Publié septembre 1998
On sait que la découverte anténatale d'une uropathie foetale impose à la naissance de l'enfant un certain nombre de décisions thérapeutiques médicales et/ou chirurgicales. On comprend ainsi qu'un bilan précis et complet des anomalies malformatives en période néonatale soit indispensable. On comprend également tout l'intérêt de cette séméiologie d'imagerie (en particulier échographique) pour améliorer les possibilités du diagnostic foetal.
QUI EXPLORER ?
La réponse à cette question est simple et doit toujours être la même : tout dépistage anténatal de malformation urinaire impose une exploration postnatale, quelle que soit la clinique du nouveau-né :
- il faut confirmer le diagnostic : le diagnostic différentiel entre un rein multikystique et une sténose de la jonction pyélo-urétérale est facile. On connaît la fréquence et la variété des anomalies de la voie excrétrice urétérale : il peut s'agir d'un reflux vésico-urétéral ou d'une pathologie sur duplicité pyélo-urétérale (urétérocèle, abouchement ectopique du pyélon supérieur, pathologie refluante du pyélon inférieur). Dans ce contexte, le bilan morphologique néonatal (échographie, cystographie, scintigraphie, urographie intra-veineuse) permet un diagnostic précis.
- il faut préciser le bilan lésionnel, rechercher les anomalies associées et évaluer le pronostic immédiat et à long terme.
Si la malformation est unilatérale, le rôle du radiopédiatre est essentiel car il est nécessaire d'établit, outre un bilan clinique et biologique, des moyens d'imagerie capables d'évaluer un pronostic précoce de l'atteinte rénale unilatérale et de préciser la fonction rénale du rein lésé à long terme.
- il faut apprécier la fonction du rein malformé qui est éminément variable selon le type malformatif. On connaît le bon pronostic habituel de la sténose de la jonction pyélo-urétérale. A l'inverse, la survenue anténatale d'une uropathie unilatérale (urétérocèle, abouchement ectopique, reflux haute pression) est fréquemment responsable d'une dysplasie et d'une altération de la fonction rénale.
- il faut apprécier la fonction du rein controlatéral. C'est ainsi par exemple que dans la dysplasie multikystique le rein controlatéral peut être fréquemment atteint : il s'agit essentiellement d'un syndrome de la jonction pyélo-urétérale.
- il faut apprécier l'évolutivité malformative, habituellement favorable dans la jonction pyélurétérale précocément opérée, constamment défavorable au niveau du parenchyme rénal dans le cadre d'un pyélon supérieur d'urétérocèle ectopique ; l'évolutivité à long terme d'un rein dysplasique, de reflux majeur, reste très variable.
Si la malformation est bilatérale, le diagnostic anténatal est essentiel car il conditionne l'avenir de la grossesse. Le pronostic est centré par l'étude des paramètres biologiques de l'urine foetale (urée, créatinine, bétamicroglobuline, calcium).
En période néonatale, la définition de la dysplasie est uniquement histologique (persistance dans le rein de tube primitif). L'échographie apporte toujours des éléments objectifs et fiables : hyper-échogénicité parenchymateuse avec perte de la différenciation cortico-méduillaire associée à des kystes rénaux. Le plus souvent, il s'agit d'une hypodysplasie et le pronostic fonctionnel est toujours péjoratif, aboutissant à plus ou moins brève échéance à la dialyse péritonéale, à l'hémodialyse puis à la greffe rénale.
QUAND EXPLORER ?
L'échographie foetale (quqntité de liquide amniotique, degré de dilatation, uni ou bilatéralité lésionnelle, évolution, dilatation résiduelle) et l'état clinique du nouveau-né (gros reins palpables, méga-vessie, qualité de la miction, anomalie de la paroi abdominale, malformation associée ...) permettent d'identifier deux tableaux cliniques de gravité croissante :
- le nouveau-né porteur d'une uropat hie en apparence non sévère
- l'uropathie sévère accompagnée ou non d'une détresse urologique.
Lorsque la malformation rénale ne paraît pas majeure, le nouveau-né ne doit pas être exploré dans les premiers jours de la vie car il faut attendre que la diurèse soit bien établie poiur explorer ces enfants à la fin de la deuxième semaine.
A l'inverse, chez un nouveau-né porteur d'une uropathie sévère, la nécessité d'une décision thérapeutique précoce impose un bilan morphologique et fonctionnel néonatal immédiat.
COMMENT EXPLORER ?
L'examen clinique soigneux et précoce particulièrement centré sur l'abdomen et l'appareil génital représente un temps capital et indispensable. A l'inverse, l'exploration biologique est toujours difficile à interpréter dans la période néonatale, à cause de l'homéostasie foetale induite par l'épuration maternelle. C'est donc l'imagerie urinaire néonatale qui est à la base de toute discussion et décision thérapeutique. Le bilan malformatif repose sur un certain nombre d'explorations radiologiques parmi lesquelles l'échographie a pris une place de choix.
L'exploration ultrasonore représente en effet l'examen pratiqué en première intention par toutes les équipes. Son rôle est essentiel dans l'analyse de l'intégrité du parenchyme rénal, dans l'appréciation du degré de dilatation des voies urinaires, et dans la détermination du niveau sus ou sous-vésical de l'obstacle.
Si l'examen échographique initial est capital dans l'orientation diagnostique et l'appréciation du bilajn malformatif, il s'intègre toujours au sein d'autres expolorations essentielles : la cystographie est irremplaçable dans l'analyse du bas-appareil du graçon et pour mettre en évidence un reflux vésico-rénal. L'urographie intra-veineuse est utile pour apprécier la fonction rénale. Enfin, on connaît l'intérêt de la scintigraphie rénale au DTPA et au DMSA dans l'appréciation de la valeur fonctionelle du rein et la mise en évidence objective d'une dilatation obstructive.
QU'EN EST-IL DES PROGRES POTENTIELS DU DIAGNOSTIC FOETAL DES MALFORMATIONS DE L'APPAREIL URINAIRE ?
Dans l'évaluation d'une uropathie anténatale, la revue de la littérature témoigne bien de la fréquence des diagnostics erronés ou incomplets : mauvaise appréciation du parenchyme rénal, évaluation foetale difficile d'un méga-uretère primitif et d'une duplication totale compliquée, incertitudes sur le diagnostic d'une valve de l'urètre postérieur. C'est ainsi que dans une étude personnelle rétrospective de 54 cas d'uropathies foetales, le diagnostic exact n'est posé que 25 fois (46%). C'est à la lumière des connaissances d'imagerie néonatale (en particulier ultrasonores) que les progrès du diagnostic foetal doivent être envisagés.
- Chez le nouveau-né, il est fondamental de préciser la vascularisation intra-parenchymateuse en doppler couleur : on sait ainsi que tout parecnhyme rénal dévascularisé n'est plus fonctionnel. Chez le foetus, si l'étude de l'artère et de la veine rénale garde toute son importance, il faut s'acharner à étudier la va scularisation intra-parenchymateuse par doppler énergie. On conçoit ainsi l'intérêt potentiel majeur d'apprécier la fonction rénale par le doppler couleur lorsque l'on soupçonne une dysplasie rénale foetale sur des arguments morphologiques. De même, on sait que la vascularisation parenchymateuse est conservée dans l'hydronéphrose et la polykystose récessive, adulte ou malformative. A l'inverse, cette vascularisation n'existe plus dans la dysplasie multikystique.
- Si les jets urétéraux sont visibles en période néonatale, ils doivent l'être chez le foetus : il faut apprendre à les chercher. Ceci est important pour 2 raisons : d'une part en situation foetale, le diagnostic anatomique précis d'une malformation de la voie excrétrice urétérale reste toujours très difficile. D'autre part, si un diagnostic précis peut être apporté par le doppler couleur, l'évaluation du pronostic et la future stratégie thérapeutique seront mieux gérées : il est en effet important de savoir qu'un reflux foetal ou un abouchement ectopique de l'uretère s'accompagnent fréquemment d'une dysplasie rénale. A l'inverse, le parenchyme rénal est normal en présence d'une urétéro-hydronéphrose unilatérale par jonction urétéro-vésicale. Enfin, d'autres indications de l'étude des jets urétéraux pourraient être utiles en période foetale : extrophie vésicale, vessie comprimée par un hydrocolpos.
L'IRM FOETALE : QUEL APPORT ?
L'expérience débutante montre que l'IRM foetale est particulièrement décevante dans l'exploration du parenchyme rénal : recherc he de microkystes, évaluation de la dysplasie rénale.
