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1. Développement normal
Le développement embryo-fœtal du rachis découle de phénomènes complexes débutant très tôt pour la partie « canal rachidien et contenu » (3-4 semaines) mais se terminant très tard pour la composante vertébrale du squelette axial (20-22 semaines) et même après la naissance pour le coccyx.
La structure clé de ce développement est la notocorde. Celle-ci se développe au début de vie embryonnaire sur la ligne médiane, se cavite, se comble ensuite, disparaît finalement en laissant des îlots cellulaires qui seront intégrés aux disques intervertébraux. La notocorde constitue ainsi l'axe autour duquel tous les autres éléments vont se développer. Il faut noter que la partie la plus caudale du tube neural résulte d'un développement de l'extrémité distale de l'embryon au cours de la neurulation secondaire (1-3).
Le canal rachidien, la moelle et les méninges sont formés au cours de la gastrulation, d'abord au cours des neurations primaire et secondaire ensuite.
Les vertèbres subissent d'abord une chondrification avant de présenter une ossification des noyaux (2 latéraux + 1 central) de chaque vertèbre. L'ossification débute à la jonction thoraco-lombaire puis progresse de manière concomitante en direction craniale et caudale. Les premières vertèbres sacrées s'ossifient vers la 17ème semaine, le coccyx après la naissance.
2. Echoanatomie normale
Depuis de nombreuses années maintenant, l'échographie obstétricale permet la surveillance du développement fœtal normal et la détection d'anomalies.
Dès la fin du premier trimestre, on peut identifier le rachis "en devenir" sous la forme de 2 lignes hyperéchogènes. Ces lignes représentent le sillon de neurulation et seront progressivement segmentées et remplacées par les vertèbres.
Chaque vertèbre est constituée à l'échographie de 3 points d'ossification hyperéchogènes, un pour le corps vertébral et 2 pour les arcs latéraux. L'ossification débute à la jonction thoraco-lombaire, sa progression peut être monitorée par l'échographie : S1 doit être visible dès 15 semaines, S2 dès 17 semaines.
L'évaluation du développement rachidien normal doit être complétée par l'étude du cerveau et de la fosse postérieure. Un autre élément essentiel est la démonstration de l'intégrité de la couche tégumentaire du derme qui se présente sous la forme d'une strate hyperéchogène.
Enfin, dès la fin du 2ème trimestre, on peut individualiser la moelle épinière au sein du canal rachidien. Le cône terminal doit se situer au niveau de L3 au cours du 3ème trimestre. Des mesures de longueur de la colonne ou de hauteur de vertèbres ont été décrites mais sont peu utilisées en routine (3-10).
Récemment, le 3D a été introduit pour visualiser le fœtus de manière plus volumique. Cette technique est appliquée au rachis. L'apport clinique de cette technique doit encore être validé (10). A noter enfin que les courbures physiologiques du rachis existent déjà in utero.
3. Malformations
Les malformations du rachis peuvent inclure des malformations des vertèbres elles-mêmes, du canal rachidien ou, bien entendu, l'association des deux.
Ces malformations peuvent être isolées ou associées à des malformations d'autres systèmes.
3.1. Malformations vertébrales
Les vertèbres peuvent présenter des défauts de formation de la vertèbre elle-même ou des anomalies de segmentations.
3.1.1. Défaut de formation : la vertèbre est alors absente, asymétrique ou de petite taille. Les courbures vertébrales peuvent être "désarrangées". Ces malformations sont rares mais peuvent être diagnostiquées in utero par l'échographie.
Dans ce cadre, il faut aussi inclure le retard d'ossification et les platyspondylies des vertèbres qui font partie de nombreux syndromes. La platyspondylie est difficilement objectivable in utero. Des retards d'ossification s'observent au niveau des régions cervicales et sacrées et peuvent traduire une dysplasie osseuse.
3.1.2. Défaut de segmentation : Des anomalies de segmentation s'observent surtout à la jonction thoraco-lombaire.
L'échographie fait le diagnostic et démontre soit les foyers d'ossification supplémentaires soit la scoliose qui en résulte.
