié janvier 2002

Le tube digestif néonatal :Stratégie d'imagerie

A. Couture, C. Veyrac, C. Baud, M. Saguintaah

 

La pathologie congénitale et héréditaire de la région antro-pylorique, de l'intestin grêle et du côlon, est dominée par l'étiologie malformative.

Le tableau clinique néonatal reste un guide essentiel : si on connaît bien les signes d'appel (vomissements bilieux, anomalie d'émission méconiale, distension abdominale), le contexte périnatal est tout aussi important à préciser (hydramnios, diabète maternel, prématurité, anomalie chromosomique).

Classiquement, le diagnostic est dans l'immense majorité des cas apporté par la radiologie où domine 3 éléments d'imagerie : la radiographie de l'abdomen sans préparation, l'opacification du tube digestif, et parfois l'échographie abdominale.

Ce schéma habituel d'approche diagnostique de la pathologie digestive néonatale s'est en réalité beaucoup transformé ces dernières années :

 

* une malformation digestive devient de moins en moins une surprise néonatale. L'exploration ultrasonore et surtout l'IRM digestive foetale apportent maintenant un bilan malformatif précis et une nette amélioration de l'orientation étiologique. C'est un réel progrès, même si quelques pathologies ne sont pas du domaine du diagnostic anténatal (maladie de Hirschsprung, intestin en colimaçon, la plupart des malformations anorectales ...).

 

* il est évident qu'associer à la radiographie de l'abdomen sans préparation un bilan échographique (2, 10) est devenu une règle absolue. On sait ainsi que l'exploration échographique apporte en période néonatale des arguments séméiologiques de plus en plus précis : un diagnostic formel d'occlusion organique peut être posé sans difficulté ; la mise en évidence d'une ischémie digestive repose sur les ultrasons ; le microcôlon marqueur étiologique essentiel est repéré sans difficulté par les sondes de haute fréquence.

 

Au total, moins de baryte et plus d'ultrasons doivent dicter en permanence la stratégie diagnostique actuelle d'une anomalie digestive néonatale.

 

1. Imagerie de la pathologie antro-pylorique

La pathologie antro-pylorique se manifeste le plus souvent par des vomissements alimentaires. Du fait du caractère extrêmement accessible de la région antro-pylorique à l'exploration échographique par voie épigastrique, celle-ci est devenue l'exploration de référence et le plus souvent le premier examen réalisé. Elle est fréquemment suffisante au diagnostic et à la prise en charge, et si nécessaire doit être complétée par d'autres examens d'imagerie ou par une exploration endoscopique.

 

1.1. La sténose hypertrophique du pylore

Rien de bien nouveau dans la stratégie d'imagerie de la sténose du pylore si ce n'est la confirmation qu'une exploration échographique bien faite est nécessaire et suffisante au diagnostic.

Cette pathologie fréquente, de pathogénie incomprise, est constituée d'une hypertrophie obstructive des fibres circulaires de l'anneau distal du pylore. La symptomatologie clinique est bien connue : présence de vomissements alimentaires qui apparaissent brutalement dans les premiers mois de la vie, s'accompagnant d'une perte de poids et d'une conservation de l'appétit. L'olive pylorique est souvent difficile à mettre en évidence, ce qui justifie la demande d'un examen échographique pour confirmer le diagnostic suspecté, d'autant plus que la sanction thérapeutique est chirurgicale.

 

* La technique de l'examen est très importante. Elle doit utiliser des sondes de haute fréquence et il est important de savoir que le degré de réplétion gastrique modifie la topographie et l'orientation du pylore : lorsque l'estomac devient volumineux, le pylore est repoussé vers la droite, au contact de la vésicule biliaire, puis il est déplacé en arrière. Le pylore peut être difficile à détecter, masqué par un estomac plein d'air.

 

* Le diagnostic de sténose du pylore repose sur des critères morphologiques et dynamiques (23) :

- sur le plan morphologique il existe un épaississement circonférentiel de la musculeuse (* 3,5 mm). Cet épaississement contraste avec l'aspect de la musculeuse antrale d'amont et avec l'épaisseur normale des autres couches de la paroi pylorique (muqueuse ou sous muqueuse). La longueur du pylore est également augmentée : à l'état normal elle est inférieure à 10 mm, en cas de sténose elle dépasse 15 mm.

- sur le plan dynamique, on objective habituellement aucun passage d'air ou de liquide. Même si de très petites quantités de liquide ou de petites bulles d'air peuvent traverser le pylore, celui-ci ne s'ouvre jamais véritablement.

* Ces deux critères (morphologique et hémodynamique) sont nécessaires et suffisants au diagnostic positif. Il existe cependant quelques difficultés qui sont habituellement facilement résolues :

- d'une part le problème des sténoses vues très trop, ou vues chez le prématuré où les valeurs normales des mensurations sont différentes et où l'analyse dynamique prend toute son importance.

- d'autre part le problème des sténoses opérées car on sait que le muscle ne reprend son épaisseur et son aspect normal que 2 ou 12 semaines après le geste chirurgical. Là encore le critère dynamique reste prépondérant.

 

* Il est important sur le plan de la conduite thérapeutique de savoir différencier une sténose du pylore d'une dyskinésie antrale.