A l'inverse, l'IRM de l'appareil urinaire foetale paraît d'un grand apport pour mieux analyser les uropathies complexes : cloaque, atrésie urétérale, diverticule géant ...
Enfin, l'étude en IRM post-mortem d'une uropathie est d'un grand intérêt.
Les malformations digestives ne sont pas fréquentes. Elles arrivent en 5ème position après les malformations cardiaques, squelettiques, uro-néphrologiques et neurologiques.
L'éventail des diagnostics anténataux est toutefois large. Lorsqu'on en fait le bilan, il apparaît pour certaines pathologies un apport évident, pour d'autres des frustrations ou des manquements. Par exemple le diagnostic des atrésies de l'oesophage par échographie obstétricale reste insuffisant (1/3 des cas), celui de l'association d'obstructions duodénale et anale ou duodénale et oesophagienne, exceptionnel. Dans le cadre des obstructions intestinales, au plus distal est l'obstacle, au plus difficile est le diagnostic par échographie.
Enfin, le diagnostic d'imperforation anale ou de maladie de Hirschprung sont rarissimes in-utero.
L'évaluation des hernies diaphragmatiques et l'établissement de critères pronostiques ont fait l'objet de dizaines de publications. Le bilan en est frustrant. La mortalité de la hernie reste élevée; le DAN n'a pas (peu ?) amélioré la survie des patients.
Des perspectives plus favorables pourraient s'ouvrir avec l'évaluation par IRM du développement pulmonaire et la mise en évidence de facteurs favorisant le développement.
L'apport du DAN doit se rechercher avant tout dans la préparation de l'accouchement une fois le diagnostic de malformation établi. Grâce à la programmation de l'accouchement dans un environnement adéquat, la prise en charge du patient et de ses parents est optimisée et les chances de survie maximales (en fonction bien sûr du type de malformation).
Une autre contribution bien établie du DAN est la connaissance de l'histoire naturelle des maladies; la pathologie méconiale en est un bon exemple.
La pseudo-masse intestinale détectée au 2ème trimestre de la grossesse peut être le témoin d'un iléus méconial précoce et dans un contexte familial positif, incite à rechercher la mucoviscidose. Cet iléus précoce peut soit se résoudre sans séquelle, soit évoluer vers un iléus tardif dont la traduction échographique sera une dilatation intestinale à contenu échogène. Cette entité est très suggestive (à 95%) de MCV. L'iléus peut soit se résoudre, soit demeurer inchangé jusqu'à la naissance ou enfin évoluer vers la péritonite méconiale.
La péritonite méconiale est moins systématiquement associée à la MCV (+/- 45%). Elle se caractérise par la présence de calcifications pariétales intestinales ou péritonéales. Des pseudo-kystes méconiaux peuvent aussi s'organiser.
Cette péritonite peut elle aussi se résoudre spontanément ou rester inchangée jusqu'à la naissance. Des calcifications péritonéales parfois isolées peuvent donc correspondre à des séquelles de péritonite résolutive. En période néonatale, il faudra différencier cette pathologie congénitale du méconium de celle "acquise" après la naissance. La mise au point néonatale doit donc inclure un abdomen, une échographie et un lavement aux hydrosolubles.
Enfin, il est essentiel d'intégrer les progrès réalisés dans d'autres domaines de la pédiatrie dans l'évaluation des malformations congénitales. Par exemple, le rôle du gêne RET apparaît de plus en plus certain dans la genèse de certaines formes de la maladie de Hirschprung. Il se fait qu'il est aussi impliqué dans la constitution de certaines malformations urinaires. On se trouve donc devant l'association d'origine génétique de malformations digestives, urinaires voire neurologiques. Une mégavessie in utero et une pseudo-obstruction intestinale néonatale doivent faire évoquer le diagnostic de syndrome mégavessie - microcolon - hypoperistaltion syndrome. Il faut avoir le réflexe "unificateur" et inclure ces pathologies d'origine génétique dans l'éventail des diagnostics différentiels des obstructions. L'histologie a aussi un rôle essentiel pour confirmer ces diagnostics difficiles.
En conclusion, beaucoup de progrès ont été réalisés grâce au diagnostic anténatal cependant beaucoup restent encore à accomplir surtout en terme d'apport objectif à la survie des patients.
Bibliographie
1) Dell'Agnola CA et Al Prenatal diagnosis of GI obstruction. Prenat Diagn 1993; 13:629-632
2) Hertzberg BS, Bowie JD Fetal GI abnormalities Radiol Clin N Am 1990; 28:101-114
3) Levi S, Hyjazi Y, Schaaps JP et Al Sensitivity and specificity of routine antenatal screening for congenital anomalies by US. The Belgian Multicentric Study. Ultrasound Obstet Gynecol 1991; 1:102-110
4) Levi S, Schaaps JP, De Havay P et Al End result of routine US screening for congenital anomalies by US. The Belgian Multicentric Study. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 5:366-371.
5) Satoh S, Takashuma T, Takeuchi H Antenatal US detection of the proximal esophageal segment. J Clin Ultrasound 1995; 23:419-423.
6) Tsukerman GL, Krapira GA, Kirihova A, First trimester diagnosis of duodenal stenosis associated with oesophageal criteria Prenatal Diagnosis 1993; 13:371-376.
7) Hancock BJ, Wiseman NE Congenital duodenal obstruction : the impact of an antenatal diagnosis J Pediatr Surg 1989; 24:1027-1031
8) Boha JD, Pearl R, Irish MS, Glick PL Postnatal management of congenital diaphragmatic hernia Clin Perinat 1996; 23:843-872
9) Rypens F, Avni EF, Abehsera M et Al Areas of increased echogenicity in the fetal abdomen Radiographics 1995; 15:1329-1344
10) Bahado Singh R, Morotti R, Copel JA et Al Hyperechoic fetal bowel: the perinatal consequences Prenatal Diagn 1994; 14:983-987
11) Achiron R, Seidman DS, Afek A et Al Prenatal US diagnosis of hepatic hyperechogenicities Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 7:251-255
12) Caroll SG, Maxwell M. The significance of echogenic areas in the fetal abdomen Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 7:293-298
13) Foster MA, Nyberg DA, Mahony BA Meconium peritonis: prenatal US findings and their clinical significance Radiology 1987; 165:661-665
14) Dirks K, Combleholme TM et Al The natural history of meconium peritonis diagnosed in utero J Pediatr Surg 1995; 30:975-982
15) Willard DA, Gabriele OP Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome in a male infant. J Clin Ultrasound 1986; 14:481-485.
16) Fauré C et Al Syndromes de pseudo-obstruction intestinale chronique de l'enfant. Ann Pediatr 1996; 43:204-210
17) Attié T, Salomon R, Vekemans M, Lyonnet S Le gêne RET un nouveau venu en néphrologie Ann Pediatr 1997; 44:675-679.
3 principaux sujets seront abordés : l'atrésie des voies biliaires, les kystes hépatiques, les calcifications hépatiques et lithiases vésiculaires.
1°) L'atrésie des voies biliaires :
L'atrésie des voies biliaires (AVB) survient dans 1 pour 15 000 naissances et représente la principale cause de transplantation hépatique chez l'enfant. Son pronostic reste lié à la précocité du traitement et donc du diagnostic.
Les cas pour lesquels un diagnostic anténatal a été posé sont exceptionnels. Ce diagnostic pourrait reposer sur la diminution de l'activité gamma-glutamyl transpeptidase(G GT) dans le liquide amniotique à 18-19 semaines de gestation (7), ou sur la mise en évidence d'un syndrome malformatif associé (situs inversus abdominal ou thoracique, polysplénie,...) ou sur la présence d'un kyste biliaire (8). L'absence de visualisation de la vésicule biliaire ne constitue pas un argument diagnostique (6) .
Dans la période postnatale le diagnostic d'AVB reste encore essentiellement clinique et repose sur l'association de selles complètement décolorées et d'une hépatomégalie dure.
Le signe échographique coréen du triangle fibreux (11) n'est pas de visualisation facile et ne nous est pas apparu spécifique en pratique courante. La cholangio-IRM apparaît prometteuse mais non dénuée de risques d'erreurs dans les formes incomplètes. Dans les cas difficiles, le dernier mot revient en fait à l'opacification des voies biliaires, soit par voie transvésiculaire quand la vésicule biliaire est suffisamment grande, soit par voie rétrograde après cathétérisme endoscopique de la papille (10), soit en per opératoire en dernier recours.
Les perspectives d'avenir reposent sur l'identification de la cause de l'AVB, encore obscure, et sur la génétique.
