En cancérologie, on distingue des mutations constitutionnelles qui sont retrouvées au niveau de toutes les cellules de l'organisme et qui peuvent être responsables d'un syndrome de prédisposition aux tumeurs et des mutations somatiques qui ne sont présentes que dans les cellules tumorales, l'ADN constitutionnel étant normal. On estime actuellement que 5% des cancers de l'enfant surviennent dans un contexte héréditaire, il s'agit le plus souvent d'hérédité dominante (rétinoblastome, neurofibromatose de type 1, Syndrome de Li et Fraumeni), plus rarement d'hérédité récessive (syndromes d'instabilité chromosomique : syndrome de Bloom, de Fanconi, ataxie télangiectasie). Dans ces cas héréditaires, la recherche de ces mutations est d'un grand intérêt pour évaluer le risque génétique dans des familles prédisposées, mais aussi pour la surveillance voire la prévention des individus à risque.
Cependant ces affections constitutionnelles sont rares et l'étude
du génome des cellules tumorales elles-mêmes devrait améliorer
la compréhension et la prise en charge d'un plus grand nombre de
pathologies cancéreuses. Depuis une décennie, la connaissance
du génome des cellules tumorales a considérablement progressé
et un grand nombre de mutations somatiques ont été identifiées.
La plupart des anomalies identifiées portent sur des gènes
d'initiation du processus tumoral et sont présentes au moment
du diagnostic ; d'autres apparaissent au cours de l'évolution et
pourraient être responsables de la résistance au traitement,
de l'apparition de métastases...
Outre leur intérêt dans la compréhension des mécanismes
de la tumorigénèse, l'étude du génome des cellules
tumorales permet d'identifier de manière spécifique certaines
tumeurs ou des groupes de tumeurs. Dans des tumeurs de diagnostic histopathologique
difficile, les marqueurs génétiques apportent un diagnostic
plus précis ( Ewing, PNET). Ailleurs, ils participent à une
prise en charge thérapeutique adaptée en subdivisant une entité
existante en différents groupes pronostiques (neuroblastome).
Identifier une mutation constitutionnelle : l'exemple du rétinoblastome.
L'apparition du rétinoblastome est liée à l'inactivation complète des deux copies du gène Rb (pour rétinoblastome) au niveau des cellules tumorales. Dans les formes héréditaires, l'une des copies du gène Rb est altérée au niveau constitutionnel, l'autre mutation survient de façon somatique. Dans les formes sporadiques, les deux copies sont altérées successivement au niveau somatique. Ce modèle génétique initialement postulé par Knudson et ayant conduit au concept de gène suppresseur de tumeur, a été complètement démontré. Etant donné le risque important de survenue d'une mutation somatique quand il existe déjà une mutation constitutionnelle, les tumeurs observées dans les formes héréditaires sont souvent multifocales et observées à un âge jeune. Par contre, la faible probabilité que deux mutations somatiques affectent la même cellule rend compte du caractère unifocal et de la survenue plus tardive des formes sporadiques. Ainsi, quasiment tous les rétinoblatomes bilatéraux sont héréditaires et 90% des rétinoblatomes unilatéraux sont sporadiques. L'étude génétique de ces cas unilatéraux doit permettre d'identifier les 10% des formes unilatérales mais héréditaires. La mise en évidence d'une mutation constitutionnelle chez un nouveau né dans une famille à risque permet de mettre en place un protocole de surveillance adapté par FO.
Un exemple plus récent mais répondant au même modèle de gène suppresseur de tumeur a été caractérisé. Il s'agit des mutations constitutionnelles et somatiques du gène INI1 qui sont retrouvées dans les tumeurs rhabdoïdes, et certains médulloblastomes/PNET et carcinome des plexus choroïdes. La connaissance de ce gène et de ses mutations permet là aussi d'identifier des familles à risque, et d'expliquer la survenue de tumeurs différentes, synchrones ou métachrones chez le même patient.
Préciser un diagnostic histopathologique difficile : l'exemple des sarcomes et des tumeurs des tissus mous.
Les tumeurs à petites cellules rondes recouvrent des entités diagnostiques aussi différentes que lymphome, rhabdomyosarcome, PNET, ostéosarcome à petites cellules, chondrosarcome mésenchymateux, neuroblastome. Dans ces cas, l'immunohistochimie est d'un grand apport lorsqu'elle est positive ; toutefois certaines tumeurs n'ont pas de marqueur de différenciation spécifique, le diagnostic est de présomption ou d'élimination : la biologie moléculaire apporte alors les éléments déterminants .
Principales translocations chromosomiques observées dans les tumeurs des tissus mous :
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Etablir des groupes pronostiques : l'exemple du neuroblastome.
Les données récentes de la biologie permettent d'identifier clairement deux types de neuroblastome : les formes triploïdes, sans anomalie du chromosome 1p et sans amplification de Nmyc, le plus souvent d'évolution favorable sous traitement minimum ; les formes associées à un caryotype pseudo-diploïde, une délétion du 1p et une amplification de l'oncogène Nmyc, souvent défavorables malgré des traitements agressifs. Ces deux entités apparaissent bien distinctes, et le passage d'une forme à une autre chez un même individu n'a pas été démontré. D'autres groupes de neuroblastome, définis sur des critères génétiques sont en cours d'identification.
La prise en charge thérapeutique des neuroblastomes dépend de l'âge de l'enfant au diagnostic, du stade et des caractéristiques biologiques de la tumeur. Les groupes de bon pronostic doivent bénéficier d'une désescalade thérapeutique pour minimiser les toxicités liées aux traitements. L'étude des cellules tumorales en biologie moléculaire, en particulier la recherche de l'amplification de NMYc, permet dans le groupe des neuroblastomes localisés d'identifier les enfants à risque, pour lesquels le traitement sera plus lourd.
Quelques notes techniques.
Les études de biologie moléculaires sur les cellules tumorales sont faisables sur les ponctions percutanées à l'aiguille fine réalisées par les radiologues. Elles sont possibles sur du matériel de cytologie et d'histologie. La réalisation de caryotype nécessite des cellules vivantes, donc déposées dans un milieu de culture RPMI qui doit parvenir au laboratoire en quelques heures. Les prélèvement pour étude de biologie moléculaire peuvent être directement congelés en azote liquide et transportées en carboglace.
Conclusion :
Depuis 10 ans, la biologie moléculaire renforce les possibilités diagnostiques des tumeurs malignes. Après la caractérisation de l'anomalie génomique tumorale, l'identification de protéines produites par le transcrit permettra d'identifier les tumeurs à l'aide d'anticorps anti protéines spécifiques, comme c'est déjà le cas pour le lymphome anaplasique.
L'identification de facteurs pronostiques, de gènes de résistance au traitement et une meilleure connaissance de la biologie tumorale donne l'espoir de réaliser des traitements plus adaptés et donc plus efficaces.
Les malformations diffuses du cortex cérébral forment un
groupe hétérogène, responsable d'un grand nombre de
retards mentaux et d'épilepsies sévères de l'enfant.
Le terme de lissencéphalie signifie " cerveau lisse " ;
l'agyrie correspond à une lissencéphalie complète (absence
totale de sillons et circonvolutions) ; la pachygyrie correspond à
une lissencéphalie " incomplète " (peu de circonvolutions,
larges avec sillons peu profonds à la surface du cerveau).
