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ANOMALIES DU SILLON PARIETO-OCCIPITAL DANS LE SYNDROME DE WILLIAMS
N BODDAERT (1), F MOCHEL (1), S LYONNET (1), I MERESSE (2), F BRUNELLE (1), M ZILBOVICIUS (2)
(1) PARIS - FRANCE, (2) ORSAY - FRANCE
Objectifs : Le syndrome de Williams est une anomalie du développement due à une microdélétion au niveau du chromosome 7 en 7q11.23. Les sujets atteints présentent une dysmorphie du visage, une cardiopathie (70 % des cas), un retard mental (quotient intellectuel entre 55 et 60), et un comportement très spécifique (hypersociabilité, hypersensibilté à la musique). Ils présentent également une dyspraxie constructive c'est à dire une incapacité à réaliser des tâches nécessitant l'assemblage de différents éléments (puzzles, cubes...). Nous avons recherché des anomalies cérébrales localisées en IRM anatomique statistique (Voxel-Based-Morphometry VBM) chez des enfants présentant un syndrome de Williams.
Matériels et méthodes : En IRM-VBM, nous avons comparé 9 enfants porteurs d'un syndrome de Williams (11,6 +/- 3,15 ans) à 11 enfants normaux (11,8 +/- 2,2 ans). Les images IRM ont été analysées avec SPM99.
Résultats : Chez les enfants Williams, une diminution significative de la substance grise a été retrouvée au niveau du sillon pariéto-occipital gauche.
Conclusion : Ces anomalies sont cohérentes avec la clinique. La dyspraxie constructive peut être liée à une atteinte pariéto-occiptale. L'identification d'anomalies cérébrales localisées dans le syndrome de Williams permet de mieux comprendre les liens entre un syndrome génétique et des troubles comportementaux sous-jacents.
LES ENCEPHALITES POSTINFECTIEUSES AVEC ATTEINTE CORTICALE : SEMIOLOGIE IRM ET EVOLUTION CLINIQUE ET EN IMAGERIE COMPAREE A CELLE DES ENCEPHALOMYELITES AIGUËS DISSEMINEES (ADEM)
B HUSSON, A GOUT, V BOUILLERET
LE KREMLIN-BICÊTRE - FRANCE
Objectifs : Rapporter des encéphalites postinfectieuses (sans réplication virale intrathécale) avec des lésions prédominant sur la substance grise sustentorielle. Comparer leur évolution clinique et en imagerie avec celle des encéphalites postinfectieuses (EP) avec atteinte de la substance blanche (ADEM) bien décrite dans la littérature.
Matériels et méthodes : Etude de 10 enfants hospitalisés entre 1997 et 2003 pour encéphalite aiguë avec sur l'IRM précoce une atteinte importante ou limitée au cortex. Suivi clinique et en IRM.
Résultats : Quatre enfants avaient des lésions uniquement corticales, 6 avaient une atteinte associée des noyaux gris centraux. Les lésions étaient en hypersignal T2 et Flair, aucune ne prenait le contraste. Leur distribution était plutôt antérieure au niveau de l'insula et les lobes frontaux. Leur étendue pouvait atteindre le cortex de 2 lobes ou être focale. Malgré une clinique initiale sévère avec parfois séjour en réanimation, seulement 2 enfants conservent des séquelles mineures. Sur l'IRM de contrôle les lésions avaient totalement régressé. Aucun enfant n'a présenté de récidives avec un recul moyen de 3 ans.
Conclusion : Les EP avec atteinte corticale sont identifiables grâce à l'IRM. Elles semblent avoir un meilleur pronostic que l'ADEM avec régression complète des lésions en IRM et faible risque d'évolution vers la sclérose en plaque.
INTERET PRONOSTIQUE DE LA SEQUENCE DE DIFFUSION DANS LA PRISE EN CHARGE DES PATIENTS ATTEINTS D'ADRENOLEUCODYSTROPHIE
D TOUITOU, P AUBOURG, C ANDRÉ, G KALIFA, C ADAMSBAUM
PARIS - FRANCE
Objectifs : Etudier l'intérêt pronostique de la diffusion dans le suivi de l'adrénoleucodystrophie (ALD) chez les patients traités ou non par allogreffe de moelle.
Matériels et méthodes : Etude monocentrique rétrospective (2001 -2005) de 20 enfants et adolescents atteints d'une forme cérébrale d'ALD, ayant bénéficié d'au moins une IRM avec séquence de diffusion. Pour chaque IRM, le score de Loes, les prises de contraste, l'analyse des cartographies ADC et leur évolution ont été notés.
Résultats : Au total, 59 IRM ont été étudiées. Six sur 20 enfants (30 %) avec ALD évolutive ont eu une allogreffe de moelle pendant l'étude. Chez 18 patients (90 %), greffés ou non, l'ADC était toujours augmenté au sein des lésions visibles. Onze patients (55 %) présentaient un aspect concentrique des lésions sur la cartographie d'ADC, avec augmentation graduelle de l'ADC de la zone périphérique vers la zone centrale. Deux patients avaient également des plages de restriction d'ADC et étaient à un stade très avancé de la maladie. Les lésions étaient évolutives chez tous les patients présentant des prises de contraste (n = 9). Deux patients porteurs de lésions débutantes, évolutives et prenant le contraste ne présentaient pas de modification décelable de l'ADC.