2°) Les kystes hépatiques :
Devant une image kystique intra hépatique de découverte anténatale ou néonatale plusieurs diagnostics doivent être envisagés.
- Si le kyste est hilaire, situé dans le pédicule hépatique, les deux diagnostics possibles sont : le kyste du cholédoque et l'atrésie des voies biliaires. Le diagnostic d'AVB sera fait en postnatal sur la présence d'une cholestase et l'absence de visibilité des voies biliaires intra hépatiques, et le traitement chirurgical sera alors le plus rapide possible (2, 8).
- Lorsque le kyste est périphérique et cloisonné, le diagnostic le plus probable est celui d'hamartome mésenchymateux kystique.
- Lorsqu'il est uniloculaire, il peut s'agir d'un kyste hépatique congénital simple dont l'évolution spontanée se fait dans de nombreux cas vers la régression. L'origine de ces kystes est discutée (1).
- Enfin, un kyste de l'ovaire ou une duplication duodénale peuvent apparaître accolés au foie.
3°) Calcifications hépatiques et lithiases vésiculaires.
L'avis du radiopédiatre est souvent sollicité devant la découverte de calcifications hépatiques par échographie anté ou postnatale. Leurs causes sont probablement multiples :
calcifications capsulaires de péritonite méconiale, calcifications d'origine ischémique, calcifications tumorales d'hémangiome ayant régressé, ou infectieuses; ou idiopathiques.
Lorsque ces calcifications sont isolées, sans autre anomalie et sans infection virale mise en évidence, leur pronostic est excellent (9).
Il en est de même des calculs ou du matériel échogène mis en évidence dans la vésicule biliaires des foetus ou des nourrissons. Souvent aucun facteur favorisant n'est mis en évidence, et dans la majorité des cas l'évolution se fait vers la disparition spontanée (3).
Bibliographie
1) E.F. Avni, F. Rypens, C. Donner, P. Cuvelliez, F. Rodesch. Hepatic cysts and hyperechogenicities : perinatal assessment and unifying theory on their origin. Pediatr Radiol, 1994 ; 24 : 569-572.
2) J.D. Bancroft, J.C. Bumvalas, F.C. Ryckman et al. Antenatal diagnosis of choledochal cyst. J of Pediatr Gastroenterology and Nutrition, 1994 18 : 142-145.
3) D.L. Brown, R.L. Teele, P.M. Doubilet et al. Echogenic material in the fetal gall-bladder : sonographic and clinical observations. Radiology, 1992 ; 182 : 73-76.
4) D. Debray, D. Pariente, F. Gauthier et al. Cholelithiasis in infancy = a study of 40 cases. J. Pediatr, 1993 ; 122 : 385-391.
5) L. Guibaud, A. Lachard, R. Touranie et al. MR cholangiography in neonates and infants = feasibility and preliminary applications. American Journal of Roentgenology, 1998 ; 170 : 27-31.
6) B.S. Hertzberg, M.A. Kliewer, C. Maynor et al. Nonvisualization of the fetal gallbladder : frequency and pronostic importance. Radiology, 1996 ; 199 : 679-682.
7) F. Muller, F. Gauthier, J. Laurent et al. Amniotic fluid GGT and congenital extrahepatic biliary damage. Lancet, 1991 ; 337 : 26-27
8) D. Pariente, B. Husson, E. Urvoas, J.Y. Riou Pathologie des voies biliaires de l'enfant. Encycl Med Chir (Elsevier Paris) Radiodiagnostic IV - Appareil digestif, 33-496-A-10, 1996 ; 13p.
9) B. Stein, B. Bromley, H. Michlewitz et al. Fetal liver calcifications : sonographic appearance and postnatal outcome. Radiology, 1995 ; 197 : 489-492.
10) M.L. Wilkinson, G. Mieli-vergani, C. Ball et al. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography in infantile cholestasis. Archives of diseases in childhood, 1991 ; 66 : 121-123.
11) Woo-Hynn Park, Soon-Ok Choi, Hee-Jung Lee and al A new diagnostic approach to biliary atresia with emphasis on the ultrasonographic triangular cord sign : comparison of ultrasonography, hepatobiliary scintigraphy, and liver needle biopsy in the evaluation of infantile cholestasis. Journal of Pediatric Surgery, 1997 ; 32 : 1555-1559.
Les lésions thoraciques, pulmonaires ou médiastinales, de diagnostic anténatal sont essentiellement représentées par les malformations. Les hernies diaphragmatiques, les séquestrations, les malformations adénomatoïdes pulmonaires et les kystes bronchogéniques sont les plus fréquentes. Les lésions tumorales sont exceptionnelles, mais quelques cas ont été rapportés dans la littérature.
L'approche radiologique des malformations thoraciques repose en anténatal sur l'échographie, l'IRM a fait l'objet de peu de publications.
L'existence de lésions associées et surtout la présence d'une hypoplasie pulmonaire sont les éléments fondamentaux de l'approche pronostique de ces malformations.
Le développement pulmonaire se fait pendant toute la période de gestation et se poursuit après la naissance jusque vers l'âge de deux ans. Le diagnostic d'hypoplasie pulmonaire repose sur un ensemble de critères anatomo-pathologiques dont la fiabilité est variable. Le paramètre, le plus simple, est le rapport poids pulmonaire sur poids corporel. Le compte radial alvéolaire et l'étude histologique avec étude de la différenciation des conduits aériens distaux sont des critères plus difficiles à analyser notamment en présence d'une pathologie surajoutée mais reflètent un autre aspect de la croissance pulmonaire: la maturation. En effet, l'hypoplasie pulmonaire correspond certes à une diminution du volume ou du poids du poumon par rapport à l'âge gestationnel ou à l'âge réel mais un poumon, pour être fonctionnel, nécessite une maturation pulmonaire. Les études radiologiques anténatales essayent de valider des critères morphométriques. L'évolution technologique, et en particulier en IRM, devra essayer de trouver des critères de maturation pulmonaire (variations de signal, de perfusion?) qui permettent in vivo, une meilleure appréciation de la fonction pulmonaire.
Intérêt du diagnostic anténatal
Le diagnostic anténatal doit permettre une prise en charge prénatale, périnatale et postnatale par une équipe pluridisciplinaire.
La prise en charge anténatale commence par une consultation avec les parents qui attendent une information "éclairée" sur la pathologie que présente leur enfant. L'équipe médicale doit apprécier au mieux, avec les techniques à sa disposition, le risque foetal et réaliser une surveillance régulière clinique et radiologique.
La prise en charge périnatale permet de programmer l'accouchement dans une structure médicalisée comprenant une équipe médico-chirurgicale spécialisée.
En postnatal, en fonction du tableau clinique, nouveau-né en détresse respiratoire ou nouveau-né asymptomatique, l'équipe pluridisciplinaire assurera le traitement médical et ou chirurgical adapté à chaque cas. Soulignons un point important : la prise en charge néonatale ne sera efficace qu'à la condition que l'ensemble des données anténatales aient été transmises.
Enfin le diagnostic anténatal a permis de mieux connaitre et de mieux comprendre l'histoire naturelle de ces malformations.
Les principales pathologies
1- Les épanchements pleuraux : hydrothorax, chylothorax
En anténatal, trois éléments sont importants à analyser:
- la quantité de l'épanchement,
- la recherche de malformations associées,
- la surveillance du "bien-être" du foetus.
In utéro, si l'épanchement est très abondant et/ ou compromet le bien être du foetus, un drainage pleuro amniotique peut être réalisé.
Un bilan étiologique est pratiqué à la recherche d'une incompatibilité foeto-maternelle, d'anomalies cardio-vasculaires..., ce bilan sera complété à la naissance avec, dans le cadre d'un chylothorax, recherche de lymphangiectasies pulmonaires.
2- Les hernies diaphragmatiques
En anténatal, le diagnostic de hernie diaphragmatique est de plus en plus fréquemment posé de manière spécifique. Le pronostic reste cependant très péjoratif avec une mortalité néonatale élevée et ceci malgré une prise en charge néonatale adaptée.
Les facteurs de mauvais pronostic rapportés dans la littérature sont nombreux:
- les malformations associées, dont la fréquence peut être élevée lorsqu'il existe un RCIU associé,
- les anomalies chromosomiques,
- l'existence d'un hydramnios,
- l'âge gestationnel au moment du diagnostic.
- l'hypoplasie du ventricule gauche...