Il s'agit une anomalie fonctionnelle rare qui se rencontre habituellement chez un nourrisson vomisseur mais qui peut également se voir en période néonatale. Elle correspond à une dysharmonie des mécanismes de contraction et de relâchement de l'antre, ce qui explique que les contractions successives parviennent souvent sur un antre déjà contracté, l'antre s'ouvre de temps en temps, mais jamais parfaitement. La séméiologie échographique repose comme la séméiologie radiologique sur l'analyse dynamique du canal pylorique capable de s'ouvrir de façon tout à fait satisfaisante, en laissant le passage à une quantité abondante de liquide et d'air intra-gastrique. Parallèlement l'épaisseur du muscle pylorique est soit normale, soit légèrement augmentée, sans atteindre les valeurs de la sténose hypertrophique. Le canal reste rectiligne et il n'existe pas d'épaississement brutal au niveau du pylore. Le diagnostic posé il faut rechercher un reflux gastro-oeso-phagien, éventuellement un ulcère antropylorique. Le traitement est médical.

 

1.2. Tout obstacle pylorique n'est pas une sténose hypertrophique du pylore

Certaines situations pathologiques peuvent se manifester dès la période néonatale avec une clinique similaire à la sténose hypertrophique du pylore, amenant ainsi à des difficultés diagnostiques. Certaines sont chirurgicales, tumorales ou pseudo-tumorales (duplication, hétérotopie pancréatique), d'autres sont de traitement médical (hyperplasie fovéolaire, infiltratrion lipidique du pylore).

 

1.2.1. Les hétérotopies pancréatiques sont des lésions congénitales formées d'îlots de tissu pancréatique aberrant, ectopique, situés en dehors des limites normales du pancréas, le plus souvent dans la paroi gastrique ou duodénale.

Cette pathologie peut se révéler lorsqu'elle est située dans la paroi gastrique, par des douleurs épigastriques, des vomissements, parfois des hémorragies digestives induites par l'intolérance de la muqueuse gastrique à la sécrétion basique de la glande. Elles sont en fait habituellement totalement asymptomatiques et de découverte fortuite, radiologique ou échographique.

Classiquement l'image radiologique typique est celle d'une petite lacune ronde ou ovale, bien limitée, à base large, dans la région antrale, avec parfois une petite niche centrale qui représente l'opacification barytée de l'orifice pancréatique résiduel. Sur le plan échographique, elle se manifeste par une lésion tumorale de petite taille, de topographie intra-murale sous-muqueuse, d'échogénicité faible. On sait que certaines de ces hétérotopies pancréatiques peuvent être associées à des duplications, notamment kystiques.

 

1.2.2. La duplication digestive de localisation antro-pylorique correspond à une localisation kystique, sphérique ou tubulaire, au contact du tube digestif, caractérisée par une tunique musculaire lisse et une muqueuse de type digestif. Habituellement localisée au niveau de l'antre, elle peut se révéler fréquemment en période néonatale par des vomissements, des hémorragies digestives ou la palpation d'une masse épigastrique. Le dépistage in utero est maintenant devenu classique. La duplication digestive de localisation antrale est habituellement de type kystique non communicant et le diagnostic est essentiellement échographique : la présence d'une paroi autour du kyste est très caractéristique, faite d'une couche interne hyperéchogène (muqueuse) et d'une couche périphérique hypoéchogène (musculeuse). Il est intéressant de visualiser une modification de forme en fonction des contractions antro-pyloriques qui permettent de confirmer la nature digestive de la lésion. Le contenu est classiquement anéchogène, mais il peut être échogène, notamment lors d'une hémorragie traditionnelle.

 

Au total l'association avec le défaut d'ouverture du canal pylorique, d'une lésion focale d'échostructure anormale dans la paroi pylorique, donnant un caractère asymétrique non concentrique d'épaississement pariétal sont diagnostiques pour ces pathologies.

 

1.2.3. D'autres étiologies de sténose pylorique secondaire ont une sanction médicale. Là encore les données ultrasonores sont essentielles. Le contexte clinique est particulièrement évocateur. Il faut citer :

. l'hyperplasie fovéolaire induite par une thérapeutique utilisant les prostaglandines chez des nouveau-nés cardiaques se caractérise par un allongement du canal pylorique, un épaississement muqueux et non pas musculaire, un défaut de vidange gastrique (3).

. l'infiltration lipidique de la paroi pylorique dans un contexte d'hyperlipidémie familiale où le pylore est volumineux, hyper-échogène et hyperhémique, laissant une bande de musculeuse hypoéchogène périphérique normale, avec absence d'ouverture du canal pylorique (30).

 

2. La pathologie de l'intestin grêle

Plusieurs points sont essentiels à préciser pour comprendre la stratégie moderne d'imagerie de la pathologie de l'intestin grêle néo-natale :

 

* La mise en évidence sans difficulté d'une dilatation des anses grêles en échographie foetale et surtout l'apport récent de l'IRM digestive anténatale font que le diagnostic d'occlusion du grêle est de plus en plus rarement un diagnostic posé en période néonatale. Il est essentiel d'insister sur l'intérêt de l'IRM foetale qui va permettre au mieux de centrer et d'orienter la stratégie d'imagerie post-natale. C'est ainsi par exemple que dans les atrésies du grêle, l'IRM montre une dilatation des anses d'amont plus ou moins marquée et dont le signal permet de localiser le siège de l'obstacle de façon précise : liquidien dans les atrésies proximales, intermédiaire le plus souvent dans les atrésies iléales, et plutôt méconial dans un obstacle situé sur le grêle terminal. De plus, la présence d'un micro-côlon d'aval permet formellement d'affirmer une pathologie intra-luminale : sur les séquences en T1, le côlon n'est pratiquement pas visible, le rectum est très fin, et de signal diminué par rapport à la normale.

