Publié  mercredi 7 février 2007

IMAGERIE DE LA THYROIDE CHEZ L'ENFANT

C. Garel, J. Léger
Hôpital Robert Debré, Paris

L'échographie et la scintigraphie sont les méthodes de choix d'évaluation de la thyroïde chez l'enfant. Une bonne connaissance de l'embryologie de la thyroïde est nécessaire pour comprendre les différents aspects observés dans l'hypothyroïdie congénitale ainsi que dans certaines anomalies de développement de la thyroïde. Certaines hormones thyroïdiennes maternelles, certains anticorps et médicaments antithyroïdiens traversent le placenta de telle sorte qu'une pathologie thyroïdienne maternelle peut induire une dysfonction de la thyroïde chez le fœtus et le nouveau-né. Dans les premiers mois de la vie, l'imagerie thyroïdienne est en général réalisée dans un contexte d'hypothyroïdie congénitale alors que plus tard, pendant l'enfance, l'imagerie de la thyroïde est plus destinée à évaluer des nodules thyroïdiens ou un goitre en rapport avec une hyperthyroïdie (maladie de Basedow), une hypothyroïdie ou dans un contexte d'euthyroïdie (thyroïdite).

ASPECT NORMAL DE LA THYROIDE EN ECHOGRAPHIE
Technique : l'enfant est examiné en décubitus dorsal, le cou en hyperextension. Les images sont réalisées avec une sonde de haute fréquence (10-15 Mhz) dans les plans transversal et sagittal. Une étude de la thyroïde en échographie doit toujours comprendre un examen systématique de toute la région cervicale antérieure depuis le foramen caecum (au niveau de la base de la langue) jusqu'à la position anatomique habituelle de la thyroïde et même un peu plus bas au dessus du manubrium sternal.
On identifie aisément la thyroïde à la partie inférieure du cou ; elle apparaît comme une structure bilobée, homogène. Elle est hyperéchogène par rapport aux muscles. On peut parfois voir dans le parenchyme des follicules colloïdes apparaissant sous la forme de petites zones kystiques de 1 à 3 mm de diamètre. Ces follicules peuvent parfois contenir une petite zone punctiforme, hyperéchogène. Les lobes thyroïdiens sont limités extérieurement par l'artère carotide primitive et la veine jugulaire interne et en dedans par la trachée. En avant de chaque lobe se situent les muscles antérieurs du cou et en arrière de la thyroïde, les muscles longs du cou. L'œsophage est visible en dedans, le long de la trachée [1, 2].
Chez le nouveau-né, les lobes thyroïdiens sont ovalaires. Chez l'enfant plus grand, la forme des lobes thyroïdiens est plus triangulaire [3].
On considère que l'échographie est la méthode la plus fiable pour apprécier le volume de la thyroïde. Le volume de chaque lobe est en général calculé en utilisant la formule suivante : diamètre antéro-postérieur x hauteur x largeur x &Mac185; /6. Le volume total de la thyroïde est obtenu en additionnant le volume des deux lobes. L'isthme n'est pas pris en compte. Le volume de la thyroïde est au mieux corrélé à la surface corporelle [3]. On observe de nombreuses erreurs inter-observateurs (pouvant atteindre 30%) dans l'évaluation du volume thyroïdien en échographie. Les plus grandes variations concernant habituellement la hauteur de la thyroïde. Les variations intra-observateurs sont plus rares (8,4 ± 6,8 %) [4]. De nombreuses normes ont été établies chez l'enfant [3, 5]. A tout âge, le volume du lobe droit est discrètement plus élevé que celui du gauche. Chez le nouveau-né, le volume de la thyroïde varie entre 0,38 et 1,42 ml (volume moyen = 0,84 ml). Le diamètre antéro-postérieur et la largeur de chaque lobe sont de 5-7 mm environ. Entre 7 jours et 8 ans, le volume de la thyroïde augmente de façon significative sans différence nette entre la fille et le garçon. Après l'âge de 8 ans, ce volume augmente plus rapidement et atteint les valeurs de l'adulte à la fin de la puberté avec une valeur moyenne de 2,7 ml en période pré-pubertaire et 11,6 ml vers 17 ans [6]. La croissance de la thyroïde chez les adolescents ayant un apport d'iode normal se fait essentiellement sous la dépendance de facteurs de croissance mis en jeu dans le développement somatique ; elle est ensuite influencée par les sécrétions stéroïdes sexuelles. Les hormones stéroïdes sexuelles femelles pourraient avoir une action plus importante sur la fonction thyroïdienne, ce qui expliquerait la plus grande fréquence de goitres chez la fille présentant un léger déficit en apport iodé [7]. Des petites différentes d'apport iodé peuvent conduire à de nettes différentes dans la fréquence des goitres ; lorsqu'on apporte une supplémentation en iode, l'augmentation de volume de la thyroïde est rapidement réversible chez l'enfant [8].

