Publié dimanche 14 mars 2004

Le débat actuel est celui des bonnes pratiques : éviter les imageries inutiles et/ou trop précipitées, éviter les stratégies de sédimentation (scanner puis IRM), bien conduire la technique de l’IRM en fonction d’une situation clinique donnée.
L’IRM est clairement l’imagerie de choix pour explorer l’encéphale et la moelle de l’enfant. L’examen de base comporte au moins une séquence T1 en écho de gradient, une séquence T2 et une séquence FLAIR, combinées dans les 3 plans de l’espace (par exemple, sagittale et coronale T1, axiale T2 et FLAIR). Nous avons adjoint systématiquement une séquence axiale pondérée en diffusion. Ces séquences sont complétées ou modifiées à la demande, en fonction des signes cliniques (écho de gradient T2* à la recherche d’hémorragie, angio IRM, voire spectroscopie disponible sur la plupart des machines….).
Les variantes de la normale et les problèmes liés à la myélinisation seront illustrés dans l’enseignement dirigé.
Le scanner est surtout utile dans les situations d’urgence ; il est l’examen de première intention en cas de traumatisme crânien (cf. infra) ; hormis l’accessibilité plus facile que celle de l’IRM, il reste une imagerie complémentaire utile pour la recherche de calcifications et pour l’analyse des structures osseuses de la voûte ou de la base.

Nous avons isolé quelques situations cliniques fréquentes rencontrées « en neuropédiatrie quotidienne».

1. Le retard mental [12-13]

Le retard mental (RM) est défini comme une perturbation du fonctionnement intellectuel et des facultés d'adaptation, survenue avant l'âge de 18ans (DSM 4, American Psychiatric Association, 1994).
En pratique, le RM est défini par un quotient intellectuel inférieur à 70. Le fonctionnement adaptatif qui concerne "l'intelligence pratique" peut être quantifié par différentes échelles telles que celle de Vineland. Deux groupes sont distingués : le RM léger (RML) (QI entre 50 et 70) et le RM sévère (RMS) (QI < 50). Un RM peut être isolé ou associé à d'autres symptômes, progressifs ou non.
- Un RM avec régression psychomotrice enrichi d'autres symptômes peut être l'expression de maladies métaboliques ou hérédo dégénératives, d'encéphalite subaiguë ou de maladie transmissible.
- Un RM "fixé" (sans régression), mais associé à d'autres symptômes peut se voir dans le cadre de malformations cérébrales, d’agression vasculaire ou infectieuse, d’un syndrome épileptique grave ou d’un syndrome génétique.
- Un RM fixé peut être relativement isolé, sans signe extra neurologique ni malformation cérébrale évidente. On parle alors souvent de RM '"idiopathique".
La cause des RM reste souvent inconnue ; Dans le groupe des RML, les principales étiologies sont les souffrances fœtales, les syndromes malformatifs et les aberrations chromosomiques en sachant que 60 à 80% de ces retards sont actuellement de cause inconnue.
Dans le groupe des RMS, aucune cause précise n'est retrouvée dans 30 à 60% des cas. Les anomalies génétiques, les souffrances fœtales et les embryofoetopathies infectieuses sont les causes les plus fréquemment retrouvées. Plus récemment, les progrès de la cytogénétique moléculaire ont contribué au démantèlement de nombreux syndromes délétionnels (Willi Prader, Angelman…).
Le RM est un motif fréquent de consultation en pédiatrie (3 à 4/1000 RM sévères et 10 à 15% d'enfants en échec scolaire). L'identification d’une étiologie est un enjeu essentiel pour les cliniciens et les parents, en vue de préciser le pronostic et donner un conseil génétique fiable.
L'imagerie est souvent de réalisation difficile du fait de l’absence de coopération de ces enfants. L'IRM est l'examen de choix, à pratiquer de préférence après l'âge de 2ans. La tomodensitométrie peut rester utile pour la recherche de calcifications.
Sans aborder les problèmes liés à la sédation, on peut utiliser, chez ces patients, des séquences ultrarapides en single shot T2, qui ne permettent pas une étude fine de l’encéphale, mais qui permettent d’éliminer des malformations importantes sus ou soustentorielles, ou une pathologie globale de la substance blanche, ainsi que les séquelles des pathologies anoxo ischémiques.
L'IRM a pour but de rechercher une étiologie dont la liste est vaste : anomalie de la substance blanche, post ischémique, post infectieuse ou en rapport avec une leucodystrophie, malformation, portant en particulier sur le cortex, le corps calleux ou le vermis ; l’ IRM peut aussi permettre d'informer sur la date d'une anomalie (anté, per ou postnatale) et renseigner sur le risque de récurrence. Le rendement diagnostique est faible (18% sur une série rétrospective de 100 cas).
L’IRM révèle souvent dans ce contexte des anomalies mineures, non spécifiques, qui peuvent être considérées comme des « marqueurs » de RM : anomalies localisées de la substance blanche périventriculaire postérieure, retard de myélinisation, anomalies mineures de la ligne médiane, dilatation des espaces de Virchow et/ou des ventricules latéraux, atrophie cérébelleuse. L'indication de l'IRM cérébrale reste controversée dans ce contexte de RM, surtout si celui ci est fixé .
On peut actuellement retenir comme « règles de bonne pratique » que l'IRM est un examen de seconde intention, à réserver aux enfants de plus de 2ans, après
- avoir affirmé le retard mental par une évaluation psychométrique chiffrée
après un examen neurologique effectué par une neuropédiatre à la recherche de situation clinique prédictive d'anomalie en IRM : souffrance néonatale, retard moteur associé (forte corrélation aux anomalies cérébelleuses ), signes neurologiques, macro ou microcranie
- un EEG,
- un caryotype et une recherche de l'X fragile en biologie moléculaire.
En dehors d'un protocole de recherche, il n'y a donc pas d'indication d'imagerie chez les patients dont le diagnostic étiologique est déjà porté : X fragile, trisomie 21, Williams et Beuren...