 

* Si la réalisation d'une radiographie de l'abdomen sans préparation est indispensable devant un tableau d'occlusion néonatale, on sait maintenant que l'exploration échographique apporte des arguments supplémentaires pour le diagnostic positif et étiologique (comme cela est maintenant démontré chez le grand enfant). C'est ainsi qu'il faut obligatoirement utiliser le couple ASP/échographie devant toute occlusion néonatale. Le diagnostic positif d'occlusion organique est constamment posé par les ultrasons alors que les informations radiologiques sont parfois incomplètes ou insuffisantes. La séméiologie ultrasonore est parfaitement définie (9) : accumulation de liquide digestif dans des anses sous tension, sphérique en coupe transversale et tubulaire en coupe longitudinale, niveau de l'obstruction par la mise en évidence de valvules conniventes, hyperpéristaltisme, grande fréquence du transsudat intrapéritonéal, microcôlon non fonctionnel. De même, l'exploration ultrasonore est indispensable au cours du diagnostic et de l'évaluation d'une ischémie digestive néonatale (volvulus). On connaît maintenant parfaitement la séméiologie échographique d'une occlusion du grêle avec strangulation (8) : épaississement constant et précoce de la paroi digestive, disparition du relief muqueux et des valvules conniventes du fait de l'oedème lié aux troubles circulatoires, sidération du péristaltisme.

 

Au total, avec l'abdomen sans préparation, l'exploration ultrasonore est devenue indispensable à la gestion préopératoire d'une occlusion du grêle néonatal. C'est ainsi qu'affirmer le diagnostic repose sur l'association d'une radiographie de l'abdomen sans préparation et des ultrasons. Apprécier le mécanisme est uniquement du domaine de l'échographie. On comprend ainsi que cette approche permet de réduire l'indication d'une exploration barytée aux seules indications justifiées.

 

 

2.1. Atrésie et sténose de l'intestin grêle

Les atrésies jéjuno-iléales représentent le tiers de toutes les occlusions néonatales. Sur le plan anatomique, c'est l'interruption complète de la continuité intestinale en rapport avec un accident vasculaire intra-utérin. Il se produit une ischémie segmentaire plus ou moins étendue dans le territoire mésentérique supérieur, de nature probablement mécanique après réintégration d'une anse intestinale.

Cliniquement les vomissements bilieux sont constants et précoces, le ballonnement abdominal est plus ou moins important en fonction de la localisation de l'obstacle et il existe une absence d'élimination méconiale.

Les données d'imagerie radiologique classique sont bien connues : il existe une distension des anses intestinales avec niveaux hydroaériques d'autant plus nombreux que l'atrésie est bas située. Le reste de l'abdomen est mat, il n'existe pas d'air dans le pelvis, le côlon n'est pas identifiable et le rectum n'est pas aéré. En réalité il n'est pas toujours simple d'individualiser et d'identifier formellement le grêle du côlon sur un abdomen sans préparation et c'est l'exploration échographique qui permet d'affirmer l'existence d'un micro-côlon. Celui-ci est de taille variable en fonction du niveau lésionnel : si l'occlusion est duodénale, le microcôlon est rare ; lorsque l'occlusion est basse, il existe un micro-côlon.

 

* Le diagnostic d'une occlusion (sténose ou atrésie) repose sur l'échographie anténatale. Il faut éliminer une trisomie 21. Le tableau clinique et la séméiologie radiologique ne posent pas de problème diagnostique. Certains auteurs (7, 11) insistent sur l'intérêt des ultrasons dans la mise en évidence d'un diaphragme duodénal..

- Le diagnostic d'une atrésie jéjunale repose sur l'échographie et surtout sur la résonance magnétique foetale. Localiser le segment digestif atrétique n'est pas sans signification car il existe des malformations associées fréquentes (27). De plus, on sait que derrière une banale dilatation peut se cacher une véritable catastrophe digestive : atrésies multiples, intestin en "tire bouchon". Il n'y a pas à l'heure actuelle d'arguments d'imagerie spécifique pour le diagnostic d'Apple Peel Syndrome. Le dépistage anténatal de cette malformation tire son intérêt du risque de récurrence (transmission autosomique récessive).

 

* C'est entre l'iléus méconial et l'atrésie iléale basse que se situe le diagnostic différentiel le plus difficile.. Parfois orienté par l'exploration échographique néonatale qui montre un contenu intra-luminal souvent différent (le plus souvent liquidien et aérique dans l'atrésie iléale fréquemment échogène dans l'iléus méconial), c'est dans ces circonstances que le lavement opaque permet le diagnostic différentiel : dans l'atrésie iléale le microcôlon s'opacifie rapidement et il existe un reflux franc dans les dernières anses iléales ; à l'inverse dans l'iléus méconial, le côlon se remplit lentement et avec difficulté pour dessiner ultérieurement les billes méconiales.