ANOMALIES DE DEVELOPPEMENT DE LA THYROIDE SANS OU AVEC HYPOTHYROIDIE
L'hypothyroïde congénitale (HC) est une anomalie relativement fréquente qui survient dans environ 1 à 4 000 à 1 à 3 000 naissances [9, 10]. Les patients présentant une HC peuvent avoir une dysgénésie thyroïdienne (85% des cas) ou avoir une glande en place sans ou avec goitre.
Le diagnostic étiologique de l'HC repose généralement sur l'étude combinée échographique et scintigraphique. Les deux techniques sont complémentaires. Il est essentiel de donner une description détaillée des anomalies de la thyroïde pour parvenir à une plus grande connaissance de l'HC mais également pour apprécier la sévérité de l'atteinte et son devenir.
La dysgénésie thyroïdienne comprend un groupe hétérogène d'anomalies de développement de la thyroïde. Il s'agit de l'athyréose (absence de visibilité de tissu thyroïdien en situation normale ou ectopique), de tissu thyroïdien ectopique sans fixation d'iode dans la région de la thyroïde mais avec une fixation en position ectopique, et d'hypoplasie thyroidienne (hypoplasie globale ou hémi-agénésie thyroïdienne).
L'échographie permet de déterminer avec fiabilité si du tissu thyroïdien est présent en position normale. Dans les cas de loge thyroïdienne vide, on met en évidence de petites structures hyperéchogènes situées latéralement de chaque côté de la trachée. Leur aspect est clairement différent de celui du tissu thyroïdien normal car ces structures sont plus petites que les lobes thyroïdiens normaux (environ 5 mm de diamètre antéro-postérieur et de largeur), n'augmentent pas de taille pendant l'enfance et surtout, leur hyperéchogénicité est marquée. Le tissu thyroïdien normal est plus échogène que les muscles mais moins échogène que la graisse. L'échogénicité d'une loge thyroïdienne vide est à peu près la même que celle de la graisse [6, 11-13]. Bien entendu, plus l'enfant est âgé et plus le diagnostic est facile en échographie puisque le volume de la loge vide reste petit; cependant un échographiste entraîné peut assez facilement faire le diagnostic même chez le nouveau-né. On a suggéré que ces structures pouvaient correspondre à des résidus des corps ultimo-branchiaux qui sont connus comme contenant des cellules sécrétant de la calcitonine [6].
Dans une série récente de 57 cas d'enfants présentant une HC en rapport avec une dysgénésie thyroïdienne diagnostiquée pendant la période néonatale, une évaluation prospective en échographie a été réalisée à un âge de 10,5 ± 4,5 ans. Il a été mis en évidence des kystes dans la loge thyroïdienne vide chez 68 % des enfants présentant soit du tissu thyroïdien ectopique, soit une athyréose ou une hémi-agénésie. Les kystes étaient localisés près de la ligne médiane, étaient unique ou multiples, uni ou bilatéraux, ovalaires ou arrondis avec un taille moyenne de 3,5 mm. Leur présence n'était pas corrélée à l'âge des patients ou au type de traitement [12]. La nature exacte de ces kystes est inconnue. Ils pourraient résulter de la persistance des corps ultimo-branchiaux sous forme de structures kystiques. Il pourrait s'agir également de la persistance du tractus thyréoglosse et d'une dégénérescence kystique des cellules folliculaires de la thyroïde qui ont achevé une migration normale, même si le tissu thyroïdien est descendu de façon incomplète ou que la glande thyroïdienne a disparu complètement [12] .
Il a été également observé la présence de tissu thymique dans la loge thyroïdienne vide chez 4/42 patients présentant une athyréose ou une ectopie thyroïdienne. La nature histologique précise de ce tissu n'a pu être rétablie avec certitude mais son échostructure était exactement la même que celle du thymus. Il s'agissait d'une structure hypoéchogène, avec de multiples échos linéaires et de petits foyers hyperéchogènes. Le thymus était présent en situation normale chez tous ces enfants. Pendant la vie embryonnaire, le thymus migre pour atteindre sa situation définitive, en dessous et en avant de la thyroïde en développement et les ébauches thymiques fusionnent pour former une glande unique, bilobée. Il peut arriver que durant cette migration, un reste de tissu thymique persiste le long du trajet cervical [11].
On ne sait pas si les mécanismes moléculaires mis en jeu lors du développement, de la morphogenèse ou de la migration des ébauches thyroïdienne et thymique sont communs.
Chez les enfants présentant une HC avec dysgénésie thyroïdienne, on peut voir du tissu thyroïdien ectopique associé à une loge thyroïdienne vide. Il s'agit de la cause la plus fréquente d'HC, observée dans environ deux tiers des cas. Le tissu thyroïdien ectopique correspond à un arrêt de la migration du tissu thyroïdien. La présence de tissu thyroïdien dans la langue a été mise en évidence dans 10% des autopsies chez des sujets qui avaient une glande thyroïdienne en place [14]. On retrouve également fortuitement de façon relativement fréquente du tissu thyroïdien ectopique chez des patients asymptomatiques euthyroïdiens[15, 16]. Ces patients présentent une loge thyroïdienne vide et le tissu ectopique peut être observé à n'importe quel endroit le long du tractus thyréoglosse. La présence de tissu thyroïdien ectopique explique la nécessité, lorsqu'on étudie une masse cervicale antérieure de bien visualiser la thyroïde avant d'enlever cette masse pour être certain que l'exérèse de la masse ne va pas conduire à une hypothyroïdie [17]. On peut faire le diagnostic de tissu thyroïdien ectopique en scintigraphie (ce tissu fixe l'iode), en échographie ou en IRM. En échographie, il est indispensable d'étudier l'ensemble de la région cervicale antérieure y compris la base de la langue. Le tissu thyroïdien ectopique est hyperéchogène et a une vascularisation identique à celle de la thyroïde normale. On considère que n'importe quelle formation hyperéchogène et homogène siégeant le long du tractus thyréoglosse peut correspondre à du tissu thyroïdien ectopique. Il faut préciser sa taille et son échostructure (par rapport aux muscles) ainsi que son siège par rapport à l'os hyoïde. De plus, une étude en doppler couleur et/ou énergie permet d'apprécier sa vascularisation. En utilisant cette technique, on peut détecter du tissu thyroïdien chez environ _ des enfants présentant une HC avec ectopie thyroïdienne [18]. Ce taux de détection est bien plus bas que celui de la scintigraphie mais bien plus élevé que le taux rapporté dans les anciennes séries échographiques qui ont certainement conduit à une sous-estimation des possibilités de l'échographie du fait de la mauvaise qualité des appareils à cette époque [13, 19-22]. Il est intéressant de noter que lorsqu'on met en évidence du tissu thyroïdien ectopique en échographie (probablement parce qu'il s'agit alors d'une grande quantité de tissu thyroïdien) il s'agit de formes moins sévères d'HC, et ceci se traduit par un retard de maturation osseuse moins sévère (surface plus importante du noyau épiphysaire du genou à la naissance) et par des taux plus élevés d'hormones thyroïdiennes T3 et T4 dans le sang [18]. Le taux de détection de tissu thyroïdien ectopique est le même chez le nouveau-né et l'enfant plus âgé. Chez deux tiers des patients, il se situe au dessus de l'os hyoïde. Cependant, on note en échographie des modifications de l'échostructure et de la vascularisation de ce tissu, dépendant de la fonction thyroïdienne. Chez le nouveau-né, avant mise en place d'un traitement pour HC, le tissu thyroïdien ectopique est hyperéchogène et hypervascularisé, donc identique à celui d'une glande thyroïdienne normale. A l'inverse, chez l'enfant plus grand, qui a été traité depuis plusieurs années, le tissu thyroïdien ectopique est essentiellement hypoéchogène et non vascularisé. La diminution de la vascularisation dans ce tissu pourrait correspondre à une normalisation des taux de TSH après traitement et donc à la diminution de la stimulation des résidus thyroïdiens et de leur activité. Il y aurait donc un parallélisme entre les modifications de l'échostructure et les modifications de l'activité du tissu [18]. On peut observer de façon rare une double ectopie [18, 23-25].