2. Epilepsie et convulsions [7, 18, 20, 26, 27]

La convulsion est un symptôme correspondant à la contraction brusque et involontaire de la musculature striée. La crise épileptique est l'expression clinique d'une décharge électrique hypersynchrone qu'elle soit convulsive ou non. L'épilepsie est une maladie chronique, caractérisée par la récurrence de crises épileptiques.

2.1. L'épilepsie : scanner ou IRM ?
L'IRM est l'examen de choix dans le diagnostic étiologique d'une épilepsie, c’est à dire en dehors de l’urgence. Sa sensibilité, nettement supérieure à celle du scanner, est une donnée acquise puisque la dernière étude comparative retrouvée dans la littérature date de 1994. Dans notre expérience, comme dans la littérature, l’IRM est fortement recommandée dans des indications bien codifiées. La décision d’une IRM nécessite au préalable une consultation en milieu neurologique spécialisé, avec examen électroencéphalographique permettant de déterminer le type d'épilepsie en référence à la classification internationale, la topographie d'un foyer et une éventuelle étiologie.

- L'IRM n'est pas indiquée pour les épilepsies idiopathiques bénignes : absence, grand mal, épilepsie myoclonique bénigne et épilepsie rolandique bénigne….
- L'IRM est indiquée dans tous les autres cas d'épilepsie chez l'enfant, particulièrement si l’épilepsie est partielle et/ou avec déficits neurologiques focaux ou pharmaco-résistante.
Il est essentiel de connaître les données cliniques et électriques pour orienter correctement l’IRM : coupes frontales T1, T2 et FLAIR à la recherche d’une anomalie temporale telle que la sclérose hippocampique ; coupes orientées sur un foyer électrique à la recherche d’une malformation corticalesubtile...
L’injection de Gadolinium est reservée aux pathologies tumorales douteuses ou certaines.
Le scanner peut, là encore, être utilisé en complément pour la recherche de calcifications, en cas de doute diagnostique sur une sclérose tubéreuse de Bourneville, ou s’il existe une suspicion de cysticercose.

2.2. Convulsions occasionnelles, crises épileptiques et situation d'urgence
Aucune imagerie n'est indiquée en cas de :
- Convulsions fébriles simples, c'est à dire généralisées, brèves, survenues après 1an et avant 5ans, avec un pic dans la deuxième année de vie.
- Première crise d'épilepsie si l'examen neurologique est normal et s'il n'existe pas de contexte aigu particulier (en dehors d'une simple fièvre).