 

* la péritonite méconiale est une complication fréquente de l'iléus méconial ou de l'atrésie du grêle. Elle résulte d'une perforation digestive anténatale survenant le plus souvent en amont d'un obstacle. L'évolution aseptique se fait vers l'organisation plastique de l'épanchement et l'apparition de calcifications péritonéales : le diagnostic est échographique anténatal avec la présence de calcifications de formes irrégulières à localisation péritonéale et scrotale.

La péritonite méconiale peut également s'organiser en un kyste méconial. L'irruption de méconium dans la cavité péritonéale déclenche une réaction fibroblastique intense et le méconium est progressivement circonscrit par des adhérences fibreuses au contact des anses agglutinées. Une capsule constituée d'un tissu de granulation fibreuse se forme et encercle les kystes. Le diagnostic peut être évoqué au cours d'un bilan échographique foetal et affirmé de façon définitive par l'IRM foetale qui montre le kyste, le microcôlon et la dilatation du grêle en amont. Ces kystes méconiaux sont découverts en période néo-natale dans le cadre d'un syndrome occlusif ou d'une masse abdominale : l'échographie est nécessaire et suffisante par la mise en évidence du kyste, des calcifications périphériques du microcôlon et des anses grêles dilatées. Il faut rechercher bien évidemment de principe une mucoviscidose.

 

2.2. Les duplications de l'intestin grêle

La localisation grêle d'une duplication est de loin la plus fréquente, avec une prédominance nette pour les dernières anses iléales. La forme kystique non communicante siège sur le bord mésentérique de l'intestin grêle, contrairement au diverticule de Meckel. Le diagnostic néonatal est fréquent d'autant que celui-ci est souvent évoqué en période foetale. Habituellement asymptomatique, la duplication peut se compliquer d'une invagination intestinale aiguë ou d'une occlusion (volvulus ou obstruction).

L'aspect échographique typique est celui d'une structure anéchogène, à paroi épaisse, faite d'une couche interne hyperéchogène et d'une couche périphérique hypoéchogène. Le second élément important du diagnostic est le contact intime avec une structure digestive ce qui est habituellement facile à voir dans la région iléo-coecale siège d'élection. Ailleurs la mobilité de la lésion est parallèle au péristaltisme digestif. On peut également observer une variabilité de l'aspect échographique lésionnel au cours de la surveillance dans le temps. Le diagnostic différentiel, habituellement facile, se fait avec le kyste de l'ovaire (14) et le lymphangiome kystique. Enfin, de façon très rare, certaines duplication kystiques peuvent être communicantes et contenir un stercolite ou de l'air intra-lésionnel.

Au total, dans le cadre d'une duplication l'échographie suffit le plus souvent au diagnostic et à la décision thérapeutique.

 

2.3. L'entérocolite ulcéro-nécrosante

Sans mésestimer le rôle de la pullulation microbienne, de l'alimentation et de l'immaturité des défenses immunitaires locales, l'élément principal de cette affection reste la nécrose ischémique de la muqueuse secondaire à l'hypoxie intestinale (18).

L'entérocolite ulcéro-nécrosante du prématuré associe cliniquement une distension abdominale et des selles sanglantes. Le diagnostic repose sur des signes radiologiques bien connus : hyperaération digestive diffuse ou localisée avec parfois pneumatose intestinale et/ou portogramme aérique. Le traitement est avant tout médical et intensif : aspiration digestive, nutrition parentérale, correction du choc, oxygénothérapie, traitement antiinfectieux.

On sait que l'intervention chirurgicale est impérative devant une perforation et l'indication est souvent difficile à poser car le pneumo-péritoine radiologique est absent une fois sur deux.

L'échographie occupe une place de choix dans l'évaluation d'une complication. Si au stade initial les ultrasons n'ont pas d'intérêt (si ce n'est celui de détecter très précocement le portogramme aérique) cette exploration reprend toute sa valeur dans la détection d'une perforation digestive en se révélant très supérieure aux données diagnostiques de la radiographie de l'abdomen sans préparation : parfois franc et contenant des échos fins, témoignant de façon formelle d'une péritonite stercorale, l'épanchement peut être minime et uniquement détecté par des sondes à haute fréquence sous forme d'une fine lame modérément échogène, cernant les anses digestives, le foie ou la région péri-vésiculaire.

Enfin si la découverte d'un épaississement pariétal, souvent difficile à détecter du fait de l'hyperaération abdominale, traduit une ischémie digestive, rien ne permet d'en apprécier son importance : souffrance régressive, anse pré-perforative ?

De nombreuses publications ont permis de penser que l'évaluation hémodynamique apportait des potentialités intéressantes (16). Des travaux récents sur l'étude hémodynamique de l'artère mésentérique supérieure et de l'artère mésentérique inférieure paraissent prometteurs : les vélocités systoliques, diastoliques de l'artère mésentérique supérieure du prématuré normal sont désormais validées ; on commence à préciser les critères de normalité de l'adaptation post-prandiale du flux mésentérique néonatal : c'est ainsi que l'examen post-prandial révèle très rapidement des modifications des vélocités avec en particulier une nette augmentation de la vélocité systolique ; on sait enfin que l'entérocolite confirmée se caractérise par une hyperhémie post-ischémique alors que des vélocités basses précèdent l'apparition de cette pathologie néonatale. En réalité, même si ces travaux sont intéressants il n'existe à l'heure actuelle aucun argument formel permettant sur les données hémodynamiques de prévoir la survenue, chez un prématuré, d'une entérocolite nécrosante. Il est actuellement simplement prouvé que la reprise alimentaire peut être gérée par la qualité de l'adaptation vasculaire post-prandiale : une réponse satisfaisante autorise l'alimentation ; à l'inverse, une réponse insuffisante conduit à la différer.