Le tissu thyroïdien ectopique peut aussi être mis en évidence par IRM. Il apparaît en hypersignal par rapport aux tissus environnants aussi bien sur les séquences pondérées en T1 qu'en T2. Quelques cas ont été rapportés chez l'adulte et l'enfant [21, 26-28]. Cependant l'utilité de cette technique dans le diagnostic étiologique d'HC n'a pas été étudiée.
On peut observer chez les patients euthyroïdiens ou dans la famille au premier degré de patients présentant une HC avec dysgénésie thyroïdienne des anomalies mineures de développement de la thyroïde incluant notamment la présence de tissu thyroïdien ectopique [29]. L'échographie est meilleure que la scintigraphie pour voir ces anomalies de développement. Outre le tissu thyroïdien ectopique, on peut observer :
- un lobe pyramidal correspondant à la persistance de la portion caudale du tractus thyréoglosse et apparaissant sous la forme de tissu thyroïdien, présent en général sur la ligne médiane et rattaché à la thyroïde. Ce lobe pyramidal peut également provenir de l'un des deux lobes (plus souvent le gauche). Il est iso-échogène à la thyroïde et fixe l'iode en scintigraphie [29].
- un kyste du tractus thyréoglosse qui peut être situé à n'importe quel endroit le long du tractus et se développe à partir de cellules résiduelles. On a rapporté des cas familiaux de kyste du tractus thyréoglosse [30-32]. En général, ces kystes sont anéchogènes (sauf en cas de surinfection) et sont de siège médian ou para-médian.
Une hémi-agénésie thyroïdienne résulterait soit d'une erreur de division de l'ébauche thyroïdienne, soit de l'involution d'une des structures après division. On considère que c'est la plus rare de ces anomalies mineures de développement et on l'observe en routine dans environ 0,05% à 2 % des échographies thyroïdiennes réalisées en routine [33-35]. En général, le lobe manquant est le gauche (dans _ des cas) et l'isthme est absent dans 60% des cas. On peut également observer une hypoplasie d'un lobe. Il a été décrit dans certaine série une augmentation de volume du lobe unique [34], mais d'autres séries n'ont pas rapporté de telle hypertrophie compensatrice [33, 35]. L'échographie est clairement supérieure à la scintigraphie pour faire le diagnostic d'hémi-agénésie thyroïdienne [35]. La fonction thyroïdienne de ces patients est dans la majorité des cas normale, mais on peut également observer une hypothyroïdie [33, 36]. Il a été également rapporté des formes familiales d'hémi-agénésie thyroïdienne [33, 37].
La pathogénie de ces anomalies mineures de développement de la thyroïde est inconnue et on considère en général qu'elles sont sporadiques. Cependant, des associations entre de telles anomalies ont été rapportées, telle une hémi-agénésie associée à une ectopie thyroïdienne [38] ou à un kyste du tractus thyréoglosse [39] ou une ectopie thyroïdienne avec kyste du tractus thyréoglosse [40]. L'existence de telles associations, la présence de formes familiales et l'existence d'anomalies de développement dans la famille au premier degré de patients présentant une HC avec dysgénésie thyroïdienne [29] sont autant d'arguments en faveur de mécanismes génétiquement déterminés. Ainsi, quand on découvre une agénésie thyroïdienne chez un enfant présentant une HC, il est utile de réaliser une échographie chez les parents au premier degré afin de rechercher de telles anomalies de développement.
On observe chez 15% des patients avec HC une glande thyroïdienne en place et ceci représente un groupe hétérogène. La thyroïde peut être augmentée de taille (goitre), être de taille normale ou globalement hypoplasique. De plus, dans ce groupe de patients, l'hypothyroïdie peut être permanente ou transitoire. Dans le groupe des patients avec hypothyroïdie transitoire, la cause la plus fréquente est un déficit en iode, ou une surcharge iodée en particulier chez le nouveau-né prématuré. Le passage trans-placentaire d'anticorps anti-thyroïdiens ou de médicaments anti-thyroïdiens peut aussi être responsable d'une hypothyroïdie transitoire. Dans une récente étude portant sur 79 patients avec HC et glande en place, il a été observé une hypothyroïdie transitoire chez environ 38 % des enfants. Parmi les HC permanentes, 55 % avaient un goitre, 29 % avaient une glande en place et de forme normale et 16 % avaient une hypoplasie (soit globale, soit partielle, soit une asymétrie des deux lobes ou une hémi-agénésie). Les patients présentant une glande en place et de forme normale avaient de façon significative une forme moins sévère d'hypothyroïdie que ceux qui avaient un goitre ou une hypoplasie [36].
La présence d'un goitre est habituellement observée en cas d'erreur innée de la synthèse des hormones thyroïdiennes, le plus souvent anomalie de l'organification de l'iode ou anomalie de la synthèse de la thyroglobuline. On met en évidence ce type d'anomalie qui est de transmission autosomique récessif en réalisant une scintigraphie avec un test au perchlorate (le test est positif lorsqu'il y a une chute de la radioactivité après l'administration de perchlorate). Dans le syndrome de Pendred, la surdité peut être associée à une HC et un goitre. Dans 25% des cas l'étiologie précise de l'HC n'est pas retrouvée [36]. On peut observer des nodules au sein de goitres en rapport avec un déficit enzymatique et ceci rend nécessaire le suivi de ces enfants en échographie [41].
On a également rapporté des cas d'HC permanente avec glande en place de taille normale chez des patients présentant une pseudo-hypoparathyroïdie ou une trisomie 21 [36].
Chez plusieurs patients avec HC permanente et glande en place normale ou hypoplasique, il a été retrouvé des mutations du gène récepteur de la TSH [36, 42-44]. Chez ces enfants présentant une résistance à la TSH on n'observe pas de fixation lors de la scintigraphie malgré la présence d'une glande thyroïde ; on peut ainsi méconnaître cette entité et la confondre avec une vraie athyréose ce qui renforce la nécessité de toujours combiner l'étude scintigraphique et échographique chez les patients présentant une HC [45].
En ce qui concerne le rôle respectif de l'échographie et de la scintigraphie dans le diagnostic étiologique de l'HC on peut dire que :
- l'échographie est utile pour mettre en évidence une glande thyroïdienne en place normale et préciser son anatomie, mais elle est moins sensible que la scintigraphie dans le diagnostic de thyroïde ectopique et d'athyréose.
- la scintigraphie est toujours nécessaire dans l'évaluation clinique de ces patients, spécialement chez ceux chez qui on ne met pas en évidence en échographie de glande thyroïdienne en place normale, et chez les patients présentant un goitre. Dans ce dernier cas, un test au perchlorate positif permet le diagnostic de trouble de l'hormonogenèse [11].