Le développement de la sémiologie en IRM, grâce à
l'étude de fragments réséqués lors de la chirurgie
de l'épilepsie et grâce aux progrès de la biologie moléculaire
permet de différencier dans la plupart des cas les aspects "
pseudolisses " (ou pseudopachygyriques) qui correspondent à
des anomalies acquises, en particulier infectieuses (CMV) : asymétrie
des hémisphères, réduction importante de volume, cortex
fin, digitations entre cortex et substance blanche fines, trop nombreuses
et parfois fusionnées.
Les lissencéphalies d'origine génétique sont essentiellement liées à une anomalie de la migration neuronale, avec conservation de la prolifération neuronale. Il peut s'agir d'un arrêt de migration (lissencéphalies " classiques ") ou au contraire d'une hypermigration, (lissencéphalies en pavés)
- Les lissencéphalies de type I ou lissencéphalies "
classiques " correspondent à des critères neuropathologiques
précis : le néocortex, normalement organisé en six
couches est remplacé par un cortex anormal, constitué de quatre
couches. Deux gènes, LIS-1 autosomique (17p13.3) et Doublecortine,
lié au sexe (Xq22.3) sont responsables de 50 à 75% des lissencéphalies
de type I isolées. Doublecortine et LIS-1 sont directement impliqués
dans la locomotion du neurone en migration
Indépendamment du gène en cause, l'expression macroscopique
peut varier en IRM de l'agyrie complète à la pachygyrie.
En revanche, la topographie des anomalies diffère selon le gène
en cause : Doublecortine prédomine dans les régions frontotemporales
alors que les mutations LIS-1 prédominent dans les régions
pariéto occipitales.
Chez les filles hétérozygotes, une mutation de Doublecortine
s'exprime par des hétérotopies laminaires, prouvant ainsi
l'existence d'un continuum entre ces pathologies.
- Les lissencéphalies de type II ou lissencéphalies " en pavés " , (" cobblestone " ) font partie d'un ensemble de maladies touchant à la fois le muscle et le cerveau . Elles comprennent au moins trois entités , dont l'expression clinique est très différente : le syndrome de Walker-Warburg, parfois rapporté sous l'éponyme HARD+/-E (Hydrocéphalie, Agyrie, Dysplasie rétinienne, +/- Encéphalocèle) ; le MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome et les dystrophies musculaires congénitales (DMC) de type Fukuyama.
La Fukutine , (9q 31) impliquée dans la maladie de Fukuyama, outre
son rôle sur le muscle qui n'est pas encore connu, participe à
la signalisation entre neurones et cellules gliales, en contrôlant
l'arrêt de migration neuronale. Une mutation à ce niveau aboutit
principalement à des phénomènes d'hypermigration, que
l'on met bien en évidence en imagerie : le cortex cérébral
et cérébelleux est désorganisé ; la surface
corticale est de type micropolygyrique avec de nombreuses circonvolutions
fusionnées. Il existe de plus une hypoplasie vermienne, des anomalies
de myélinisation et une hydrocéphalie.
En neuropathologie, l'élément caractéristique est la
présence de cellules ectopiques, gliales ou neuronales, situées
dans la couche moléculaire, s'invaginant dans les méninges.
L'atteinte des voies optiques et des muscles est variable.
Cette nouvelle nosologie moléculaire des lissencéphalies a
permis d'affiner les critères diagnostiques en IRM ; en retour, un
diagnostic précis en IRM permet de mieux cibler le diagnostic moléculaire,
de proposer aux familles un conseil génétique plus fiable
; ces connaissances permettent également un diagnostic prénatal
plus précoce le cas échéant.
Parmi les leucodystrophies (maladies génétiques de la myéline
du SNC), l'adrenoleucodystrophie (ALD) liée à l'X est la plus
fréquente (1/10.000). C'est une maladie peroxysomale dont le diagnostic
biochimique est simple, basé sur l'augmentation des acides gras à
très longue chaîne (AGTLC) dans le plasma.
Le gène responsable, localisé sur Xq28 code pour une protéine
de membrane du peroxysome (ALD-P). La relation précise entre l'ALD-P
et l'augmentation des AGTLC reste à établir.
L'expression phénotypique de l'ALD est très variable, souvent
au sein d'une même famille (pas de corrélation génotype/phénotype)
:
L'ALD cérébrale (ALD) est la plus grave (environ 45% des formes
cliniques ): début avant 12 ans avec apparition d'une ataxie, d'atteintes
pyramidale, auditive, visuelle et cognitive rapidement progressives qui
conduit au décès en 2-5 ans. Elle représente 45% des
formes cliniques de la maladie.
L'Adrenomyéloneuropathie (AMN) (45% des formes cliniques ): début
entre 20 et 40 ans avec apparition d'une paraplégie spastique, de
troubles sphinctériens et d'une neuropathie périphérique.
35% des patients AMN développent dans un second temps une atteinte
cérébrale qui a le même pronostic à long terme
que chez l'enfant.
Une insuffisance surrénale est très souvent présente
chez les patients atteints de forme cérébrale ou d'AMN. Elle
peut précéder la survenue d'une atteinte neurologique de quelques
mois à 30 ans et peut rester ainsi longtemps la seule manifestation
de la maladie.
60% des femmes conductrices présentent après l'age de 40 ans
une atteinte médullaire qui ressemble à l'AMN. Une atteinte
cérébrale est exceptionnelle.
Le seul traitement efficace est la greffe de moelle osseuse qui permet de stabiliser ou de faire régresser l'atteinte cérébrale chez l'enfant quand elle est effectuée à un stade précoce. Les autres formes de traitement proposés dans le passé (régime diététique connu sous le nom d'huile de Lorenzo, traitement immunosuppresseur et plus récemment lovastatine) n'ont aucune efficacité.
Ceci souligne l'importance de l'identification précoce d'une atteinte cérébrale pour déterminer le pronostic et les possibilités thérapeutiques. En l'absence de marqueur biochimique ou génétique, le meilleur marqueur est actuellement l'IRM (séquences FLAIR). Elle permet :
De détecter les " mini lésions ", cliniquement
muettes qui débutent toujours:
- dans le splénium ou le genou du corps calleux,
- sur les voies pyramidales au niveau du tronc cérébral ou
des capsules internes (de manière uni ou bilatérale)
- plus rarement, sur les voies auditives au niveau du tronc cérébral
De distinguer les zones de démyélinisation active (prises de gadolinium) par rapport aux zones de démyélinisation débutante ou à l'inverse de démyélinisation plus avancée (gliose)
De suivre les effets du traitement.
Les techniques plus récentes (diffusion, transfert de magnétisation)
pourraient affiner la détection de lésion au niveau de zones
apparemment saines en IRM classique. La spectroscopie peut retrouver des
modifications de métabolites (augmentation de la choline, diminution
du NAA )dans des régions "normales" en IRM. Leur valeur
pronostique reste cependant à déterminer par des études
prospectives.
A coté des aspects bien connus d'atteinte pariétooccipitale
ou frontale d'ALD cérébrale, l'atteinte démyélinisante
du SNC peut revêtir des aspects topographiques particuliers. Ces aspects
seront discutés car ils permettent dans la majorité des cas
de différencier l'ALD des autres causes de leucodystrophie.
Les maladies osseuses constituent un groupe hétérogène d'affections responsables d'insuffisance staturale, de déformations et d'anomalies de la structure de l'os. Certaines s'associent à des anomalies viscérales ou neurologiques. On inclut dans le groupe des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), les dysostoses qui se traduisent par des malformations d'une ou de plusieurs pièces squelettiques.