En fait, la plupart des études montrent qu'en dehors des malformations associées, l'élément pronostique fondamental est l'hypoplasie pulmonaire. Comme nous l'avons déjà souligné, le diagnostic radiologique d'hypoplasie pulmonaire est difficile. Des critères échographiques ont été définis mais ont montré leur insuffisance. Des études en IRM ont été entrepris sur des critères morphométriques, leurs résultats sont en attente.
Prise en charge
La chirurgie foetale n'a pas fait la preuve de son intérêt. Par contre, il existe un consensus quant à la prise en charge périnatale, elle doit se faire par une équipe pluridisciplinaire dans un centre spécialisé. A la naissance, la prise en charge est d'abord médicale, la chirurgie est pratiquée dans notre centre quand l'enfant est stable.
Sur le plan radiologique, les radiographies standards et l'échographie permettent une surveillance clinique avant l'intervention chirurgicale
3- Les malformations adénomatoïdes pulmonaires
Les aspects caratéristiques sont représentés par une masse pulmonaire associant en proportion variable des zones macrokystiques (> 15 mm), des zones microkystiques (<15 mm) et des zones solides, échogènes.
Selon la classification de STOCKER, on décrit trois types, le type I caractérisé par la présence d'un ou de plusieurs macrokystes (>15 mm), le type II par la présence de kystes < 15 mm, le type III par des microkystes donnant un aspect de masse solide.
Le diagnostic différentiel se pose principalement:
- dans le type I avec un kyste bronchogénique,
- dans le type III avec un séquestration, en cas de forme hyperéchogène sans pédicule vasculaire anormal visible, d'autant que cette dernière malformation peut être associée.
Pronostic
Deux éléments sont importants à rechercher: la présence de lésions associées et l'existence d'un anasarque. Les données de la littérature montrent que la présence d'un anasarque est un élément très péjoratif avec risque important de décès in utéro.
D'autres éléments doivent être étudiés: la taille de la lésion, le déplacement médiastinal, la présence d'un hydramnios et surtout le volume du poumon normal pour rechercher une hypoplasie pulmonaire associée. Dans la littérature, des interruptions de grossesse sont rapportées pour anasarque foetal, lésions bilatérales, lésion volumineuse avec hypoplasie pulmonaire controlatérale, lésions associées, souffrance foetale avec LMPV.
A l'opposé, la régression de la lésion sur des examens successifs est de très bon pronostic.
Le traitement prénatal
Dans la littérature, un consensus apparait quant aux indications chirurgicales foetales. En présence d'un anasarque, un drainage thoraco ou pleuro amniotique ou une chirurgie d'exérèse foetale peut être réalisée selon le type de malformation.
A la naissance, cette malformation a une expression sémiologique très variée allant de la détresse respiratoire sévère au nouveau-né asymptomatique. Il parait donc licite de proposer un acccouchement dans un centre spécialisé offrant la possibilité d'une prise en charge pluridisciplinaire.
La chirurgie d'éxérèse est réalisée précocément en cas de détresse respiratoire.
Si le nouveau- né est asymptomatique, la plupart des auteurs proposent
- une surveillance clinique,
- un bilan radiologique avec tomodensitométrie même si la lésion a totalement régressé en anténatal et que la radiographie pulmonaire est normale. La sensibilité de la TDM dans ce type de lésion est très supérieure à la radiologie standard.
- une chirurgie d'éxèrése à distance, cette chirurgie étant au maximum conservatrice.
L'indication opératoire semble se justifier car le risque de surinfection de ces malformations est important et la chirurgie avant l'âge de deux ans permettrait une meilleure croissance alvéolaire donc un pronostic fonctionnel à distance meilleur. Cependant, la discussion reste ouverte et certains auteurs préconise l'abstention thérapeutique (les arguments font références aux discussions sur les indications de la chirurgie du rein multikystique).
4- Les séquestrations ou malformations broncho-pneumo-vasculo-phréno-digestives
On distingue deux grands types de séquestrations : les séquestrations extra-lobaires avec un retour veineux dans le système systémique et les séquestrations intra-lobaires avec un retour veineux dans le système pulmonaire.
En anténatal, le diagnostic est évoqué devant une masse échogène vascularisé par un vaisseau naissant de l'aorte. Le diagnostic différentiel se pose avec une malformation adénomatoïde. Certains cas rapportés dans la littérature montrent l'association de ces malformations et posent le problème d'une origine embryologique commune.
L'approche pronostique et la prise en charge anténatale est superposable à celle des malformations adénomatoïdes pulmonaires. Les complications anténatales rapportées sont cependant moins nombreuses et les cas de régression anténatales plus nombreux.
Après la naissance, en dehors des surinfections fréquentes dans les séquestrations intra lobaires, des hémoptysies, des hémothorax, des épanchements pleuraux sont rapportés ainsi que de rares cas d'insuffisance cardiaque par shunt gauche-droit.
Si le nouveau-né est symptomatique, une chirurgie d'exérèse est pratiquée.
Si le nouveau-né est asymptomatique, là encore, une surveillance clinique et radiologique s'imposent. Le bilan radiologique pouvant comprendre l'échographie, le transit oesophagien à la recherche d'une communication dans le cadre d'une bronche oesophagienne, la TDM, voire l'IRM. L'artériographie ne parait plus indispensable pour de nombreuses équipes.
L'approche thérapeutique chez les enfants asymptomatiques fait l'objet de nombreuses discussions: abstention, chirurgie, embolisation. L'attitude est variable suivant les équipes et le type de lésion.
5- Les kystes bronchogéniques
Ils peuvent siéger au niveau du poumon et plus fréquemment au niveau du médiastin.
En anténatal, ces kystes peuvent être compressifs mais l'évolution est en général favorable.
A la naissance, ils peuvent être asymptomatiques, se surinfecter ou se mettre sous tension entrainant une compression médiastinale.
Le bilan post natal radiologique est fonction de l'état clinique de l'enfant. La radiographie pulmonaire, l'échographie et le transit oesophagien sont les examens de base. La tomodensitométrie ou l'IRM offre une analyse sémiologique plus fine.
L'attitude thérapeutique est classiquement chirurgicale .
Les autres tumeurs thoraciques sont rares et de nature très variable. Le diagnostic peut être évoqué en anténatal mais ne sera affirmer qu'après la naissance lors de l'examen anatomo-pathologique de la pièce opératoire. La prise en charge est fonction de chaque cas clinique et nous n'avons pas d'expérience dans le domaine.
Au total, la pathologie thoracique de diagnostic anténatal est représentée essentiellement par les malformations broncho-pulmonaires dont nous avons souligné les principales étiologies. Le pronostic de ces lésions repose sur le dépistage des lésions associées, sur la présence d'un anasarque, à un moindre degré sur l'existence d'un hydramnios et surtout sur l'existence d'une hypoplasie pulmonaire associée plus ou moins à un défaut de maturation pulmonaire. Dans ce domaine, les perspectives d'avenir sont d'essayer de définir des critères radiologiques de cette hypoplasie et il semble actuellement que l'IRM soit la technique la plus prometteuse.