THYROIDITE CHRONIQUE AUTO-IMMUNE
La thyroïdite chronique auto-immune (ou thyroïdite de Hashimoto) se définit comme l'association d'anticorps anti-thyroïdiens circulants et d'anomalies morphologiques de la thyroïde ou d'hypothyroïdie. On l'observe plus fréquemment chez les filles que chez les garçons et on retrouve dans _ des cas environ des antécédents familiaux de pathologie thyroïdienne. Dans 1/5 des cas, on retrouve d'autres maladies auto-immunes. Un goitre est observé dans 80% des cas au diagnostic. En échographie, la thyroïde est augmentée de taille, hypoéchogène (par rapport aux muscles) et a une échostructure hétérogène. On observe plus fréquemment de tels signes chez les enfants présentant une hypothyroïdie. On retrouve dans 1/5 des cas des nodules [46-49].

THYROIDITE AIGUE
La thyroïdite aiguë est rare chez l'enfant. Elle peut être en rapport avec une fistule congénitale entre le sinus piriforme et le lobe thyroïdien homolatéral ou la loge thyroïdienne. On considère qu'une telle fistule correspond à un reliquat de la 4eme poche endobranchiale [50]. Les fistules congénitales sont plus fréquentes à gauche qu'à droite. En échographie, la thyroïde est augmentée de taille et hétérogène, et présente de multiples zones hypoéchogènes. On peut observer un abcès en formation et une atteinte de la région péri-thyroïdienne [2, 51, 52]. Le diagnostic est réalisé en endoscopie qui montre la fistule au fond du sinus piriforme.