 

La sténose digestive reste une complication classique de l'entérocolite. Elle siège préférentiellement au niveau du côlon du fait d'un plexus vasculaire sous muqueux relativement pauvre; Elle se caractérise précocement par un oedème pariétal hyperhémique et une hypertrophie muqueuse pour évoluer ensuite vers une fibrose progressive et définitive. Le diagnostic est fait par le lavement baryté. L'échographie se révèle supérieure aux données radiologiques dans deux circonstances :

- meilleure évaluation du potentiel évolutif de la sténose par le doppler couleur qui permet au mieux de cerner la décision chirurgicale : stade évolutif hyperhémique (à surveiller), suivi d'un stade fibro-séquellaire non hyperhémique (à opérer).

- meilleure appréciation de la longueur du segment sténosé.

 

2.4. Le volvulus sur malrotation (4,21,25)

Un vomissement vert chez un nourrisson est un signe d'alarme qui doit conduire à une enquête clinique et radiologique dont l'étape la plus importante est d'affirmer un volvulus du grêle sur malrotation.

 

On sait que la radiographie de l'abdomen sans préparation n'est pas toujours décisive et ne donne jamais la certitude : typiquement l'image radiologique est celle d'une occlusion duodénale incomplète, mais l'abdomen peut être peu aéré ou le cliché normal, c'est-à-dire faussement rassurant et dangereux s'il conduit à l'arrêt des investigations. Il faut donc toujours penser à réaliser une opacification par voie haute, qui est l'examen clé, objectivant la position de l'angle de Treitz et la spire de torsion.

 

Ces réelles difficultés diagnostiques sont dorénavant gommées par l'exploration échographique puisque l'affirmation d'une malrotation est facile sur la position anormale des veines mésentériques (veine mésentérique à gauche ou au-dessus de l'artère mésentérique).

De même, le diagnostic échographique du volvulus et de ses conséquences est d'une grande simplicité en imagerie couleur : rotation de la veine mésentérique autour de l'artère mésentérique, turgescence de la veine mésentérique supérieure par stase veineuse, spire de torsion dans le sens horaire ou anti-horaire, nombre de tours de spire, évaluation de la souffrance vasculaire sur les données morphologiques et l'étude hémodynamique de l'artère mésentérique supérieure.

C'est dire que l'échographie intervient aussi bien au niveau diagnostique que pronostique. Elle doit devenir l'examen de première intention après la radiographie de l'abdomen sans préparation chez tout nouveau-né qui vomit vert.

 

 

3. La pathologie du côlon

Le problème d'une occlusion basse est dominé par la maladie de Hirschsprung et sa gravité potentielle. Le diagnostic néonatal, souvent difficile, se pose avec les occlusions fonctionnelles (bouchon méconial, petit côlon gauche, iléus du prématuré).

La deuxième situation de stratégie d'imagerie est posée par les malformations anorectales : le diagnostic anténatal est-il possible ? Quel bilan post-natal d'imagerie ?

 

3.1. La maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une urgence néonatale et doit être en filigrane de toute occlusion basse néonatale (20).

Sa définition est histologique : c'est l'absence dans la paroi intestinale des cellules ganglionnaires et des plexus nerveux autonomes responsables de la transmission du péristaltisme. Le segment aganglionnaire se comporte comme un obstacle fonctionnel avec constitution progressive d'un "méga-côlon congénital".

La longueur du segment aganglionnaire est variable mais intéresse toujours la partie terminale du tube digestif. Le rectum et le sigmoïde sont atteints dans 75 % des cas. Dans 8 à 10 % des cas la maladie touche l'ensemble du côlon, voire même remonte au niveau de l'intestin grêle : c'est le hirschsprung total.

Le tableau clinique révélateur est polymorphe et sans rapport avec la longueur de l'achalasie. Typiquement il s'agit d'une occlusion fonctionnelle basse, progressivement complétée dans les premières 48 heures par l'absence ou le retard de l'élimination méconiale. Le tableau peut être plus discret avec une émission normale de méconium et la présence d'épisodes de ballonnement, de trouble du transit, doivent attirer l'attention. Enfin, c'est ce qui fait toute l'urgence du diagnostic, l'entérocolite peut être inaugurale et constitue la principale cause de mortalité (28). Sa gravité est son éventuelle évolution vers la péritonite.

De nombreuses difficultés caractérisent le diagnostic de la maladie de Hirschsprung néonatale :

- le diagnostic anténatal n'est pas possible (13), probablement du fait que la disparité de calibre n'est pas présente en période foetale. L'imagerie foetale (US, IRM) peut cependant être indiquée et utile lorsqu'il existe un contexte malformatif génétique connu (1) : c'est ainsi que le syndrome de Wardenburg (12) peut s'associer à une maladie de Hirschsprung dont la caractéristique anatomique est d'être toujours étendue : l'aganglionnie est colique, iléale et parfois jéjunale : en cas de récurrence, la présence d'une dilatation foetale des anses jéjunales doit faire évoquer le diagnostic..

- la confirmation du diagnostic par la biopsie et la manométrie peut poser des problèmes en période néonatale. On connaît la difficulté de réaliser une biopsie profonde et la disparition du réflexe recto-anal inhibiteur est souvent d'interprétation délicate.

- le diagnostic radiologique se caractérise par des difficultés d'interprétation en période néonatale :

* l'abdomen sans préparation peut être normal ou montrer une distension globale. Il est rarement caractéristique (dilatation des anses intestinales, absence d'air dans la région recto-sigmoïdienne).

* les données échographiques récentes paraissent intéressantes car elles mettent fréquemment en évidence une dilatation liquidienne et méconiale du côlon, jusqu'au niveau de la région aganglionnaire. Cependant, le peu d'expérience rend encore cette orientation d'évaluation difficile.

* le lavement aux hydrosolubles est fondamental, mais l'affirmation d'une disparité de calibre entre le méga-côlon d'amont et le segment aganglionnaire est souvent délicate à la période néonatale (26). Il faut rechercher d'autres signes qui permettent de suspecter fortement le diagnostic : le rectum est de petit volume et peu expansible, les irrégularités de la muqueuse du segment aganglionnaire constituent des signes indirects de bonne valeur. Le diagnostic d'une aganglionnose totale est toujours difficile du fait de la multiplicité des tableaux radiologiques observés : les biopsies étagées sont essentielles.

* enfin, il est indispensable de différencier la maladie de Hirshsprung des immaturités transitoires réversibles. Il s'agit du petit côlon gauche, du bouchon méconial, de l'iléus du prématuré. Aucun élément radioclinique n'est vraiment spécifique mais le groupement de certains signes est évocateur. La notion de prématurité ou de petit poids de naissance est un argument favorable du bouchon méconial car la prématurité dans le cadre de la maladie de Hirschsprung est un élément rarement rencontré dans la littérature. Nouveau-né de mère diabétique et petit côlon gauche sont fréquemment associés. Au total si deux arguments radiologiques paraissent fondamentaux (disparité de calibre progressive dans les pseudo-hirschsprung et expansibilité de l'ampoule rectale conservée dans l'occlusion fonctionnelle), il faut insister sur les nouvelles potentialités de l'exploration échographique : dilatation liquidienne et méconiale dans la maladie de Hirschsprung, diminution progressive de la taille du côlon dans le petit côlon gauche.

 

3.2. Le syndrome micro-côlon/méga-vessie, hypopéristaltisme (6, 31)

Ce syndrome est la manifestation néonatale la plus sévère de l'obstruction intestinale fonctionnelle. Cette affection, probablement à transmission autosomique récessive, est dans l'immense majorité des cas léthale.

Elle associe un intestin grêle apéristaltique, court, malroté et un microcôlon, ainsi que des signes urinaires où la méga-vessie prédomine, parfois associée à une dilatation du tractus urinaire.

S'il n'existe que des présomptions diagnostiques échographiques dans la littérature anténatale (6, 32), on peut penser que ce diagnostic pourra être formellement établi en période foetale par l'exploration IRM : en présence ou en l'absence (19) d'une méga-vessie, la mise en évidence d'un micro-côlon fera le diagnostic. Les données d'imagerie néonatale sont bien connues : la malrotation est apportée par la position des vaisseaux mésentériques à l'exploration échographique ; affirmer le microcôlon est du domaine des ultrasons ou du lavement opaque ; établir l'hypopéristaltisme des anses grêles modérément dilatées est du domaine des ultrasons ; enfin, la méga-vessie et la dilatation de l'arbre urinaire ne posent pas de problème d'investigation d'imagerie.

 

3.3. Les malformations anorectales (29)

Les malformations anorectales représentent des malformations congénitales fréquentes et dont l'intérêt se situe à 3 niveaux :

* un intérêt diagnostique qui repose sur le bilan néonatal et l'exploration radiologique. On sait ainsi que dans plus de 80 % des cas l'exploration clinique minutieuse du périnée, permet de déterminer s'il s'agit d'une malformation haute ou basse : la mise en évidence d'un orifice au périnée chez le garçon traduit pratiquement toujours une malformation basse. A l'inverse, en l'absence d'une fossette anale, en présence d'une pneumaturie ou d'une méconurie, il faut d'emblée évoquer une malformation haute ou intermédiaire. Chez la fille, le point important est de compter les orifices au périnée : c'est ainsi que lorsqu'un seul orifice est présent on peut affirmer la présence d'une fistule recto-cloacale ou recto-vésicale et donc une malformation haute.

Dans tous les cas, l'exploration radiologique néonatale fait le nécessaire pour préciser l'impression clinique. La position du cul de sac rectal par rapport aux muscles releveurs de l'anus (matérialisée par la ligne pubo-coccygienne de Stephens) permet de préciser le plus souvent s'il s'agit d'une malformation haute, intermédiaire ou basse. L'exploration échographique ne semble pas apporter d'élément supplémentaire mais garde tout son intérêt dans la recherche des malformations associées. Au total, ces données cliniques et radiologiques sont fondamentales car elles vont orienter au mieux la sanction chirurgicale : chirurgie périnéale en un temps dans les malformations basses, chirurgie en 2 temps avec colostomie première puis ultérieurement abaissement colorectal et rétablissement de la continuité en cas de malformation haute ou intermédiaire.

* Le deuxième intérêt est celui de rechercher des malformations associées. Très fréquentes, elles sont rapportées dans 60 à 75 % des malformations anorectales et jusqu'à 87 % dans les malformations hautes.

II s'agit essentiellement de malformations urinaires (50 %) et toutes les anomalies urinaires peuvent se voir, notamment par ordre de fréquence, l'agénésie rénale, le reflux vésico-rénal, le méga-uretère, l'hydronéphrose.

Les malformations osseuses viennent en deuxième position (45 %) et intéressent surtout le rachis : hémi-vertèbres, vertèbres fusionnées, dysraphie et surtout agénésie plus ou moins étendue du sacrum.

Les malformations digestives représentent 16 à 20 % notamment l'atrésie de l'oesophage.

Enfin, viennent les malformations cardiaques et les anomalies neurologiques.

Les associations malformatives sont également fréquentes :

- association entre anomalies rachidiennes et malformations urologiques observée dans 60 % des cas,

- syndrome de VATER et VACTERL où se groupent à des degrés divers des malformations vertébrales, anales, trachéales, oesophagiennes, rénales, cardiaques et des membres,

- syndrome de régression caudale avec malformations anorectales et anomalies sacrées, triade de Currarino (malformation anorectale, agénésie sacrée, tumeur sacro-coccygienne).

* Le troisième intérêt, et probablement le plus passionnant, est représenté par les potentialités du diagnostic anténatal. Dans de rares cas, on peut affirmer l'existence d'une malformation anorectale sur des éléments séméiologiques caractéristiques associant la présence d'une dilatation colique, d'une modification du contenu colique (aspect liquidien ou méconium mélangé avec du liquide) et la présence d'entérolithiases intraabdominales (15, 17). Ces signes d'appel bien connus chez le nouveau-né, traduisent une fistule recto-urinaire et par conséquent une forme haute ou intermédiaire de malformation ano-rectale. On sait ainsi que les entérolithiases sont très certainement en rapport avec l'irruption alcaline de l'urine foetale dans les voies digestives, entraînant la formation de calcifications coliques intraluminales.

De même, et depuis peu, les données IRM permettent d'affirmer formellement le diagnostic de cloaque chez le foetus féminin : la présence d'un mucocolpos, d'une inversion du signal rectal et d'un canal commun sont caractéristique du cloaque anténatal (22, 24).

 

4. Conclusion

Le bilan et l'orientation étiologique d'une pathologie du tube digestif reposent à l'évidence sur l'association d'un ASP et d'une échographie bien faite. On sait maintenant que l'exploration échographique intervient dans tous les domaines de la pathologie malformative néonatale : le diagnostic d'une sténose hypertrophique du pylore et d'une duplication, repose sur les ultrasons. Dans le domaine des occlusions on connaît toute l'utilité de l'exploration échographique dans le diagnostic positif et dans la souffrance ischémique. Enfin, il existe des potentialités évidentes dans l'orientation diagnostique d'une occlusion basse (maladie de Hirschsprung, petit côlon gauche). C'est souligner que le lavement opaque qui a été à la base pendant de très nombreuses années du bilan malformatif préthérapeutique, ne doit plus être réalisé de façon systématique.

Bibliographie

1. Amiel J., Lyonnet S. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetic : a review. J. Med. Genet. 2001 : 38 : 729-739.

2. Baud C, Couture A, Veyrac C, Galifer RB, Bosc O, Allal H. Pathologie digestive. Le plus de l'échographie à la lumière des confrontations chirurgicales. In : Radiopédiatrie. 1989. "De la clinique à l'imagerie". Sauramps Médical. Ed. Vigot Diffusion. 1989. 81-98.

3. Callahan MJ, McCauley RG, Patel H, Hijazi ZM. The development of hypertrophic pyloric stenosis in a patient with prostaglandin-induced foveolar hyperplasia. Pediatr Radiol. 1999. 29 : 748-751.

4. Chao HC, Kong MS, Chen JY, Lin SJ, Lin JN. Sonographic features related to volvulus in neonatal intestinal malrotation. J. Ultrasound Med. 2000. 19 : 371-376.

5. Chateil J.F. Apport de l'imagerie moderne dans la pathologie du tube digestif et de ses annexes. XII Journées de Radiologie Pédiatrique. Trousseau 1990.

6. Chen CP, Wang TY, Chuang LY. Sonographic findings in a fetus with mégacystis-microcolon : intestinal hypoperistalsis syndrome. J Clin Ultrasound. 1998. 26 : 217-220.

7. Chong Hyun Yoon, Hyun Woo Goo, Ellen Ai-Rhan Kim, Ki soo Kim, Sooyoung Pi. Sonographic windsock sign of a duodenal web. Pediatr Radiol. 2001. 31 : 856-857.

8. Couture A, Baud C, Ferran JL, Veyrac C. Ischémies digestives de l'enfant : doppler pulsé et doppler couleur. JEMU. 1996. 17 : 271-279.

