Depuis longtemps, la surdité bilatérale permanente des nouveaux nés touche plus d’une naissance sur 1000. Cette prévalence de la surdité est supérieure à celle de pathologies bénéficiant en France d’un dépistage systématique par le test de Guthrie. Grâce à l’évolution récente des modalités de dépistage, de diagnostic précoce de la surdité et des possibilités de réhabilitation auditive permises par l’implant cochléaire, le point doit être fait sur notre démarche chronologique menant du dépistage néonatal au diagnostic de la surdité.

A la naissance, l’étape consiste à réaliser un dépistage de la surdité. Il s’agit d’utiliser des tests permettant de s’assurer d’une audition normale ou de suggérer la possibilité d’un trouble auditif.

Le test de dépistage comportemental utilisable est basé sur l’existence de réflexes élémentaires tels que les réflexes cochléo-palpébral et le sursaut présents de la naissance jusqu’à 3-4 mois. Ces réactions se produisent pour des intensités de stimulations supérieures au seuil auditif. Ce test consiste à provoquer des réactions motrices en stimulant par des sons de fréquences différentes chacune des oreilles du nouveau-né. Ce test permet, en cas de réactions comportementales positives, d’éliminer dès la naissance le diagnostic de surdité sévère à profonde. Les résultats sont « testeurs dépendants » et nécessitent un personnel qualifié pour le réaliser. Dès lors, deux principaux tests objectifs sont préférentiellement utilisables pour le dépistage. Il s’agit des otoémissions acoustiques provoquées (OEAP) et des potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAA). Les OEAP sont la manifestation des mécanismes actifs caractérisant les cellules ciliées externes de la cochlée (CCE). Les CCE sont douées d’une activité électromotile intense et génèrent à l’état normal des sons de très faibles intensités transmis de l’oreille interne vers le CAE où ils sont enregistrables. Ce test est réalisé durant le sommeil de l’enfant et consiste à introduire une sonde dans le CAE de façon indolore et atraumatique. Le résultat dans le cadre du dépistage s’affiche sous forme binaire à savoir présence ou absence des OEAP. La présence d’OEAP permet d’attester d’une audition normale sur les fréquences comprises entre 2 et 4 kHz (seuil maximal de 30dB). L’absence d’OEAP ne permet pas de conclure à une surdité. En effet, des facteurs obstructifs tels que des débris de cérumen, la persistance du liquide méconial, une otite séreuse, un enfant trop bruyant peuvent en gêner l’acquisition.
Les PEAA correspondent à l’automatisation et à l’intégration, dans un appareil portable, de l’enregistrement des PEA classiques (voir plus loin) pour une intensité de stimulation fixe de 35 dB. Le résultat s’affiche sous forme binaire à savoir présence ou absence des PEAA. La présence de PEAA permet d’attester d’une audition normale sur les fréquences comprises entre 2 et 4 kHz (seuil maximal de 35dB). L’absence de PEAA ne permet pas de conclure à une surdité. Par rapport aux OEAP, il s’agit d’un test procurant moins de faux positifs et testant la voie rétrocochléaire. A la suite d’un dépistage positif, les nouveaux nés sont convoqués dans un centre spécialisé en audiophonologie dans le mois suivant. A ce stade, les OEAP et/ou les PEAA sont de nouveau enregistrés. Si le dépistage persiste à être positif, le bilan doit être complété par l’otoscopie et l’impédancemétrie. L’impédancemétrie comprend deux tests objectifs dont la tympanométrie qui consiste à déterminer l’état fonctionnel de l’oreille moyenne et la détection du réflexe stapédien qui permet d’éliminer en sa présence une surdité profonde.

Face à la normalité des examens évaluant l’état de l’oreille externe et moyenne, il convient de réaliser avant 6 mois, l’enregistrement des potentiels évoqués auditifs précoces (PEAP). Les PEAP témoignent des modifications de l’activité bioélectrique de la voie auditive, en divers points de son trajet, générées par des stimulations acoustiques (« clics »). Ils sont recueillis et enregistrés par des électrodes de surface. L’intérêt chez l’enfant réside en l’estimation objective, durant le sommeil, des seuils auditifs pour des fréquences comprises entre 2 et 4 kHz. L’inconvénient de cet examen est l’insuffisance de renseignements fréquentiels. En présence de seuils électrophysiologiques élevés aux PEAP, il convient alors d’enregistrer les Auditory Steady-State Responses (ASSR). C’est une technique récente consistant à enregistrer les réponses électriques périodiques cérébrales consécutives à des stimulations auditives émises à un taux suffisant pour produire un chevauchement des réponses successives. Cet examen est effectué durant le sommeil de l’enfant et permet de déterminer objectivement les seuils sur les fréquences conversationnelles avec un intervalle de confiance variant de 5 à 15 dB. L’intérêt est ainsi d’autoriser un appareillage auditif le plus précoce possible sur la base d’informations fréquentielles. Ces données ne pourront être obtenues par une technique comportementale qu’à partir de l’âge de 6 mois.
En pratique, rappelons que l’examen audiométrique standard est réalisable à partir de 5 à 6 ans en l'absence de pathologie grave du comportement. L’audiométrie tonale liminaire a pour objet la détermination des seuils de perception minima de sons purs sur une gamme fréquentielle variant de 125 à 8000 Hz. La mesure de l’audition est effectuée soit par voie aérienne dite en champs libre pour la mesure globale de l’audition, soit par voie aérienne et au casque pour la mesure oreille séparée, soit par voie osseuse à l’aide d’un vibrateur appliquée sur chacune des mastoïdes pour apprécier la valeur des structures neuro- sensorielles permettant le diagnostic différentiel entre atteinte de la perception et atteinte de la transmission.
Avant cet âge, les techniques d’audiométrie infantile permettent d’évaluer l’audition initialement en champs libre puis oreilles séparées en fonction du développement psycho-intellectuel de l’enfant. Entre 4 et 6 mois, se développe le réflexe d’orientation investigation (ROI). D'abord simple orientation de la tête et des yeux vers la source sonore; le ROI devient vers 13-14 mois la traduction de l'intérêt et de la curiosité de l'enfant qui cherche d'où vient le bruit. Ce réflexe est à la base des principes d’audiométrie infantile jusqu’à environ 2 ans.
Au-delà de 2 ans et jusqu’à 4-5 ans, le développement de l’enfant est compatible avec un conditionnement de type son-action. L’enfant est conditionné pour appuyer sur un bouton en réponse à une stimulation sonore. La récompense est la visualisation d’un film vidéo (TV show), d’un train (train show). Quand le conditionnement est de bonne qualité, les résultats audiométriques obtenus se rapprochent de ceux de l’adulte. En complément seront effectués des tests vocaux adaptés aux capacités linguistiques de l’enfant en fonction de l’âge.

Conclusion
L’exploration fonctionnelle auditive de l’enfant est possible à tout âge. Une prise en charge précoce de la surdité est un facteur majeur d’atténuation des répercussions de ce handicap. La généralisation du dépistage néonatal de la surdité est devenu un véritable défi de santé publique.

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Surdités génétiques de l’enfant

S. Sigaudy
Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille

En France, 2 à 3 enfants sur 1000 naissent avec un trouble auditif. Un sur 1000 présente une surdité congénitale profonde (> 90dB). On estime que les causes génétiques représentent environ 50 % des étiologies des surdités, l’autre moitié étant liée à des causes environnementales. Parmi les surdités d’origine génétique on distingue 1/3 de formes syndromiques qui s’accompagnent d’autres anomalies et 2/3 de formes non syndromiques où la surdité est isolée.

Le diagnostic des surdités syndromiques repose sur les symptômes associés.
Atteinte ophtalmologique : syndrome de Usher, de Norrie, de Stichler
Atteinte rénale : syndrome d’Alport
Atteinte cardiaque : syndrome de Jerwell Lange Nielsen
Atteinte endocrinienne : syndrome de Pendred
Atteinte squelettique : syndrome de Marfan, mucopolysaccharidoses
Atteinte pigmentaires : syndrome de Waardenburg
Atteinte du cou ou des oreilles : syndrome de BOR, dysostoses mandibulofaciales
Atteinte du système nerveux central : neurofibromatose de type 2, hérédodégénérescence spinocérébelleuse .

Il existe plus de 500 syndromes génétiques susceptibles d’entraîner une surdités seuls les plus fréquents seront envisagés.

1/ Surdités syndromiques

Affections autosomiques récessives
Le syndrome de Pendred : il associe une surdité cochléaire évolutive, pré ou post linguale précoce à un trouble de l’organification de l’iode responsable d’un goitre. Le gène responsable est la pendrine (PDS ou SLC26A), dont les mutations entraînent non seulement le syndrome de Pendred mais aussi une surdité isolée de transmission autosomique récessive DFNB4. On évalue la prévalence à 7-10 cas/100 000 naissances. Le goitre survient en général durant la 2ème décennie et s’accompagne d’une hypothyroïdie dans 50% des cas. C’est souvent le scanner des rochers qui permet d’orienter l’analyse moléculaire lorsque la surdité est encore isolée en mettant en évidence une dilatation de l’aqueduc du vestibule ou une cochlée incomplète de type Mondini.

Le syndrome de Usher est évoqué devant l’association d’une surdité et d’une rétinite pigmentaire. On en distingue 3 types, en fonction de la date d’apparition de la rétinite et de la présence ou non d’une atteinte vestibulaire. Treize gènes responsables de syndrome de Usher ont été localisés, 7 sont identifiés, la plupart de ces gènes sont également impliqués dans des formes non syndromiques de surdité ou de rétinites pigmentaires.

Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de Waardenburg touche 1 nouveau né sur 40 000. Il se manifeste par une surdité uni ou bilatérale légère à profonde avec ou sans malformation de l’oreille interne et des anomalies de la pigmentation. On en distingue 4 types : le type I avec déplacement des canthi internes ou télécanthus est le plus fréquent, il est lié à des mutations du gène PAX3, le type II sans dystopie des canthi, lié à des mutations des gènes MITFou SLUG, les types II et IV associent soit des anomalies des extrémités soit un Hirschsprung. Il n’existe pas de possibilité de diagnostic moléculaire en routine et la grande variabilité intra et extra familiale rend parfois le diagnostic clinique difficile.

Le syndrome de BOR ou branchio oto rénal survient dans un cas 1/ 40 000 naissances. Il associe dans 75% des cas une surdité de perception, de transmission ou mixte, des fistules de la 2ème fente branchiale et/ou des malformations rénales dans 75% des cas de type agénésie, hypoplasie, ectopie, reins multikystiques ou reflux vésico-urétéral, des anomalies des oreilles dans 50 % des cas (mal ourlées, aplasie du pavillon, enchondromes sténose du conduit auditif, anomalies de l’ oreille moyenne, ou de l’oreille interne, fistules pré-héliciennes). 3 loci sont connus et 2 gènes sont identifiés EYA1 et SIX1

L’association CHARGE
Il s’agit d’une affection sporadique dont le diagnostic repose sur l’existence de 4 critères parmi les 6 suivants : colobome, cardiopathie, atrésie des choanes, retard de croissance/retard mental, anomalie des organes génitaux, anomalies des oreilles/surdité. 2 autres anomalies sont très évocatrices l’absence ou l’hypoplasie des canaux semi-circulaires et l’hypoplasie ou l’absence des bulbes olfactifs. La surdité est de perception, de transmission ou mixte souvent asymétrique, non évolutive, elle s’accompagne de malformation de l’oreille externe, moyenne, interne. Il existe fréquemment une incompétence du carrefour liée à une pharyngolaryngomalacie et responsable de troubles de la déglutition. 2 gènes sont été identifiés en 2004 à l’origine de cette association malformative : CDH7 et SEMA3E, dont les mutations ne sont pas recherchées en routine.

2/ Formes non syndromiques :
Elles concernent aussi bien des cas sporadiques que familiaux. Les surdités congénitales sont le plus souvent de transmission autosomique récessive alors que les formes dominantes sont plutôt responsables de surdité progressive ou d’apparition retardée.
De nombreux gènes responsables de surdité ont été localisés depuis une dizaine d’années. Ces formes génétiques sont classées suivant leur mode de transmission et identifiées par un numéro fonction de l’ordre de découverte du gène.
Les formes autosomiques dominantes DFNA représentent 20%, les formes autosomiques récessives DFNB 75%, celles liées à l’X, DFN, environ 1 à 2%. Il existe également des formes plus rares de transmission mitochondriale <1%. 80 loci sont connus, 42 gènes identifiés, 21 AD, 22AR, 1 XL,... Certains gènes sont impliqués à la fois dans des formes syndromiques et non syndromiques .
Formes de transmission autosomique récessive :
La forme DFNB1 est liée à des mutations du gène codant pour la connexine 26 (CX26 ou GJB2) est la forme majoritaire de surdités de l’enfant. Elle représente 50% des surdité récessives congénitale et 35% des cas sporadiques .Le déficit auditif est congénital peu ou pas progressif, symétrique. Le plus souvent il s’agit d’une surdité neurosensorielle profonde. Le scanner des rochers et les épreuves calorimétriques sont normaux. Il existe une mutation prédominante : 35 del G et 80 autres mutations différentes. Dans la population générale les hétérozygotes pour cette mutation sont nombreux environ 3%. Ce gène est également responsable d’une forme dominante DFNA3 et de plusieurs surdités syndromiques avec phénotype cutané (PKK, Vohwinkel, KID).
Au niveau du locus DFNB1 se trouve également le gène codant pour la Connexine 30 (GJB6), il est situé en amont du gène de la connexine 26. Il a été rapporté chez certains patients l’existence d’une délétion du gène de la connexine 30 associée à une mutation de la connexine 26 sur l’autre allèle.. La forme DFNB4 : est due à des mutations du gène codant pour la pendrine. Elle est responsable d’une surdité prélinguale, progressive ou fluctuante avec malformation de l’oreille interne mais sans atteinte thyroidienne.

La forme DFNB9, liée à des mutations du gène de l’ otoferline (OTOF) et donne une surdité sévère ou profonde prélinguale. Classiquement les otoémissions acoustiques sont absentes mais elles peuvent être conservées au début. Il existe une mutation majoritaire (Q829X) qui serait présente sur au moins un des allèles chez les patients.

Formes liées à l’X :
La forme DFN3 également appelée syndrome de Gusher est la surdité récessive liée à l’X la plus fréquente.Elle est due à des mutations du gène POU3F4. La prévalence des anomalies de ce gène représenterait 0,8% des surdités profondes prélinguales. Chez le garçon, la surdité est d’abord mixte puis après une évolution rapide neurosensorielle pure, sévère ou profonde. Des troubles vestibulaires sont souvent notés. Le scanner des rochers est évocateur avec une importante dilatation du conduit auditif interne. Chez la fille on peut observer une surdité mixte sans malformation de l’oreille interne.

3/Surdités mitochondriales :

Des mutations mitochondriales ont d’abord été rapportées dans des formes de surdité syndromiques. Mais actuellement au moins 3 mutations mitochondriales ont également été identifiées dans des surdités isolées. La mutation A1555G est la plus fréquente. La surdité, d’origine cochléaire a une date de début et un degré de sévérité variables. Elle peut survenir spontanément ou après un traitement par des aminosides.

Au total :
Dans les surdités syndromiques, le diagnostic étiologique est souvent uniquement clinique et paraclinique. Ainsi l’existence d’une dilatation acqueduc vestibule fera évoquer en fonction des éléments associés soit un syndrome de Pendred, de BOR, de Waardenburg...une atteinte simultanée de l’oreille externe,moyenne et interne se rencontre dans l’association charge, le syndrome de BOR, de Townes-Brocke de Goldenhar..Le diagnostic une fois établi, le conseil génétique est facile lorsqu’il n’existe qu ‘un seul mode d’hérédité, un gène unique ou de petite taille facile à étudier sur le plan moléculaire. Il est plus difficile lorsqu’il existe une variabilité d’ expression (Waardenburg) ou une hétérogénéité génétique (une maladie : plusieurs gènes responsables : Usher) Dans les surdités isolées le conseil génétique est souvent plus difficile. En effet devant un cas sporadiques, tous les modes d ’hérédité sont possibles. Seuls les gènes dont les mutations sont les plus fréquentes font l’objet d’une analyse en routine (CX26, CX 30, PDS, OTOF, mitochondrie).

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Rôle de l’imagerie dans le diagnostic des surdités de l’enfant

M. Elmaleh-Bergès
Service d’Imagerie Pédiatrique. Hôpital Robert Debré – Paris

I Introduction

Les circonstances de découverte d’une surdité chez l’enfant peuvent être :
- en période néonatale, un dépistage, systématique ou des enfants à risque, (grande prématurité, infection fœtale, malformation de l’oreille externe, ou craniofaciale).
- plus tard, un retard de langage, des difficultés scolaires, un enfant qui fait répéter ou un examen systématique de dépistage scolaire, un suivi post-traumatique ou post-méningitique.
Une fois le diagnostic de surdité évoqué et confirmé par des examens audiométriques subjectifs et objectifs, adaptés à l’âge et au développement de l’enfant, ayant permis de préciser le caractère unilatéral ou bilatéral de la surdité, son mécanisme : surdité de transmission, surdité de perception ou surdité mixte, l’imagerie aura pour but, en fonction des circonstances :
- l’approche du diagnostic étiologique
- l’évaluation des possibilités chirurgicales