HYPERTHYROIDIE
Les fœtus et les nouveau-nés dont la mère a une maladie de Basedow sont à risque de dysfonction thyroïdienne si la mère a des anticorps anti-récepteurs de la TSH et/ou si elle reçoit un traitement antithyroïdien pendant la grossesse. La thyroïde fœtale commence à sécréter des hormones thyroïdiennes à environ 12 semaines de développement et les récepteurs fœtaux de la TSH commencent à être en activité à environ 20 semaines. Avant 12 semaines, la mère est l'unique source d'hormones thyroïdiennes pour le fœtus. La T4 maternelle traverse le placenta en quantité minime et la TSH ne traverse pas du tout le placenta. La thyroïde maternelle doit ajuster la sécrétion d'hormones thyroïdiennes en fonction du stade de la grossesse et maintient l'équilibre jusqu'au terme [53, 54].
Les anticorps anti-récepteurs de la TSH et les médicaments antithyroïdiens traversent le placenta. Un quart des fœtus dont la mère a des anticorps anti-récepteurs de la TSH et/ou reçoit un traitement antithyroïdien présentent un goitre en échographie fœtale. Chez ces fœtus, tout le problème est de déterminer si le goitre est dû à une hypothyroïdie en rapport avec un excès de traitement maternel ou à une hyperthyroïdie, en rapport avec une stimulation de la glande thyroïdienne fœtale par les anticorps anti-récepteurs de la TSH liée à la maladie de Basedow maternelle. Il est utile de réaliser une étude en doppler de la thyroïde fœtale, une hypervascularisation en périphérie de la glande étant évocatrice d'hypothyroïdie [53].
La maladie de Basedow est une maladie auto-immune en rapport avec une immunoglobuline stimulant la thyroïde et se fixant sur le récepteur de la TSH. Cette maladie est plus fréquente chez la fille que chez le garçon et particulièrement à l'adolescence. En échographie, la thyroïde est globalement augmentée de taille et présente des contours lobulés. L'échostructure peut être normale ou hypoéchogène comme dans une thyroïdite. On observe une hypervascularisation diffuse du parenchyme [2, 55]. Une telle hypervascularisation n'est pas aussi importante chez les patients présentant une thyroïdite chronique auto-immune [56].La taille du goitre est variable, il peut être petit, modéré ou très volumineux [57]. Dans des cas exceptionnels, le volume de la thyroïde est normal.
Les nodules thyroïdiens sont rares chez l'enfant par rapport à ce que l'on observe chez l'adulte. L'adénome folliculaire bénin est la cause la plus fréquente de nodules thyroïdiens chez l'enfant. La plupart des nodules sont hypoéchogènes par rapport au reste de la glande [2] mais on peut également observer des nodules iso- et hyperéchogènes. Un halo hypoéchogène en périphérie s'observe souvent dans les adénomes : il est lié à une capsule fibreuse et à la présence de vaisseaux [51]. Certains adénomes toxiques peuvent être responsables d'une hyperthyroïdie associée. L'hypervascularisation périphérique peut se voir en doppler [55]. L'étude histologique après biopsie à l'aiguille fine permet un diagnostic dans 90 à 95 % des cas [51].