Les gènes de la plupart de ces anomalies osseuses constitutionnelles ont été ou sont en cours d'identification. Ils s'expriment soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit au cours de la prolifération cellulaire ou de la différenciation cellulaire. Les progrès de la génétique ont clairement montré que la sévérité du phénotype peut dépendre du siège et du type de la mutation dans le gène.
La mutation d'un même gène peut conduire à des affections
très différentes, d'un type létal à l'extrême
jusqu'à une anomalie morphotypique très modérée.
Un exemple classique est fourni par le spectre de l'anomalie génétique
qui va du nanisme diastrophique jusqu'au simple pied bot. A l'inverse, une
même présentation radiologique peut s'observer dans des atteintes
géniques différentes, tel est le cas notamment de l'ostéogénèse
imparfaite. Il faudra ainsi reconsidérer la classification des maladies
osseuses selon le gène impliqué. L'avenir permettra de définir
des spectres malformatifs spécifiques pour chaque gène et
des phénotypes radiologiques.
Génétique et imagerie ne sont pas en concurrence mais en parfaite
complémentarité.
Techniques
1.1: La préparation de l'enfant
Anesthésie: Vu la durée de l'examen et les artefacts liés au mouvement, les enfants de moins de 6 ans doivent être anesthésiés. Nous utilisons l'hydrate de chloral per os en-dessous de 1 an et 15 Kg, et une anesthésie générale entre 1 et 6 ans.
Jeûne: sauf si une anesthésie est nécessaire, un jeûne n'est pas nécessaire. Il est même préférable que l'enfant soit en normohydratation.
Surtout si une injection de Lasilix est réalisée, il est souhaitable de débuter l'examen vessie vide. Cependant, nous ne réalisons pas de sondage vésical qui alourdirait encore les contraintes liées à l'examen.
L'examen est réalisé en décubitus dorsal.
1.2: Le matériel technique
Il est essentiel d'utiliser l'antenne la plus adaptée à la taille de l'enfant (antennes "quadrature", "cou" pour les tous petits, "pédiatrique" pour les plus grands)
Nos examens sont réalisés à 0.5 Tesla (Philips, Gyroscan). Les séquences décrites ci-dessous doivent donc être adaptées à chaque machine.
1.3: Les Séquences effectuées (par ordre chronologique)
Séquence de repérage Turbo Field Echo (TFE) T1 dans les trois plans de l'espace.
URO-MR : acquisition dans un plan coronal légèrement angulé (dans le sens antéro-postérieur de manière à couvrir tout l'arbre urinaire. Séquence Turbo Spin Echo (TSE) fortement pondérée T2. (TR: 3500 ms, Turbo facteur: 100, TE effectif: 600 ms, TI: 110 ms, Nac: 3, matrice: 110/256, 32 coupes superposées de 2.7mm tous les 1.3 mm). Cette séquence est réalisée en compensation respiratoire, le temps nominal d'acquisition étant de 4:40 min). Des projections d'intensité maximale (MIP) sont ensuite réalisées à partir des coupes sources d'intérêt.
Injection intraveineuse de lasilix (0.3 mg/kg)
Séquences parenchymateuses: deux séquences disponibles réalisées au choix selon le temps disponible et l'indication.
a) Séquence coronale 2D TSE T2 avec suppression spectrale du signal graisseux (TR: 7394 ms, Turbo facteur: 14, TE effectif: 120, Halfscan 0.6, matrice: 163/256, 12 coupes de 4mm tous les 0.4mm, temps d'acquisition: 4:26 min). Cette séquence moins pondérée T2 permet l'analyse combinée du parenchyme rénal et des voies excrétrices. Elle est réalisée en compensation respiratoire, le temps nominal d'acquisition étant de
b) Séquence coronale 2D TFE T1-in phase (TR: 12 ms, Turbo facteur:, TE: 4 ms, Angle: 25, matrice: 154/256, Nac 14, 12 coupes de 4 mm tous les 0.4 mm, temps d'acquisition: 2min55s). Cette séquence permet la visualisation de la différentiation cortico-médullaire et sera plutôt réalisée en cas de suspicion de souffrance parenchymateuse.
Répétition de la séquence URO-MR pour l'analyse des modifications de l'arbre urinaire sous stimulation diurétique.
Séquence coronale 2D TFE T1-in phase (paramètres: cfr supra). Après injection intraveineuse de Gadolinium (0.1 mmole/Kg), l'acquisition est répétée à 10, 30, 60, 90 secondes et 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10 minutes. Seules deux coupes-axiale et coronale peuvent être réalisées avec un temps d'acquisition de 9 secs. cette acquisition dynamique est réalisée si possible en apnée.
Durée globale d'acquisition: 30-40 minutes.
Il va de soi qu'étant donné les impératifs de temps, il n'est pas toujours possible de réaliser l'ensemble de ces séquences. Le choix se fera donc selon l'indication (purement urologique, purement parenchymateuse ou mixte). D'autre part, il semble que l'étude des courbes de rehaussement (cfr infra) permette de juger du caractère obstructif d'une dilatation urinaire. Ceci nous permettrait de nous affranchir de la comparaison du diamètre des cavités avant et après stimulation diurétique (par ailleurs subjective et sujette à caution) et donc de ne pas réaliser la séquence uro-MR avant stimulation diurétique.
1.4 : Interprétation
- Etude morphologique de l'arbre urinaire (MIP + coupes sources) : mesure du calibre des cavités et de l'uretère, localisation des jonctions urétérovésicales. Notons ici l'intérêt de l'analyse des coupes sources dans la détection d'une éventuelle insertion ectopique.
- Etude semi-quantitative des courbes de rehaussement :
Elle est réalisée par la mesure d'intensité de signal (ROI) au niveau de l'aorte, de l'ensemble du rien, au niveau cortico-médullaire et des cavités. De ces courbes, deux paramètres sont étudiés: le rapport maximum cortex/ Maximum aorte, le croisement de courbes cortico-médullaire et aortique, et l'existence d'une décroissance tardive de la courbe de rehaussement global.
En effet, d'après une étude réalisée préalablement chez le greffé rénal, les deux premiers paramètres semblent bien corrélés au taux de créatinine sérique et donc à la fonction rénale. D'autre part, l'absence de décroissance tardive du signal global signe une stase de produit de contraste et un syndrome obstructif.
Application cliniques
Au stade actuel, l'apport de l'uro-MR en routine clinique est essentiellement de permettre l'évaluation morphologique des voies urinaires ; cet apport sera d'autant plus important, en particulier par rapport à l'urographie intraveineuse, que les cavités rénales sont dilatées et que le rein est peu fonctionnel. L'avantage de l'uro-MR est que la technique permet non seulement l'évaluation des cavités rénales mais aussi du parenchyme rénal, ce qui indirectement pourrait aider les cliniciens dans certaines décisions thérapeutiques. La possibilité d'apprécier la fonction rénale sera un développement qui permettra à l'uro-MR de devenir une examen complet dans l'évaluation morphologique et fonctionnelles des voies urinaires.
2.1: Les dilatations des voies urinaires
Les dilatation des voies urinaires sont fréquentes et habituellement dépistées par échographie. Le but de l'imagerie est de différencier les dilatations hautes des dilatations résultant d'une anomalie située à la jonction urétéro-vésicale. leur prise en charge thérapeutique sera différente s'ils 'agit d'une obstruction de la jonction pyélo-urétérale ou d'une jonction urétéro-vésicale.