Conclusion : La cartographie ADC ne permet pas de détecter précocement des lésions évolutives. La valeur pronostique péjorative d'une restriction d'ADC en pré ou post greffe reste à évaluer.
INTERET DE L'ANGIOSCANNER CEREBRAL (A-TDM) CHEZ L'ENFANT EN ETAT DE MORT ENCEPHALIQUE (EME), EN VUE DE PRELEVEMENT D'ORGANES
L HERTZ-PANNIER, C HINDY, N BODDAERT, P BLAKIME, S EMOND, F BRUNELLE, S BLANOT
PARIS - FRANCE
Objectifs : L'A-TDM (Dupas, AJR 1998) est validé pour le diagnostic d'EME chez l'adulte. Etude de rentabilité et d'innocuité de l'A-TDM chez l'enfant.
Matériels et méthodes : Etude rétrospective de 23 enfants (15 sédatés) en EME clinique (âge moyen = 5,5 ans), ayant eu 1 (n = 6) ou 2 (n = 3) A-TDM, ou 2 EEG (n = 9), ou 1 A-TDM + 2 EEG (n = 5). 3 hélices (sans injection, à 20 et 60 sec). L'EME est diagnostiqué sur un score à 7 (absence d'opacification des artères péricalleuses : 1+1, terminales du cortex : 1+1, des veines cérébrales internes : 1+1 et de Galien : 1) .
Résultats : Diagnostic d'EME à l'A-TDM dans 77 % des cas avec A-TDM seul, et 64 % au total (55 % sédatés). Diagnostic non confirmé (score < 7) chez 5 patients : opacification des artères péri-calleuses (n = 5), corticales (n = 5), des veines (n = 1). Absence d'altération de la fonction rénale et de la survie des greffons. Diagnostic d'EME à l'EEG seul = 50 %, aucun sédaté.
Conclusion : L'A-TDM est efficace pour confirmer l'EME de l'enfant, notamment en présence de toxiques gênant l'EEG, rapide, et non délétère pour la fonction rénale.
LES TUMEURS EMBRYONNAIRES ENCEPHALIQUES
C BESADA, J FUNES, D SANTA CRUZ, L RUSSO, G ROMANÓ, V STAHL, A TARATUTO
BUENOS AIRES - ARGENTINE
Objectifs : Montrer les caractéristiques radiologiques des tumeurs du système nerveux central chez les enfants de moins de 3 mois depuis le début des symptômes. Remarquer l´importance de connaître les diagnostics différentiels plus fréquents dans ce groupe spécial de patients, qui ne sont pas homologables au reste de la population pédiatrique, en histologie mais surtout en pronostic.
Matériels et méthodes : Nous présentons 4 cas évalués dans notre hôpital au scanner et de l´IRM.
Résultats : Les 2 tumeurs situées dans la fosse postérieure étaient très hétérogènes. Le diagnostic histologique a été : ATT/RT (atypical teratoid/rhabdoid tumor) et médulloblastoma. La troisième tumeur était suprasellaire, très hétérogène aussi et le diagnostic a été astrocytome pilomixoïde. La dernière tumeur était dans le lobe temporal et avait un aspect infiltrant : astrocytome infiltrant.
Conclusion : Les tumeurs encéphaliques dans les premiers mois de la vie sont rares, elles représentent environ 0,5-1,9 % de toutes les tumeurs cérébrales pédiatriques. Elles sont très agressives, leur croissance est très rapide et elles sont difficiles à différencier les unes des autres. Même quand l´histologie peut changer et malgré les traitements institués, le pronostic reste très mauvais dans la majorité des cas, avec très peu d'exceptions.
APPORT DE L'IRM DANS LE DIAGNOSTIC ANTENATAL DES CRANIOSTENOSES
M FJORTOFT, A SÉVELY, S BOETTO, Y CHAIX, MF SARRAMON, M ROLLAND
TOULOUSE - FRANCE
Objectifs : Préciser l'apport de l'IRM fœtale dans le diagnostic anténatal des craniosténoses lorsque celui-ci est suspecté à l'échographie, le principal diagnostic différentiel étant les déformations crâniennes positionnelles.
Matériels et méthodes : Etude rétrospective sur 15 fœtus chez lesquels une IRM était motivée par la suspicion échographique de craniosténose au deuxième ou troisième trimestre de grossesse, devant des contours crâniens irréguliers, déformés, et/ou une ou plusieurs biométries céphaliques inférieures au 3ème percentile. Les IRM ont été réalisées de 26 à 37 semaines d'aménorrhée, en séquence HASTE (Half-Fourier Acquisition Single-shot Turbo spin-echo) sur un appareil Magnetom Vision 1,5 T, Siemens, Erlangen, Allemagne.