TUMEURS THYROIDIENNES
Le tératome cervical apparaît généralement comme une volumineuse masse reconnaissable à la naissance ; on peut également le mettre en évidence en échographie anténatale. Il peut contenir de la graisse, des dents et a souvent un échostructure hétérogène. Il se développe aux dépens de la glande thyroïdienne ou juste à son contact [58].
Le carcinome de la thyroïde est rare chez l'enfant. Le carcinome papillaire est plus fréquent que le carcinome médullaire, ce dernier pouvant s'observer dans un contexte de néoplasie endocrinienne multiple familiale (MEN type 2). En échographie, la thyroïde apparaît hypo-échogène avec des calcifications [51].

CONCLUSION
L'échographie est une technique non invasive et paraît supérieure à la scintigraphie pour mettre en évidence une glande thyroïdienne en place et pour préciser son anatomie et son échostructure. Elle est moins sensible que la scintigraphie dans le diagnostic de tissu thyroïdien ectopique, mais donne plus de détails quant au siège, à l'échostructure et à la vascularisation d'un tel tissu.
Certaines pathologies thyroïdiennes observées chez l'enfant présentent des caractéristiques communes avec ce qui a été décrit chez l'adulte (thyroïdite chronique auto-immune, maladie de Basedow, nodules thyroïdiens). En revanche, certains aspects (principalement ceux qui sont en relation avec l'hypothyroïdie congénitale) sont observés essentiellement pendant la période néo-natale. La pathogénie de la plupart de ces anomalies reste inconnue même si une implication génétique a été prouvée dans certains cas. Le dépistage d'anomalies de développement de la thyroïde dans la famille de patients présentant une hypothyroïdie congénitale peut être intéressant pour évaluer le caractère familial de cette maladie.
Il est donc essentiel de fournir une description détaillée des anomalies thyroïdiennes afin d'améliorer nos connaissances dans ce domaine mais aussi d'en prévoir la sévérité.

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