9. Couture A, Veyrac C, Baud C, Ferran JL. Nouveautés en échographie digestive chez l'enfant. XVI Journées de Radiologie Pédiatrique. 1994. Trousseau.

10. Couture A, Baud C, Veyrac C, Galifer RB. Intérêt des ultrasons dans l'occlusion néonatale. Médecine Foetale. 1990. 3 : 25-32.

11. Cremin BJ, Solomon DJ. Ultrasonic diagnosis of duodénal diaphragm. Pediatr Radiol. 1987. 17 : 489-490.

12. Edery P, Attié T, Amiel J, Pelet A, Eng C, Hofstra RM, Martelli H, Bidaud C, Munnich A, Lyonnet S. Mutation of the endothelin 3 gene in the Waardenburg-Hirshsprung. Nat Genet. 1996. 12 : 442-444.

13. Eliyahu S, Yanai N, Blondheim O, Reich D, Siplovich L, Shalev E. Sonographic presentation of Hirschsprung disease. A case of an entirely aganglonic colon and ileum. Prenatal Diagnosis. 1994. 14 : 1170-1172.

14. Godfrey H, Abernethy L, Boothroyd A. Torsion of an ovarian cyst mimicking enteric duplication cyst on transabdominal ultrasound : two cases. Pediatr Radiol. 1998. 28 : 171-173.

15. Grant T, Newman M, Gould R. Intraluminal colonic calcifications associated with anorectal atresia. Prenatal sonographic detection. J. Ultrasound Med. 1990. 9 : 411-414.

16. Kempley ST, Gamsu HR. Superior mesenteric artery blood flow velocity in necrotising enterocolitis. Arch Dis Child 1992. 67 : 793-796.

17. Mandell J, Lillehei C, Greenem, Benacerraf B. The prenatal diagnosis of imperforate anus with recto-urinary fistula : dilated fetal colon with enterolithiasis. J Pediatr Surg. 1992. 27 : 82-84.

18. Nowicki PT, Nankervis CA. The role of the circulation in the pathogenesis of necrotising enterocolitis. Clin Perinatol 1994. 21 : 219-234.

19. Ozok g, Erdener A, Herek O, Tuncyurek M, Alkanat M, Gokdemir H. Microcôlon-intestinal hypoperistaltism without megacystis : uncommon form of neonatal intestinal pseudoobstruction. Eur J Pediatr Surg. 1995. 5 : 124-127.

20. Polley TZ, Coran RG. Hirschsprung's disease in the newborn. An 11 year experience. Pediatr. Surg. Int. 1986. 1 : 80-83.

21. Pracros JP, Sann L, Genin G et Coll. Ultrasound diagnosis of midgut volvulus : the "whirpool" sign. Pediatr Radiol. 1992. 22 : 18-20.

22. Quere MP. Apport de l'IRM foetale dans le diagnostic des dysgenesies cloacales. In : "Les malformations congénitales : diagnostic anténatal et devenir". Sous la direction de Couture A, et Boulot P. Sauramps Médical. 2001 : 131-138.

23. Rohrschneider WK, Mittnacht H, Daree K, Troger J. Pyloric muscle in asymptomatic infants : sonographic evaluation and discrimination from idiopathic hypertrophic pyloric stenosis. Pediatr Radiol 1998. 28 : 429-434.

24. Saguintaah M, Couture A, Baud C, Veyrac C. IRM et tube Digestif foetal. In : "Les malformations congénitales : diagnostic anténatal et devenir". Sous la direction de Couture A et Boulot P. Sauramps Medical. 2001. 123-129.

25. Shimanuki Y, Aihara T, Takano H, Moritani T, Oguma E. et Coll. Clockwise whirpool sign at color Doppler US : objective and definitive sign of midgut volvulus. Radiology. 1996. 199 : 261-265.

26. Smith GH, Cass D et Coll. Infantile Hirshsprung disease is a barium enema useful ? Pediatr Surg Int. 1991. 6 : 318-321.

27. Sweeney B, Surana R, Puri P. Jejunoileal atresia and associated malformations : correlation with the timing of in utero insult. J Pediatr Surg. 2001. 36 : 774-776.

28. Teitelbaum DH, Caniano DA, Qualman SJ. The pathophysiology of Hirschsprung's associated enterocolitis : importance of histologic correlates. J. Pediatr. Surg. 1989. 24 : 1271-1277.

29. Veyrac C, Couture A, Baud C, Ferran JL. Les malformations anorectales. XVI Journées de Radiologie Pédiatrique. Trousseau 1994.

30. Veyrac C, Couture A, Bongrand AF, Baud C, Ferran JL. Atypical pyloric stenosis in an infant with familial hyperlipidemia. Pediatr. Radiol. 1996. 26 : 402-404.

31. White SM, Chamberlain P; Hitchcock R, Sullivan PB, Boyd PA. Magacystic-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome : the difficulties with antenatal diagnosis. Case report and review of the litterature. Prenatal Diagn. 2000. 20 : 697-700.

32. Young ID, McKeever PA, Brown LA, Lang GD. Prenatal diagnosis of the magacystis-microcôlon-intestinal hypoperistaltism syndrome. J. Med. Genet. 1989. 26 : 403-406.

 

 

 




/ Accueil/ Statuts/ Espace Membres/ Congrès/ EPU/ Prix/ Forum/ Bibliographie/ Ailleurs/