Résultats : Aucune interruption n'a été proposée. Le suivi post-natal a été obtenu dans 13 cas dont une étude autopsique. Dans 4 cas l'IRM était considérée normale. Dans 5 cas elle n'objectivait qu'une déformation crânienne mineure considérée comme probablement positionnelle de type turricéphalie (2 cas) ou dolichocéphalie (3 cas). L'IRM a donc redressé le diagnostic de craniosténose dans 9 cas et tous ces enfants sont normaux en post-natal. Dans 4 cas l'IRM a conforté la suspicion de craniosténose, avec confirmation postnatale, même si elle a sous-estimé la complexité et la gravité de la malformation.
Conclusion : En l'absence de visualisation directe des sutures, l'IRM ne peut affirmer ou infirmer le diagnostic de craniosténose avec certitude, mais dans notre expérience, elle constitue un complément utile à l'échographie.
SEMEIOLOGIE IRM ANTE ET POST-NATALE D'UNE DYSPLASIE CEREBELLEUSE HEMISPHERIQUE FOCALE ISOLEE ASSOCIANT HYPERTROPHIE PARENCHYMATEUSE FOCALE ET VERTICALISATION DES SILLONS
L GUIBAUD, V DES PORTES, C GODEFROY, N LORTHOIS, JP PRACROS
LYON - FRANCE
Objectifs : Présenter la séméiologie IRM d'une dysplasie focale hémisphérique du cervelet méconnue.
Matériels et méthodes : Etude rétrospective de 3 patients (6 mois, 3 ans, 4 ans) ayant bénéficié d'une IRM cérébrale dans un contexte d'ataxie congénitale (1 cas), d'un syndrome de Protée (1 cas), d'anomalie cérébelleuse sur une échographie anténatale (1 cas).
Résultats : Une dysplasie focale hémisphérique associant hypertrophie parenchymateuse focale et verticalisation des sillons a été retrouvée chez nos 3 patients, à l'exclusion de toute autre anomalie d'organisation cérébrale, en particulier vermienne ou sus-tentorielle.
Conclusion : Nous souhaitons souligner la séméiologie IRM d'une dysplasie focale du cervelet méconnue en soulignant l'importance de l'analyse de l'orientation des sillons des hémisphères cérébelleux.
MALFORMATION KYSTIQUE DE LA FOSSE POSTERIEURE : DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC ANTENATAL PAR IRM
A COULOMB (1), J DE LAVEAUCOUPET (1), V CASTAIGNE (1), G CHAMBON (1), ML MOUTARD (2), M MORDEFROID (1), R FRYDMAN (1), D MUSSET (1)
(1) CLAMART - FRANCE, (2) PARIS - FRANCE
Objectifs : Devant une malformation liquidienne de la fosse postérieure, illustrer la difficulté de préciser l'intégrité du cervelet.
Matériels et méthodes : Deux fœtus présentant un excés de liquide dans la fosse postérieure avec petit cervelet ont été explorés par IRM cérébrale fœtale à 28 et 32 SA pour l'un, 31 SA pour l'autre. Le caryotype était normal pour les deux. La grossesse a été interrompue dans les 2 cas et un examen neuropathologique a été réalisé.
Résultats : L'IRM montrait dans le premier cas un petit vermis (10ème percentile) avec surélévation du vermis inférieur, ouverture du V4 et kyste rétrocérébelleux. L'anatomopathologie retrouvait une dysmorphie faciale et une agénésie partielle du vermis. Dans le deuxième cas, l'aspect IRM était sensiblement identique avec petit vermis harmonieux, V4 large et aspect ballonisé de la grande citerne. L'anatomopathologie retrouvait un petit cervelet complet sans anomalie associée.
Conclusion : Ces deux observations illustrent la difficulté du diagnostic d'hypoplasie cérébelleuse et donc de l'évaluation du pronostic neurologique. Elles soulignent la nécessité de répéter l'exploration par IRM et de rechercher attentivement en anténatal une autre anomalie encéphalique ou extra-cérébrale, avec notamment l'étude de la face par échographie.
CAT DEVANT UNE REDUCTION DU DIAMETRE TRANSVERSE DU CERVELET EN ECHOGRAPHIE FŒTALE DE DEPISTAGE
L GUIBAUD, V DES PORTES, C ROUSSELLE, JP PRACROS
LYON - FRANCE
Objectifs : Présentation d'une classification basée sur une analyse anatomique et biométrique du cervelet permettant une approche diagnostique d'une réduction du diamètre transverse du cervelet (DTC).
Matériels et méthodes : A partir d'une cohorte de fœtus présentant une réduction du DTC et pour laquelle un bilan étiologique a été réalisé, élaboration d'une démarche diagnostique basée sur l'analyse anatomique et biométrique du cervelet en échographie et IRM.
Résultats : Cette classification souligne l'importance de l'analyse biométrique différentielle des structures cérébelleuses, de la préservation ou non de l'anatomie cérébelleuse (i.e. vermis complet et deux hémisphères identifiés) et de l'analyse du tronc cérébral en IRM.
Conclusion : Cette classification permet une approche pragmatique en cas de réduction du DTC diagnostiquée en échographie de dépistage.