L'échographie sous-évalue les dilatations urétérales, en particulier dans leur segment lombaire. l'urographie, quant à elle, sous-estime les sténoses bipolaires. L'uro-MR, avec injection de lasilix permet cette évaluation en démontrant la dilatation urétérale quelque soit le degré de dilatation pyélique. l'injection de gadolinium et de lasilix permet d'une part de comparer les fonctions relatives des deux reins, de l'autre elle permet de suivre la courbe de disparition de contraste.
Certaines dilatations des voies urinaires résultent de malformations particulières (mégacalycose, sténose infundibulaire) dont la morphologie est aisément démontrée par la résonance.
2.2: Les duplications rénales :
Les duplications rénales résultent du développement embryonnaire de deux bourgeons urétéraux. Cette duplication peut être partielle ou complète. Le plus souvent aucune anomalie n'est associée ; cependant, une grande variété de complications peut survenir tant au niveau du pyélon supérieur qu'à celui du pyélon inférieur. Il peut s'agit d'obstruction ou de reflux intéressant les pyélons supérieur ou inférieur ou encore les deux. Le parenchyme rénal en rapport est le plus souvent dysplasique et sa fonction réduite. L'uretère du pyélon supérieur peut être en rapport avec une urétérocèle ou avoir une insertion extra-vésicale ectopqiue.
L'uro-MR est une technique idéale pour démontre ces complications et de préciser la morphologie de l'arbre urinaire.
Ces anomalies sont découvertes soit en période néonatale à la suite d'un diagnostic anté-natal ; elles sont également rencontrées lors de la mise au point d'infection urinaire et aussi typiquement lors de mise au point de pertes urinaires chez des patientes normalement continentes. En période néonatale, la mise au point d'une uropathie malformative comprend systématiquement échographie et cystographie rétrograde. Une urographie intraveineuse complétait la mise au point pour déterminer la morphologie de l'arbre urinaire ; l'uro-MR est plus à même que l'urographie de démontrer les cavités rénales dilatées. Son apport essentiel est par ailleurs de pouvoir démontrer les insertions urétérales extravésicales et de petites urétérocèles bas situées dans la vessie, que même l'échographie peut manquer. Pour le chirurgien, cette différentiation entre uretère ectopique et urétérocèle est un premier élément qui influence le traitement. En cas d'urétérocèle, une incision endoscopique peut être proposée dans un premier temps. Par ailleurs ce qui influencera le traitement définitif est la onction et la quantité de parenchyme rénal résiduel ; cette dernière est bien évaluée par la résonance. De la même manière, chez les plus grands enfants, toute suspicion de pyélon supérieur avec insertion ectopique doit mener à la réalisation d'une uro-MR plutôt que d'une urographie intra-veineuse voire un CT-scanner.
2.3 : Les malformations complexes
Les malformations rénales peuvent ne pas être isolées. D'aune part, une malformation rénale est le plus souvent associée à une anomalie d'insertion de l'uretère correspondant, bien démontrée par la résonance. D'autre part, les malformations rénales peuvent être associées à des malformations génitales. L'uro-MR en permet une évaluation morphologique globale et précise.
2.4 : Les ectopies rénales
Des reins en position ectopique présentent un risque accru de malformation
dont l'évaluation peut être difficile tant à l'urographie intraveineuse qu'à l'échographie. La localisation des reins ainsi que l'aspect des cavités rénales sont aisément démontrés.
2.5 : Les polykystoses et autres maladies kystiques rénales
Les polykystoses rénales récessives se caractérisent par une atteinte préférentiellement médullaire au stade précoce de la maladie. La présence de kystes macroscopiques n'est pas toujours évidente à l'échographie au stade initial et l'aspect des reins peut être trompeur. la résonance peut contribuer au diagnostic en démontant l'atteinte médullaire diffuse et la présence de kystes. Un autre apport de la technique est de permettre l'évaluation de la fibrose hépatique souvent associée à la maladie. Dans les autres types de polykystoses, le rôle de l'uro-MR est surtout de recherche des complications, hémorragie ou tumeurs, plus difficiles à démontrer par échographie vu la taille et le nombre d kystes.
2.6 : La pyélonéphrite aiguë
La résonance magnétique constitue à l'évidence une technique sensible et spécifique pour l'évaluation des pathologies inflammatoires du rein. A l'instar du DMSA ou du CT scanner, la technique démontre les défauts de perfusion du parenchyme rénal en rapport avec les lésions inflammatoires. Ces atteintes sont bien visualisées après injection de gadolinium. cette technique doit toutefois être considérée comme une alternative au CT scanner dans les cas où un doute persiste quant au diagnostic. L'accessibilité limitée rend une utilisation routinière illusoire.
2.7 : néphropathie de reflux.
Dans le cadre de la prévention des complications à long terme des infections urinaires et du reflux vésico-urétéral, il paraît important de dépister les patients à risque. Une première catégorie est représentée par les patients qui présentent des malformations urinaires, un reflux, des infections urinaires récurrentes et des troubles mictionnels. Le risque chez eux est celui de développer des cicatrices rénales. L'autre groupe qu'il est tout aussi important de suivre est celui qui comprend les patients qui ont déjà des cicatrices rénales. La scintigraphie au DMSA est considérée comme le gold standard dans cette détection. Cette technique apparaît plus efficace que l'urographie intraveineuse et que l'échographie. La résonance permet une évaluation précise du parenchyme rénal, de son épaisseur et des contours. l'injection permet de différentier les zones cicatricielles des zones fonctionnelles.
Références
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Les progrès technologiques, avec en particulier, l'implémentation des hypergradients puissants et rapides a permis l'utilisation récente de séquences 3D ultra-rapides combinées à l'injection intra-veineuse de chelate de Gadolinium (1,2,3,4). Ceci a considérablement amélioré la qualité des images d'angiographie par résonance magnétique (ARM) chez l'enfant laissant entrevoir sa substitution aux autres techniques mais restant bien entendu guidées par une échographie doppler de première intention (1,2,5,9,11).
1. Principe
Le principe de l'ARM avec Gadolinium repose sur le raccourcissement du
temps de relaxation T1 du sang lié à l'injection intra-veineuse
de Gadolinium (3,4, 9,10,13).
Celui-ci passe de 1200 ms avant injection à environ 100 ms après
injection permettant un réhaussement très significatif de
la lumière vasculaire quels que soient les plans d'acquisition.
L'injection intra-veineuse de produit de contraste est associée à
de nouvelles séquences d'écho de gradient 3D ultra-rapides
permettant de visualiser le premier passage du bolus avec une géométrie
d'acquisition optimale (plan coronal, sagittal ou oblique).
Ces acquisitions, réalisées dans le grand axe des gros vaisseaux,
permettent une artériographie globale avec champ de vue étendu.
La rapidité de la séquence permet l'acquisition des images
lors du passage artériel du bolus évitant les superpositions
liées au réhaussement veineux secondaire.
Ce temps d'acquisition court permet de réaliser l'examen en apnée
chez le grand enfant et réduit les artéfacts cinétiques
en respiration libre chez les enfants petits. Le développement de
ces séquences n'est possible que sur des appareils équipés
d'hypergradients avec des temps de montée rapide autorisant un TR
et un TE très court.