II Techniques: TDM ET IRM

Examen tomodensitométrique (TDM)
L'acquisition en mode spiralé permet actuellement, avec un temps d’acquisition court (inférieur à 60 secondes), d’obtenir des coupes axiales millimétriques, voire submillimétriques, qui, reconstruites de manière chevauchée, permettent des reconstructions dans un plan frontal ou autre, de qualité quasi identique. Cette acquisition en mode spiralé, et plus encore, sur des scanners multi-détecteurs, a réduit de manière significative le recours à une prémédication après 3 ans. Pour l’étude de l’oreille externe et moyenne, l'examen tomodensitométrique est le seul indiqué. Il doit être analysé non seulement sur des reconstructions zoomées sur chaque oreille, mais aussi toujours sur des vues de l’ensemble de la base du crâne afin de ne pas méconnaître des malformations associées (agénésie d’un canal carotidien, malformation de l’étage antérieur...), ou des anomalies de la structure osseuse (ostéopétrose...).
Devant une surdité de perception bilatérale ou unilatérale, le scanner peut être préféré de première intention chez l'enfant. En effet, réalisé en haute résolution et coupes millimétriques, il permet de détecter outre les malformations du labyrinthe osseux et du conduit auditif interne, les traumatismes méconnus et les labyrinthites ossifiantes post-otitiques ou post-méningitiques. Le scanner permet également de suspecter une agénésie ou hypoplasie sévère du nerf cochléaire, devant un canal osseux pour le nerf cochléaire étroit ou ossifié. Il a donc l’avantage de permettre une analyse relativement exhaustive avec un recours moindre à la sédation que l’IRM.
La TDM reste cependant aveugle à certaines malformations du labyrinthe telles que la dilatation d’un sac endolymphatique entièrement extra- osseux, et l’IRM reste la seule technique à pouvoir affirmer l’absence d’un nerf cochléaire.
Dans les surdités de perception unilatérales découvertes à l'âge scolaire, les tumeurs de l'angle ponto-cérébelleux étant rares dans cette tranche d'âge, l'injection d'iode au scanner n'est pas réalisée d'emblée. Si le scanner en haute résolution est normal, le recours à l’IRM est alors obligatoire.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L'oreille interne et le nerf cochléaire sont étudiés en séquences pondérées T2 et en coupes infra millimétriques (CISS, 3D-FSE...). Sur ces séquences, les liquides labyrinthiques et le LCR sont en hypersignal et contrastent avec l'os pétreux qui est en hyposignal. Ces coupes de 0,3 à 0,7 mm d’épaisseur permettent l’analyse fine du labyrinthe, allant jusqu’à différencier dans la cochlée, la rampe tympanique et la rampe vestibulaire, et montrant les oblitérations focales de la lumière labyrinthique dans les labyrinthites. Ces séquences permettent surtout aussi l’étude des nerfs dans le méat auditif interne et la citerne ponto-cérébelleuse. A partir de celles-ci, des reconstructions multiplanaires peuvent être réalisées, de même que des projections MIP ou 3D surfacique (pouvant faciliter la représentation des malformations labyrinthiques).
L'injection de gadolinium est rarement nécessaire, elle permet de mettre en évidence, outre les processus expansifs, les inflammations labyrinthiques ou les névrites.
Toute IRM doit comporter une étude du parenchyme cérébral, au moins une séquence de pondération T2 de l’ensemble de l’encéphale, afin d’éliminer une atteinte centrale (maladie métabolique, lésion ischémique néo-natale...)
Très souvent, TDM et IRM sont complémentaires dans les surdités de perception congénitales, notamment dans le bilan avant pose d’implant cochléaire. L’IRM seule ne permet pas l’analyse des structures de l’oreille moyenne, indispensable à la recherche de malformations associées : chaîne ossiculaire, fenêtres, situation du canal facial, situation du tegmen. Ces informations concourent au diagnostic étiologique et sont nécessaires au
chirurgien lors de l’intervention.

III Les surdités de transmission

Nous ne parlerons pas ici de la pathologie inflammatoire et infectieuse de l’oreille moyenne, qui est la cause la plus fréquente des hypoacousies de transmission, et doit être éliminée par l’otoscopie, en premier lieu. Dans ce cas précis, aucune imagerie n’est nécessaire, en dehors des complications de l’otite séromuqueuse (surdité résiduelle après mise en place d’aérateurs, rétractions tympaniques sévères, cholestéatome etc...). L’imagerie présente ici peu de particularités par rapport à celle de l’adulte.

1- Malformations de l'oreille externe

Le diagnostic d'aplasie majeure se fait à la naissance sur la constatation de l'absence de CAE. Dans l'immédiat, il importe, dans les formes unilatérales, de vérifier l'audition de l'oreille controlatérale par l'enregistrement des otoémissions provoquées, dans les formes bilatérales, de faire appareiller l'enfant par voie osseuse (vibrateur) après avoir vérifié l'absence de lésion concomitante de l'oreille interne par un enregistrement des potentiels évoqués auditifs.

En cas d'aplasie majeure, un scanner sera demandé:
- à la naissance en cas de paralysie faciale associée (recherche d'une malformation du canal de Fallope)
- vers 6 ans dans les formes bilatérales, avant d'envisager une intervention chirurgicale à visée fonctionnelle (on ne fait habituellement pas d'intervention à visée fonctionnelle dans les formes unilatérales)
- en post-opératoire, en cas de résultat fonctionnel insuffisant, avant d'envisager une éventuelle reprise chirurgicale.

Renseignements demandés au scanner dans le but d’évaluer les possibilités chirurgicales :

CAE : hypo- ou aplasie, direction, calibre

Plaque atrétique : épaisseur

Cavités mastoïdiennes : pneumatisation

Articulation temporo-mandibulaire : position pour la création d’un néo-conduit (elle est souvent déplacée en haut et en arrière, juste en dehors de la caisse)

Caisse: taille et contenu (osselets souvent malformés, hypoplasiques, cholestéatome éventuel)

Canal facial : position de la seconde portion par rapport à la fenêtre ovale, position de la troisième portion, souvent déplacée en avant et pouvant même cheminer dans la plaque atrétique.

Sinus sigmoïde, canal carotidien, golfe jugulaire : situation

Oreille interne : malformation associée, risque de geyser.

Cerveau, cervelet : malformations associées (actuellement cependant en cas de suspicion de syndrome polymalformatif, l’enfant a souvent eu ou aura une IRM)

2- Surdités de transmission à tympanogramme normal

Chez l’enfant, il peut s’agir :

__d’une lésion ossiculaire post-otitique à tympan fermé en particulier une lyse de la branche descendante de l’enclume, ou une fixation atticale de la chaîne ossiculaire séquellaire d’otite chronique. Le scanner recherchera des signes associés de séquelles d’inflammation de l’oreille (hypopneumatisation, sclérose des cellules mastoïdiennes.
__d’une aplasie mineure : malformation de la chaîne ossiculaire touchant le plus souvent enclume et/ou étrier, uni ou bilatérale et se manifestant par une surdité de transmission pure, le plus souvent à tympan normal.
__d’une malposition du canal facial, devant la fenêtre ovale
__d’un cholestéatome congénital : dans sa forme typique, on peut retrouver une opacité rétrotympanique située dans le quadrant antéro-supérieur de la membrane tympanique, mais celle-ci peut être difficile à distinguer si le tympan est peu translucide
__d’une fracture du rocher avec lésions ossiculaires passée inaperçues.
Plus rarement, une surdité de transmission ou mixte peut être due à une malformation de l’oreille interne. Une dilatation de l’aqueduc du vestibule : malformation congénitale la plus fréquente de l’oreille interne, peut comporter une surdité mixte (perception et transmission) par fixation platinaire; de même, la surdité mixte progressive liée à l’X peut se manifester au début par une surdité de transmission par fixation platinaire ou hyperpression labyrinthique immobilisant la platine ; le traitement chirurgical (platinectomie) est contre-indiqué car il comporte un risque d’aggravation de la surdité trop important (risque de geyser).

IV Les surdités de perception

Les principales étiologies des surdités de perception de l'enfant diffèrent de celles de l'adulte. Par ordre de fréquence, ce sont les malformations, les infections, les traumatismes, les dystrophies et dysplasies osseuses. Les tumeurs de l'angle ponto-cérébelleux sont beaucoup plus rares chez l'enfant, celles qui appartiennent à la neurofibromatose de type 2 se manifestent plus souvent à partir de la deuxième décennie. Les tumeurs du tronc cérébral, plus fréquentes, se manifestent par une symptomatologie plus riche (atteinte d'autres paires crâniennes, HIC...).
Le choix de la technique d'imagerie est donc guidé par l'âge et les circonstances de découverte de la surdité, et les antécédents : traumatisme, méningite, infection de l'oreille moyenne...
Plusieurs auteurs ont étudié les performances de l’imagerie dans le diagnostic étiologique des surdités de perception de l’enfant (tableau 1), celles-ci s’améliorent encore avec l’apport de l’IRM (Mafong).

1- Malformations :

20 à 30% des patients qui ont une surdité neurosensorielle congénitale ont une malformation du labyrinthe osseux visible sur un scanner.

Anomalies des structures labyrinthiques

Les malformations de la cochlée ont été classées par Jackler en fonction du stade d'arrêt du développement embryologique. Cette classification a été peu modifiée depuis. Elle comprend par ordre de sévérité : l’aplasie de Michel (absence complète de labyrinthe, stade d’arrêt dans l’embryogénèse <j25), l’aplasie cochléaire, la cavité cochléovestibulaire unique, la cochlée- vésicule unique, l’hypoplasie cochléaire et la cochlée incomplète (1 1&Mac218;2 de spire) qui, seule, correspond à la malformation décrite par Mondini en 1791 et qui est associée à un aqueduc du vestibule large.

Par ailleurs, ces anomalies peuvent être associées à des anomalies du reste du labyrinthe : vestibule (absent, hypoplasique, dilaté), canaux semi- circulaires (absents, hypoplasiques, larges), aqueduc du vestibule (large). Le degré de surdité n'est pas parallèle à la gravité de la malformation visualisée. Une dilatation isolée de l'aqueduc du vestibule peut être responsable d'une surdité profonde dès la naissance ou se décompenser brutalement au cours de la vie, à l'occasion d'un traumatisme mineur.

Anomalies du conduit auditif interne
Un conduit auditif interne (CAI) étroit au scanner est souvent le témoin d'une hypoplasie du nerf cochléaire. Mais parfois le CAI a un diamètre normal, et c’est seulement l’analyse soigneuse du canal pour le nerf cochléaire à la base de la cochlée, qui va permettre de suspecter une agénésie ou hypoplasie du nerf.
L’IRM en haute résolution en pondération T2 permet de visualiser directement celui-ci dans le CAI et d’apprécier son diamètre par des coupes perpendiculaires à l’axe du conduit (Casselman). Un CAI élargi peut se voir de manière isolée (il est parfois nécessaire de recourir à l’IRM pour éliminer un processus expansif).

Malformations : Aspects particuliers (pathognomoniques ?)

Parmi les causes génétiques de surdité, 70% sont isolées, non syndromiques et 30% sont syndromiques. L’imagerie peut parfois aider à orienter le diagnostic étiologique en montrant des aspects du labyrinthe caractéristiques ou bien en permettant grâce à l’analyse concomitante de la base du crâne ou du parenchyme de retrouver des anomalies associées caractéristiques de certains syndromes.

Dans les surdités non syndromiques, l’imagerie reste le plus souvent peu contributive, pouvant être normale (mutations de la connexine 26) ou aspécifique.
- Le syndrome de l’aqueduc du vestibule large ou une malformation de Mondini vraie (description princeps) peuvent se voir dans le syndrome de Pendred mais également de façon isolée sans atteinte de l’hormonogénèse thyroïdienne. Il associe un aqueduc du vestibule (TDM) ou sac endolymphatique (IRM) large et une cochlée incomplètement enroulée avec déhiscence du modiolus (IRM). L’imagerie de ces malformations ne permet pas de différencier les surdités non syndromiques de celles associées dans le syndrome de Pendred, bien que des études aient tenté de le faire, par des mesures de dimensions de l’aqueduc du vestibule, en particulier.
- Certaines surdités liées à l’X (DFN3) ont un aspect caractéristique : un CAI large, en bulbe, à base déhiscente, communiquant largement avec la cochlée dysplasique et le vestibule (oreille gusher), un canal facial large et antérieur. Cet aspect a été décrit chez des filles également.

Dans les surdités syndromiques, l’imagerie est parfois un élément d’orientation non négligeable.
- Une hypoplasie du vestibule et une agénésie des canaux semi-circulaires sont quasiment exclusivement retrouvées dans l’association CHARGE (Coloboma, Heart disease, choanal Atresia, Retardal development, Genital hypoplasia, Ear abnormalities). D’autres anomalies de la cochlée et des nerfs cochléo-vestibulaire et facial ainsi que de l’oreille moyenne et externe peuvent coexister, mais n’ont pas la spécificité de l’agénésie des canaux semi-circulaires.
- Le syndrome de Waardenburg (auditivo-pigmentaire) comprend 4 types, dans le type I, le labyrinthe peut être normal le plus souvent, dans les autres types des anomalies des canaux semi-circulaires (agénésie partielle) ont été décrits.
- Le syndrome Branchio-Oto-Rénal (BOR) a fait l’objet de publications récentes qui rapportent : une cochlée hypoplasique, un vestibule large et une dilatation de l’aqueduc du vestibule associé un CAI large.

2- Infections

Les infections peuvent être responsables de surdités de perception qu’elles soient de survenue anténatale (CMV en particulier), ou post-natale : labyrinthites/névrites virales ou méningites bactériennes, propagation d’une infection de l’oreille moyenne.
Le scanner permet de détecter les labyrinthites ossifiantes uniquement. L’IRM a l’avantage de permettre la détection des labyrinthites non ossifiées, des atteintes aigues du labyrinthe ou du nerf cochléaire par la prise de contraste après injection. L’IRM permet surtout aussi l’évaluation du parenchyme cérébral et la détection des séquelles d’infection anténatale ou de méningite.

Cas particulier : Méningites récidivantes
Après avoir éliminé une brèche de l'étage antérieur, on devra toujours rechercher une malformation de l'oreille interne. Une surdité découverte au décours d’une méningite, peut être, soit la complication de la méningite, soit due à certains types de malformations congénitales. Les malformations du labyrinthe qui associent une cochlée-vésicule unique et une dilatation du canal semi-circulaire latéral, prédisposent aux méningites à répétition. En effet, il peut exister dans ces cas, une communication entre les espaces sous-arachnoïdiens du CAI et les cavités de l'oreille moyenne elles-mêmes en communication avec le cavum.

3-Traumatismes

En cas d'antécédent traumatique connu, le scanner, réalisé en coupes millimétriques jointives, en haute résolution, est l'examen de choix. Les fractures translabyrinthiques sont essentiellement des fractures transversales, Elles représentent environ 20% des fractures et nécessitent
un traumatisme important, de dedans en dehors, et dans le sens antéro- postérieur ; le choc est occipital ou frontal.
Les fractures trans-platinaires isolées sont plus difficile à détecter, mais peuvent être suspectées devant un pneumolabyrinthe quand le scanner est réalisé précocement.

Mais surtout, devant une surdité post-traumatique de l’enfant, on n’oubliera pas de rechercher une malformation labyrinthique préexistante décompensée par le traumatisme (c’est souvent le cas de malformations du syndrome de l’aqueduc du vestibule large (LVAS)) (Kou)

4- Dysplasies osseuses

Enfin, les anomalies responsables de la surdité peuvent liées à une atteinte de la structure osseuse de la base du crâne : ostéogénèse imparfaite, ostéopétrose par sténose des CAI, comblement de l’oreille moyenne (transmission) etc... d’où l’importance d’une analyse globale de la base du crâne.

5- Parenchyme cérébral

L’étude du parenchyme cérébral est cruciale, elle peut montrer des séquelles de prématurité, d’infection anténatale (CMV), de méningite, qui peuvent compromettre le succès d’une implantation cochléaire éventuelle. Elle peut également révéler des lésions en faveur d’une maladie métabolique évolutive.
L’IRM fonctionnelle, encore difficile à réaliser chez l’enfant, est un outil prometteur pour l’évaluation pré-implant.

CONCLUSION

Les causes des surdités de l’enfant sont différentes chez l’enfant et chez l’adulte. Les anomalies congénitales, les infections, et les traumatismes sont au premier plan, et les tumeurs sont plus rares. Connaître l’histoire clinique, les données de l’examen clinique, et celles de l’audiométrie est essentiel au choix du type d’examen d’imagerie (TDM ou IRM) et à la bonne conduite de celui-ci. Le scanner est aisé à réaliser chez l’enfant grâce aux nouvelles technologies qui permettent des acquisitions rapides avec une réduction du nombre de sédations nécessaires. Il permet une bonne étude de l’oreille moyenne et du labyrinthe osseux. L’IRM reste indispensable à l’étude du labyrinthe membraneux, du nerf cochléaire, du tronc cérébral et du parenchyme cérébral.
L’apport de l’imagerie au diagnostic des surdités congénitales va croissant : la résolution des scanners et des IRM permet de détecter des anomalies de plus en plus fines (modiolus, lame spirale), leur utilisation croissante amène à reconnaître de plus en plus, certains aspects caractéristiques, dans les surdités syndromiques en particulier.

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Tableau 1 : Performances diagnostiques de l’imagerie
dans les surdités deperception

Figure 1 - Syndrome CHARGE, cophose gauche :
- agénésie bilatérale des CSC,
- à gauche de plus: agénésie du nerf cochléaire (zone du canal pour le nerf
ossifiée), agénésie de la fenêtre ovale.

Figure 2a- Syndrome de Pendred, bilan avant implant cochléaire
Dilatation de l’aqueduc du vestibule, pas de séparation entre le tour
intermédiaire et l’apex cochléaire

Figure 2b - Syndrome de Pendred, bilan avant implant cochléaire IRM, MIP
Noter la véritable taille du sac endolymphatique par rapport à l’aqueduc
osseux au scanner, les nerfs sont présents

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Prise en charge des surdités neurosensorielles

JM. Triglia
Service ORL Pédiatrique et Centre d’Implantation Cochléaire
Hôpital Timone, CHU Marseille

La prise en charge éducative spécifique doit se faire en équipe associant :
- médecins : phoniatre, ORL, pédiatre, généraliste,
- audioprothésiste,
- orthophoniste,
- psychologue,
- psychomotricien,
- équipe éducative.

Principes de l’appareillage conventionnel amplificateur

L’appareillage de l’enfant est fondamentalement différent de celui de l’adulte : en effet la prise en charge de l’enfant déficient auditif commence par la prise en charge « psychologique » des parents voire de toute une famille dont l’équilibre a été modifié par l’annonce du diagnostic de surdité.

L’appareillage de l’enfant en général, et du tout petit en particulier, doit répondre à certains critères incontournables et spécifiques :
- Systématiquement en stéréophonie,
- Systématiquement en contours d’oreille. Au moment de l’adolescence une adaptation en intra auriculaire peut se discuter si la déficience auditive et la taille du conduit auditif externe le permettent.
- Systématiquement avec des embouts souples, pour une meilleure étanchéité, et une adaptation moins traumatique en cas de choc.

Il n’existe pas de limite inférieure à l’appareillage. Même face à une surdité profonde, un appareillage conventionnel sera tenté avant de proposer un implant cochléaire.
L’appareillage doit être précoce, c’est-à-dire dès la confirmation du
diagnostic. Plusieurs séances d’adaptation sont nécessaires ; en effet, une adaptation n’est jamais définitive, mais le fait que l’enfant réclame ses appareils et les porte toute la journée est déjà un gage de réussite.

Vient alors la guidance, c’est-à-dire l’accompagnement pour soutenir les parents, pour les encourager dans leur rôle et dans leur investissement quotidien et à long terme. C’est en effet sur les parents que reposeront principalement la découverte du monde sonore et l’apprentissage de la communication orale. Cette guidance se poursuit longtemps, jusqu’à ce que l’enfant devenu grand se prenne en charge et assume sa surdité.

L’implant cochléaire

L’implant cochléaire est une prothèse partiellement implantable, qui permet de stimuler électriquement le nerf auditif. Son principe est donc différent de l’appareillage conventionnel amplificateur. Lorsque ce dernier ne permet pas une réhabilitation auditive de bonne qualité, l’implant cochléaire peut être envisagé. En pédiatrie, l’implant cochléaire se développe depuis une vingtaine d’années. Les premières indications concernaient l’enfant ayant une surdité profonde acquise. Progressivement les indications se sont élargies aux enfants ayant une surdité profonde congénitale.

* Principes généraux :

L’implant cochléaire se compose d’une partie externe amovible et d’une partie implantée chirurgicalement.
La partie externe comprend un microphone, un microprocesseur et une antenne-aimant. Le microphone amplifie, filtre et compresse les informations sonores. Le microprocesseur assure la transduction analogique des sons fournis par le microphone. Il fonctionne sur piles. L’antenne, maintenue par un aimant sur le cuir chevelu, permet le passage transcutané des informations vers la partie implantée. La partie interne est composée d’un microprocesseur récepteur- stimulateur et d’un porte électrode. Le microprocesseur est placé en rétro- auriculaire et le porte électrodes en intra-cochléaire. Les électrodes transmettent les informations électriques au nerf par l’intermédiaire des cellules du ganglion spiral.
Actuellement, les implants sont multi-canaux. Selon les marques d’implant, 15 à 22 électrodes stimulent les différentes zones fréquentielles cochléaires. En France leur prix est d’environ 20 000 euros. Malgré certaines différences techniques, les résultats orthophoniques sont similaires. Le choix de l’implant dépend donc surtout des habitudes de chaque équipe.

* Les étapes de l’implantation cochléaire :

a- Avant l’implantation cochléaire

La sélection des enfants candidats à un implant cochléaire est soumise à plusieurs impératifs de la part des cliniciens. Ils doivent s’assurer que les enfants et leurs parents sont réalistes vis à vis des bénéfices et des risques de l’implant. Dans cette optique, l’indication résulte d’un bilan multidisciplinaire comprenant plusieurs évaluations.

a1- Evaluation fonctionnelle auditive

Les critères fonctionnels d’implantation classiquement retenus sont :
- la présence d’une surdité profonde ou totale
- un gain prothétique évalué après une expérience minimale de 3 à 6 mois: si l’enfant est au stade préverbal, les seuils prothétiques doivent être supérieurs à 60 dB sur le 2000 et 4000 Hz; si l’enfant est au stade verbal, l’intelligibilité en liste ouverte doit être inférieure à 30%.

a2- Evaluation otologique

Les pathologies d’oreille moyenne (otites moyennes aiguës ou séromuqueuses) et externe doivent être recherchées et traitées avant l’implantation.

a3- Evaluation radiologique

Le bilan radiologique permet de préparer l’acte chirurgical, d’aider au choix du côté à implanter, d’orienter la recherche étiologique de la surdité et de s’assurer de l’absence de pathologie cérébrale. Il comprend une TDM des rochers associée le plus souvent à une IRM des rochers et cérébrale.
L’évaluation permet d’anticiper les situations nécessitant une modification de la stratégie chirurgicale et les situations majorant le risque chirurgical telles que par exemple, une ossification cochléaire, une malformation d’oreille interne, une inflammation d’oreille moyenne, ... Les contre-indications actuellement retenues sont une aplasie du nerf cochléaire confirmée par une IRM et une aplasie cochléaire et du modiolus.

a4- Évaluations orthophonique et psychologique

L’évaluation orthophonique permet d’apprécier les capacités d'acquisition, d'intégration et de communication de l'enfant selon son âge et ses capacités intellectuelles.
L’évaluation psychologique permet de s'assurer de l'absence de contre indication et des motivations du grand enfant et des parents. Le bilan psychologique comprend une évaluation du développement affectif et cognitif de l’enfant. En ce qui concerne les parents, une évaluation de la gestion psychique du handicap, de la qualité des échanges parents-enfant et des attentes parentales vis-à-vis du projet d’implantation permet d’adapter la prise en charge pour chaque famille.

a5- Évaluation pédiatrique

Elle permet de rechercher les pathologies associées à la surdité pouvant d’une part être prises en charge et d’autre part orienter vers une étiologie spécifique de la surdité. Ce bilan sera complété au moindre doute par une consultation de génétique.

b- L’étape chirurgicale :

L’acte chirurgical permet la mise en place sous anesthésie générale de la partie interne de l’implant. Le but de l’intervention est de placer le récepteur dans la région rétro mastoïdienne et les électrodes de stimulation dans l’oreille interne; pendant l’intervention, des tests électrophysiologiques sont effectués afin de s’assurer du bon fonctionnement de l’implant cochléaire. L’intervention dure en moyenne 90 minutes, nécessite 2 à 4 jours d’hospitalisation. Un cliché radiographique vérifiant la position de l’implant est réalisé avant le retour à domicile de l’enfant.

c- Après l’implantation cochléaire :

Le suivi au sein du Centre d’Implantation Cochléaire est réalisé par une équipe multidisciplinaire comprenant phoniatre, orthophoniste, audiologiste et psychologue qui ont déjà évalué l’enfant lors de la première étape.
Ce suivi est un des maillons de la prise en charge globale de l’enfant qui s’associe à un partenariat et à un travail en réseau avec les autres intervenants en prise directe avec l’enfant tels que :
. les familles d’enfants sourds
. les services d’éducation spéciale (SAFEP, SSEFIS, CAMPS)
.les professionnels libéraux de la surdité (audioprothésistes, orthophonistes)
. le milieu scolaire (intégration, classes annexées, centre spécialisé)
. les associations d’implantés cochléaires.

3- Résultats de l’implantation cochléaire

a- Perception de la parole :

A l’instar de l'enfant normoentendant et malgré un décalage temporel, les capacités de perception et de compréhension de la parole se développent avec les années d'utilisation de l'implant. Le profil des acquisitions perceptives de l'enfant implanté est schématiquement le suivant :
- après quelques mois d’implantation : reconnaissance des caractéristiques de la parole.
- après 1 à 2 ans de port de l’implant : la reconnaissance des mots et des
phrases simples en liste fermée, c’est-à-dire avec contexte pour l’enfant, est
en cours d’acquisition.
- entre 2 et 6 ans : les capacités d'identification de mots et de phrases en liste ouverte, c’est-à-dire sans contexte pour l’enfant, se développent progressivement.
- après 6 ans d'expérience de l'implant : possibilité de suivre une conversation en liste ouverte sans l'aide de la lecture labiale pour près de 80% des enfants.

b- Production de la parole :

Les capacités de production vocale se développent en fonction de la durée d'expérience de l'implant. Le développement des capacités perceptives et productives de la parole chez l'enfant pré-lingual implanté traduit la mise en fonction d'une boucle audio-phonatoire ("j'entends, donc je parle").

c- Langage :

L’évaluation du langage permet de déterminer les modalités de la mise en fonction de la boucle audio phonatoire. Les résultats ont montré que l’apprentissage du langage était identique, mais décalé dans le temps par rapport à l’apprentissage de l’enfant normo entendant.

d- Facteurs prédictifs :

Les bénéfices de l'implantation cochléaire pédiatrique ne doivent pas masquer les variations individuelles. Ces variations dépendent de nombreux facteurs souvent intriqués les uns aux autres pour un même enfant. Parmi ces facteurs on retiendra:

- L’âge d’implantation : la précocité de l’implantation cochléaire de l'enfant prélingual est l'un des facteurs prédictifs majeurs vis à vis des bénéfices perceptifs, expressifs et langagiers. Ce constat doit inciter à une politique de dépistage néonatal afin de permettre une prise en charge de la surdité la plus précoce possible. Toutefois, ces résultats ne doivent pas conduire à contre-indiquer des implantations plus tardives. Des enfants âgés de plus de 8 ans au moment de l’implantation peuvent espérer obtenir des performances en liste ouverte. Pour atteindre cet objectif, une surdité progressive responsable d'une surdité profonde récente associée à des capacités de reconnaissance de phrases en pré-implantation seront des facteurs prédictifs positifs.

- Caractère acquis ou congénital de la surdité : les différences de performances entre les enfants sourds prélinguaux acquis et congénitaux ne sont pas significatives avec le temps.

- Mode de réhabilitation : Il s’agit d’un des sujets de controverse persistant vis à vis de la prise en charge de l’enfant prélingual implanté. L’un des buts de l’implantation cochléaire est de permettre à l’enfant sourd prélingual de communiquer avec la parole et en cela la réhabilitation oraliste semble la plus adéquate. Toutefois, il apparaît essentiel de promouvoir la communication chez l'enfant implanté. Le fait de connaître la langue des signes peut permettre à l'enfant de comprendre les informations selon ses compétences et de communiquer, avant de pouvoir pleinement utiliser son implant.

- Surdité sévère et progressive : l'implantation cochléaire est indiquée pour toute surdité profonde bilatérale tirant un bénéfice "insuffisant" de l'appareillage auditif, c'est à dire, une intelligibilité inférieure à 30% lors de tests en listes ouvertes. Une extension des indications vers les enfants sourds sévères présentant une intelligibilité entre 30 et 50% est en cours de validation.

- Handicaps associés : l'élargissement des indications de l'implantation cochléaire depuis 1989 amène les équipes à envisager l'implantation d'enfants présentant un ou des handicaps associés à la surdité. Les plus fréquents sont les troubles de la vision et les déficits intellectuels. Les résultats perceptifs de ces enfants multi-handicapés sont en moyenne inférieurs à ceux d'autres enfants. Néanmoins, ces performances même minimes peuvent changer positivement la vie familiale. Pour y parvenir, l'aide, l'attente réaliste et éclairée des parents sont des facteurs indispensables.

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IRM de diffusion et spectroscopie en neuroimagerie pédiatrique :
Y a-t-il du neuf ?

L Hertz-Pannier
Necker-Enfants Malades, Paris

L’imagerie de diffusion et la spectroscopie IRM ont fait leur apparition en clinique depuis une dizaine d’années, et font maintenant partie du bilan neuroradiologique de nombreuses pathologies neurologiques et neurochirurgicales de l’enfant, associées à l’imagerie conventionnelle.
Une bonne connaissance des principes physiques de ces deux techniques est nécessaire pour permettre une interprétation fiable. Les principaux aspects normaux et pathologiques seront évoqués ici, sachant qu’il n’est pas possible de résumer la totalité des très nombreux résultats obtenus récemment dans une grande variété de situations pathologiques.

I- L’imagerie de diffusion (DWI, Diffusion Weighted Imaging)

1) Principes
Sur le plan physiologique, la diffusion de l’eau dans les tissus décrit des mouvements browniens (aléatoires, en moyenne 10 ?m en 50 msec) qui dépendent de la composition du tissu (quantité d’eau libre, structure plus ou moins dense, quantité et organisation spatiale des membranes cellulaires, etc...), et de la température. Dans le LCR, la diffusion est libre dans les 3 plans, alors qu’elle est très restreinte dans les tissus très cellulaires (cortex, tumeurs à haute cellularité, etc...), à cause de la présence de membranes cellulaires et d’organelles intra-cytoplasmiques. Dans la substance blanche, la diffusion de l’eau se fait préférentiellement dans la direction des fibres de substance blanche, plutôt que perpendiculairement à ces fibres, en raison de l’organisation parallèle des axones et de leur gaine de myéline (anisotropie).
L’imagerie de diffusion est basée sur la sensibilité de l’IRM au mouvement des protons d’hydrogène, qui sert aussi dans d’autres applications telles que l’angiographie en contraste de phase. De façon générale, les protons en mouvement subissent un déphasage de leur aimantation transversale (T2) en présence d’un gradient de champ magnétique, contrairement aux protons immobiles. Ce déphasage dépend directement de la distance parcourue entre l’excitation des protons et la lecture du signal. Dans le cas de la diffusion de l’eau, dont les mouvements sont aléatoires, la résultante de tous les petits déphasages qui sont dispersés et interfèrent entre eux, est une chute du signal, A, qui est directement liée à l’intensité des gradients de diffusion, et à l’amplitude et la dispersion des mouvements moléculaires (A = exp(-bD),, A : atténuation du signal, b : facteur de pondération en diffusion, D, coefficient de diffusion) .
Ainsi, l’imagerie de diffusion permet une analyse quantitative de la diffusion de l’eau, dont les résultats sont donnés en mm2/sec (vitesse de déplacement, estimée en 2D dans le plan de la coupe), et ne dépendent que des caractéristiques physiologiques du tissu. Les distances mesurées sont largement inférieures à la taille des voxels. Les effets de diffusion sont extrêmement faibles et habituellement invisibles sur les images conventionnelles.

2) Séquences de diffusion
En pratique, les images pondérées en diffusion sont obtenues par une séquence spin-echo pondérée en T2, dans laquelle sont rajoutés deux gradients de diffusion (un gradient de déphasage, puis un gradient de rephasage). Le degré de « pondération en diffusion » est exprimé par le « facteur b », qui reflète l’intensité, la forme et la durée de ces gradients. En clinique, à 1.5T, le facteur b est le plus souvent compris entre 700 et 1000 s/mm2.
Deux séries d’images sont automatiquement acquises lors de la prescription d’une séquence de diffusion, une série sans gradients de diffusion (images en T2), et une avec gradients de diffusion (images pondérées en diffusion).
On comprend bien que l’imagerie de diffusion est très sensible aux mouvements de la tête. Pour minimiser cet effet indésirable, les images sont usuellement acquises en single-shot-echo-planar, acquisition ultra- rapide qui permet la lecture d’une coupe en environ 100 msec.

3) Images pondérées en diffusion
On se souvient que la séquence de diffusion est au départ une séquence pondérée en T2. Le signal sur une image pondérée en diffusion dépend donc du coefficient de diffusion et du T2 du tissu. De façon générale, les structures dont la diffusion est grande (ou rapide) se traduisent par un signal diminué (ex le LCR), alors que celles dont la diffusion est faible ou nulle (lente) ont un signal élevé (ex AVC à la phase aiguë).
Cependant, un hyper signal sur l’image pondérée en diffusion n’est pas synonyme de diffusion faible, car d’autres facteurs peuvent intervenir :
- effets de susceptibilité magnétique (interface cerveau-os, au niveau des pôles temporaux et du cortex orbito-frontal)
- effets d’anisotropie (voir plus loin)
- allongement du T2 : un tissu dont le T2 est long (hyper signal en T2) et la diffusion élevée (ex lésion démyélinisante) pourra se traduire par un signal élevé sur l’image pondérée en diffusion (shine-through effect).

Par ailleurs, il faut connaître les principales sources d’artéfacts :
- Artéfacts de susceptibilité magnétique liés à la présence de corps métalliques (appareil dentaire, matériel de réanimation, etc...), qui se traduisent par une forte distortion de l’image (imagerie écho-planar), mais parfois sans traduction sur les séquences conventionnelles en spin-écho.
- Artéfacts osseux en fosse postérieure (distorsion)
- Mouvements liés à la pulsatilité du LCR (citernes de la base)
- Artéfacts de mouvements de la tête (stries sur l’image)
- Absence de signal des lésions calcifiées ou hémorragiques (T2 très court)

4) Calcul de l’ADC
a) Méthode Pour s’affranchir des effets T2 inclus dans les images pondérées en diffusion, et pouvoir différencier fiablement, parmi les structures en hyper signal, celles dont l’ADC est bas de celles dont l’hypersignal est dû à un effet T2, il est nécessaire de calculer le coefficient de diffusion (ADC = Apparent Diffusion Coefficient). Ce coefficient est calculé automatiquement par les logiciels constructeurs à partir d‘une comparaison des 2 images acquises au même niveau du cerveau (image pondérée en T2 et image pondérée en diffusion). L’ADC en un point du cerveau correspond à la pente de décroissance du signal (sur une échelle logarithmique) entre l’image pondérée en T2 et l’image pondérée en diffusion. Il est traduit en chaque point du cerveau sur la carte d’ADC par une échelle de couleur allant usuellement du rouge (ADC élevé) au bleu (ADC faible).Une forte décroissance du signal entre les deux images traduit donc un ADC élevé (pente forte, ex LCR, rouge), et une décroissance faible un ADC faible (pente faible, ex AVC aigu, bleu).

b) Valeurs normales
Au total, l’ADC ne dépend ni du champ magnétique, ni du type de séquence, ni du T1 et du T2, mais seulement de la nature biologique du tissu examiné.
- LCR = 3 x 10-3 mm2/sec

* Exemples chez l’adulte :
- SG = 0.8 x 10-3 mm2/sec
- SB = 0.3 à 1.2 x 10-3 mm2/sec
Les variations spatiales de l’ADC s’expliquent par les différences d’architecture cellulaire entre cortex et substance blanche, ainsi que de la compacité et l’organisation spatiale des fibres blanches dans les différents territoires.

* Le cerveau immature du petit enfant étant moins myélinisé que celui de l’adulte, il contient plus d’eau libre (plus de diffusion), et la diffusion est moins contrainte par les gaines de myéline (moins d’anisotropie). Les valeurs d’ADC sont donc variables en fonction de l’âge. Il est important de disposer de références normales en fonction de l’âge pour évaluer les patients. Ces références sont rares dans la littérature. Pour exemple (1):
- SB du centre semi-ovale
1.5 x 10-3 mm2/sec entre 0 et 2 mois
0.8 x 10-3 mm2/sec après 36 mois
- Ganglions de la base
1.18 x 10-3 mm2/sec entre 0 et 2 mois
0.83 x 10-3 mm2/sec après 36 mois
- Cortex
1.25 x 10-3 mm2/sec entre 0 et 2 mois
1 x 10-3 mm2/sec après 36 mois.

4) En pathologie
a) ADC diminué
De façon générale, une diminution de l’ADC est liée à la présence d’un œdème cytotoxique, dont l’exemple le plus connu chez l’adulte est la souffrance ischémique à la phase aiguë.
Cependant, chez l’enfant, les causes de diminution de l’ADC sont beaucoup plus variées que chez l’adulte (2) :
- souffrance anoxo-ischémique
- faillite énergétique endogène (déficits de la chaîne respiratoire dans certaines cytopathies mitochondriales)
- œdème intra-myélinique de certaines leucodystrophies (leucodystrophie métachromatique, front de démyélinisation dans les adrénoleucodystrophies liées à l’X, etc...), parfois même de façon transitoire et résolutive (leucinoses)
- certaines encéphalites « nécrosantes » (encéphalite herpétique ou de la grippe, formes graves d’encéphalites post-infectieuses)
- abcès cérébraux collectés
- - lésions axonales diffuses traumatiques à la phase aiguë

b) ADC augmenté
Un ADC augmenté correspond le plus souvent à un œdème vasogénique et/ou à des lésions démyélinisantes.
Les causes en sont donc multiples, comme chez l’adulte :
- œdème vasogénique péri lésionnel (tumeurs, abcès, contusion, ...), thrombose veineuse, encéphalopathie hypertensive, ...
- lésions démyélinisantes de toute nature (leucodystrophies, encéphalomyélite aigüe post-infectieuse, sclérose en plaques, ...)

c) Quelques cas particuliers

* L’anoxo-ischémie de l’enfant.
Chez l’adulte, l’évolution de l’ADC en fonction du temps après un AVC est bien décrite avec une chute dès la première heure, un nadir vers 36-48h, une remontée progressive avec une pseudo-normalisation vers le 3eme-5eme jour, puis une augmentation au delà de la normale, persistante à distance (nécrose, gliose). Les AVC capsulo-lenticulaires de l’enfant se comportent de façon globalement comparable.
En revanche, la sensibilité et l’évolution de l’ADC dans les souffrances périnatales est plus incertaine. Si la souffrance de la SB est le plus souvent bien détectée dans les premiers jours (3), il n’en est pas toujours de même pour l’atteinte des noyaux gris centraux qui peut être douteuse voire inapparente dans les formes modérées, malgré une évolution clinique préoccupante (4). Le caractère le plus souvent bilatéral et symétrique des lésions empêche toute comparaison à l’hémisphère contro-latéral. La comparaison à des valeurs « normales » de patients du même âge peut prendre tout son intérêt. Un ADC bas dans le bras postérieur de la capsule interne serait de mauvais pronostic (5).

* Les tumeurs cérébrales.
Comme chez l’adulte, l’ADC est un reflet de l’architecture et de la cellularité tumorales.
Les tumeurs de haut grade, très cellulaires (ex médulloblastomes), ont un ADC plutôt bas (environ 1 à 1.5 x 10-3 mm2/sec), alors que les tumeurs de bas grade, peu cellulaires, avec un abondant tissu interstitiel (ex Astrocytome pilocytique, ou DNT), ont un ADC élevé (souvent aux environs de 2 à 2.5 x 10-3 mm2/sec ). La diffusion peut donc aider à la caractérisation tumorale, en association avec l’imagerie conventionnelle et la spectroscopie.
A noter enfin que l’imagerie de diffusion est un très bon moyen
diagnostique des images en cocarde pour différencier une tumeur kystique ou nécrotique d’un abcès : le kyste ou la nécrose tumorale ont un ADC très élevé (plutôt « rouge »), alors que l’abcès collecté a constamment un ADC effondré (<1 x 10-3 mm2/sec , franchement « bleu »).

* Les épilepsies
L’imagerie de diffusion fait l’objet d’intenses recherches pour localiser le foyer ictal dans les épilepsies focales, en particulier cryptogéniques. De nombreux auteurs ont décrit une diminution transitoire et modérée de l’ADC en post-ictal précoce suivie d’une augmentation , dans le foyer épileptogène (œdème cytotoxique puis œdème vasogénique réactionnel ?). Dans les crises prolongées ou sévères, on peut voir une diminution de l’ADC, parfois suivi d’une atrophie focale. Cependant, les variations d’ADC sont souvent subtiles, modérées et usuellement transitoires, ce qui rend leur appréciation encore difficile en routine clinique.

5) Les tenseurs de diffusion
Dans une structure anisotrope, comme dans la substance blanche où la diffusion se fait préférentiellement dans la direction des faisceaux, la diffusion ne peut pas être caractérisée simplement par le coefficient de diffusion, mais nécessite le formalisme des tenseurs, qui décrivent le mouvement moléculaire dans chaque direction de l’espace, et la corrélation entre ces directions.
L’imagerie des tenseurs de diffusion (DTI- pour Diffusion Tensor Imaging) utilise des combinaisons successives de la direction des gradients de diffusion et des algorithmes dédiés qui détectent la direction principale de la diffusion, afin d’imager l’organisation des faisceaux de substance blanche (fiber tracking, ou tractographie) dont les fibres sont disposées de façon parallèle (ex faisceau cortico-spinal, etc...) (6). Cependant, la technique reste imparfaite pour détecter les croisements de fibres. Cette approche a été largement développée chez l’adulte, pour l’étude de la connectivité anatomique du cerveau normal, mais aussi dans de nombreuses pathologies (refoulement du faisceau cortico-spinal dans les tumeurs de la région centrale, démyélinisation dans la sclérose en plaques, etc...).
L’imagerie des tenseurs de diffusion est aujourd’hui beaucoup moins utilisée chez l’enfant. En effet, chez le petit enfant, dont la substance blanche est peu myélinisée, l’anisotropie est beaucoup moins marquée, bien qu’elle existe à un faible degré avant toute myélinisation chez le fœtus. Ceci rend le tracking de fibres plus difficile. Toutefois, les premiers travaux de recherche montrent la possibilité d’étudier l’organisation des faisceaux de fibres dès le plus jeune âge, et de quantifier finement les différentes phases de la myélinisation (7, 8). Le processus de myélinisation s’accompagne d’une diminution de l’ADC et d’une augmentation de la FA (Fraction d’Anisotropie) (9). En pathologie, la technique permet l’analyse de faisceaux anormaux (10), soit anatomiquement (ex : les bandelettes de Probst dans l’agénésie calleuse), soit qualitativement (ex le faisceau cortico- spinal dans les leucomalacies péri ventriculaires avec diplégie spastique). L’imagerie des tenseurs de diffusion semble très prometteuse dans la compréhension et l’évaluation de diverses malformations cérébrales sus ou même sous-tentorielles (anomalies de migration , dysplasies corticales focales, anomalies cérébelleuses, ...). Son apport à l’étude des pathologies démyélinisantes ou dysmyélinisantes reste à évaluer. L’association de l’imagerie des tenseurs de diffusion et de l’IRM fonctionnelle va sans aucun doute permettre des avancées très importantes dans la description de la maturation anatomique et fonctionnelle du cerveau de l’enfant, ainsi que dans la compréhension de processus pathologiques très variés.

II- La spectroscopie du proton (1H-MRS)

La spectroscopie IRM du proton est un outil majeur pour l’étude qualitative, voire quantitative de la composition chimique du cerveau. L’interprétation des spectres in vivo peut donner des informations sur le métabolisme énergétique cellulaire, le renouvellement membranaire, la viabilité neuronale, l’activité de certains neurotransmetteurs, ainsi que le destin de certains médicaments.

1) Principes
Certains noyaux atomiques, comme l’hydrogène (proton, 1H), le phosphore 31 (31P), le carbone 13 (13C), le fluor 19 (19F), ou l’azote 15 (15N), produisent un signal RF en présence d’un fort champ magnétique (phénomène de résonance). La fréquence de résonance dépend du rapport gyro-magnétique spécifique du noyau, et du champ magnétique (au moins 1.5 T).
En spectroscopie IRM cérébrale clinique, seuls les protons d’hydrogène sont excités par une impulsion RF calibrée. Ce proton est le noyau le plus répandu dans les systèmes biologiques, et a un bon rapport gyro-magnétique. Le signal que les protons émettent après impulsion RF est converti en un spectre de fréquences par une transformation de Fourier. Comme la fréquence de résonance est subtilement influencée par l’environnement chimique des protons (ex – radical CH2 ou –CH3), les différences de fréquence permettent l’identification de certains composés chimiques sur le spectre, dont l’échelle traduit le « déplacement chimique » (chemical shift) et est exprimée en ppm (parties par million, unité sans dimension, qui tient compte de l’intensité du champ statique).
En principe, la concentration du métabolite considéré peut être calculée à partir du spectre, à condition d’avoir une référence interne dont on connaît le signal, le T1 , le T2 et la concentration (11). En pratique, la quantification est rarement obtenue en IRM clinique, car elle nécessite un post-traitement du spectre qui est complexe. C’est pourquoi la plupart des équipes n’utilisent que les rapports de hauteur de pics, avec pour référence le pic de Créatine (NAA/Cr, Cho/Cr).

2) Séquences de spectroscopie
Toutes les séquences incluent des techniques de saturation du pic de l’eau (CHESS) et de localisation spatiale du signal (STEAM ou PRESS). Les séquences les plus courantes permettent l’acquisition d’un seul voxel, dont le volume est souvent assez important (8 cc3) pour optimiser le rapport signal sur bruit.
L’imagerie spectroscopique (CSI pour Chemical Shift Imaging) permet l’acquisition simultanée de plusieurs spectres dans des voxels d’environ 1cc3 dans une coupe ou un petit volume, grâce à une modulation de l’encodage de phase. Elle n’est cependant pas utilisée en routine clinique, car son rapport signal sur bruit est moins bon, et le post- processing complexe.

3) Problèmes et artéfacts
Il faut savoir que la spectroscopie IRM du proton est un défi technique, d’où la possibilité de nombreux artéfacts :
- le signal de l’eau libre est 10 000 fois plus intense que celui des métabolites d’intérêt, d’où la nécessité d’une excellente saturation du pic de l’eau
- le rapport signal sur bruit est intrinsèquement faible, d’où la nécessité de moyenner le signal sur plusieurs excitations (au moins 96), ce qui allonge l’acquisition.
- Le TE influence grandement l’aspect du spectre, les séquences à TE court étant plus bruitées mais permettant l’identification d’un plus grand nombre de spectres, par rapport aux séquences à TE long qui n’identifient que quelques pics (NAA, Cho, Cr, MyoInositol et lactate) mais de façon plus robuste.
- La qualité des spectres est très sensible à l’homogénéité du champ magnétique, d’où la nécessité d’un excellent « shimming ».
Le déplacement chimique étant très faible, on observe un chevauchement des pics, dont la forme dépend d’interactions complexes au sein même de la molécule, (J-coupling), d’où l’importance d’une résolution spectrale adéquate, qui est meilleure sur les séquences à TE court (environ 35 msec) qu’à celles à TE long (144 ou 288 msec).
- La technique n’est sensible, en contexte clinique, qu’à des concentrations métaboliques de l’ordre du milli-molaire, ce qui exclut l’analyse des très nombreux composés dont la concentration est nettement plus faible.
- Compte-tenu de la grande taille des voxels de spectroscopie, les effets de volume partiel sont souvent importants et peuvent gêner l’interprétation
- Important pic de lipides à 0.9 ppm, si le voxel inclut du scalp
- Volume partiel sur du cerveau non tumoral lors de l’exploration d’une tumeur ou d’un abcès

De façon générale, la qualité d’un spectre se juge sur :
- la qualité de la ligne de base
- la finesse des pics
- le nombre de pics visibles et leur faible chevauchement
Les causes les plus fréquentes de dégradation de la qualité d’un spectre sont les mouvements de l’enfant, une mauvaise homogénéité du champ magnétique (présence de matériel magnétique dans le champ, mauvais shimming au moment du pré-scan, ...), un rapport signal sur bruit insuffisant (voxel trop petit, nombre insuffisant d’excitations, ...), ou une contamination par les lipides du scalp (gros pic à 0.9 ppm).

4) Principaux pics et leur évolution normale en fonction de l’âge
(2, 12) (Fig 2 et 3)

Fig 2 : Spectre normal chez l’adulte (STEAM, TE = 35 msec) (2)

a) le N-Acetyl-aspartate (NAA)
Le NAA est visible sous forme d’un pic unique à 2 ppm. Cet acide aminé exclusivement cérébral est présent principalement dans les neurones et est considéré comme un marqueur de la viabilité neuronale. Cependant, chez le tout-petit, le NAA est également présent dans les précurseurs des oligodendrocytes de type 2 qui jouent un rôle dans la myélinisation. Le NAA est détectable dans le cerveau dès la 16ème semaine de gestation. Il augmente progressivement jusqu’à l’âge de 6 mois, où il atteint des valeurs proches de l’adulte. Dès ce stade, le pic de NAA est le plus haut, mais il faut noter que sa concentration est variable selon les régions (plus élevée dans les noyaux gris centraux que dans les lobes frontaux). Le ratio NAA/Cr ne varie que très peu après l’âge de 2 ans.

b) La Créatine (et phosphocréatine)
Situé à 3 ppm, ce pic sert de référence pour le calcul des ratios, car la concentration de créatine est considérée comme la plus stable dans diverses pathologies cérébrales, et notamment après anoxo-ischémie. La créatine reflète le métabolisme énergétique cellulaire. Sa concentration augmente autour du terme puis varie peu jusqu’à l’âge adulte.
c) Les composés de la Choline (Cho)
Ce pic, situé à 3.2 ppm, contient la choline libre, la phosphocholine, les glycérophosphocholines qui interviennent dans le métabolisme des phospholipides et reflètent le métabolisme membranaire. Le ratio Cho/Cr est élevé chez le nouveau-né puis diminue progressivement jusqu’à environ 3 ans, ce qui est interprété comme témoignant de l’incorporation progressive des composés dans la myéline , où ils deviennent «invisibles » en RMN en raison de leur liaisons macromoléculaires.
d) Le lactate
Le lactate est détecté sous forme d’un doublet situé à environ 1.3 ppm, sous forme d’un W sur une séquence avec TE = 144 msec et d’un M sur une séquence avec TE = 288 msec. C’est un témoin de la glycolyse anaérobie, quelle qu’en soit la cause. Chez l’adulte normal, le lactate atteint des concentrations de l’ordre de 0.3 à 1 mM/ kg de tissu, ce qui le rend difficilement détectable en spectroscopie.
Chez le nouveau-né normal, et plus encore chez le prématuré et l’hypotrophe, le lactate, qui est un substrat énergétique normal du cerveau, peut atteindre des concentrations de 0.9 à 2.4 mM, ce qui le rend visible en spectroscopie.
e) Le Myo Inositol
Le pic du MyoInositol est situé à 3.56 ppm, mieux visible sur les séquences à TE court. C’est un sucre présent naturellement dans le cerveau (glie et neurones) dont les rôles sont complexes (osmo-régulation, nutrition cellulaire, médiateur de l’activité de certaines hormones, détoxification cellulaire...). Ce pic est élevé chez le nouveau-né (sa concentration est plus du double de celle de l’adulte dans le cerveau et presque 20 fois dans le LCR), mais il décroît rapidement pour atteindre des valeurs adultes vers 2 mois.

Fig 3 : Evolution des spectres en fonction de l’âge
a : 35 SA d’âge corrigé, b : terme, c : 6 mois, d : adulte (2)

5) En pathologie (13)
Il est impossible de résumer ici l’apport de la spectroscopie en pathologie. Sans chercher à être exhaustif, on peut différencier schématiquement 3 situations cliniques :

a) l’apport de la spectroscopie est majeur, unique, ou spécifique, par exemple :
- pic de NAA très augmenté dans une leucodystrophie du petit nourrisson , pathognomonique d’une maladie de Canavan.
- absence de pic de créatine, dans les déficits en créatine quel qu’en soit le type (GAMT, AGAT, déficit en transporteur), associant un retard mental et spécifiquement du langage, parfois une épilepsie, avec souvent une IRM quasiment normale (14).
- Absence de pics de NAA, Cho et Créatine dans les tumeurs du SNC d’origine non neurogènes (ex lymphomes), les radionécroses sévères, etc...
Présence de pics anormaux spécifiques
- pic anormal de polyols, dans les maladies des polyols, le plus souvent avec leucodystrophie
- pics d’AA, alanine, acetate, succinate et lactate dans les abcès cérébraux, y compris en phase pré-suppurative (diagnostic différentiel avec une tumeur nécrotique) (15).

b) la spectroscopie s’intègre dans un faisceau d’arguments, en association avec la clinique, l’imagerie conventionnelle et de diffusion.

C’est une situation fréquente, par exemple :
- présence et persistance d’un pic de lactate qui témoigne de la gravité d’une souffrance anoxo-ischémique chez le nouveau-né (16).
- Présence de lactate dans les maladies avec acidose lactique (ex cytopathies mitochondriales, déficit en PDH, même en l’absence d’hyperlactatorachie, aciduries organiques). L’absence de lactate n’élimine toutefois pas le diagnostic.
- élévation du pic de glutamate-glutamine (2.05 ppm) dans les hyperammonémies liées à un déficit du cycle de l’urée ou une encéphalopathie hépatique.
- hauteurs variables des pics de NAA et de choline dans différentes tumeurs cérébrales (ex : dans les tumeurs gliales et neurogliales de bas grade : NAA diminué, Choline élevée et présence de lactate, dans les PNET : pas de lactate ni de NAA, très important pic de Choline,etc...) (17).
- Présence de lipides dans certaines tumeurs nécrotiques (tumeurs neurogènes de haut grade, lymphomes...)

c) La spectroscopie est non spécifique, mais peut aider au suivi et à l’évaluation de pathologies chroniques, par ex :
- le ratio NAA/Cr est le plus souvent diminué dans les souffrances neuronales de toute origine, mais ses variations permettent d’en approcher la sévérité.
- le ratio Cho/Cr est anormal dans les pathologies démyélinisantes : élevé en phase de démyélinisation active, il devient bas dans les démyélinisations chroniques . Dans les adrénoleucodystrophies liées à l’X, il existe souvent des anomalies de NAA/Cr et Cho/Cr dans la substance blanche normale en IRM.
- La hauteur du pic de Créatine reflète l’»efficacité » d’un traitement dans les déficits en Créatine primitifs ou secondaires accessibles à une supplémentation.

En conclusion
L’imagerie de diffusion connaît une forte expansion en clinique, liée à sa facilité d’utilisation (acquisitions très courtes, et post-processing rapide), et à sa contribution importante dans de nombreuses pathologies. L’imagerie des tenseurs de diffusion, en plein développement, devrait permettre de grandes avancées dans la compréhension de l’organisation et de la maturation de la substance blanche, ce qui, en association à l’IRM fonctionnelle d’activation, permettra une étude précise de la connectivité anatomique et fonctionnelle des réseaux neuronaux en fonction de l’âge et une meilleure corrélation clinico-radiologique.
La spectroscopie souffre encore d’un « déficit de popularité «, en raison de la lenteur d’acquisition, le plus souvent d’un voxel unique, de son faible rapport signal sur bruit intrinsèque, et du caractère souvent peu spécifique des anomalies observées. L’utilisation future de machines à haut champ (3T) en clinique améliorera la sensibilité de la technique. Des méthodes simplifiées de quantification des métabolites permettront une approche plus rigoureuse pour le diagnostic et pour le suivi des patients. Les développements technologiques de l’imagerie spectroscopique multiple offriront des acquisitions plus rapides et plus efficaces, permettant l’étude plus aisée de la variabilité des métabolites dans les différents compartiments cérébraux normaux (SB, SG, noyaux gris, ...) et pathologiques (leucodystrophies, tumeurs cérébrales, ....).

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