Bibliographie
1) Becmeur F, Horta-gueraud P, Donato L, Sauvage P Pulmonary sequestrations: prenatal ultrasound diagnosis, treatement, and outcome. J Pediatr Surg 1998; 33: 492-6
2) Cass DL, Crombleholme TM, Howell LJ, Stafford PW, Ruchelli ED, Adzick NS. Cystic lung lesions with systemic arterial blood supply: a hybrid of congenital cystic adenomatoid malformation and bronchopulmonary sequestration. J Pediatr Surg 1997; 32: 986-90
3) Case Records of the Massachusets General Hospital ( Case 20-1996) N Engl J Med 1996; 334 : 1726-32 et réponse dans N Engl J Med 1996; 335: 1689-90
4) Dechelotte P, Labbe A, Caux O, Vanlieferinghen Ph, Raynaud EJ Défaut de croissance pulmonaire. Etude comparative de 3 critères de diagnostic Arch Fr Pediatr 1987; 44: 255-61
5) Dommergues M, Louis-Sylvestre C, Mandelbrot L, Aubry MC, Revillon Y, Jarreau PH, Dumez Y. Congenital adenomatoid malformation of the lung: when is active fetal therapy indicated? Am J Obstet Gynecol 1997; 177: 953-8
6) Garciapena P, Lucaya J, Hendry GMA, McAndrew PT, Duran C. Spontaneous involution of pulmonary sequestration in children: a report of two cases and review of the literature Pediatr Radiol 1998; 28: 266-70
7) Guibaud L, Filiatrault D, Garel L, Grignon A, Dubois J, Miron MC, Dallaire L Fetal congenital diaphragmatic hernia: accuracy of sonography in the diagnosis and prediction of the outcome after birth. Am J Roentgenol. 1996; 166: 1195-202
8) Hubbard AM, Adzick NS, Cromblehlme TM, Haselgrove JC Left-side congenital diaphragmatic hernia: value of prenatal MR imaging in preparation for fetal surgery. Radiology 1997; 203: 636- 40
9) Metkus AP, Filly RA, Stringer MD, Harrison MR, Adzick NS Sonographic predictors of survival in fetal diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 1996; 31: 148-51
10) Miller JA, Corteville JE, Langer JC Congenital cystic adenomatoid malformation in the fetus: natural history and predictors of outcome. J Pediatr Surg 1996; 6: 805-8
11) Quinn TM, Hubbard AM, Adzick NS Prenatal magnetic resonance imaging enhances fetal diagnosis. J Pediatr Surg 1998; 33: 553-8
12) Sapin E, Lejeune V, Barbet JP, Carricaburu E, Lewin F, Baron JM, Barbotin-Larieu F, Helardot PG. Congenital adenomatoid disease of the lung: prenatal diagnosis and perinatal management. Pediatr Surg Int 1997; 12: 126-29S
13) Meagher SE, Fisk NM, Harvey JH, Watson GF, Boogert A Disappearing lung echogenicity in fetal bronchopulmonary malformations: a reassuring sign? Prenatal diagnosis 1993; 13 : 495-501
14) Moore A, Umstad MP, Stewart M, Stokes KB Prognosis of congenital diaphragmatic hernia Aust N Z J Obstet Gynaecol 1998; 38: 16-21
15) Stocker TJ, Madewell JE, Drake RM Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: classification and morphologic spectrum Hum Pathol 1977; 8: 155-71
16) Thibeault DW, Haney B Lung volume, pulmonary vasculature, and factors affecting survival in congenital diaphragmatic hernia Pediatrics 1998; 101: 289-295
17) Winters WD, Effmann EL, Nghiem HV, Nyberg DA Disappearing fetal lung masses: importance of post natal imaging studies Pediatr Radiol 1997; 27: 535-9
Une des questions fondamentales posées par la médecine foeatale et le diagnostic anténatal est de savoir si ces développement ont amélioré la prise en charge des patients, ont eu un réel impact sur l'avenir d'un certain nombre d'affections. Ceci s'avère aussi très vrai pour l'appareil locomoteur.
Quelles sont les anomalies qui peuvent être diagnostiquées en anténatal et quel va être l'impact de cette reconnaissance sur la suite ?
1° Au niveau du rachis :
a) les principales anomalies à dépister sont les défauts de fermeture, spina-bifida avec les sanctions que l'on imagine, l'interruption de grossesse.
b) Les anomalies de courbure liées ou non à une malformation vertébrale, dont on se demande s'il y a un retentissement médullaire. L'échographie n'est pas toujours suffisante dans ce cas là et l'IRM grâce aux séquences ultra rapides peut aider. Un exemple spectaculaire est fourni par les rachis luxés congénitaux avec des enfants qui peuvent naître paraplégiques.
c) A côté de ces anomalies de fermeture et de courbure, le rachis peut être le siège de lésions dans le cadre de maladies osseuses constitutionnelles, par défaut d'ossification, platyspondylie et autres. Là l'étude rachidienne est capitale dans la reconnaissance des dysplasies létales. D'autres dysplasies non létales peuvent être identifiées à la naissance, éventuellement l'achondroplasie et certaines dysplasies spondylo-épiphysaires congénitales.
2° Au niveau du squelette thoracique :
L'étude est essentielle car la brièveté costale est un marqueur d'un certain nombre de dysplasies osseuses parfois létales. C'est aussi un facteur de pronostic majeur à court ou à moyen terme.
3° Au niveau du squelette des membres :
Le problème à ce niveau est d'identifier des arguments en faveur d'une maladie osseuse constitutionnelle (brièveté, incurvation, fractures multiples) et l'on rejoint donc le diagnostic des dysplasies osseuses comme on l'a vu sur le rachis. L'autre problème est la reconnaissance des ectromélies quel que soit leur type.
Au terme de cette brève revue on voit donc que le diagnostic anténatal a surtout comme impact la reconnaissance des spina bifida, des dysplasies osseuses létales et des anomalies de la cage thoracique car ces trois ensembles ont des conséquences dramatiques. Le problème posé par les autres anomalies, notamment les ectromélies est différent et se discutera lors de la naissance de l'enfant.
Le neuroblastome (NB) a été choisi d'une part parce qu'il s'agit de la plus fréquente des tumeurs solides malignes néonatales (1 cas sur 10 000 naissances et 50 à 60 % des tumeurs malignes néonatales ), d'autre part en raison de ses particularités chez le très jeune enfant, où les formes rencontrées ont souvent un excellent pronostic. La revue de Teinturier, reprenant 640 cas de NB de l'Institut Gustave Roussy, fait apparaître une prévalence de 7,3 % de formes néonatales avec, dans ce groupe, une survie de 89%.
Quelques notions de développement
La morphogénèse de la surrénale commence avec la formation du cortex. Les neuroblastes migrent à partir des crêtes neurales à travers le cortex et prolifèrent en nodules de taille variable qui formeront la médullaire. La prolifération des neuroblastes est maximale à 17-20 semaines, et l'on considère que la transformation en neuroblastome peut se produire à cette étape, alors que le développement se poursuit normalement par la régression et la différenciation.
Les données générales
Avant de proposer une conduite à adopter devant une possibilité de neuroblastome ante natal, plusieurs points doivent être rappelés:
La forme particulière du NB in situ est connue depuis longtemps des pathologistes qui avaient noté que l'incidence lors d'autopsies de jeunes nourrissons en était 40 à 50 fois supérieure à l'incidence d'une maladie clinique et qu'elle pouvait donc représenter un simple retard à la régression spontanée des neuroblastes. D'autre part, l'examen anatomopathologique de neuroblastomes kystiques néonataux montrant une disposition des neuroblastes en petits agrégats plutôt qu'en nappes diffuses, les fait parfois considérer comme des NB in situ.
Les données récentes de la biologie permettent de séparer schématiquement deux populations : les formes favorables, découvertes tôt dans la vie et à un stade peu avancé, associées avec un caryotype triploïde, pas d'anomalie du chromosome 1p et pas d'amplification de NMyc, de pronostic excellent avec un traitement minimum ; les formes défavorables, découvertes à un stade avancé et à un âge plus tardif, associées à un caryotype pseudo-diploïde, une délétion du 1p et une amplification de l'oncogène NMyc, de pronostic sévère malgré des traitements agressifs. Mais ces deux entités apparaissent bien distinctes, et le passage d'une forme à une autre chez un même individu n'a pas été démontré.
Les premiers résultats des campagnes de dépistage, réalisées au Japon, au Québec et en France indiquent que les formes dépistées avant l'âge de 6 mois par le dosage des catécholamines ont des critères pronostiques favorables, alors que les faux négatifs sont des formes défavorables. De plus, comme l'incidence des vrais positifs dépistés est nettement supérieure à l'incidence de la maladie, on peut supposer qu'un certain nombre de cas dépistés auraient régressé spontanément. Par ailleurs, il n'a pas été constaté de diminution de l'incidence de la maladie chez les enfants de plus de un an, la détection précoce d'une forme biologiquement défavorable n'a pas changé l'évolution de la maladie en utilisant les traitements habituels et enfin aucune réduction de la mortalité n'a pu être démontrée. La tendance actuelle serait de proposer un dépistage à l'âge de un an, mais pour prouver son utilité, il est nécessaire d'inclure 1,5 à 2 millions d'enfants !
La revue de la littérature des NB découverts pendant la grossesse: la revue récente d'Acharya fait état de 55 cas rapportés depuis 1983 . La découverte de la tumeur se fait au cours du troisième trimestre, le plus souvent après 32 semaines ; elle est fortuite dans 87 % des cas, survient plus rarement dans un contexte d'hydramnios ou de pré éclampsie. La localisation des formes découvertes en anténatal est très majoritairement surrénalienne ( 93% des cas alors que les chiffres habituellement rapportés chez le nouveau né et le nourrisson sont de 35 à 40%).