La technique présente deux avantages majeurs :
être indépendante du flux sanguin et donc des artéfacts
associés
la bonne tolérance des chelates de Gadolinium et les faibles volumes
injectés.
2. Technique
Les paramètres de la séquence optimale en écho de
gradient 3 D dépendent des territoires explorés : C'est toujours
un compromis entre résolution spatiale, résolution temporale
et volume d'exploration. En règle générale, les paramètres
de séquence de gradient tridimensionnel sont TR : 3-5 ms, TE : 1-2
ms, champ de vue de 250 à 420 mm, matrice 168 ou 256 x 512 et partition
de 1-2 mm chevauchés de 50 %. Classiquement le temps d'acquisition
de 60 coupes est de 18 secondes, compatible avec une apnée. Les progrès
techniques actuels devrait permettre de diviser ce temps par 2 avec des
acquisitions de moins de 10 secondes (15). Les antennes employées
doivent être adaptées au mieux aux territoires explorés.
Chez l'enfant, une exploration globale thoraco-abdominale est réalisable
en antenne de type réseau phasé abdominal avec des champs
de vue de 400 à 450 mm. Pour une étude localisée thoracique
ou abdominale exclusive, il est intéressant d'utiliser une antenne
flexible de type épaule ou hanche permettant un champ de 250 mm ou
une antenne tête / rachis.
L'élément fondamental de l'acquisition est de faire coïncider
le réhaussement artériel lié au produit de contraste
avec l'acquisition des lignes centrales de l'espace de Fourrier. Le pic
artériel de chelates de Gadolinium variant en fonction de l'enfant,
il est utile de disposer une technique de détection de l'arrivée
du produit de contraste pour déclencher la séquence d'acquisition
(4,6,7,12). Plusieurs méthodes sont disponibles, la méthode
la plus utilisée chez l'adulte est celle du bolus test de 2 ml mais
celle-ci est peu réalisable chez l'enfant. Chez l'enfant, la technique
de scopie IRM est la plus pratique permettant de voir l'arrivée du
produit de contraste dans les différents segments cardiaques puis
aortiques et déclencher rapidement la séquence d'acquisition.
Cette technique repose sur l'acquisition et la reconstruction rapide de
coupes épaisses en incidence coronale avec un temps d'acquisition
de 0,7 seconde (13).
La dose de Gadolinium injectée varie selon les équipes de
0,1 - 0,3 mmol/kg de même que le débit d'injection de 0,7 a
3 ml/s avec rinçage au sérum physiologique du volume mort.
L'utilisation d'un injecteur automatique amagnétique permet de mieux
contrôler ces paramétres.
Concernant le timing relatif de l'injection et de la séquence, il
faut retenir deux principes (10). Le retard d'acquisition peut être
calculé selon la formule suivante : retard d'acquisition = temps
de transit + temps d'injection / 2 - temps d'acquisition / 2.
La durée de l'acquisition doit être suffisamment brève,
notamment pour éviter les superpositions veineuses et ne doit pas
excéder les 2/3 de la durée totale de l'injection. La séquence
peut être repetée plusieurs fois permettant l'étude
des temps artériel et veineux et autorisant les soustractions, la
première serie servant de masque. Le traitement d'images est essentiel
à la visualisation et à l'analyse des images acquises (16).
Elle repose sur l'algorithme MIP (maximum Intensity projection) ou sur les
reconstructions de type surfacique et multiplanaires. L'analyse des images
natives est par ailleurs fondamentale.
Les artéfacts (10) les plus fréquents sont :
Superposition des structures veineuses difficiles à segmenter
Hyposignal centro-luminal avec images en rails : acquisition trop précoce
par rapport à l'arrivée de produit de contraste
3. Applications
Pathologie veineuse
L'angiographie par résonance magnétique avec injection de
bolus de Gadolinium apparaît extrèmement prometteuse dans la
détection des complications thrombo-emboliques des cathéters
centraux placés dans le système cave supérieur / cave
inférieur et le système porte. Elle permet également
l'étude des anomalies congénitales. A l'avenir, elle devrait
devenir la technique de choix après écho-doppler de première
intention (3, 9).
Pathologie artérielle
En terme de conduite de l'examen, les séquences d'artériographie
avec bolus de Gadolinium devrait permettre d'obtenir très rapidement
les renseignements anatomiques nécessaires et suffisants permet de
consacrer la 2 ème partie de l'examen à l'exploration fonctionnelle
en s'appuyant sur la technique de perfusion et de vélocimétrie
par résonance magnétique (1,2).
Dans le bilan pré-opératoire des anomalies congénitales
de l'aorte thoracique : coarctation de l'aorte, interruption de l'arche
aortique, anomalies des arcs aortiques, L'ARM avec Gadolinium permet de
préciser le type de malformation et sa sévèrité
ainsi que le retentissement sur la trachée. Ce bilan anatomique peut
être réalisé en 15 à 20 minutes permettant de
consacrer la 2 ème partie de l'exploration à la fonction ventriculaire
gauche notamment en cas de coarctation (2, 3, 5, 8, 9 ,14).
Dans les malformations cono-troncales, l'ARM 3D avec Gado permet également
un bilan anatomique précis dans l'évaluation pré et
post-opératoire : tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire,
TGV, truncus artériosus, ventricule droit à double issue .
Elle permet d'évaluer le degré et le siège des sténoses
pulmonaires, la taille des artères pulmonaires en particulier du
tronc et de la convergence et permet de démontrer la perméabilité
d'un shunt palliatif et recherche les complications à type de faux
anévrysmes, sténose et compression (2, 5, 8, 9). Elle permet
l'étude des retours veineux pulmonaires anormaux. L'étude
morphologique et statique peut être complétée par une
étude dynamique en ciné-cardiaque. La principale limitation
actuelle est l'étude des coronaires. Il en est de même dans
l'étude des artères rénales chez l'enfant petit par
défaut de résolution spatiale et défaut d'apnée.
CONCLUSION
L'angiographie par résonance magnétique avec injection
de Gadolinium présente un progrès majeur chez l'enfant et
devrait permettre l'acquisition extrémement rapide des données
anatomiques permettant de consacrer la deuxième partie de l'examen
à l'évaluation fonctionnelle.
Cependant, elle nécessite une technique rigoureuse et un équipement
très performant.
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L'Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) est devenue un examen plus communément utilisé dans les tumeurs pédiatriques. L'évaluation de la lésion et de ses relations avec les organes de voisinage (vaisseaux, muscles, tissus mous, articulations), grâce à une bonne distinction entre les parties molles, les structures vasculaires, et aux possibilités d'étude multiplanaire, permet une meilleure définition des extensions tumorales. Mais cette procédure se heurte encore à des facteurs limitants importants économiques et techniques :
Le faible nombre de machines dont dispose la France.
La nécessité d'obtenir une sédation complète
lors des séquences qui durent de quelques secondes à plusieurs
minutes.
Le scanner est, après l'échographie, la première modalité d'imagerie de l'abdomen de l'enfant. Avec l'introduction des examens spiralés, de nouvelles possibilités sont apparues, et le besoin d'une sédation complète est moins fréquente en raison de la rapidité des acquisitions. Le nombre d'équipements accessibles aux radiopédiatres est également un facteur favorisant. En revanche, le caractère irradiant des examens par scanner est un point qui doit être pris en compte dans le futur de la radiologie pédiatrique, et tout particulièrement pour l'étude des tumeurs de l'enfant. C'est pour ces multiples raisons que l'IRM, quoique actuellement encore limitée dans ses indications, a potentiellement sa place dans l'étude de nombreuses tumeurs abdominales.