En revanche, dans notre pratique quotidienne, certaines situations aiguës nécessitent une imagerie cérébrale en urgence : la littérature n’apporte pas de réponse claire quant au choix entre scanner et IRM dans ces situations d’urgence. Néanmoins, il s'agit souvent d'un scanner du fait de l'accessibilité plus facile.
- Crises occasionnelles du nouveau né et du nourrisson, à la recherche de lésions anoxo ischémiques (perpartum ou near miss ou accident vasculaire), de lésions d'origine infectieuse (méningite souvent non fébrile chez le nouveau né).
- Crises occasionnelles avec signes neurologiques focaux ou hypertension intracrânienne.
- Contexte traumatique.
- Suspicion clinique d'encéphalite herpétique. L'examen de choix est ici une IRM.
- Apparition de signes neurologiques aigus dans un contexte d’épilepsie chronique : accident vasculaire cérébral dans le cadre d'une sclérose tubéreuse de Bourneville, par exemple.

3. Le traumatisme crânien [1, 2, 4, 19]

Tous les TC n'ont pas la même gravité et, chez l'adulte, on utilise la classification de Masters [19] qui distingue trois groupes sur des critères cliniques :
- le groupe 1 à risque faible (75%) est constitué de patients asymptomatiques ou avec des signes mineurs pour lesquels aucune imagerie n'est nécessaire. Une surveillance simple à domicile est recommandée ;
- le groupe 2 à risque modéré (22% des patients) : il s'agit d'un groupe intermédiaire pour lequel le scanner est recommandé s'il est à proximité ; une surveillance à l'hôpital est indiquée pendant quelques heures au cours desquelles les patients passeront en fait rapidement dans les groupes 1 ou 3 ;
- le groupe 3 à haut risque (3%) est constitué de malades graves, qui nécessitent un scanner en milieu neurochirurgical.
En 1990, la conférence de consensus national organisée à Tours par la Société de Réanimation de Langue Française a clairement établi et diffusé ces recommandations, en particulier celle de ne pas effectuer de radiographies du crâne dans le groupe 1, à risque faible, qui nous concerne en pratique quotidienne.
En pédiatrie, la classification de Masters est mal adaptée, car les vomissements sont très fréquents chez l'enfant, même après un traumatisme minime, ce qui hypertrophie le groupe 2. Ainsi, l'arbre de décision utilisé dans la plupart des centres pédiatriques a été simplifié : aucune radiographie du crâne n'est indiquée, sauf dans le cas particulier de la maltraitance où elle garde un caractère de preuve dans le cadre du bilan squelettique (en particulier si l'étude de l'os crânien en fenêtre osseuse manque dans le dossier).
La tomodensitométrie est indiquée au moindre signe de gravité qui sont (tableau II) :
- vomissements répétés ou après intervalle libre,
- signes neurologiques focaux,
- troubles de la conscience initiaux ou secondaires,
- embarrure, lésion pénétrante ou plaie sévère de la face,
- polytraumatisme,
- maltraitance, à la recherche de lésions isolées de l'encéphale.
L’IRM est exceptionnellement indiquée en cas de traumatisme crânien de la vie quotidienne en pédiatrie : en effet, par rapport au scanner, elle méconnaît les fractures mais également la présence d’air intracrânien qui peut être liée à des brèches ostéo méningées (fracture du rocher ou d’un sinus). L’indication de l’IRM réside surtout dans les discordances entre l’état clinique et/ou les circonstances de l’accident (dans l’optique de lésions d’enfant secoué) ou du scanner normal, à la recherche de lésions de cisaillement du corps calleux.

4. Le syndrome des enfants secoués [6, 8-10, 15-17]

Les circonstances de découverte sont, en fait, rarement un traumatisme. Il s’agit souvent d’un enfant âgé de moins de un an et souvent moins de 6mois, vu pour un refus d’alimentation, des vomissements, une pâleur, une hypotonie, des accès de cyanose ou des convulsions. Parfois, le tableau est d’emblée plus grave avec état de choc et détresse respiratoire. Lorsqu’un traumatisme est invoqué, les circonstances sont floues. Dans notre expérience, les signes cutanés indicateurs de mauvais traitement sont actuellement rarement observés.
Les lésions retrouvées au scanner sont très particulières et sont liées à des mécanismes de décélération, parfois associées à un impact final (shaken baby syndrome ou shaken-impact baby syndrome). Ces mouvements, très brutaux de « va et vient » entraînent une mise en tension puis une rupture des veines corticales dans des zones habituellement épargnées par les hématomes d’origine traumatique. Ceci entraîne des hémorragies sous arachnoïdiennes et des hématomes sous duraux.
Ces hématomes sous duraux sont particuliers :
- par leur caractère bilatéral, exceptionnel en cas de traumatisme accidentel,
- par leur localisation : vertex, tente du cervelet, scissure interhémisphérique, zones rarement concernées lors de traumatismes accidentels,
- ils peuvent être d’âge différent.
Ils peuvent s’accompagner d’un œdème cérébral, avec une dédifférenciation blanc/gris, voire de lésions ischémiques et/ou hémorragiques.
La recherche d’hémorragies rétiniennes est systématique par l’étude précoce du fond d’œil et constitue un excellent argument diagnostique.
La recherche de fracture suspecte est également systématique, mais, dans notre expérience, les associations entre lésions de secousses et lésions squelettiques ne sont pas si fréquentes.
L’IRM n’est pas systématique ; elle peut être indiquée en cas de doute diagnostique, à la recherche de pétéchies hémorragiques intracérébrales (intérêt des séquences en T2*), ou pour apprécier l’état du parenchyme cérébral, à visée pronostique. L’IRM ne permet pas, en général, une datation plus précise que le scanner.
Enfin, rappelons que, dans ce contexte, la recherche d’une fracture du crâne et de tuméfaction des parties molles est indispensable de façon à apprécier l’existence associée d’un impact.
Les problèmes diagnostiques, outre la reconnaissance de ce syndrome, devant des contextes parfois très trompeurs, concernent certains diagnostics différentiels : acidurie glutarique de type 1, responsable d’hématome sous duraux spontanés, ainsi que les pathologies survenant dans le cadre de troubles de l’hémostase ou de méningites.

5. Les syndromes neuro cutanés [23-25, 28-29]

Les syndromes neuro cutanés les plus fréquemment observés sont la neurofibromatose de type 1 (maladie de Recklinghausen avec une prévalence de 1/3500 naissances). La NF2 est 10 fois moins fréquente et la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) a une prévalence intermédiaire à 1/10 000 naissances. La maladie de Von Hipple Lindau, pour mémoire, est la plus rare avec 1/40 000 naissances.

Toutes ces phacomatoses sont autosomiques dominantes, liées à une anomalie sur un gène suppresseur de tumeur. Si les progrès de la génétique ont permis de mieux classer les phacomatoses et de mieux comprendre leur physiopathologie, le diagnostic reste aujourd’hui essentiellement clinique, très aidé de l’imagerie. En effet, 50% des cas de NF et 2/3 des cas de STB sont sporadiques. Ces critères diagnostiques cliniques ont été ainsi établis pour chacune de ces phacomatoses.
Une des grandes difficultés est l’impossibilité d’établir un pronostic au moment du diagnostic et les cliniciens, comme les radiologues, sont partagés entre un devoir d’information et une incertitude pronostique.

5.1. La neurofibromatose de type 1 [23, 25, 28, 29]
Les complications rencontrées dans la NF1 sont nombreuses et très variées ; elles peuvent toucher la plupart des organes (cerveau, moelle, squelette, nerfs périphériques, œil, vaisseaux, surrénales, tube digestif). En l’absence de signe prédictif, un suivi prospectif quasi exclusivement clinique est conseillé.
Il faut cependant savoir que le diagnostic de NF est souvent établi au terme d’un examen dermatologique auquel il faut parfois adjoindre un examen ophtalmologique.
Le diagnostic est parfois difficile à effectuer chez l’enfant car la fréquence des signes augmente avec l’âge. Devant ces difficultés diagnostiques pendant l’enfant, plusieurs auteurs ont proposé d’utiliser comme critères la présence d’Objets Brillants Non Identifiés (OBNI) sur l’IRM cérébrale du fait de leur fréquence et leur spécificité [23].
La fréquence des complications survenant tout au long de la vie d’un sujet atteint de NF1 justifie une surveillance au long cours et il n’existe actuellement aucun critère prédictif de la gravité de la maladie (ni le type de mutation, ni la forme clinique d’autres membres de la famille, ni la survenue d’une première complication).
Le but du suivi est de dépister précocement une complication qui peut nécessiter un geste thérapeutique.
Il existe actuellement un consensus pour abandonner des examens complémentaires systématiques longtemps prescrits et inutiles dans la mesure ou seules les complications symptomatiques méritent d’être dépistées et traitées [23, 29].
La seule restriction à cette règle est l’IRM cérébrale qui peut être proposée avant que les enfants puissent avoir un examen ophtalmologique complet, c’est à dire avant 3 à 4ans au moment du diagnostic.
La surveillance proposée est surtout clinique et elle comporte, en l’absence de toute complication, un suivi annuel avec un examen clinique complet et, en particulier une surveillance de la croissance, de la puberté, de la statique rachidienne, de la tension artérielle, un examen cutané et neurologique et un examen ophtalmologique. Au moindre doute, on y ajoute une évaluation des troubles de l’apprentissage.
Lorsque l’IRM est pratiquée, elle vise à rechercher essentiellement des tumeurs : gliomes des voies optiques, astrocytomes hypothalamiques ou du tronc cérébral. Elle découvre très fréquemment sinon constamment des OBNI dont la localisation est bien connue : fosse postérieure et/ou noyaux lenticulaires. Ils ne nécessitent une surveillance qu’en cas d’atypie ou d’effet de masse.

5.2. Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) [24]
La STB peut toucher de nombreux organes, ces modes de révélation les plus fréquents étant neurologiques et cutanés. Son diagnostic repose véritablement sur l’IRM qui montre un aspect typique associant tubers corticaux et nodules sous épendymaires.
Les tubers, qui sont des dysplasies corticales focales ou multifocales sont difficiles à détecter avant deux ans du fait de l’immaturité de la myéline et le contraste est inverse avant 6mois avec un hypersignal en T1. Ces anomalies sont présentes à la naissance et ne grossissent pas ensuite, alors que les nodules sous épendymaires peuvent grossir et donner des astrocytomes à cellules géantes. Bien que ces nodules soient bénins, ils peuvent être source d’hydrocéphalie lorsqu’ils sont situés près des trous de Monro.
Il est donc justifié de surveiller systématiquement, si possible en IRM tout nodule épendymaire situé près des trous de Monro, s’il grossit. Dans ce cadre, l’injection de Gadolinium est justifiée car la prise de contraste et l’absence de calcification sont des facteurs probablement prédictifs de croissance [24].
Pour mémoire, la STB, à transmission génétique dominante est liée à des mutations sur 2 gènes (TSC1 et TSC2) qui sont des antioncogènes codant respectivement pour la tubérine et l’hamartine. Cependant, ces deux gènes sont de grande taille, donc difficiles à étudier, avec présence possible de mosaïque chez des sujets asymptomatiques. L’IRM reste donc le meilleur examen diagnostique, y compris dans la période anténatale (couplée alors à l’échographie).

6. Céphalées et migraines [5, 11, 21, 22]

Les céphalées constituent une des causes les plus fréquentes de consultation en pédiatrie [5]. Dans la grande majorité des cas, il s’agit de migraines et de céphalées psychogènes chez les enfants d’âge scolaire et les adolescents.
L’imagerie est rarement utile en l’absence d’élément clinique d’appel faisant suspecter des céphalées lésionnelles [14].
- douleurs permanentes ou augmentant en fréquence ou en intensité
- douleurs nocturnes ou aux changements de position, à la défécation, à l’effort
- changement de comportement et/ou du caractère, épilepsie ou anomalies à l’examen neurologique.
L’IRM est plus performante que le scanner pour rechercher des malformations vasculaires non rompues, une malformation de Chiari 1, voire une dissection carotidienne ou vertébrale.
En pratique quotidienne, le scanner sans injection de produit de contraste, est le plus souvent suffisant pour éliminer une pathologie tumorale ou une hémorragie méningée.

7. Les symptomatologies médullaires aiguës [4]

Il s’agit de la seule urgence véritable en IRM, à la recherche d’une compression médullaire.
En l’absence de tumeur intracanalaire, il faut penser à une maladie inflammatoire cérébro médullaire et, dans ce cadre, pratiquer (non nécessairement en urgence) une étude complète de la moelle avec des séquences STIR, à la recherche de plaques ou d’anomalies de signal intramédullaires (myélite transverse, plaques de SEP). Dans ce cadre, il est indispensable de pratiquer au moins une séquence FLAIR sur l’encéphale à la recherche de plaques sus ou soustentorielles infracliniques.

8. Le torticolis persistant

Lorsque les radiographies du rachis cervical de face et de profil sont normales (absence de malformation vertébrale, de vertébra plana…), il est indispensable de pratiquer une IRM cérébrale afin de vérifier, non pas tant l’absence d’une tumeur de la fosse postérieure qui peut être éliminée sur un simple scanner, mais surtout l’absence de malformation de Chiari. Dans cette hypothèse, la présence d’une symptomatologie d’effort est très évocatrice du diagnostic : il peut s’agir de céphalées d’effort, voire de radiculalgie d’effort.