Typiquement, l'échographie sous-évalue le nombre de vertèbres atteintes. Dans ce cadre, le contenu utérin obtenu par TDM en facilite grandement l'évaluation.
Des anomalies de segmentation font également partie de syndromes (Jarcho-Levin, Vater, Klippel-Feil, Goldenhar) (11-13).
3.1.3. Syndrome de régression caudale (SRC) : le SRC comprend un continuum de malformations congénitales s'étendant d'une absence de pièces sacrées à une agénésie étendue de la colonne lombo-sacrée et à des formes sévères avec sirénomyélie, avec fusion des membres inférieurs. La moëlle épinière est habituellement dysplasique et le cône terminal est trop haut situé.
Le diabète maternel, des prédispositions génétiques et l'hypoperfusion vasculaire en sont les causes supposées. Des anomalies du tractus génito-urinaire et digestifs sont parfois associées.
Le diagnostic est porté in utero par la non-visualisation du rachis sous L5 au-delà de 17 semaines. Au besoin, la TDM ou l'IRM fœtale peuvent confirmer le diagnostic.
Le pronostic est réservé d'autant plus que des malformations d'autres systèmes sont associées (14-16).
Une forme particulière d'agénésie sacrée est retrouvée dans la triade de Currarino : il existe de manière concommittante une malformation ano-rectale et une masse présacrée (tératome ou méningocèle antérieure le plus souvent). Dans ce cadre, l'agénésie sacrée est habituellement asymétrique.
La malformation ano-rectale peut correspondre à une sténose, une atrésie ou une imperforation anale. Des malformations génito-urinaires peuvent coexister. La symptomatologie est variable et dépend des malformations. Des cas familiaux sont décrits (17).
3.2. Anomalies de fermeture du tube neural
Depuis de nombreuses années, l'échographie obstétricale permet un diagnostic précis et certain des anomalies de fermeture du tube neural (myélocèle, myélo-méningocèle, …).
Certains diagnostics restent difficiles tel le myélocèle isolé. L'obésité maternelle ou des présentations du fœtus en siège peuvent également rendre la détection malaisée.
De ce fait, dans les cas douteux, on peut avoir recours à l'IRM fœtale. La technique permet également de rechercher les anomalies cérébrales associées. Grâce aux améliorations technologiques, le diagnostic par échographie est de plus en plus précoce. Il se base à la fois sur des signes directs (visualisation de la malformation méningée et du defect osseux) et sur des signes indirects cérébraux (banana sign, lemon sign, ventriculomégalie au cours du 2ème trimestre).
Il est possible ainsi de définir précisément le type de malformation et l'extension des lésions.
Les techniques développées aujourd'hui permettent aussi de visualiser l' anatomie de la moelle et la position du cône terminal (18-21).
3.3. "Split notochord syndrome" (SNS)
Le syndrome de dédoublement de la notocorde résulte de l'existence d'un 2ème canal neuroentérique. Ce canal, au lieu de disparaître va être colonisé par du mésenchyme et va former un tractus endo-mésenchymateux qui va subdiviser la notocorde et la relier à la plaque neurale. Il existe 2 types : le type I (diastématomyélie) qui comprend un éperon qui va séparer la moelle en 2 parties (il y a 2 sacs duraux séparés) et le type II (diplomyélie) où la moelle est contenue dans 1 seul fourreau dural.
Ces malformations neurales peuvent être complexes (22-24). Il peut exister d'autres résidus embryonnaires tels que les kystes neuroentériques ou la duplication digestive.
Plusieurs cas de diagnostics anténatals de diastématomyélie par US ou IRM fœtale ont été rapportés. Le diagnostic est essentiellement basé sur la démonstration de l'éperon (osseux) séparant les 2 moelles (25-28).
En conclusion, l'échographie, l'IRM et le contenu utérin évalué par TDM permettent d'accroître le dépistage des malformations rachidiennes et d'augmenter la précision du diagnostic.
Références
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