Paramètres Techniques
Le temps d'acquisition des séquences est un facteur primordial chez l'enfant (5). Il faudra avoir toujours à l'esprit qu'il est plus important d'obtenir des images peu ou pas artéfactées, même avec des séquences avec une matrice 128x128, que de chercher à obtenir des images à résolution spatiale élevée, mais qui seront illisibles en raison des artéfacts de mouvement.
Les séquences standard sont les séquences en écho de spin T1, T2, et en écho de gradient. Les séquences en Fast spin écho (FSE) T2 sont très utiles, car elles permettent une pondération T2 marquée avec des temps d'acquisition raisonnables de 2 à 4 minutes selon le nombre d'excitations. Les séquences en écho de gradient raccourcissent de manière importante le temps d'acquisition, mais sont très sensibles aux artéfacts de susceptibilité magnétique et aux artéfacts de mouvements. Ces séquences ont des applications pour les études abdominales, hépatiques en particulier, lorsqu'il est possible d'obtenir une apnée volontaire chez les grands enfants. L'utilisation des séquences avec injection de gadolinium est utile pour reconnaître les prises de contraste tumorales, et permet souvent une meilleure délimitation des extensions tumorales. Le recours à l'injection n'est pas systématique, et sera décidé le plus souvent sur la séquence FSE T2. Lorsqu'elle est utilisée, il est utile d'ajouter une pré-saturation de la graisse, afin de mieux séparer l'hypersignal de la tumeur et de ses extensions, de l'hypersignal de la graisse.
La longueur des séquences varie avec la valeur du TR, le nombre de lignes pour le codage de la phase, et le nombre d'excitations. La taille de la matrice se réfère au nombre de lignes pour le codage de la phase ; elle est habituellement de 256x192 pour obtenir une résolution spatiale adéquate pour les séquences en écho de spin. Le nombre d'excitations affecte le rapport signal sur bruit ; il est habituellement de 2, rarement 4, sauf si la sédation peut être remplacée par une anesthésie générale.
Les autres facteurs techniques sont :
l'épaisseur de coupes (slice thickness),
l'intervalle entre les coupes (slice gap),
le champ de vue (FOV).
L'épaisseur de coupes dépend de la taille de la lésion étudiée. Des coupes fines (< 4 mm) diminuent de manière importante le rapport signal sur bruit, mais augmentent la résolution spatiale. Elles doivent être associées à un nombre d'excitations plus élevé.
L'intervalle entre les coupes affecte la qualité de l'image : un intervalle de 20 à 30 % de l'épaisseur de la coupe est acceptable.
Le champ de vue est déterminé par la région étudiée. De manière similaire à l'épaisseur de coupes, un petit champ de vue augmente la résolution spatiale, mais diminue le rapport signal sur bruit. De plus, il crée des artéfacts de repliement qu'il faut compenser en augmentant le nombre de lignes pour le codage de la phase. Des champs de vue carrés ou rectangulaires peuvent être utilisés. Ces derniers permettent de réduire le temps d'acquisition en diminuant le nombre de lignes pour le codage de la phase.
Le choix de l'antenne dépend de la taille de l'enfant et de l'organe étudié. Elle doit être la plus petite possible afin d'augmenter la résolution spatiale. Les tout-petits pourront être placés dans une antenne tête par exemple.
Les artéfacts sont principalement des artéfacts de mouvement chez l'enfant. Les artéfacts secondaires à la respiration, aux battements vasculaires ou cardiaques, ou aux mouvements intestinaux, peuvent être réduits par des séquences de pré-saturation, d'apnée volontaire, ou de bascule des codages de phase et de fréquence, ou de compensation de flux.
Principales Indications
Si l'utilisation principale de l'IRM est l'imagerie du système nerveux central, du système musculo-squelettique, et de la sphère ORL, certaines tumeurs abdominales peuvent bénéficier de l'apport de l'IRM (9). Toutes les tumeurs qui peuvent potentiellement envahir les structures nerveuses de voisinage (tumeurs de la base du crâne, lésions para-vertébrales), les tumeurs qui siègent sur des régions anatomiques difficiles à explorer par des coupes uniquement axiales (régions de passage que sont le défilé cervico-thoracique, les régions diaphragmatiques, le plancher pelvien), les tumeurs d'exérèse chirurgicale difficile en raison de leurs rapports vasculaires (neuroblastome), enfin les tumeurs qui peuvent atteindre l'os par contiguïté (neuroblastome et vertèbres).
Dans l'abdomen et le pelvis, les tumeurs les plus fréquemment rencontrées chez l'enfant sont :
les tumeurs sympathiques (Neuroblastome, Ganglioneuroblastome, Ganglioneurome
mature bénin),
les tumeurs rénales et principalement le Néphroblastome,
les tumeurs du système lymphoïde (LNH),
les tumeurs mésenchymateuses malignes (TMM) dont la plus fréquente
est le Rhabdomysosarcome,
les tumeurs germinales, principalement les Tératomes sacro-coccygiens.
Pour chacune de ces catégories l'apport de l'IRM dépend des traitements proposés.
Les LNH, le plus souvent d'origine digestive, sont très chimiosensibles et le traitement est uniquement médical. L'échographie suggère le diagnostic qui est étayé par la biopsie (biopsie percutanée ou plus rarement chirurgicale). Le scanner peut venir compléter l'échographie pour des infiltrations tumorales massives difficiles à analyser. L'IRM n'a pas sa place.
Le Néphroblastome est également une tumeur très chimiosensible ; son traitement est médical, puis chirurgical (néphrectomie), avec un staging histologique sur la pièce opératoire afin de déterminer le stade local et le traitement médical post-opératoire. Si le scanner est indispensable lors du diagnostic, la surveillance est effectuée par échographie. Il n'est indiqué en pré-opératoire que pour les Néphroblastomes bilatéraux. Là encore l'IRM n'est pas indiquée car elle n'apporte pas d'informations supplémentaires lors du bilan diagnostic initial.
Les autres tumeurs abdominales vont bénéficier à des degrés divers de l'IRM.
Les tumeurs sympathiques, lorsqu'elles siègent en situation para-vertébrale, sont explorées par l'IRM (1, 2, 6, 7) en respectant plusieurs conditions :
Il faut pouvoir se repérer sur les coupes, et donc obtenir une
séquence visualisant soit C1 soit L5-S1,
Il faut au moins 2 séquences orthogonales afin de bien explorer les
extensions en sablier de voisinage et leur impact sur le fourreau dural.
Il faut répondre aux questions que va se poser le clinicien afin
de déterminer l'opérabilité de la tumeur lorsqu'elle
n'est pas métastatique : rapports avec l'aorte et ses branches de
division, le pédicule et le hile des reins, la veine cave inférieure,
le foie, la rate, la queue du pancréas, les piliers du diaphragme,
la paroi abdominale et les muscles psoas, les vertèbres contiguës
à la tumeur ou à ses adénopathies. Les adénopathies
s'étendent-elles vers le médiastin en haut, vers les chaînes
iliaques en bas ?
Si l'examen, pour des raisons de qualité technique, ne peut pas répondre à l'ensemble de ces questions, il faut le compléter par un scanner abdominal avec injection intraveineuse de produit de contraste.