La tumeur est kystique dans 44 % des cas. A la naissance, une tumeur n'est palpable que dans 43 % des cas, et l'excrétion des catécholamines n'est augmentée que dans 38 % des cas. Les stades sont peu élevés : 67% de stades 1 et 22 % de stades 4s, le pourcentage des stades 2, 3 et 4 étant respectivement de 4, 2 et 5%. Les facteurs biologiques ont été évalués dans 16 cas : 12, 5 % des tumeurs étaient diploïdes, mais aucune ne démontrait d'amplification de N Myc. Parmi les 50 enfants suivis, la survie globale était de 90 %. 4 décès sont survenus en période néonatale : dans ces cas, toutes les tumeurs avaient un aspect solide, 2 étaient extra surrénaliennes, 3 étaient des stades 4 et 1 un stade 4s.
Le bon pronostic général des cas découverts lors des grossesses non symptomatiques doit être tempéré lors des grossesses compliquées : dans les cas anténataux de Jennings, 5 cas /21 étaient associés à des signes d'hypertension maternelle ou de prééclampsie : 3 foetus sur 5 avaient une anasarque et une maladie métastatique et seul un (stade 4s) a survécu, les deux autres enfants avaient une maladie localisée et ont survécu.
Circonstances pratiques de découverte, conduite à tenir :
Masse supra rénale isolée :
En période anténatale :
Plusieurs diagnostics peuvent être envisagés : neuroblastome, séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique et hémorragie de la surrénale, sans oublier les anomalies rénales (en particulier dysplasie multikystique sur pyélon supérieur de duplication).
Quelques cas d'hémorragies de la surrénale anténatales survenant sur des masses kystiques ont été rapportés, mais la majorité des masses surrénaliennes kystiques sont des NB ; l'hémorragie de la surrénale quand elle est identifiée en anténatal change d'aspect sur les examens répétés et évolue vers la liquéfaction, puis la régression. Au contraire, le NB kystique peut évoluer au cours de la surveillance vers un aspect plus complexe et une échostructure mixte
Ces dernières années, plusieurs publications font apparaître la séquestration pulmonaire sous diaphragmatique comme un diagnostic différentiel non exceptionnel : Curtis, analysant une revue de la littérature de 18 cas de séquestration sous diaphragmatique et 46 neuroblastomes, en tire des critères qui permettraient d'établir un diagnostic correct dans 95 % des cas : seraient en faveur de la séquestration la découverte au second trimestre, la localisation gauche, la structure solide ; en faveur du neuroblastome : la découverte au troisième trimestre, la localisation droite, la structure kystique. Cette opposition est néanmoins caricaturale car les séquestrations contiennent de façon non exceptionnelle de petites structures kystiques, qui peuvent apparaître au cours des échographies répétées et représentent des zones de malformation adénomatoïde ; d'autre part, seulement la moitié des neuroblastomes néonataux sont kystiques. La modification de la taille de la masse lors des examens répétés ne représente pas un critère discriminant. La conduite à tenir doit être aussi peu agressive que possible, étant donné le bon pronostic de ces formes : les examens du liquide amniotique ou de l'urine foetale sont à proscrire.
Après la naissance, une masse est plus fréquemment palpée en cas de NB ( 45%), mais les catécholamines ne sont positives que dans 30 à 40 % des cas et sont très fréquemment négatives dans les NB kystiques ( 29 fois sur les 31 cas de la série de Richards). Les examens d'imagerie recommandés sont la radiographie de thorax et l'échographie abdominale. Parfois, des lésions focales hépatiques évocatrices d'un NB 4s ne sont identifiées qu'à cette période ou même plus tard, lors des examens de surveillance.
Par ailleurs, la visualisation d'une surrénale parfaitement normale et séparée de la masse suprarénale est un argument en faveur de la séquestration pulmonaire sous diaphragmatique. La mise en évidence d'un vaisseau systémique doit être recherchée par l'écho Doppler. Lorsque le diagnostic est incertain, une ponction par voie percutanée de la masse est proposée.
L'évolution des masses non palpables peut se faire vers une involution spontanée, et ce quelle que soit l'étiologie , comme dans la série d'Holgersen où la taille des masses était < 1, 5 cm. C'est pourquoi cet auteur suggère pour une masse non palpable avec VMA négatif , une observation pendant 4 à 6 semaines.
La séquestration pulmonaire sous diaphragmatique ne justifie pas une intervention chirurgicale, son évolution se fait vers l'involution spontanée, généralement en 4 à 6 mois comme l'a montré Daneman dans une série récente.
Chen, dans une revue récente de 21 cas de neuroblastomes kystiques congénitaux, dont la taille variait entre 1,5 et 4cm, rapporte 18 stades 1, 1 stade 2, et 1 stade 4s et un cas métastatique diffus avec un tableau particulier de prééclampsie et anasarque foetale qui représente le seul décès. Tous les autres enfants ont été guéris par chirurgie seule réalisée à un âge variant entre J1 et 7 semaines. Dans les cas où elle avait été effectuée, la biologie montrait des facteurs pronostiques favorables. L'auteur recommande donc, en cas de masse surrénalienne kystique découverte en anténatal une abstention pendant la grossesse ; après la naissance, la chirurgie est envisagée s'il n'y a pas de surveillance possible, sinon il préconise une simple surveillance : toute masse qui ne diminue pas ou évolue vers une échostructure complexe doit faire envisager la chirurgie.
Hépatomégalie:
En période anténatale :
L'hépatomégalie est découverte au troisième trimestre et fait discuter un NB métastatique, un hépatoblastome ou des lésions vasculaires. Le problème à ce stade est moins l'étiologie que le retentissement foetal (hydramnios, ascite) et une surveillance attentive est indiquée par des examens bihebdomadaires pour suivre la biométrie foetale, la quantité de liquide amniotique et la taille de la tumeur.
Après la naissance :
Le bilan diagnostique associe l'échographie abdominale et le dosage des catécholamines. Le bilan d'extension comprend la scintigraphie à la MIBG, la radiographie des segments osseux fixants, une radio de thorax et des biopsies de moelle. La ponction d'une masse sous cutanée, du foie ou de la tumeur primitive est indiquée, principalement pour déterminer le profil biologique de la tumeur et les facteurs pronostiques. L'attitude actuelle est de surveiller ces enfants, sans traitement, de façon à éviter la chimio ou la radiothérapie pour les formes qui involuent spontanément. Pourtant, les nouveaux nés chez lesquels on a détecté un stade 4s ont un moins bon pronostic que les enfants plus âgés: 68% de survie globale quand le diagnostic est fait avant 2 mois , versus 90% pour les stades 4s diagnostiqués entre 2 et 11 mois dans la série de De Bernardi. Les nouveaux nés sont beaucoup plus vulnérables que les nourrissons aux conséquences de l'hépatomégalie et Hsu a récemment proposé un score pour évaluer sa tolérance et décider de traiter: des critères précis évaluent la tolérance digestive, respiratoire, rénale, hépatique et le retour veineux.
Atteinte placentaire :
Quelques cas de dissémination placentaire ont été rapportés, avec anasarque, placentomégalie et embols vasculaires. Les métastases placentaires sont souvent associées à des symptômes maternels ( HTA, prééclampsie) et le pronostic de l'enfant est très sévère : dans la série revue par Lynn, il s'agissait de stades 4s, dont l'évolution a été fatale soit in utero, soit dans la période post natale, du fait des complications de la surcharge hydrique ou par défaillance cardiaque et non pas par progression tumorale. Il n'y aucun cas rapporté de métastases chez la mère.
Les localisations intrarachidiennes congénitales sont rares : ce sont des tumeurs étendues, s'accompagnant d'une paraplégie sévère non régressive, mais de bon pronostic sur le plan tumoral, avec près de 80% de guérison. Jusqu'à présent, aucune forme de découverte anténatale n'a été rapportée.
Conclusion
On peut s'attendre à une augmentation du nombre de tumeurs découvertes fortuitement en anténatal. Les NB sont détectés au troisième trimestre et sont dans une large majorité surrénaliens et kystiques. Il est probable que le diagnostic anténatal, plutôt que de détecter une maladie maligne débutante, mette en évidence dans un bon nombre de cas un simple retard à la maturation normale de la surrénale. Le pronostic habituellement très favorable incite à être aussi peu agressif que possible en anténatal. Après la naissance, dans les formes où les facteurs pronostiques sont favorables et la masse peu évolutive, une approche non invasive avec une simple surveillance est maintenant envisageable, une attitude plus interventionniste se justifiant si les facteurs biologiques sont défavorables ou si l'enfant devient symptomatique.
Bibliographie
1) Acharya S, Somasundaram J, Kogan SJ et al Prenatally diagnosed neuroblastoma. Cancer 1997 ; 80 : 304-310.
2) Chauvin F, Mathieu P, Frappaz D et al Screening for neuroblastoma in France : methodological aspects and preliminary observations. Med Pediatr Oncol 1997 ; 28 : 81-91.
3)- Chen CP, Chen SH, Chuang CY et al Clinical and perinatal sonographic pattern of congenital adrenal cystic neuroblastoma : a case report with review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol 1997 ;10 : 68-73.
4) Curtis MR, Mooney DP, Vaccaro TJ et al Prenatal ultrasound characterization of the suprarenal mass : distinction between neuroblastoma and subdiaphragmatic extralobar pulmonary sequestration. J Ultrasound Med 1997 ;16 : 73-83.
5) Daneman A, Baunin C, Lobo E,Pracros JP, Avni F, Toi A, Metreweli C Disappearing suprarenal masses in the fetus and neonate Pediatric Radiology1997 ; 27 : 675-681.
6) Gross E, Chen MK, Lobe TE, Nuchtern JG Infradiaphragmatic extralobar pulmonary sequestration masquerading as an intra- abdominal, suprarenal mass. Pediatr Surg Int 1997 ; 12 : 529-531.
7) Ho PTC, Estroff JA, Kozakewich H et al Prenatal detection of neuroblastoma : a ten year experience from the Dana-Farber Cancer Institute and Children's hospital. Pediatrics 1993 ; 92 : 358-364.
8) Holgersen LO, Subramanian S, Kirpekar M et al Spontaneous resolution of antenatally diagnosed adrenal masses. Journal of Pediatric Surgery 1996 ; 31 : 153-155.
9) Hsu LL, Evans AE, D'Angio G Hepatomegaly in neuroblastoma stage 4 s : criteria for treatment of the vulnerable neonate. Med Ped Oncol 1996 ; 27 : 521-528.
10) Jaffa AJ, Many A, Hartoov J, Kupferminc MJ, Peuser MR Prenatal sonographic diagnosis of metastatic neuroblastoma : report of a case and review of the literature. Prenatal diagnosis 1993 ;13 : 73-77.
11) Jennings RW, LaQuaglia MP, Leong K, Hendren WH, NS Adzick Fetal neuroblastoma : prenatal diagnosis and natural history. Journal of Pediatric Surgery 1993 ; 28 : 1168-1174
12) Lynn A A, Parry S I, Morgan M A, Mennuti MT Disseminated congenital neuroblastoma involving the placenta. Arch Pathol Lab Med 1997 ;121 : 741-744.
13) Richards ML, Gundersen AE, Williams MS Cystic neuroblastoma of infancy Journal of Pediatric Surgery 1995 ; 30 : 1354-1357.
14) Rubie H, Baunin C, Guittard J et al Tumeurs néonatales malignes. Rev Prat 1993 ; 43 : 2208-2212.
15) Sainte Rose C, Roux FX, Pierre Kahn A et al Les neuroblastomes intrarachidiens congénitaux. Neurochirurgie 1982 ; 28 : 409-415.
16) Teinturier C, Kalifa C, Hartmann O et al Tumeurs solides malignes néonatales. A propos de 75 cas. Arch Fr pediatr 1992 ; 49 : 187-192.
17) Toma P, Lucigrai G, Marzoli A et al Prenatal diagnosis of metastatic adrenal neuroblastoma with sonography and MR Imaging AJR 1994 ; 162 : 1183-1184.
18) Treuner J, Schilling FH Neuroblastoma mass screening : the arguments for and against. European Journal of Cancer. 1995 ; 31A ; 565-568.
19) Woods WG, Lemieux B, Tuchman C Neuroblastoma represents distinct clinical-biologic entities : a review and perspective from the Quebec neuroblastoma screening project. Pediatrics 1992 ;89 :114-118 .
Les manifestations pathologiques postnatales consécutives à une infection survenue avant la naissance peuvent être réparties en deux groupes :
1) Les infections maternelles bactériennes ou virales aiguës, à l'origine d'une chorioamniotite, qui entraînent un accouchement prématuré avec ses complications et séquelles pour l'enfant, et les infections contractées lors du passage dans la filière génitale (streptoB, herpès) à l'origine d'infections généralisées du nouveau-né souvent gravissimes. Ces infections posent le problème de leur prévention et donc du dépistage.
2) Les infections survenant à bas bruit en cours de grossesse, reconnues sur les sérologies ou méconnues, les séquelles pour l'enfant ne se révélant parfois que tardivement. Ce sont essentiellement elles qui nous retiendrons.
En effet, il apparaît de plus en plus qu'un certain nombre d'anomalies constatées à la naissance ou en cours de grossesse et considérées comme &laqno; congénitales» sont en fait le résultat d'une atteinte infectieuse maternelle qu'elle soit connue ou passée inaperçue.
Ceci est relativement établi pour les malformations cérébrales mais des malformations viscérales sont probablement également post-infectieuses.
Le type et la gravité de la malformation sont conditionnés par la date de survenue de l'infection dans le déroulement de la grossesse.
Les agents infectieux en cause sont habituellement regroupés sous l'abréviation TORCH correspondant à Toxoplasme, Others, Rubéole, Cytomégalovirus, Herpès. Les atteintes de la rubéole sont devenues exceptionnelles grâce à la prévention par la vaccination systématique des enfants, par contre, il faut accorder une place importante maintenant au VIH. De nombreux autres agents peuvent être en cause : varicelle, etc.
Le mécanisme de l'infection est différent selon qu'il s'agit de virus, à l'origine d'une nécrose cellulaire sélective ou d'autres organismes (bactéries, champignons, parasites) qui eux, entraînent une nécrose tissulaire non sélective. Ce mécanisme d'infection reste le même qu'il s'agisse des périodes ftale, néonatale ou de l'enfance. (3).
Nous envisagerons tout d'abord les anomalies cérébrales puis les autres anomalies.
Les infections cérébrales (1,2,3,7,8)
Les lésions retrouvées sont fonction de la date à laquelle est survenue l'infection pendant la grossesse et du tropisme particulier de l'agent infectant.
Une infection très précoce en particulier par le CMV qui infeste les cellules immatures de la région germinale entraîne des aberrations de la migration neuronale à l'origine de micropolygyrie ou d'hétérotopies. C'est en IRM que ces deux anomalies sont le mieux objectivées : des circonvolutions trop nombreuses et de petites taille font bien sûr évoquer une polymicrogyrie, l'aspect peut également être celui d'un cortex grossier, épais, pachygyrique. Les hétérotopies sont également visibles en IRM, sur les séquences pondérées T2, îlot de substance grise au sein de la substance blanche.
Cette atteinte des cellules germinales rend compte aussi des calcifications des régions périventriculaires, fréquentes en cas d'infection à CMV. Elles sont reconnues sur l'échographie transfontanellaire et la tomodensitométrie Les calcifications peuvent être plus diffuses, comme dans les infections précoces à toxoplasme, à l'origine de lésions nécrotiques multifocales.
Une infection des deux premiers trimestres est à l'origine de malformations congénitales : porencéphalie, hydranencéphalie, microcéphalie.
La porencéphalie est définie (1) comme une cavité résultant d'une destruction cérébrale localisée, survenue dans la première moitié de la grossesse. Il n'existe pas de réaction gliale péricavitaire car, à cette période de la grossesse, le cerveau ftal a une capacité limitée à produire une réaction gliale. On observe donc une résorption complète du tissu nécrotique aboutissant à la formation d'une cavité liquidienne à parois fines ; cette cavité porencéphalique est entourée de substance blanche, le cortex avoisinant est normal. Ceci la différencie d'une schizencéphalie, en règle associée à une pachygyrie, et pour laquelle les bords de la fente sont constitués de substance grise. L'IRM est bien évidemment le meilleur examen pour étudier ce type de lésions.
L'hydranencéphalie correspond à une destruction extensive du manteau cortical et de la substance blanche, les hémisphères cérébraux sont remplacés par des cavités à parois fines, contenant du liquide céphalo-rachidien. Les parois sont formées d'une couche externe de tissu conjonctif leptoméningé et d'une couche interne de résidus du cortex et de la substance blanche. L'étiologie de ce processus destructif n'est pas parfaitement élucidée, on peut évoquer une origine vasculaire, mais dans plusieurs cas une origine infectieuse a été prouvée (CMV, toxoplasmose), le germe étant retrouvé dans la paroi des kystes; En imagerie, les hémisphères sont remplacés par du LCR, les thalami sont préservés ainsi que le cervelet, le tronc cérébral est atrophique. Le diagnostic peut être difficile avec une hydrocéphalie majeure.
La microcéphalie peut être secondaire à une nécrose cellulaire extensive (CMV) ou comme dans la rubéole, à un effet d'inhibition des mitoses des cellules immatures. C'est surtout un diagnostic clinique, l'imagerie recherche des lésions associées.
Une infection de la première moitié de la grossesse peut donc être à l'origine de calcifications périventriculaires ou plus diffuses (TORCH), d'anomalies de gyration (CMV), d'hydranencéphalie (CMV, toxoplasmose), de porencéphalie (CMV) ou de microcéphalie (CMV, rubéole, toxoplasmose). Ces différentes lésions peuvent être associées de façon variable.
Plus tardivement dans la grossesse, le cerveau est capable de produire une réaction gliale, les lésions seront différentes :
Ce sont des lésions destructives plus ou moins diffuses à l'origine d'une encéphalomalacie multi-kystique. Caractérisée par des cavités kystiques multiples, séparées par des septas gliaux, situées dans la substance blanche périphérique ou le cortex, respectant les régions périventriculaires, elle peut être d'origine vasculaire ou infectieuse. En IRM, on observe de multiples lésions juxtaposées en hyposignal T1, hypersignal T2.
D'autres lésions de diagnostic postnatal ou parfois visibles sur les échographies de fin de grossesse ont été décrites comme d'origine infectieuse :
Ce sont les kystes des plexus choroïdes, situation fréquente, considérée comme non pathologique mais ces kystes sont retrouvés avec une fréquence élevée dans une série d'infections antenatales (1). Une relation apparaît donc possible avec une infection en cours de grossesse peut-être par modification de la perfusion.
Les kystes ou pseudo-kystes para-ventriculaires soulèvent toujours le problème de leur étiologie : segmentation ou coarctation du ventricule latéral pour certains (11), surtout s'ils sont de siège supéro-externe par rapport à la corne ventriculaire, séquelles d'une hémorragie de la matrice germinale survenue in utero s'ils sont de siège inférieur. Les kystes visibles dans les thalami ou la tête des noyaux caudés seraient plutôt d'origine infectieuse (8) représentant une forme encéphalomalacie localisée (9).
L'aspect en candélabre visible en échographie au niveau des noyaux gris centraux sous formé de 2 ou 3 images linéaires radiaires hyperéchogènes a été décrit dans les trisomies 13 et dans les infections congénitales (13). Cet aspect correspond à une hyperéchogénicité des artères thalamo-striées secondaire à une vasculopathie calcifiante. Il peut se voir dans toutes les infections néonatales, plus particulièrement rubéole et CMV.
Un point particulier : l'infection à VIH.
La transmission materno-ftale de l'infection est actuellement le mode de transmission le plus fréquent, la contamination par voie sanguine ayant actuellement disparu dans nos pays. A la naissance, l'imagerie ne met pas en évidence d'anomalies particulières. Chez les enfants qui présentent une détérioration neurologique précoce, dans les premiers mois de vie, on observe des signes d'atrophie cérébrale (élargissement ventriculaire et des espaces péri-cérébraux), des calcifications des noyaux gris centraux identiques à celles des autres infections déjà décrites. Ces anomalies sont reconnaissables à l'ETF ou en TDM.
Les anomalies de la substance blanche, témoins d'une encéphalite spécifique peuvent apparaître dans les premiers mois de vie, elles sont reconnues en IRM : hypersignal T2 de la substance blanche périventriculaires plus ou moins étendu, bilatéral et symétrique. L'infection VIH peut être associée à d'autres infections (toxoplasmose, CMV).
Ainsi une infection développée en période antenatale peut-elle être à l'origine de multiples anomalies dépistées plus ou moins tôt après la naissance, symptomatiques immédiatement ou plus tardivement. Il n'est pas toujours facile d'authentifier l'infection à l'origine de ces anomalies et parfois le diagnostic ne sera que suspecté.
Les autres lésions
Les autres anomalies d'origine infectieuses reconnues à la naissance sont une hépatosplénomégalie, éventuellement une ascite dans les cas sévères, une choriorétinite, des troubles de l'audition.
D'autres lésions peuvent avoir une origine infectieuse, nous en citons quelques exemples retrouvés dans la littérature:
Un cas de péritonite méconiale secondaire à une infection materno-ftale à Parvovirus B19 avec multiples sténoses de l'intestin grêle (4) .
3 cas d'ileus antenatal dus au CMV. A l'autopsie le CMV a été retrouvé dans les cellules ganglionnaires, les plexus myentériques et sous-muqueux (6).
Un cas d'emphysème lobaire secondaire à une infection à CMV, le virus étant retrouvé dans la pièce d'exérèse chirurgicale (5).
Certains auteurs (12) évoquent le rôle possible du CMV comme facteur étiologique de la maladie de Hirschprung.
Il faut noter également la fréquence accrue des hépatomes (multipliée par 86), des hépatites chroniques (multipliées par 20) par rapport à la population générale chez les personnes infestées par le virus de l'hépatite B à la naissance.
Quelques chiffres d'après la littérature
Le CMV est retrouvé chez 0.5% des naissances vivantes dont 10% auront des dégâts neurologiques et 10 à 15% supplémentaires des anomalies reconnues tardivement.
La toxoplasmose concerne 1 pour 1000 à 3000 naissances vivantes.
L'hépatite B : on compte 25% d'infections périnatales, chiffre auquel il faut rajouter les porteurs sains. Le risque de contamination augmente si l'antigène e est positif.
Le virus HIV est transmis à 20 à 30% des nouveau-nés de mère porteuse.
Bibliographie
1) Barkovitch AJ. Infections of the nervous system in Pediatric neuroimaging. Raven Press,1990.
2) Barkovitch AJ, Lindan CE. Congenital Cytomegalovirus infection of the brain : Imaging analysis and embryologic considerations. AJNR, 1994, 15: 703-15.
3) Becker LE. Infections of the developing brain. AJNR 1992, 13 : 537-49.
4) Bloom MC, Rolland M, Bernard JD, Fournie A, Berrebi A, Regnier C. Maternofetal infection by parvovirus associated with antenatal meconium peritonitis. Arch Fr Pediatr 1990, 47(6) :437-9.
5) Carrol ED, Campbell ME, Shaw BNJ, Pilling DW. Congenital lobar emphysema in congenital cytomegalovirus infection. Pediatr Radiol 1996, 26:900-2.
6) Dechelotte PJ, Mulliez NM, Bouvier RJ, Vanlieferinghen PC, Lemery DJ. Pseudo-meconium ileus due to cytomegalovirus infection : a report of three cases. Pediatr Pathol 1992, 12 : 73-82
7) Drose JA, Dennis MA, Thickman D. Infection in utero. US findings in 19 cases. Radiology 1991, 178 : 369-74.
8) Fitz CR. Inflammatory diseases of the brain in chilhood. AJNR 1992, 13: 551-67.
9) Larrouche JC. Subependymal pseudocysts in the newborn. Biol Neonate 1972, 21 : 170-83.
10) Lu JH, Emons D, Kowalewski S. Connatal periventricular pseudocysts in the neonate. Pediatr.Radiol.1992, 22:55-8
11) Rosenfeld DL, Schonberg SM, Underberg-Davis S. Coarctation of the lateral ventricles: an alternative explanation for subependymal pseudocysts. Pediatr Radiol 1997, 27 : 895-97.
12) Tam PK, Quint WG, van Velzen D. Hirschprung's disease : a viral etiology ? Pediatr Pathol 1992, 12 : 807-10
13) Toma P, Mangano GM, Mezzano P, Lazzini F, Bonmacci W, Serra G. Cerebral ultrasound images in prenatal cytomegalovirus infection.Neuroradiology 1989, 31 : 278-9.
14) Virkola K, Lappalainen M, Valanne L, Kosliniemi M. Radiological signs in newborns exposed to primary Toxoplasma infection in utero. Pediatr Radiol 1997, 27: 133-8.
La spectroscopie de protons en résonance magnétique fait l'objet d'un nombre croissant de publications concernant l'encéphale de l'enfant (ischémie, leucodystrophies...).
Nous présentons une mise au point issue de notre expérience et d'une revue bibliographique :
- avantages et inconvénients des différentes techniques d'acquisition : sélection de voxel ou imagerie de décalage chimique (Chemical Shift Imaging ou CSI), Temps d'Echo (TE) long ou court ?
- principales difficultés de réalisation (immobilité) et d'interprétation des spectres (corrections de la ligne de base, dispersion des résultats).
- principaux résultats établis actuellement, en particulier dans les leucodystrophies.
- perspectives de développement.