Pour les Neuroblastomes surrénaliens ou péri-vasculaires, le scanner ou l'IRM peuvent être également utilisés selon les possibilités locales d'accès aux équipements. Le point important est la bonne connaissance des rapports de la tumeur et de ses extensions ganglionnaires.
Le second siège des Rhabdomyosarcomes, après les localisations ORL, est le pelvis (vessie, prostate, vagin, vulve, paramètres et parois pelviennes ou périnée). Une fois le diagnostic établi, le scanner et l'IRM sont les examens de choix pour déterminer l'extension de la maladie (4, 8). Le Rhabdomyosarcome a un signal proche de celui du muscle sur les coupes en écho de spin T1. Ce sont les séquences en pondération T2 et en pondération T1 après injection IV de gadolinium avec pré-saturation de graisse qui délimitent le mieux les extensions de la tumeur et ses rapports avec les organes de voisinage. L'extension locale intéresse la vessie, la prostate, le rectum, le plancher périnéal, et latéralement les parois pelviennes, y compris les structures osseuses. Il faut également étudier les adénopathies de voisinage : obturatrices, iliaques internes et externes et lombo-aortiques. Pour ces dernières, le scanner est indiqué.
Les tumeurs germinales malignes sont principalement représentées par les tumeurs sacro-coccygiennes (3). Les tumeurs testiculaires et ovariennes sont plus rares et ne se différencient pas dans leur bilan de celles de l'adulte : elles reposent sur l'échographie et le scanner. Pour l'étude des carcinoses péritonéales, le scanner reste l'examen de routine car l'IRM est moins sensible dans la détection des implants péritonéaux, des adénopathies mésentériques. L'IRM peut aider à mieux apprécier des localisations péri-hépatiques ou péri-spléniques. En revanche les Tératomes sacro-coccygiens sont mieux explorés localement par l'IRM, qui précise les rapports avec les régions ischiatiques, fessières, et les prolongements intra-spinaux.
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Notre objectif est de présenter l'apport actuel de l'IRM dans
la pathologie hépato-biliaire de l'enfant. Après des rappels
techniques sur les séquences (spin-echo, écho de gradient,
technique en in/out-of phase, séquences dynamiques, angio-IRM) et
sur les conditions de réalisation de l'examen, nous illustrerons
l'apport de l'IRM dans la prise en charge de la pathologie :
- tumorale (caractérisation tissulaire, bilan de résecabilité,
suivi)
- vasculaire (hypertension portale, anomalie congénitale)
- péri-portale (neurofibrome, histiocytose X)
- infiltrative (stéatose, hemochromatose)
- biliaire (atrésie, dilatation congénitale, suivi de greffe
hépatique)
Nous souhaitons ainsi montrer la complémentarité du couple
écho-IRM en pathologie hépato-bilaire pédiatrique.
Du fait de son caractère non irradiant, non limité par
des obstacles aériques (ou osseux) et du fait de ses possibilités
incomparable d'étude des tissus mous, l'IRM peut présenter
des caractères priviligiés pour l'étude du tube digestif,
y compris chez l'enfant.
Les limites de cette exploration proviennent des mouvements respiratoires
et du péristaltisme. Chez l'enfant, le problème peut venir
aussi des difficultés à obtenir une immobilité corporelle
d'autant plus qu'une apnée prolongée est rarement possible
chez l'enfant jeune.
Au dessous de l'âge de 6 ans, il est nécessaire d'avoir recours
à une sédation ou à une anesthésie générale
ce qui limite largement les indications d'IRM du tube digestif à
cet age d'autant plus que l'echographie est souvent très performante
chez l'enfant jeune.
Technique
L'utilisation de séquences rapides et ultrarapides notamment chez
l'enfant peut éviter les artefacts de mouvements (single shot Fat
Spin Echo, Haste).
Les séquences en T1 sont obtenues avant et après injection
de gadolinium.
En pondération T1, les séquences 2D Flash et MPSPGR sont utiles
pour l'exploration de l'intestin grêle.
L'exploration du colon peut bénéficier de l'utilisation de
séquences 3D écho de gradient.
Les améliorations techniques prônent également l'utilisation
d'agents bloquant le péristaltisme et aussi de l'administration de
produits de contraste à l'intérieur de la lumière intestinale
: eau , baryum, gadolinium (Gd-Dota, Gd-DTPA), lumirem.
Indications
Il est ainsi possible d'obtenir des équivalents de transit du grêle
ou de colonographie par IRM afin d'obtenir une étude globale intestinale.
Les indications actuelles sont en pédiatrie essentiellement ciblées
sur les pathologies inflammatoires aigues ou chroniques (Maladie de Crohn)
L'IRM est utile notamment lorsque l'examen échographique est difficile
du fait de l'abondance de gaz intestinaux et de douleurs abdominales empêchant
la compression par la sonde ce qui peut être le cas dans les syndromes
appendiculaires atypiques.
Les pathologies tumorales intestinales sont rares chez l'enfant en dehors
des lymphomes intestinaux.
L'IRM est applicable également pour l'étude des malformations
et des dysfonctionnements de la région ano-rectale.
Pourquoi développer ce type d'imagerie ?
Parce qu'il existe de réelles insuffisances dans le diagnostic échographique anténatal d'une pathologie du tube digestif. Actuellement, l'image ultrasonore se borne à dépister une dilatation des anses digestives ou à mettre en évidence un intestin hyperéchogène. Exceptionnellement, l'orientation étiologique peut être précisée. Certes, une sténose duodénale permet de dépister une trisomie 21 ; certes, il n'est pas essentiel de reconnaître le mécanisme intime d'une atrésie digestive et tous les foetus vont pouvoir bénéficier d'un geste chirurgical efficace en période néonatale. Néanmoins, derrière une banale dilatation peut se cacher une véritable catastrophe digestive : syndrome du grêle court, atrésies multiples, intestin en "tire bouchon", cloaque..... De même, si l'exploration ultrasonore s'avère très efficace dans la mise en évidence du côlon foetal normal et de ses mesures, elle apparaît actuellement incapable de dépister la présence d'un microcôlon. Or, celui-ci peut être un marqueur étiologique extrêmement intéressant : atrésie digestive, iléus méconial dans le cadre d'une mucoviscidose, maladie de Hirschsprung longue, syndrome microcôlon-mégavessie-hypopéristaltisme.....
Erreur! Signet non défini. Parce que l'IRM propose un signal spécifique (d'aspect différent selon les séquences) du contenu de l'intestin grêle et du côlon apportant ainsi des potentialités diagnostiques évidentes en particulier dans la pathologie digestive grave du foetus.
I. La physiologie du tube digestif foetal
Cet aspect est essentiel à connaître pour comprendre le signal IRM du contenu digestif foetal.
La défécation est l'une des rares fonctions neuromusculaires
essentielle qui ne se produit pas normalement in utero. En effet, à
partir de la 18ème semaine, au moment où le méconium
commence à s'accumuler dans le côlon, se produit de façon
concomitante une élévation significative de la pression intraluminale
du canal anal. Cette occlusion fonctionnelle du sphincter anal évite
la défécation in utero et marque la fin de la période
de perméabilité du tube digestif.
Le méconium apparaît dès la 13ème-14ème
semaine dans le grêle et migre doucement vers l'iléon terminal
et le côlon où il commence à s'accumuler à partir
de la 18ème semaine. C'est dire que bien qu'une activité motrice
intestinale soit démontrable dès la 8ème semaine de
gestation, les arguments d'une fonction de propulsion sont essentiellement
indirects tirés de la migration distale du méconium dès
la 13ème-14ème semaine et du rejet des enzymes intestinales
dans le liquide amniotique détectables de la 15ème à
la 20ème semaine.
Au total, alors que le premier trimestre correspond à la phase embryonnaire de mise en place morphologique du tube digestif, le 2ème et le 3ème trimestre représente la phase foetale de maturation enzymatique et de fonctionnement : démarrage des grandes fonctions de motricité de sécrétion et d'absorption digestive.
Enfin, il est fondamental de savoir que le résultat de la fonction sécrétoire du tube digestif et ultérieurement de la déglutition du liquide amniotique contribuent à la formation du méconium : c'est un mélange de sécrétions gastro-intestinales et pancréatico-biliaires, de mucus, de débris cellulaires, de cellules desquamées, de lanugo et de liquide amniotique.
Pour comprendre les images échographiques et IRM, il est essentiel de savoir que le côlon se comporte comme un réservoir à méconium et que dans l'intestin grêle va progressivement s'accumuler du liquide amniotique dégluti.
II. Les signes échographiques et IRM du contenu digestif normal
1. Les signes échographiques
Ces éléments de physiologie foetale aident à comprendre
la séméiologie échographique du contenu digestif. C'est
ainsi que si initialement l'intestin grêle est d'aspect échogène,
l'apparition de structures liquidiennes, en particulier à partir
de la 30ème semaine, tient à l'absorption de liquide amniotique.
De même, l'accumulation de méconium dans le côlon du
fait des contractions de l'intestin grêle entraîne une augmentation
de volume progressive du gros intestin ainsi qu'une modification également
progressive de son contenu sur le plan ultrasonore : à partir de
la 30ème semaine on constate un contenu échogène intracolique.
En échographie, le cadre colique peut être parfaitement mesuré
dès la 22ème semaine (le diamètre colique mesure entre
2 et 6 mm vers 23 semaines alors qu'il oscille entre 10 et 20 mm à
terme). Enfin, le cadre colique est constamment et parfaitement individualisé
à partir de 26-27 semaines.
2. Le tube digestif foetal normal en IRM
Savoir qu'à partir de 28-30 semaines, le grêle est à prédominance liquidienne et le côlon rempli de méconium est essentiel car ces constatations vont conditionner le signal IRM du tube digestif.
A partir de 24 semaines, le bien être digestif foetal en IRM se
caractérise de la façon suivante :
- Les anses grêles sont en hypersignal T2 et pratiquement invisibles
en T1. Ceci est bien évidemment dû au contenu liquidien du
fait de l'absorption de liquide amniotique.
- A l'inverse, le côlon est caractérisé par un hypersignal
T1 et un hyposignal T2 qui le rend difficilement individualisable. Ces aspects
sont dûs à la richesse en glycoprotéines du contenu
méconial.
- De plus, des nuances séméiologiques basées sur l'âge
gestationnel sont importantes à connaître. C'est ainsi que
l'hypersignal T2 des anses grêles s'accentue progressivement avec
l'âge gestationnel. De même, la répartition du franc
hypersignal T1 du côlon est expliquée par la physiologie et
la motricité intestinale. L'hypersignal est constant, majeur, au
niveau du rectum, du sigmoïde, du côlon gauche, fréquemment
présent dans le côlon transverse et moins souvent présent
dans le côlon droit. Ces phénomènes de répartition
méconiale intracolique se modifient bien évidemment avec l'âge
gestationnel. Quoi qu'il en soit, on peut déjà percevoir du
méconium dans l'ampoule rectale à partir de 20 semaines sur
les séquences T1.
De plus, une étude débutante sur 40 foetus d'âge gestationnel
différent, exempt de toute pathologie digestive, montre que les mensurations
réalisées au niveau du rectum et du côlon gauche correspondent
parfaitement aux données normales ultrasonores.
III. Pathologie digestive et IRM foetale
Un des gros avantages de l'IRM du tube digestif foetal (par l'intermédiaire
des signaux spécifiques de l'estomac, du grêle et du côlon)
est la possibilité de situer très précisément
le siège de l'obstruction alors que ce n'est pas toujours le cas
pour de l'échographie.
L'IRM foetale parait également bien supérieure à l'exploration
ultrasonore sur la nature de l'obstruction : atrésie ou iléus
méconial.
Enfin l'IRM foetale peut apprécier au mieux le siège et la
situation de l'anomalie : duplication par exemple.
Dans notre expérience débutante, l'IRM du tube digestif foetal semble ouvrir de grande potentialités dans la mise en évidence de pathologies digestives graves.
C'est ainsi que contrairement aux données échographiques, l'IRM permet de mettre en évidence le microcôlon d'un syndrome obstructif. Le diagnostic étiologique est probablement possible par l'intermédiaire de l'IRM : très importante dilatation liquidienne en hypersignal T2 dans le cadre d'une atrésie jéjunale ou iléale ; dilatation plus modérée des anses d'amont en hypersignal modéré sur les séquences T1 du fait de la présence de méconium et parfois associée en aval à un chapelet de petites images arrondies en hypersignal T1 représentant l'iléus méconial ; microcôlon majeur, malrotation le plus souvent associée à une mégavessie dans le syndrome microcôlon-mégavessie-hypopéristaltisme. Situer précisément le siège de l'obstruction est essentiel. Si l'atrésie iléale est isolée, il faut toujours se méfier de l'atrésie jéjunale fréquemment associée à un contexte malformatif grave : atrésies multiples, apple peel syndrome... Enfin, la présence d'un kyste abdominal, associée à une dilatation digestive d'amont et à un microcolon permet d'affirmer le diagnostic d'un pseudokyste méconial.
Le diagnostic échographique anténatal des malformations
anorectales reste très difficile en échographie. Une étude
détaillée de la littérature n'en retrouve que 21 cas.
Dans une étude personnelle récente de 18 cas, il existe des
signes d'appel très évocateurs : dilatation du colon, entérolithiases,
et modification du contenu colique. Tous ces éléments sont
en faveur d'une communication anormale entre le système urinaire
et le côlon. Les signes IRM sont faciles à déduire :
côlon dilaté en hypersignal T2, hyposignal T1 du fait de la
présence d'urine dans le système digestif. Cette orientation
diagnostique ne manque pas d'intérêt quand on connaît
la fréquence des lésions malformatives associées aux
imperforations anorectales : malformations urinaires, osseuses, digestives
et cardiaques.
Encore plus intéressant est la possibilité d'évoquer
le diagnostic d'un cloaque dont on connaît la gravité malformative
: apanage de la fille, il s'agit d'une anomalie complexe associant une imperforation
anorectale à un sinus urogénital. En IRM, l'aspect très
évocateur, est représenté par la présence d'un
mucocolpos comprimant la vessie en hypersignal T2 associé à
la visualisation du tube digestif également en hypersignal T2 et
traduisant la présence d'un cloaque.
De nombreuses potentialités sont également à vérifier
par l'IRM du tube digestif foetal : le grêle court ainsi que des formes
malformatives associées (atrésies multiples et intestin en
"tire bouchon") ; la malrotation digestive soit isolée,
soit entrant dans le cadre d'un syndrome mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme.