Publié septembre 2002
Il n'y a pas d'acte humain sans notion de risque, risque dont Littré donne la définition suivante &laqno; péril dans lequel entre l'idée du hasard ». Notre activité n'échappe pas à cette fatalité mais comment gérer ce risque de manière appropriée, ouverte et globale ?
Le risque concerne avant tout le patient mais aussi praticiens et techniciens. Il accompagne les différentes étapes, du choix de l'indication de l'examen, de sa réalisation, de l'utilisation des moyens nécessaires, de son interprétation et des conséquences issues des résultats. Le risque zéro n'existe pas mais une gestion anticipée des risques permet de limiter l'effet du hasard, de tenter de corriger au plus tôt les écarts, d'instituer un système de défense en profondeur où chaque ligne doit constituer un verrou de sûreté. Cette pratique est largement appliquée dans nombre de domaines industriels.
Ainsi, la gestion anticipée et globale permettra d'analyser la qualité de l'indication, la justification, l'adaptation aux besoins du patient, le risque lié à l'utilisation des rayons X, de tel produit de contraste ou de tel sédatif sera pris en compte dans cette indication. Le risque d'erreurs peut être largement réduit par une formation adaptée, par un système de contrôle, par le partage d'expérience. Le risque ne doit jamais être dissimulé. La relation s'appuie sur clarté, transparence et trace écrite de ce qui a été fait. Il importe de respecter les indications fixées par la loi du 3 mars 2002 relative aux droits du malade et à la qualité du système de santé.
A l'inverse il faut s'interroger sur la peur générée par la prise de risques et son cortège de frilosité et d'immobilisme. C'est là le danger que court actuellement l'activité médicale, de trembler devant les médias, les procès et l'anathème obscurantiste. La médecine a ses limites mais aussi ses clartés et sa justification et le corps médical doit s'inspirer de la parabole du cycliste qui faute d'avancer finit par s'effondrer
Enfin les patients et leurs familles doivent savoir en quelque sorte qu'ils auront la médecine qu'ils méritent si nous savons, sans nous dérober, les responsabiliser et leur offrir des choix clairs qui ne soient inspirés ni par la panique ni par une attitude péremptoire.
La forte prévalence du retard mental dans la population générale (2 à 3 %) est connue depuis longtemps des épidémiologistes mais l'intérêt pour le diagnostic et la prise en charge de ces enfants atteints est récente.
Le retard mental se définit principalement par une diminution des aptitudes intellectuelles et des facultés d'adaptation. On parle de retard mental en dessous d'un QI ou QD de 70. Celui ci est qualifié de profond quand il est inférieur à 20, sévère entre 20 et 35, modéré entre 35 et 40, léger entre 50 et 70. L'identification de la cause d'un retard mental est essentielle car elle permet de mieux répondre aux 4 questions posées par les parents : quelle est la cause, quel est le pronostic, quelle est la prise en charge et quel est le risque d'avoir un autre enfant retardé.
1Etiologies :
Une étiologie est d'autant plus souvent trouvée que le retard mental est sévère. Dans le cas d'un retard mental léger, dans 55 % des cas, aucune étiologie n'est retrouvée. Ce pourcentage n'est que de 18 % en cas de retard mental sévère1.
Après un interrogatoire précis sur les antécédents de l'enfant mais aussi un arbre généalogique complet, un examen clinique insistant sur l'examen neurologique, l'examen de la peau, la morphologie, une orientation peut déjà se dessiner vers une cause génétique ou une cause acquise. Dans la grande majorité des cas, devant l'absence d'orientation, un bilan étiologique orienté permettra dans un certain nombre de cas d'aboutir à un diagnostic.
a) Causes acquises :
- Causes anténatales : la prise de médicaments pendant la grossesse (exemple la Dépakine), une phénylcétonurie maternelle, une foetopathie éthylique, une infection virale en particulier CMV ou rubéole ou parasitaire type toxoplasmose sont recherchées.
- Les causes périnatales infectieuses et anoxo-ischémiques sont quelquefois évidentes avec un contexte de naissance difficile.
- Les causes postnatales se partagent entre les causes traumatiques, infectieuses et &laqno; sociales ».
b) Causes génétiques :
Elles représentent 30 à 40 % des causes connues mais seulement 10 % de l'ensemble des étiologies. Les malformations cérébrales, intéressant tout particulièrement le radiologue pédiatre, sont à mettre à part car toutes les étiologies sont possibles.
- Anomalies chromosomiques :
La trisomie 21 est la plus fréquente touchant 1 enfant sur 750. Elle représente la première cause génétique de retard mental. Beaucoup d'autres trisomies ne sont viables qu'en mosaïque. Environ 1/3 des anomalies chromosomiques sont associées à une malformation cérébrale d'ou l'importance du caryotype dans ce contexte.
De plus en plus de micro-remaniements chromosomiques sont connus, aboutissant à des syndromes que l'on peut qualifier de &laqno; micro-délétionnels » qui ne sont pas visibles sur un caryotype standard pour la plupart. L'examen clinique et l'étude du comportement sont essentiels pour orienter les examens. Un caryotype haute résolution est nécessaire, ou une hybridation in situ spécifique (FISH). Citons le syndrome 4p- s'accompagnant un retard de croissance pré et post-natal, le syndrome de Williams (délétion 7q) avec un phénotype comportemental très particulier, souvent une cardiopathie, une dysmorphie caractéristique et une hypercalcémie néonatale ; ou encore le syndrome de Miller et Dieker (délétion 17p) avec une lissencéphalie de type 1 et une dysmorphie faciale. Des remaniements sub-télomériques (extrémités des chromosomes) représenteraient 7 à 8 % des retards mentaux sévères2. De nombreuses études sont en cours.
- Empreinte parentale :
Un certain nombre de maladies sont expliquées par un phénomène de régulation d'expression des gènes qui ne s'expriment pas de la même façon sur le chromosome paternel et le chromosome maternel. Par exemple, le syndrome Prader-Willi dont les signes principaux sont l'obésité et un microgénitalisme, et le syndrome d'Angelman avec des rires inappropriés et une ataxie sont dus tous les deux à une anomalie de la même région 15q11-q12. Il peut s'agir d'une micro délétion, d'une disomie uniparentale ou d'une mutation touchant le centre d'empreinte. Mais en cas de non contribution paternelle il s'agit d'un syndrome de Prader-Willi tandis qu'une non contribution maternelle entraîne un syndrome d'Angelman.
- Génopathie :
Parmi les maladies récessives autosomiques, les maladies métaboliques3 doivent être à tout prix recherchées car un traitement est parfois possible. On va y penser plus spécialement en cas d'évolutivité, de consanguinité. Parmi celles-ci nous pouvons citer les maladies lysosomiales type Gaucher ou mucopolysaccharidoses, maladies des acides aminés type phénylcétonurie ou maladies péroxysomiales type syndrome de Zellweger ou encore des leucodystrophies avec atteinte de la substance blanche pour lesquelles l'IRM joue un rôle déterminant.
Dans les maladies dominantes autosomiques, le retard mental est généralement peu sévère et inconstant. On peut citer la dystrophie myotonique de Steinert ou la sclérose tubéreuse de Bourneville. Parfois ce retard est très tardif comme dans la chorée de Huntington (mutation instable qui a tendance à s'aggraver de génération en génération). Récemment, le gène NSD1 a été impliqué dans le syndrome de Sotos (avance staturo-pondérale, dilatation ventriculaire modérée)4 .
Le groupe des retards mentaux lié à l'X (RMX) représente une famille de maladies qui s'agrandit d'années en années. L'incidence est de 1,8 pour 1.000 garçons. On avait remarqué depuis longtemps un excès de garçon dans les centres d'handicapés mentaux. Il faut d'emblée distinguer deux groupes : les retards mentaux liés à l'X syndromiques (RMX) c'est à dire cliniquement reconnaissables à cause de signes associés : une centaine sont maintenant connus ; l'autre groupe est celui des retards mentaux liés à X non syndromiques c'est à dire isolés. Plus d'une cinquantaine sont maintenant répertoriés par le biais de leur localisation génétique.
Parmi les retards mentaux liés à l'X le syndrome de l'X fragile est de loin le plus courant. Il s'agit de la 2ème cause de retard mental génétique, touchant 1 garçon sur 3.500. Initialement le site fragile avait été repéré par des techniques cytogénétiques dans la région Xq27.3. Il est dû à une anomalie du gène FMR1 avec amplification anormale d'un triplet CGG. Le retard mental est en général plus sévère chez un garçon mais environ 50 % des filles portant une mutation ont un retard mental. A l'adolescence, le visage est allongé, avec une macrocéphalie, un grand menton, de grandes oreilles et une macro-orchidie. Dans la petite enfance le phénotype est beaucoup moins évident.
Pour faire le diagnostic des autres RMX syndromiques c'est un signe associé qui va permettre d'orienter le diagnostic comme un hypogénitalisme, une surdité, une anomalie de taille, ou une atteinte cutanée.
Les génopathies mitochondriales sont dues soit à une mutation de l'ADN mitochondrial lui-même et sont alors d'hérédité maternelle. Mais un certain nombre sont récessives autosomiques car beaucoup de gènes impliqués dans le fonctionnement mitochondrial sont d'origine nucléaire. On peut citer dans ce groupe le syndrome d'Alpers avec atteinte neurologique, atteinte hépatique et hyperlactacidémie.
c) Retards mentaux de cause inconnue :
De nouveaux moyens d'exploration vont peut être permettre d'avancer dans ce chapitre en particulier l'étude des régions subtélomériques. Une origine génétique peut être suspectée à cause de l'histoire familiale, mais aussi devant l'association d'une dysmorphie, de malformations et d'un retard statural. Dans ce chapitre, il existe un excès de garçons avec probablement des retards mentaux liés à l'X non identifiés, surtout lorsqu'ils sont sporadiques.
2 Contribution de la consultation de Génétique au bilan étiologique d'un retard psychomoteur :
L'examen clinique, complémentaire de celui du neuropédiatre, est vraiment à la base de cette exploration. Il faut à tout prix éviter une exploration à l'aveugle difficile pour l'enfant et toute la famille et extrêmement coûteuse.
L'interrogatoire précisant l'histoire de l'enfant y compris anténatale et son comportement est fondamental. Un très bon arbre généalogique retrouvant des notions de consanguinité ou d'âge paternel élevé pouvant orienter vers une mutation récente est également très précieux. L'examen physique doit être morphologique &laqno; de la tête au pied ». L'examen de la peau avec en particulier la mise en évidence de tâches anormales fait partie de cet examen. La prise de photographies pendant la consultation permet de réfléchir à nouveau à distance sur un dossier souvent difficile. L'autre notion est importante est la répétition de cet examen à distance s'il n'y a pas de diagnostic d'emblée. En effet, c'est quelquefois la notion d'évolutivité ou d'apparition d'un comportement spécifique qui va déterminer le diagnostic. Il faut également comparer l'examen avec les apparentés.
Une étude rétrospective a été menée à la consultation de génétique du CHU de Rennes incluant tous les patients, du nourrisson à l'adulte de 20 ans, adressés entre le 1er janvier 1996 et le 31 décembre 2000 (5ans) pour exploration d'un retard psychomoteur ou mental et pour lequel aucun diagnostic n'avait été fait avant la consultation. Par définition, ont été exclus de cette étude tous les diagnostics évidents (par exemple trisomie 21).
205 dossiers ont été analysés, comprenant celui de 134 garçons soit un sex-ratio de 1,88 avec 63 cas familiaux et 142 cas sporadiques. Un diagnostic a pu être posé de façon certaine ou très probable pour 69 cas soit 33,6%. Un diagnostic non génétique a été posé pour 10 cas (14,5%), par exemple foetopathie au Valproate ou syndrome d'alcoolisation ftale. Une IRM cérébrale a été réalisée dans 81 cas soit 63%. Le caryotype standard et la recherche d'X fragile sont quasiment systématiques alors que les autres examens sont orientés à partir de la consultation.
3 Conseil génétique et diagnostic prénatal :
Le conseil génétique dépend avant tout de l'étiologie. Deux notions sont par ailleurs importantes : un caryotype normal n'exclut pas le retard mental d'origine génétique ; dès qu'un retard mental touche un garçon, il faut évoquer la possibilité d'un retard mental lié à l'X.
Les couples sont de plus en plus demandeurs d'un diagnostic prénatal qui ne sera possible que si une anomalie a été identifiée chez le sujet atteint de déficience mentale.
En cas d'anomalies cytogénétiques, le caryotype des parents est indispensable. Si cette anomalie est survenue de novo le risque de récurrence est extrêmement faible. Si elle est héritée à partir d'une anomalie de structure équilibrée chez un des deux parents, le caryotype ftal est d'autant plus indispensable.
En cas de génopathie, et si la mutation en cause a été identifiée, une étude de l'ADN ftal est possible sur villosités choriales par biopsie de trophoblaste dès 11 semaines d'aménorrhée. En cas d'anomalies biochimiques, un diagnostic prénatal n'est possible que si le déficit s'exprime dans les villosités choriales ou le liquide amniotique.
En cas de malformation cérébrale d'origine génétique (par exemple l'holoprosencéphalie), l'échographie ftale complétée éventuellement d'une IRM sont souvent les seuls examens à proposer.
En conclusion, l'approche multidisciplinaire5 associant pédiatre, neuropédiatre, généticien, radiologue pédiatre et spécialiste du métabolisme permettra probablement de diminuer le pourcentage de causes inconnues de retards mentaux. Ceci permettra de mieux préciser le pronostic, la prise en charge de ces enfants mais également le conseil génétique pour les familles. La contribution actuelle de la consultation de génétique est de l'ordre de 1/3 des diagnostics à Rennes.
Bibliographie :
1 Démarche diagnostique devant une déficience mentale de l'enfant en 2002 V. des PORTES, M.O. LIVET, L. VALLEE et al. Arch Pédiatr, 2002 ; 7 : 709-25
2 Subtle rearrangements in children with unexplained mental retardation S.J.L KNIGHT, R. REGAN, A. NICOD et al. Am J Med Genet, 1999 ; 54 : 1676-81
3 Retards mentaux : métabolismes, investigations biologiques M.C. NOSSAGNE, P. de LONLAY-DEBENEY, G. TOUATI, J.M. SAUDUBRAY Pédiatrie, 2001 ; 4 : 90-97
4 Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome N. KUROTAKI, K. IMAIZUMI, N. HARADA et al. Nature Genetics, 2002 ; 30 : 365-66
5 Evaluation of mental retardation : recommendations of a consensus conference C.J. CURRY, R.E. STEVENSON, D. AUGHTON, J. BURNE, J.C. CAREY, S. CASSIDY, C. CUNNIFF, J.M. GRAHAM Jr, M.C. JONES, M.M. KABACK, J. MOESCHLER, G. BRADLEY SCHAEFER, S. SCHWARTZ, J. TARLETON, J. OPITZ Am. J. Med. Genet., 1997 ; 72 : 468-477
Le retard mental (RM) est défini comme une perturbation du fonctionnement intellectuel et des facultés d'adaptation, survenue avant l'âge de 18ans. (DSM 4, American Psychiatric Association, 1994).
En pratique, le RM est défini par un quotient intellectuel inférieur à 70. Le fonctionnement adaptatif qui concerne "l'intelligence pratique" peut être quantifié par différentes échelles telles que celle de Vineland.
Deux groupes sont distingués : le RM léger (RML) (QI entre 50 et 70) et le RM sévère (RMS) (QI < 50). Un RM peut être isolé ou associé à d'autres symptômes, progressifs ou non.
- Un RM avec régression psychomotrice enrichi d'autres symptômes peut être l'expression de maladies métaboliques ou hérédo dégénératives, d'encéphalite subaiguë ou de maladie transmissible.
- Un RM "fixé" (sans régression), mais associé à d'autres symptômes peut se voir dans le cadre de malformations cérébrales, d'agression vasculaire ou infectieuse, d'un syndrome épileptique grave ou d'un syndrome génétique.
- Un RM fixé peut être relativement isolé, sans signe extra neurologique ni malformation cérébrale évidente. On parle alors souvent de RM '"idiopathique".
La cause des RM reste souvent inconnue ; Dans le groupe des RML, les principales étiologies sont les souffrances ftales, les syndromes malformatifs et les aberrations chromosomiques en sachant que 60 à 80% de ces retards sont actuellement de cause inconnue.
Dans le groupe des RMS, aucune cause précise n'est retrouvée dans 30 à 60% des cas. Les anomalies génétiques, les souffrances ftales et les embryofoetopathies infectieuses sont les causes les plus fréquemment retrouvées. Plus récemment, les progrès de la cytogénétique moléculaire ont contribué au démantèlement de nombreux syndromes délétionnels (Willi Prader, Angelman).
Le RM est un motif fréquent de consultation en pédiatrie (3 à 4/1000 RM sévères et 10 à 15% d'enfants en échec scolaire). L'identification d'une étiologie est un enjeu essentiel pour les cliniciens et les parents, en vue de préciser le pronostic et donner un conseil génétique fiable.
L'imagerie est souvent de réalisation difficile du fait de l'absence de coopération de ces enfants. L'IRM est l'examen de choix, à pratiquer de préférence après l'âge de 2ans. La tomodensitométrie peut rester utile pour la recherche de calcifications.
L'IRM a pour but de rechercher une étiologie dont la liste est vaste : anomalie de la substance blanche, post ischémique, post infectieuse ou en rapport avec une leucodystrophie, malformation, portant en particulier sur le cortex, le corps calleux ou le vermis ; l' IRM peut aussi permettre d'informer sur la date d'une anomalie (anté, per ou postnatale) et renseigner sur le risque de récurrence. Le rendement diagnostique est faible (18% sur une série rétrospective de 100 cas).
L'IRM révèle souvent dans ce contexte des anomalies mineures, non spécifiques, que nous considérons comme des &laqno; marqueurs » de RM : anomalies localisées de la substance blanche périventriculaire postérieure, retard de myélinisation, anomalies mineures de la ligne médiane, dilatation des espaces de Virchow et/ou des ventricules latéraux, atrophie cérébelleuse.
L'indication de l'IRM cérébrale reste controversée dans ce contexte de RM, surtout si celui ci est fixé .
On peut actuellement retenir comme &laqno; règles de bonne pratique » que l'IRM est un examen de seconde intention, à réserver aux enfants de plus de 2ans, après
- avoir affirmé le retard mental par une évaluation psychométrique chiffrée après un examen neurologique effectué par une neuropédiatre à la recherche de situation clinique prédictive d'anomalie en IRM : souffrance néonatale, retard moteur associé (forte corrélation aux anomalies cérébelleuses ), signes neurologiques, macro ou microcranie
- un EEG,
- un caryotype et une recherche de l'X fragile en biologie moléculaire.
En dehors d'un protocole de recherche, il n'y a donc pas d'indication d'imagerie chez les patients dont le diagnostic étiologique est déjà porté (X fragile, trisomie 21, Williams et Beuren).
Bibliographie
Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D et al (1997) Evaluation of mental retardation : recommendations of a Consensus Conference. American Journal of Medical Genetics 72 : 468-477.
Des Portes V, Livet MO, Vallée L et le Groupe de Travail de la SFNP sur les retards mentaux (à paraître) Démarche diagnostique devant une déficience mentale de l'enfant en 2002. Arch Fr Pédiatrie
L'apparition des techniques d'imagerie fonctionnelle, IRM fonctionnelle et surtout imagerie métabolique (TEP), a permis une nouvelle approche des syndromes neuropédiatriques comprenant un retard psychomoteur.
La plupart de ces retards d'acquisition, mal compris, ont été initialement classés dans le cadre vaste mais vague, des syndromes psychiatriques. En effet, la plupart de ces enfants, en raison de leurs difficultés d'insertion sociale, était pris en charge dans des centres spécialisés, des instituts, où la prise en charge diagnostique et thérapeutique était accessoire. L'essentiel étant de conserver ces enfants dans un lieu, les mettant à l'abri d'une société qui ne pouvait les accepter.
Le premier de ces syndromes relativement homogène, l'autisme, a bénéficié d'un certain nombre de recherches initialement morphologiques en IRM.
L'hypothèse d'une anomalie structurelle à la base de ces syndromes autistiques était en concurrence avec l'approche psychanalytique qui rendait responsable les familles de l'émergence de ce syndrome.
Les premières approches morphologiques ont tenté de mettre en cause le cervelet.
Des publications initiales sur l'hypoplasie du cervelet ont permis de jeter un regard organique sur ces syndromes psychiatriques.
Les études initiales de Monica ZILBOVICIUS ont mis en place le concept qu'il existait des anomalies métaboliques dans la région temporale de ces enfants.
Cette percée organique a changé le regard du chercheur sur ce syndrome &laqno; psychiatrique ».
Cette recherche sur l'autisme a servi de modèle à une approche médicale différente de l'approche classique.
En effet, classiquement, l'identification d'une &laqno; maladie » se fait par sa description clinique.
Comme si, l'homogénéité clinique d'un syndrome était garant d'une spécificité organique de l'anomalie structurelle responsable de l'expression clinique.
Il est aujourd'hui connu par les études génétiques en particulier, qu'une même expression clinique peut avoir comme cause primaire plusieurs anomalies génétiques dont l'expression est similaire ou identique.
De même, l'approche physiologique et l'analyse des anomalies métaboliques cérébrales dans un certain nombre de syndromes permet une approche métabolique, mais probablement elle est aussi non spécifique.
En effet, les zones cérébrales explorées grâce à l'IRM fonctionnelle ou au PET, ne sont que des voies finales communes de réseaux complexes mis en action lors de tâches cognitives dont la complexité résiste à l'analyse cognitive.
En effet, la simplification des tâches cognitives utilisées en IRM fonctionnelle ou en PET ne permet pas d'analyser avec précision la mise en uvre des réseaux neuronaux nécessairement complexes, nécessairement organisés dans le temps.
Les analyses en IRM fonctionnelle et en PET ne sont qu'indirectes et ne prétendent pas étudier l'activité électrique et neuronale de réseaux simples.
L'analyse morphologique elle-même rencontre un certain nombres d'obstacles qui sont liés à la technique, mais aussi à l'absence de normes absolues quant à l'organisation cérébrale.
La technique reste aujourd'hui limitée par la résolution spatiale, par la résolution en contraste, et la résolution temporelle de nos machines.
Aujourd'hui, la résolution spatiale d'une image 3D de l'ensemble du cerveau est de l'ordre du millimètre.
La résolution en contraste reste relativement médiocre, il est aisé de différencier la substance grise de la substance blanche, mais l'analyse fine des organisations anatomiques des noyaux gris centraux et du cortex échappe encore à l'analyse IRM.
Les variations anatomiques cérébrales sont nombreuses et la reconnaissance de la limite entre une variation anatomique et une réelle anomalie, est difficile à préciser.
L'approche normative de l'organisation du cortex cérébral est donc rendu difficile par cette importante variation inter-individuelle.
Deux types d'approche sont utilisés, l'approche statistique et l'approche anatomique pure.
L'approche statistique permet dans une base de données statistiques alimentées par des IRM cérébrales normales, d'identifier des profils statistiques de l'organisation des sillons et des gyris cérébraux.
Des systèmes experts permettent d'identifier pour un malade donné les sillons principaux en les comparant à la base de données normale statistique.
Cette approche a permis la mise en place d'un logiciel anatomique qui identifie automatiquement les sillons anatomiques principaux.
La 2ème approche est la mesure automatique du volume de la substance blanche et du volume de la substance grise par région permettant pour un individu donné d'identifier des zones où la substance blanche ou la substance grise sont de volume, d'épaisseur anormaux.
Ainsi, trois corpus techniques, cliniques, fonctionnelles, anatomiques s'enrichissent mutuellement. La découverte d'une anomalie métabolique dans une région cérébrale va permettre d'aller rechercher dans cette région des anomalies anatomiques qui seraient passées inaperçues sans la découverte de ces anomalies métaboliques.
Parallèlement, la découverte d'une anomalie anatomique dans un cadre clinique va permettre d'homogénéiser ce cadre clinique ou de subdiviser ce cadre clinique en sous diagnostics plus spécifiques.
L'exemple est donné par l'étude anatomique en IRM d'un syndrome identifié sur le plan génétique, l'oligophrénie familiale où l'étude ciblée en 3D de la fosse postérieure a permis de mettre en évidence une anomalie peut-être spécifique, l'existence d'une fente paramédiane du vermis.
De même, la découverte d'anomalie métabolique dans le syndrome de Smith-Magenis a permis de souligner des signes cliniques de ce syndrome qui n'étaient pas inclus dans les signes cardinaux spécifiques permettant d'identifier ce syndrome.
La présence d'anomalie métabolique au niveau de la partie sous insulaire a permis d'aller rechercher sur le plan clinique, l'expression clinique de ces anomalies métaboliques.
Les anomalies du cycle de la mélatonine ont permis d'attirer l'attention sur la région épiphysaire et de retrouver un certain nombre d'enfants qui étaient dépourvus, au moins sur le plan anatomique, d'épiphyse.
En conclusion, l'imagerie anatomique et fonctionnelle dans le cadre des syndromes psychiatriques chez l'enfant, permet une avancée considérable, non seulement dans l'identification clinique d'un certain nombre de ces syndromes, mais aussi dans la compréhension physiopathologique en mettant en évidence des anomalies organiques et structurelles.
L'aide de la génétique dans la compréhension de ces syndromes est fondamentale, car elle permet en identifiant des groupes cliniques et génétiques homogènes, une approche anatomique phénotypique ciblée.
Ainsi, les quatre grandes disciplines : anatomique, fonctionnelle, clinique et génétique s'enrichissent mutuellement d'une réflexion dans un domaine encore aujourd'hui négligé par la médecine organique.
L'aide des pédopsychiatres est indispensable non seulement dans la prise en charge clinique de ces syndromes mais aussi dans la reconstruction nosologique d'un pan entier de la médecine pédiatrique.
INTRODUCTION
Les ostéosarcomes et les tumeurs d'Ewing représentent plus de 90% des tumeurs osseuses malignes primitives de l'enfant. Le traitement actuel des formes localisées repose sur une chimiothérapie néoadjuvante visant à traiter la maladie micro-métastatique et à réduire le volume de la tumeur primitive pour faciliter le geste chirurgical. La chirurgie est aussi conservatrice que possible, mais doit garantir une exérèse carcinologique (Jürgens 88, Petrilli 91, Bacci 01).
Le rôle de l'imagerie est avant tout d'évaluer précisément l'extension loco-régionale. L'appréciation de la réponse à la chimiothérapie préopératoire a fait l'objet de nombreux travaux : les critères morphologiques sont peu contributifs, mais l'imagerie dynamique, bien corrélée à la réponse histologique, tente aujourd'hui de définir de nouveaux critères pronostiques.
PROTOCOLES THERAPEUTIQUES ACTUELS ET FACTEURS PRONOSTIQUES
Stratégie :
Les protocoles de traitement des tumeurs osseuses localisées reposent sur une chimiothérapie première. Les drogues de référence employées sont : le Méthotrexate (haute dose) associé à l'Adriamycine (association comparée à Méthotrexate-Etoposide-Ifosfamide) sur une période de 11 semaines pour les ostéosarcomes (protocole SFOP OS 94), et 6 cycles de VIDE (Vincristine, Ifosfamide, Doxorubicine, Etoposide) sur une période de 15 semaines pour les tumeurs d'Ewing (protocole Euro-E.W.I.N.G. 99).
Cette chimiothérapie est suivie d'une résection en bloc de la lésion (emportant le trajet de biopsie) avec reconstruction par des modalités variables (allogreffes, autogreffes, prothèses métalliques, prothèses de croissance, rotation plastie) (Dubousset 91). Grâce à cette approche, le nombre d'amputations a été considérablement réduit (5% seulement par exemple dans le dernier protocole OS 94).
Le traitement post-opératoire repose sur une chimiothérapie adaptée aux facteurs pronostiques et parfois sur la radiothérapie dans certaines formes de tumeur d'Ewing.
Facteurs pronostiques :
La réponse histologique à la chimiothérapie néoadjuvante est un critère pronostique majeur pour les ostéosarcomes (Huvos 77, Rosen 82, Hudson 90) comme pour les tumeurs d'Ewing (Picci 93, Picci 97, Le Deley 01). Les bons répondeurs sont protocolairement définis par un pourcentage de cellules viables résiduelles < 5% pour les ostéosarcomes (0S 94) ou < 10 % pour les tumeurs d'Ewing (Euro-EW 99).
le volume tumoral initial est reconnu comme facteur pronostique pour certaines tumeurs d'Ewing, notamment celles traitées par irradiation (Picci 97, Miller 01, Oberlin 01). La valeur pronostique du volume initial a également été décrite pour les ostéosarcomes (Bieling 96, Ferrari 01) mais ce critère n'est actuellement pas retenu pour la stratification thérapeutique (protocole OS 94).
IMAGERIE AU COURS DU TRAITEMENT
Quelles techniques en routine ?
Après la radiographie standard, l'IRM est l'examen de deuxième intention recommandé par l'ACR pour les tumeurs osseuses agressives des extrémités (Manaster 00). Pour le Radiology Diagnostic Oncology Group, il n'existerait pas de différence statistiquement significative entre l'IRM et le scanner pour l'évaluation de l'extension locale (Panicek 97). Néanmoins, en raison de la qualité de l'évaluation de l'extension endo-médullaire et dans les tissus mous, la plupart des auteurs s'accordent pour considérer l'IRM comme la méthode de choix pour l'appréciation de l'extension locale et l'évaluation sous traitement (Bloem 88, Fletcher 91, S.O.R. Ostéosarcome 97, Leung 00).
Recommandations techniques en IRM :
L'IRM initiale est au mieux réalisée avant tout geste biopsique, qui peut entraîner un dème intra-médullaire gênant pour l'évaluation de l'extension tumorale. L'IRM guide d'autre part le chirurgien pour le choix du trajet de biopsie (Anderson 99, Leung 00).
Le champ de vue doit être suffisamment large pour couvrir tout le segment osseux. Selon les possibilités, il est recommandé d'utiliser soit des antennes de surfaces couplées en réseau permettant une analyse complète, soit d'effectuer l'examen en deux temps, en antenne corps pour l'étude globale du segment osseux et en antenne de surface centrée sur la lésion. Au moins deux plans orthogonaux sont nécessaires, l'un parallèle, l'autre perpendiculaire au grand axe de l'os. Pour les localisations aux membres inférieurs, l'étude coronale comparative des deux segments osseux aide à l'analyse du signal médullaire (zones d'hématopoïèse).
Les séquences pondérées en T1, T2 (SE, FSE, TSE, ou GE) et STIR sont en règle suffisantes (Leung 00). Les séquence STIR réduisent le signal de la graisse et augmentent le signal tumoral en couplant les effets T1 et T2 (Dwyer 88, Shuman 91, Mirowitz 94) ; elles doivent être utilisées avant injection car le signal des zones vascularisées peut être supprimé (Verstraete 00). La saturation de graisse permet également de renforcer le contraste en T2 (Mirowitz 94) et en T1 après injection (Gronemeyer 97). En l'absence de saturation de graisse, l'injection limite au contraire l'évaluation de l'extension endo-médullaire, péri-vasculo-nerveuse et synoviale (Seeger 91). La saturation du signal de la graisse est plus homogène en STIR pour les grands champs.
L'intérêt des séquences conventionnelles tardives après injection de gadolinium est débattu puisque le rehaussement n'est pas spécifique, observé aussi bien dans la tumeur que dans le tissu réactionnel péri-tumoral (Seeger 91, Fletcher 91, De Baere 92). Si une injection est réalisée, il apparaît plus intéressant de réaliser une acquisition dynamique avec soustractions, qui permet d'étudier le rehaussement lésionnel précoce, corrélé aux zones tumorales viables. En préopératoire, les rapports vasculaires peuvent être précisés par une ARM avec reconstructions en MIP (Swan 95, Lang 95)
Imagerie et " réponse tumorale " :
L'évaluation de la réponse à la chimiothérapie est un critère pronostique essentiel, mais repose sur le gold standard anatomopathologique, donc tardivement au cours de la prise en charge. De nombreuses études ont donc tenté d'évaluer plus précocement cette réponse.
Les radiographies standards :
La réduction volumique, la calcification de la tumeur résiduelle dans les tissus mous et la cavité médullaire et la majoration de la réaction périostée ont été décrites comme étant en faveur d'une bonne réponse (Smith 82, Ehara 91). Inversement, une augmentation ou une stabilité de la masse des tissus mous, associée à une majoration de l'aspect perméatif est en faveur d'une progression locale (Lawrence 93).
Toutefois, ces modifications sont très variables et insuffisamment corrélées à la réponse histologique (Holscher 96).
Le signal IRM :
Différents phénomènes sont observés au cours de la régression tumorale : nécrose, hémorragie (avec dépôts d'hémosidérine), développement d'un tissu de granulation, d'une fibrose et organisation d'une pseudo-capsule autour de la composante extra-osseuse (Pan 90).
Des variations de signal en T2 ont initialement été décrites comme associées à une bonne réponse histologique : une baisse de signal dans la composante tumorale extra-osseuse (Holscher 90), ou, dans les tumeurs d'Ewing, une augmentation pseudo-liquidienne - du signal intra-médullaire (Lemmi 90). La présence de reliquats viables de tumeurs d'Ewing a ultérieurement été décrite autant dans les territoires en hypo qu'en hypersignal en T2 (Mac Vicar 92). Dans les ostéosarcomes, l'aspect " nécrotique " liquidien est aussi décrit comme associé à la présence de cellules viables en périphérie des kystes (Pan 90). D'autres travaux ont montré que seule avait une signification la persistance ou l'augmentation de l'dème péri-tumoral en T2, qui, associée à une augmentation de volume tumoral, était prédictive d'une mauvaise réponse (Holscher 92). Les résidus tumoraux ne sont en pratique pas différenciables du tissu de granulation réactionnel (Pan 90).
Après injection de chélates de gadolinium, la prise de contraste tardive, évaluée en IRM statique, est également un critère insuffisant puisqu'elle ne peut différencier la tumeur viable résiduelle du tissu de granulation secondaire à la nécrose tumorale, également richement vascularisé.
En pratique, si l'IRM statique permet de bien mettre en évidence des modifications de signal associées aux effets de la chimiothérapie, elle apparaît insuffisante pour quantifier le résidu tumoral viable.
La " réponse " volumique :
La hauteur des anomalies de signal intra-médullaires ne variant pas sous chimiothérapie (Onikul 96), seules les dimensions transversales de l'atteinte des tissus mous rendent habituellement compte d'une réduction volumique (cette réponse est par conséquent difficilement appréciable pour les lésions strictement intra-osseuses). La réponse est habituellement plus marquée dans les tumeurs d'Ewing que dans les ostéosarcomes dont la matrice ostéoïde régresse plus difficilement (Lemmi 90, Van der Woude 98, Abudu 99).
Corrélation à la réponse histologique :
Pour les ostéosarcomes, la progression volumique est décrite comme bien corrélée à une mauvaise réponse histologique, la stabilité ou la régression est par contre insuffisamment prédictive d'une bonne réponse (VPP < 60%) (Holscher 92, Lawrence 93). En effet, la calcification progressive de l'atteinte des tissus mous, liée à l'activité persistante de la matrice ostéogène, peut être à l'origine d'une stabilité volumique malgré une bonne réponse (Van der Woude 98). Dans notre expérience, une augmentation du volume de la masse des tissus mous peut aussi être observée pour des ostéosarcomes bons répondeurs en raison de phénomènes de nécrose intra-tumorale.
Pour les tumeurs d'Ewing, il existe une meilleure corrélation entre la réponse volumique et la réponse histologique (Abudu 99, Van der Woude 94), mais la quantification exacte de cette réponse reste difficile et les reliquats < 10% ne sont pas identifiables en IRM (Van der Woude 94).
Corrélation à la survie :
Lorsque la réponse volumique est directement comparée à la survie des patients, la corrélation n'apparaît pas significative pour les ostéosarcomes (Lawrence 93). Pour les tumeurs d'Ewing, la réponse volumique apparaît moins corrélée à la survie que le volume tumoral initial (Abudu 99, Miller 01).
Au total, la valeur pronostique des mensurations tumorales réalisées en cours de chimiothérapie est faible. Les volumes mesurés doivent donc être interprétés avec prudence : une " stabilité " apparente peut être liée à une faible composante extra-osseuse ou à la matrice ostéogène d'un ostéosarcome; le diagnostic de " progression ", dont les conséquences thérapeutiques sont importantes, doit toujours être corrélé aux critères cliniques (tels que la nécessité de poursuivre un traitement antalgique), à la radiographie standard, aux modifications de signal intra-tumorales et à la recherche d'une évolutivité métastatique.
L'IRM dynamique :
Son principe est basé sur l'étude de la distribution initiale des chélates du gadolinium (de bas poids moléculaire) après injection en bolus. Elle renseigne sur la perfusion tissulaire, la perméabilité capillaire et le volume interstitiel (Verstraete 00). La technique décrite est le plus souvent réalisée à 1,5 T avec des séquences d'écho de gradient rapides (Turbo FLASH, Turbo Field Echo, FSPGR). Une résolution temporelle élevée (3 à 15 sec maximum) est en effet indispensable pour différencier les zones tumorales malignes viables, dont le rehaussement est intense et précoce (l'état d'équilibre peut être atteint en 25-30 sec dans un ostéosarcome), des territoires nécrotiques avasculaires et des zones de fibrose, de rehaussement plus lent. Les acquisitions sont répétées durant 3 minutes après l'injection rapide du PDC (3 à 5 ml/sec) (Reddick 95, Verstraete 96, Van der Woude 98, Reddick 99, Verstraete 00). Cette résolution temporelle élevée est une limite intrinsèque de la méthode puisqu'elle oblige à limiter le nombre de coupes et à n'explorer - comme en anatomopathologie - qu'une partie seulement de la tumeur.
IRMdyn morphologique :
Une première analyse purement qualitative des zones de rehaussement précoce peut permettre de dépister les territoires de tumeur viable (Lang 95, Van der Woude 95, Reddick 95). La soustraction sensibilise la méthode (Van der Woude 95, Verstraete 00). Une bonne corrélation avec la réponse histologique a été initialement rapportée pour les ostéosarcomes, malgré une faible résolution temporelle (90 s), les bons répondeurs présentant des lésions non rehaussées, sans ou avec de fins rehaussements linéaires ou nodulaires < 3 mm (De Baere 92). Avec une résolution temporelle élevée, le rehaussement est considéré comme significatif lorsqu'il survient dans les 6 secondes suivant le rehaussement artériel, (soit 10 à 20 s après injection), le seuil de détection étant de 3 à 5 mm2 et (Van der Woude 95). L'interprétation des images avant fusion des épiphyses doit tenir compte du rehaussement physiologique des vaisseaux de la physe (Van de Woude 95).
IRMdyn quantitative :
Une information quantitative peut être extraite de l'acquisition dynamique en sélectionnant sur l'image une région d'intérêt (ROI sur tout ou partie de la tumeur) et en obtenant pour cette région une courbe intensité/temps. A partir de cette courbe, différents indices peuvent être calculés, basés sur l'intensité relative de la prise de contraste et/ou la pente de rehaussement, reflétant la viabilité tumorale (Erlemann 89, Verstraete 96, Reddick 95).
Des modèles pharmacocinétiques bi-compartimentaux ont également été testés dans les ostéosarcomes (Reddick 01) et les tumeurs d'Ewing (Egmont-Petersen 00). Ces modèles reflètent mieux la microvascularisation tumorale, prenant en compte la captation et l'élimination du PDC. Ces modèles rendent théoriquement compte, avant traitement, de l'accessibilité de la tumeur aux drogues et, après traitement, de la viabilité tumorale résiduelle (Reddick 99, Reddick 01).
L'imagerie paramétrique permet, en fusionnant l'information morphologique et les mesures quantitatives, d'obtenir une cartographie basée soit sur le codage de la pente de rehaussement (imagerie dite de " premier-passage ") (Verstraete 96), soit sur des indices pharmacodynamiques (Egmont-Petersen 00). Elle permet une rapide analyse visuelle des territoires tumoraux viables hyperperfusés.
Corrélation avec la réponse et la survie :
En utilisant des valeurs seuil, l'analyse quantitative apparaît relativement bien corrélée en préopératoire à la réponse histologique pour les ostéosarcomes, les bons répondeurs étant dépistés avec une sensibilité de 81% et une spécificité de 85% (Reddick 01). Les variations relatives individuelle des indices quantitatifs pré- et post-chimiothérapie sont également bien corrélées à la réponse (précision : 91%) (Ongolo 99). Lorsqu'elle est réalisée à mi-chimiothérapie, l'IRMdyn apparaît par contre mal corrélée à la réponse histologique (Ongolo 99).
L'IRMdyn quantitative a récemment été comparée à la survie des patients dans deux études pilotes pédiatriques : si les résultats sont très encourageants pour les volumineux ostéosarcomes (Reddick 01), ils sont par contre décevants pour les tumeurs d'Ewing (Miller 01).
En pratique :
La sophistication et l'évolution rapide des performances du post-traitement, utilisant des modèles mathématiques variés, limitent pour l'instant la standardisation de l'IRMdyn. Les protocoles de traitement restent donc basés sur le gold standard de la réponse histologique, critère pronostique le plus robuste. Les travaux les plus récents s'attachent surtout à trouver une corrélation directe entre les critères de perfusion tumorale et la survie des patients, non seulement en préopératoire, mais surtout dès le diagnostic, pour tenter de sélectionner d'emblée les futurs bons ou mauvais répondeurs (Reddick 01, Miller 01). Le recul est encore insuffisant pour juger de la fiabilité de ces nouveaux indices pronostiques.
En dehors de ces études prospectives, l'IRMdyn morphologique nous paraît conserver en routine plusieurs intérêts : elle peut guider la biopsie chirurgicale vers les zones tumorales les plus actives et aider à préciser les limites tumorales dans les indications limites de chirurgie conservatrice (l'absence de rehaussement précoce dans un territoire étant prédictif de l'absence d'envahissement). Elle constitue également un bon indice de viabilité tumorale résiduelle pour les localisations inopérables. Elle pourrait aussi aider l'anatomopathologiste à sélectionner le meilleur niveau de coupe sur la pièce opératoire pour le calcul de la réponse histologique.
Autres méthodes d'évaluation de la réponse :
Médecine nucléaire :
La scintigraphie osseuse statique aux diphosphonates marqués au technétium (99mTc-MDP) est insuffisante pour l'analyse de la réponse. Sa faible spécificité tient au fait que les phénomènes de réparations captent le traceur comme la tumeur résiduelle (Bloem 88). La scintigraphie dynamique multiphase est mieux corrélée à la réponse histologique (Fletcher 91, Edeline 93, Van der Woude 94). Sa précision pour l'évaluation de la réponse histologique en fin de traitement pour les ostéosarcomes apparaît comparable à celle de l'IRM dynamique (Ongolo 99).
En tomographie à émission de positrons (PET-FDG), une bonne corrélation entre la décroissance de la fixation et la réponse histologique a été rapportée sur des séries préliminaires (Schulte 99, Franzius 00, Hawkins 02). Cette méthode comporte toutefois aussi des faux positifs par captation du FDG dans la pseudo-capsule tumorale chez de bons répondeurs histologiques (Jones 96), ou dans les territoires médullaires d'hématopoïèse induite par les facteurs de croissance (Hollinger 98). Des mesures semie-quantitatives de la captation du FDG par les ostéosarcomes au diagnostic ont été récemment corrélées à la survie avec des résultats encourageants (Franzius 02).
Echo-Doppler
Les variations des index de résistance dans les artères nourricières de la tumeur ont été évaluées dans le suivi sous traitement. Une bonne corrélation a été notée entre l'augmentation des index après deux cycles et la bonne réponse histologique (Van der Woude 95). La faible reproductibilité des mesures limite toutefois l'intérêt pratique de cette méthode.
IRM de diffusion :
L'IRM de la moelle osseuse pondérée en diffusion permet de différencier les lésions très cellulaires des lésions dont le compartiment extra-cellulaire est prédominant, et contribue ainsi au diagnostic de malignité en pathologie musculo-squelettique. La technique peut être utilisée sur un mode morphologique qualitatif (Baur 98), avec toutefois une perte de spécificité liée à l'effet T2. La mesure quantitative du coefficient apparent de diffusion permet de renforcer la spécificité de la technique (Lang 98, Zhou 02). Celle-ci a principalement été utilisée sur le rachis ou sur des modèles animaux d'ostéosarcomes (Lang 98) mais sa place dans cette indication reste à définir.
Stadage local préopératoire :
Le stadage local doit tenir compte en premier lieu de l'exploration IRM initiale, mais également des variations de signal survenant en cours de traitement.
L'extension endomédullaire est évaluée par les séquences pondérées T1 sans injection, qui sont les mieux corrélées à la hauteur tumorale estimée en anatomopathologie (Gillespy 88, Onikul 96). Les mesures en T1 peuvent surestimer (plus rarement sous-estimer) l'extension endomédullaire de 1 à 2 cm en moyenne (Onikul 96, Panicek 97). Les séquences STIR surestiment l'extension comparativement au T1 (Onikul 96). La hauteur de l'extension endo-médullaire reste habituellement inchangée au cours de la chimiothérapie préopératoire et sauf progression, doit être mesurée sur l'IRM initiale car le signal de la moelle peut être modifié au cours du traitement (Onikul 96).
Les facteurs de croissance hématopoïétiques (G-CSF : Neupogen®, Granocyte®), utilisés pour réduire la durée de la neutropénie induite par la chimiothérapie, peuvent être à l'origine d'anomalies de signal focales intra-médullaires qui ne doivent pas être confondues avec une progression tumorale. Ces territoires d'hématopoïèse se traduisent par des zones d'hyposignal en T1 et d'hypersignal en T2 et STIR, diffuses ou focales, en nappe ou nodulaire, symétriques ou asymétriques (Fletcher 93, Ryan 95, Fletcher 97). Les critères en faveur de ce diagnostic sont : l'atteinte des autres segments osseux ou la bilatéralité, le caractère peu marqué des anomalies de signal comparativement à l'infiltration tumorale et l'absence de fixation scintigraphique. Des formes avec hyperfixation ont néanmoins été rapportées tant en scintigraphie osseuse (Itoh 95) qu'en TEP-FDG (Hollinger 98).
L'incidence des " skip " métastases est faible, estimée à 3% pour les ostéosarcomes dans le dernier protocole pédiatrique OS 94 (mais estimée jusqu'à 25 % dans d'anciennes séries - Enneking 75), et à 4% pour les tumeurs d'Ewing (Davies 1997). L'existence de skip métastases témoigne d'une extension hématogène limitée à l'os atteint et conditionne les niveaux de résection chirurgicale (Leung 00), d'où l'importance d'explorer la totalité du segment osseux (Saifudin 2000). L'IRM apparaît comme la meilleure technique pour les individualiser (Leung 2000). Les séquences longitudinales T1 sont plus sensibles que la scintigraphie dans les ostéosarcomes (Bloem 88). La normalité de l'IRM permet d'exclure une skip métastase avec une bonne fiabilité (VPN : 96%) mais compte tenu de leur rareté, la VPP de l'IRM est faible (14%) (Panicek 1997). Ces skip métastases doivent être différenciées des zones d'hématopoïèse physiologiques (Moore 90).
L'extension épiphysaire et articulaire est essentielle à déterminer dans l'optique d'une chirurgie conservatrice :
La physe ne constitue pas une barrière infranchissable, et avant fusion des cartilages de croissance, une extension épiphysaire (principalement étudiée dans les ostéosarcomes métaphysaires) est observée dans 50% à 88% des cas (Enneking 78, Simon 80, Norton 91, Hoffer 00). L'épiphyse est atteinte par franchissement de la physe ou par extension latérale, sous la virole périchondrale et la capsule, la tumeur pouvant venir au contact du cartilage articulaire, voire, exceptionnellement, le franchir (Simon 80). L'extension épiphysaire est difficilement évaluée par la scintigraphie car il existe une fixation physiologique de la physe (San-Julian 99). La sensibilité de l'IRM pour le diagnostic d'extension épiphysaire est proche de 100%, largement supérieure à la radiographie standard (Norton 91, Panuel 93, Hoffer 00). Sa spécificité est imparfaite, au mieux estimée à 90% en T1 et 70% en STIR (Hoffer 00). Sa précision globale a été estimée à 90% contre 86% pour le scanner (San-Julian 99). Des modifications péri-tumorales (dème, hématopoïèse, angiogenèse) peuvent être à l'origine de faux positifs (Hoffer 00). Un signal intermédiaire, des bords flous et l'absence d'anomalies architecturales de la physe et de l'épiphyse plaident en faveur d'anomalies de signal non tumorales (Hoffer 00). Les séquences conventionnelles pondérées T1 apparaissent suffisantes pour le diagnostic d'extension épiphysaire et ont la meilleure spécificité comparativement aux séquences STIR et à l'IRM dynamique (Panuel 93, Hoffer 00).
La fréquence des extensions articulaires a été estimée autour de 20% pour les tumeurs osseuses proches des articulations (Schima 94). Cette extension est détectée par l'IRM avec une très bonne sensibilité (100%), mais une faible spécificité (69%) (Schima 94). La VPN de l'IRM pour le diagnostic d'extension intra-articulaire est par conséquent excellente (93%), mais sa VPP reste faible (39%) (Panicek 97). Les séquences T1 après injection sont les plus sensibles, montrant une masse intra-articulaire rehaussée par l'injection avec interruption de la synoviale ou du cartilage articulaire. L'épanchement articulaire n'est pas un critère fiable (VPP 27%) mais son absence est un bon signe négatif (VPN 92%). Au genou, l'atteinte des ligaments croisés - structures extra-articulaires mais intra-caspulaires - est fréquente. Leur rehaussement en IRM est un critère relativement fiable (VPP 70%, VPN : 100%). Les faux positifs rencontrés en IRM sont liés au déplacement de la capsule par la composante extra-osseuse simulant une effraction capsulaire, et la prise de contraste synoviale, qui peut être purement réactionnelle (Schima 94).
L'envahissement des tissus mous est évalué de façon fiable par l'IRM (Bloem 88). L'dème péri-tumoral se manifeste par un hypersignal T2 ou STIR, plus marqué sur les séquences STIR dont la sensibilité est supérieure (Shuman 91). L'dème et la micro-infiltration tumorales ne peuvent toutefois être différenciés au sein de l'hypersignal (Shuman 91). La normalité du volume musculaire et la présence d'une limite nette entre la tumeur des tissus mous et le muscle en hypersignal sont toutefois de forts arguments contre la nature tumorale de l'hypersignal péri-lésionnel (Beltran 87), de même que la normalisation complète du signal musculaire sous traitement. L'IRMdyn peut permettre une différenciation entre dème et infiltration tumorale de voisinage (Lang 95)
L'extension aux axes vasculo-nerveux doit être précisément évaluée sur l'imagerie initiale car elle entraîne un risque d'exérèse incomplète (Leung 00). La sensibilité et la VPN de l'IRM apparaissent excellentes pour l'extension vasculo-nerveuse. La spécificité est par contre moindre et sa VPP a été calculée à 38.5% pour l'extension nerveuse et 53% pour l'extension vasculaire (Van Trommel 97). Les rapports vasculaires (séparation, contact, englobement) doivent être bien analysés en préopératoire sur les coupes axiales. En cas de doute en IRM, la chirurgie conservatrice n'est pas nécessairement réfutée mais sa faisabilité est réévaluée en peropératoire (Van Trommel 97).
CONCLUSION
L'imagerie initiale pré-thérapeutique reste finalement l'exploration la plus importante. La première IRM constitue la référence pour le suivi sous traitement et pour l'extension locale qui conditionne l'option chirurgicale ultérieure. Les modifications morphologiques et de signal induites par la chimiothérapie préopératoires sont variées, peu spécifiques, et leur interprétation en terme de réponse doit être prudente. L'IRM dynamique peut être employée comme technique d'appoint pour l'évaluation de l'extension locale et de la réponse pour les formes inopérables. Les modèles quantitatifs en IRM dynamique et en PET-FDG s'orientent actuellement vers la mise en évidence de critères pronostiques précoces qui seront peut être déterminants dans de futurs protocoles, mais ces méthodes restent pour l'instant du domaine de la recherche.
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Le pied bot varus équin et le pied convexe congénital sont des malformations qui nécessitent une prise en charge orthopédique &laqno; lourde », en particulier au cours de la première année, afin de garantir un bon résultat fonctionnel. Pour le clinicien, ces malformations posent parfois des problèmes diagnostiques, toujours des difficultés pour quantifier les déformations et suivrent leur évolution sous traitement se dont atteste le grand nombre de classifications cliniques proposées en particulier pour le pied bot varus équin (1).
Les radiographies statiques et dynamiques permettent l'étude de la divergence talo-calcanéenne, des rapports du tarse postérieur avec les os de la jambe et avec les métatarsiens. Elles sont d'interprétation difficile chez le nourrisson quand les noyaux d'ossification sont arrondis et de petite taille, elles n'apportent aucun renseignement sur les structures cartilagineuses en particulier sur le naviculaire dont l'ossification débute au cours de la troisième année. Sa position, pourtant essentielle à connaître dans ces malformations, n'est estimée qu'à partir de mesures indirectes (2).
L'échographie, en visualisant les éléments ossifiés mais aussi toutes les structures cartilagineuses, permet de décrire et de quantifier les principales déformations observées (3). Son caractère dynamique renseigne également sur les mobilités articulaires.
1 L'examen échographique
Il est réalisé avec une sonde de haute fréquence au mieux en interposant un bloc de gel solide afin de permettre un bon contact de la sonde malgré les reliefs osseux majorés par les déformations. Les coupes sont faites en position maximale de correction afin de pouvoir comparer les résultats lors des examens successifs. Actuellement nous réalisons un bilan initial au cours des premiers jours de vie, avant tout traitement, suivi d'une surveillance mensuelle au cours des trois premiers mois puis trimestrielle jusqu'à l'âge d'un an. Cinq coupes constituent la base de l'examen du pied :
1.1 La coupe axiale par voie médiale
Elle permet de visualiser la colonne médiale du pied avec, d'arrière en avant, la malléole tibiale, le talus dont le noyau d'ossification sur situe au niveau du col, le naviculaire, le premier cunéiforme et le premier métatarsien.
Sur cette coupe, le col du talus est normalement orienté en dedans &laqno; vers la sonde », le naviculaire, en forme de haricot, est orienté vers l'avant, il ne déborde jamais l'extrémité médiale du talus. Pour quantifier la déformation, il est possible de mesurer l'angle talo-naviculaire (TN) entre l'axe du noyau du talus (ou du col de talus) et la perpendiculaire au grand axe du naviculaire (ou de la tangente à sa face postérieure) (4). Cet angle est à la naissance de 26 ± 10° (m ± sd) dans une population de 18 témoins. Avec une technique un peu différente, Hamel et Becker retrouvent un angle comparable de 21° (5). Sur toutes les coupes axiales une valeur négative est donnée aux angles quand ceux-ci sont ouverts vers l'axe médian du pied, une valeur positive leur est donnée dans le cas contraire.
Le premier cunéiforme et le premier métatarsien on globalement la même orientation que le naviculaire.
1.2 La coupe sagittale par voie antérieure
Elle permet de visualiser l'épiphyse tibiale, le col et la tête du talus et le naviculaire. Celui-ci se situe dans le prolongement du talus et ne le déborde jamais même dans les mouvements de flexion dorsale.
1.3 La coupe axiale par voie latérale
D'arrière en avant, elle visualise le calcaneus, le cuboïde et le 4ème métatarsien. Normalement il n'y a pas de décalage médial de plus de 2 millimètres entre les faces latérales de calcaneus et du cuboïde. L'angle calcaneo-métatarsal, entre le noyau d'ossification du calcaneus et la diaphyse du 4ème métatarsien, est normalement de 20 ± 10° avec des extrême de 8 à 32°.
1.4 La coupe sagittale par voie postérieure
Elle doit visualiser simultanément l'épiphyse tibiale et les noyaux d'ossification du talus et du calcaneus. Normalement, lors de la flexion dorsale de la cheville, le talus est saillant en arrière de l'épiphyse tibiale et du calcaneus donnant un aspect &laqno; convexe » de l'arrière-pied. La mobilité du calcaneus par rapport au tibia peut être évalué soit en mesurant la distance entre la physe tibiale et le noyau d'ossification du calcaneus (6), soit en mesurant l'angle métaphyso-talo-calcanéen (MTC) entre la physe tibiale et la tangente postérieure au noyau d'ossification du talus et du calcaneus. Cet angle est toujours supérieur à 90° à la naissance (104 ± 10°).
1.5 La divergence talo-calcanéenne
Sur les coupes axiales obtenues par voie médiale (ou par voie latérale), en effectuant une courte translation de la sonde, il est possible de visualiser successivement de bas en haut le calcaneus puis le talus et ainsi de mesurer l'angle entre les axes de deux noyaux d'ossification.
2 Le pied bot varus équin
C'est une malformation qui associe un équin et un varus de l'arrière-pied à une adduction de l'avant-pied.
2.1 Le diagnostic
Pour un clinicien expérimenté, le diagnostic ne pose habituellement pas de difficulté. Cependant, dans certaines formes mineures, il peut être utile de distinguer d'emblée un pied bot varus équin des autres malformations du pied. Trois coupes simples suffisent dans tous les cas :
- la coupe axiale par voie médiale :
Dans le PBVE, le talus n'est pas orienté vers la sonde, le naviculaire apparaît dans le prolongement du col du talus (formes mineures) ou le plus souvent subluxé sur la face antéro-médiale du talus. Au maximum, il arrive au contact de la malléole tibiale. Il n'y a pas d'adduction supplémentaire au niveau de l'articulation naviculo-cunéenne ou cunéo-métatarsienne.
Dans le métatarsus adductus , les rapports entre le talus et le naviculaire sont normaux, l'adduction de l'avant-pied intéresse uniquement l'interligne cunéo-métatarsal.
Dans le pied en &laqno; Z » ou &laqno; serpentin », le naviculaire est en position latérale par rapport au talus (angle TN très négatif) avec une adduction très marquée de l'interligne cunéo-métatarsal. Le premier métatarsien est pratiquement parallèle à l'axe du col du talus.
- la coupe sagittale postérieure :
Dans le PBVE, la tubérosité calcanéenne est ascensionnée. Le cartilage du talus est en avant de la ligne tendue entre l'épiphyse tibiale et la tubérosité calcanéenne donnant un aspect &laqno; concave » à l'arrière-pied.
Dans toutes les autres déformations du pied ( pied supinatus, pied en &laqno; Z »), il n'est pas retrouvé de modification de l'arrière-pied quand l'examen est réalisé en flexion dorsale de cheville.
- La divergence talo-calcanéenne :
Dans le pied serpentin, elle apparaît augmentée alors qu'elle est normale dans le métatarsus adductus (7). Dans le pied bot varus équin, elle peut être normale ou très abaissée.
2.2 Le bilan lésionnel initial
- la coupe axiale par voie médiale :
Elle permet de mesurer l'angle TN. Celui-ci est, dans notre série de 148 PBVE, de 28 ± 16°, en remarquant qu'il n'existe aucun chevauchement des valeurs avec le groupe témoin. Il n'y a jamais d'adduction en avant de l'articulation médio-tarsienne. Dans les formes modérées, il peut être observé une ouverture au niveau de l'articulation naviculo-cunéenne.
- la coupe sagittale par voie antérieure :
Il n'y a habituellement, avant traitement, aucun déplacement du naviculaire par rapport au col du talus. Cependant il est possible d'observer d'emblée une subluxation dorsale ou plantaire du naviculaire.
- la coupe axiale par voie latérale :
L'angle calcanéo-métatarsal est en moyenne de 33 ± 11°. Un peu plus de 20% des enfants présentent une angulation très marquée de la colonne latérale avec un angle inférieur à 40°. Cette angulation peut être associée à un décalage médial du cuboïde (8), mais les deux déformations ne sont pas corrélées entre elles.
- la coupe sagittale par voie postérieure :
Les modifications des rapports de l'arrière-pied sont responsables d'une diminution de l'angle MTC mesuré en moyenne à 57° (extrêmes de 20 à 97°). La tubérosité calcanéenne est, dans les formes sévères, déformée vers le haut par la traction du tendon calcanéen. Au maximum, il existe un contact tibio-calcanéen.
- la divergence talo-calcanéenne :
Elle est abaissée en moyenne à 20 ± 8°. En fait, 18% des PBVE ont une divergence de plus de 30°, comparable à celle de la population témoin (9) et 10% de la population présente une divergence très abaissée, pratiquement nulle.
2.3 - L'évolution sous traitement
Contrastant avec une amélioration quasi-constante de l'adduction, l'angle TN diminue de façon très variable d'un enfant à l'autre, la persistance d'une subluxation du naviculaire peut être masquée par une ouverture des angles naviculo-cunéen ou cunéo-métatarsal. Ainsi la mesure de l'angle talo-métatarsal sous-estime fréquemment la subluxation du naviculaire.
Sur la coupe sagittale antérieure, il est possible de dépister très tôt un débord cranial du naviculaire traduisant une mauvaise technique de correction de l'équin, le travail portant trop sur l'avant du pied en particulier au niveau de l'articulation médio-tarsienne.
Sur la coupe axiale par voie latérale, la persistance d'une angulation marquée de la colonne latérale peut être associée à une déformation en &laqno; coin » du cuboïde qui fait alors saillie en dehors du calcaneus.
Une meilleure connaissance des anomalie anatomiques, aussi bien lors du bilan initial que sur le suivi évolutif, permet d'adapter le traitement à chaque individu alors qu'il était relativement stéréotypé malgré des formes cliniques très différentes.
3 Le pied convexe congénital (PCC)
Le PCC associe une luxation dorsale irréductible du naviculaire sur le talus. C'est l'élément pathologique essentiel alors que la verticalité du talus est inconstante. A l'exception des formes graves typiques, le diagnostic clinique à la naissance est difficile. Les radiographies permettent de suspecter la malposition irréductible du naviculaire, l'axe du premier métatarsien restant au-dessus de l'axe longitudinal du talus même sur les clichés de profil en flexion plantaire.
3.1 Le diagnostic échographique
La coupe sagittale par voie antérieure visualise la subluxation dorsale du naviculaire par rapport au col et à la tête du talus, même lors des mouvements de flexion plantaire traduisant le caractère irréductible de la déformation (10).
3.2 Le bilan lésionnel
La coupe sagittale par voie antérieure peut être complétée par une coupe sagittale par voie plantaire qui confirme la luxation dorsale du naviculaire et apprécie la verticalité du talus. Il est important de rechercher, sur cette coupe mais également sur la coupe axiale par voie latérale, un décalage du cuboïde par rapport au calcaneus traduisant une subluxation calcanéo-cuboïdienne, facteur de gravité du PCC.
L'échographie permet ainsi que diagnostiquer très précocement toutes les malformation du pied, d'en décrire les lésions anatomiques et de quantifier celles-ci. Elle aide le clinicien dans ses choix thérapeutiques et pour juger objectivement les résultats de ceux-ci.
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Au cours des années 1997 à 2000, quatre équipes ont effectué un travail prospectif autour des traumatismes de la cheville de l'enfant et de l'utilité ou de la non utilité des radiographies de cheville. Les travaux ont donné lieu à communication ou à publication. Trois de ces équipes, avaient un objectif commun (même si elles ont utilisé des méthodologies différentes): tenter de définir des critères cliniques prédictifs du caractère anormal des radiographies afin d'envisager sans faire prendre de risque au patient de ne plus pratiquer ces dernières lorsqu'elles n'ont pas d'utilité. Ces démarches se rapprochent de celles qui ont abouti chez l'adulte à l'utilisation des critères d'Ottawa pour sélectionner les patients qui requièrent ou qui ne requièrent pas de radiographies.
Les travaux propres à chaque équipes :
L'équipe de Marseille (Ph. Petit JL. Jouve) a en quelque sorte justifié la démarche des trois autres équipes en s'intéressant sur une période de deux fois douze mois à la proportion d'examens radiographiques normaux chez des patients traumatisés des membres, âgés de 2 jours à 16,8 ans. 2470 patients ont été radiographiés, dont 453 pour un traumatisme de cheville. 9% de ces radiographies étaient anormales et un trait de fracture n'était visible que sur 2,6% d'entre elles.
Cette étude souligne la nécessité de définir des critères cliniques permettant de réduire le nombre d'enfant radiographiés pour traumatisme des membres inférieurs, en particulier pour les traumatismes de la cheville.
Le travail prospectif réalisé par l'équipe de Tours (J. Charlot D. Sirinelli) s'est intéressé sur une période de quatre mois aux enfants présentant un traumatisme récent de la cheville et du pied et a tenté de faire une corrélation entre la topographie des douleurs consignée à l'arrivée (diagnostic clinique initial) et les informations produites par trois radiographies, deux de cheville et une de l'arrière-pied. 276 enfants ont étés inclus soit 3.2% de toutes les consultations aux urgences médico-chirurgicales pédiatriques et 8.5% des radiographies réalisées aux urgences . Chez ces 276 patients il y a eu 29 suspicions cliniques de fracture et 38 fractures retrouvées effectivement. Pour ce qui concerne les fractures de la cheville proprement-dites (tibia, péroné, astragale) et les critères d'Ottawa, la valeur prédictive négative est de 85% pour la douleur provoquée, 89% pour le craquement, 96% pour l'impotence fonctionnelle.
Cette étude montre que l'application à l'enfant des critères d'Ottawa est possible mais ne permet de diminuer le nombre de radiographies pour traumatisme de la cheville que de 12%.
Le travail de Rouen (P. Le Dosseur S. Abu Amara) concernait 1157 enfants victimes de traumatisme de la cheville. 4,6% présentaient une fracture visible radiologiquement. L'étude corrélait des critères cliniques initiaux à la découverte de lésions radiologiques. Un score de gravité était établi.
Cinq critères étaient significativement différents entre le groupe avec fracture et le groupe sans fracture. Le groupe sans fracture était plus souvent victime d'un traumatisme en varus (P=0,002), avait un délai de consultation supérieur à 6 heures (P=0,0002), avait plus souvent une douleur à la palpation des reliefs osseux (P=0,0005), avait plus souvent une douleur à la palpation des trajets ligamentaires (P=0,008), avait plus souvent un appui impossible (P=0,0001). L'étude de la douleur provoquée était réalisée lors de l'admission sur neuf zones anatomiques osseuses ou ligamentaires. L'étude statistique du score clinique conclut que si on veut conserver une sensibilité de 100% au dépistage radioclinique des fractures, on peut diminuer le nombre de radiographies de cheville de 44% par rapport à l'attitude actuelle du centre qui est de radiographier tous les traumatismes de cheville.
Cette étude propose des critères objectifs de sélection clinique des patients pour lesquels la radiographie ne contribue pas à la décision thérapeutique.
Le travail de Boston (Jaramillo) définit des critères cliniques de faible risque : douleur et /ou tuméfaction isolée, avec ou sans dème ou ecchymose localisés à la portion distale du péroné au-dessous du niveau de l'interligne tibio-astragalien et/ou sous le ligament latéral voisin talo-fibulaire ou calcanéo-fibulaire. Toute autre constatation est considérée comme à haut risque. Il définit parallèlement des lésions traumatiques à faible risque dont on postule que la méconnaissance n'entraîne pas de préjudice : abrasion ou contusion, fracture-tassement de l'astragale, fracture distale du péroné incluant les fractures Salter I et II non déplacées, les tassements métaphysaires et les avulsions épiphysaires. Sur un total de 607 patients, aucun de ceux qui avaient un examen clinique rassurant (381) ne présentait une lésion radiologique grave. Sur les 226 patients présentant un examen clinique inquiétant, 45 avaient effectivement une lésion radiologique grave. L'application des critères cliniques définis par l'équipe permettrait d'envisager de ne pas radiographier 63% des malades. L'application des seuls critères d'Ottawa n'aurait réduit que de 12% le nombre de radiographies.
Cette étude confirme les trois précédentes, en proposant des critères de sélection très proches de ceux de l'étude de Rouen.
Les éléments du consensus :
En ce qui concerne, la suspicion de fracture de cheville et bien que ces études soient hétérogènes dans leur méthodologie et dans leur conclusion, on peut considérer qu'un certain nombre d'éléments propres à cette pathologie font l'objet dans les équipes concernées d'un consensus :
1. Dans les unités d'urgence et de radiologie pédiatriques, la radiographie de cheville est l'examen pour lequel le plus faible pourcentage de radiographie s'avère anormal (5 à 13%).
2. Les critères d'Ottawa utilisés chez l'adulte pour sélectionner les patients dont les clichés seront contributifs sont applicables chez l'enfant mais ils ne permettent pas de réduire de façon nette le nombre de radiographies pratiquées (10 à 15%). La demande radiographique dans ce contexte est actuellement hétérogène. Certaines équipes radiographient systématiquement toutes les chevilles. D'autres ne radiographient que les chevilles pour lesquelles l'examen clinique subjectif d'un senior débouche sur une &laqno; suspicion de fracture ».
3. La radiographie de cheville ne délivre pas une irradiation à risque significatif mais elle est par contre grosse consommatrice de temps pour le patient, sa famille et le personnel du pôle d'urgence et du département d'imagerie.
4. La majorité (plus de 90%) des traumatismes de la cheville ne nécessite pas d'autre traitement qu'une immobilisation à visée antalgique ou réparatrice C'est la cas des &laqno; entorses » , des arrachements ou fractures de la malléole externe, des tassements Salter I ou des fractures Salter II non déplacés de la métaphyse distale du péroné. Ces lésions peuvent rester des diagnostics ou des suspicions cliniques non confirmés radiologiquement sans préjudice mesurable pour le patient si elles font l'objet d'un traitement adapté aux constatations de l'examen clinique initial et à son suivi.
5. Il y a une corrélation entre l'existence de ces lésions et la mise en évidence de signes cliniques (quels que soient leurs types), de topographie exclusivement malléolaire externe ou ligamentaire externe. De telle sorte que ces signes cliniques peuvent être considérés comme prédictifs de radiographies non contributives.
6. Lorsque la clinique est pauvre, d'autres critères peuvent être envisagés pour sensibiliser cette notion d'examen clinique à faible risque : possibilité d'un appui monopodal sur le membre traumatisé, délai de consultation supérieur à 6 heures, notion d'un mécanisme du traumatisme en varus.
Les propositions :
Nous proposons un Protocole de prise en charge pour des équipes radio-chirurgicales intéressées à réduire de façon significative (-50%) la demande de radiographies dans ce contexte. Les bases de ce protocoles sont les suivantes :
Au moins trois équipes débutant simultanément sa mise en uvre. Ces équipes doivent être convaincues que le niveau de preuve est aujourd'hui suffisant pour entreprendre la démarche. Comme il l'était en 1994 lorsque elles ont abandonné la radiographie de crâne pour traumatisme de la voûte.
Une collaboration radiochirurgicale effective dans chaque centre, pour la mise en place et le suivi au niveau des unités d'urgence, avec participation active des internes.
Des critères communs optimisés pour la sélection des patients qui ne requièrent pas de radiographie.
Une fiche explicative aux parents expliquant la démarche et le suivi. Eventuellement une affiche en salle d'attente.
Une évaluation en temps réel et centralisée du devenir des patients non radiographiés pour apprécier l'impact de la démarche et corriger éventuellement les critères décisionnels.
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Fréquemment utilisée pour l'étude du tendon d'Achille, les indications de l'échographie sont pour le reste peu connues au niveau de la cheville.
Les avantages de la méthode sont bien connus. Il s'agit d'un examen facilement accessible, peu onéreux et non irradiant qui bénéficie d'une spécificité dynamique entraînant la réalisation d'une véritable échoscopie. De plus, la topographie superficielle des différents éléments de la cheville autorise l'utilisation de sondes de haute fréquence bénéficiant d'une résolution spatiale exceptionnelle.
Les inconvénients ne sont pas négligeables. Il s'agit en premier lieu de la difficulté de cet examen rendant nécessaire l'utilisation d'un appareillage très performant et une connaissance correcte non seulement de l'anatomie sous-jacente mais aussi des différents aspects échographiques pathologiques. De plus, la présence des malléoles impose l'utilisation d'un matériel d'interposition permettant de "gommer" les différents reliefs, en particulier au niveau rétro-malléolaire pour l'étude du ligament calcanéo-fibulaire, élément essentiel de la stabilité de l'articulation talo-crurale.
Pour la conduite de cet examen échographique de l'entorse de la cheville, il n'y a pas de différence fondamentale entre l'étude de l'adulte et celle de l'adolescent hormis, chez eux, la recherche d'un décollement périosté voire d'une atteinte du cartilage de conjugaison.
En respectant ces principes il est possible par cette technique d'établir un bilan extrêmement précis de la gravité de l'entorse de la cheville et le couple Radio+Echo présente à ce niveau un important impact diagnostic et thérapeutique.
L'imagerie cérébrale a pris une place considérable dans la prise en charge du prématuré, d'autant que l'on assiste ces dernières années à une augmentation du nombre des prématurissimes, et à une accentuation conjointe du taux de survie. La pathologie est dominée par les phénomènes d'ischémie-hypoxie, dont les mécanismes sont multiples et combinés. Les complications sont essentiellement de 2 ordres, hémorragiques avec une diminution considérable de leur incidence, et hypoxoischémiques, dominées par la leucomalacie périventriculaire. L'exploration en imagerie est basée sur l'examen échographique, complété par l'analyse en doppler couleur et doppler pulsé. L'imagerie par résonance magnétique est le deuxième examen fondamental ; ses indications et le moment de la réalisation sont encore en discussion.
1. La pathologie hémorragique
L'échographie est suffisante au diagnostic de l'hémorragie sous-épendymaire, de l'hémorragie intra-ventriculaire, de l'infarctus ischémo-hémorragique péri-ventriculaire. La séméiologie morphologique est bien connue. Ces dernières années, le doppler a apporté certains éléments utiles au diagnostic :
*Mise en évidence en doppler couleur de flux colorés dans l'aqueduc de Sylvius, signant l'existence d'éléments figurés dans le liquide céphalorachidien et permettant d'améliorer le diagnostic précoce des hémorragies intra-ventriculaires peu abondantes.
*Mise en évidence d'une absence de flux dans les veines terminales au contact d'une hémorragie sous-épendymaire intra-ventriculaire avec parenchyme d'aspect échographique normal, permettant de prévoir l'apparition secondaire d'un infarctus ischémohémorragique périventriculaire.
L'évolution d'une complication hémorragique cérébrale est également suivie par échographie :
*Apparition d'une dilatation ventriculaire,
*Détermination de ses caractéristiques anatomiques,
*Appréciation de son évolutivité volumétrique.
Dans ce contexte, le doppler pulsé amène un élément supplémentaire en détectant les situations d'hypertension intra-crânienne (augmentation de l'indice de résistance, technique éventuellement sensibilisée par la compression fontanellaire). Cette approche hémodynamique peut être utilisée pour guider l'attitude thérapeutique (simple surveillance sous traitement médical, ponction soustractive de liquide céphalorachidien, dérivation ventriculopéritonéale éventuelle).
2. La leucomalacie périventriculaire
Son diagnostic échographique repose sur la mise en évidence d'une hyperéchogénicité d'intensité excessive ou de topographie anormale de la substance blanche péri-ventriculaire. Toutefois plusieurs problèmes se posent :
*La non spécificité d'une hyperéchogénicité périventriculaire (simple dème si l'échographie est réalisée précocement, mais aussi certaines images hyperéchogènes observées chez les grands prématurés ne correspondant évidemment pas à une atteinte ischémique).
*La possibilité de leucomalacie périventriculaire histologique à échogénicité toujours normale,
*L'absence totale d'aide de l'analyse doppler au diagnostic de la leucomalacie,
*La difficulté fréquente de diagnostiquer des microkystes au sein d'une hyperéchogénicité persistante dans les premières semaines de vie.
C'est dans ce cadre pathologique que l'imagerie par résonance magnétique présente un intérêt certain. Toutes les études confirment que l'IRM montre plus de lésions que l'échographie ; ceci est particulièrement vrai pour les lésions punctiformes et pour les aspects d'hypersignal diffus de la substance blanche périventriculaire. Par contre, l'intérêt clinique de diagnostiquer ces petites lésions fines n'est pas encore parfaitement déterminé. Pour certains, il semble plus intéressant de faire une IRM lorsque l'âge du terme est atteint ; celle-ci permet de mieux mettre en évidence les atteintes du bras postérieur de la capsule interne et les hypoplasies du corps calleux.
3. Les atteintes ischémiques des noyaux gris
Elles résultent d'une hypotension profonde et d'un bas débit qui peuvent être détectés en doppler pulsé si l'accident survient en postnatal. Elles sont diagnostiquées par l'échographie et/ou par l'IRM. Quel que soit l'examen réalisé, son interprétation nécessite une très bonne connaissance de la séméiologie normale rapportée à l'âge gestationnel : valeurs normales des vitesses circulatoires chez le grand prématuré, différences fines d'échogénicité entre les noyaux lenticulaires et le thalamus et maturation progressive des noyaux gris en IRM, qui donnent une imagerie autre que chez l'enfant à terme.
Conclusion
Si l'analyse comparative de l'échographie et de l'IRM chez les prématurés confirme une supériorité de l'IRM dans le diagnostic lésionnel, les premières études s'intéressant au développement neuropsychomoteur et cognitif des anciens prématurés (à l'âge de 6 ans, 8 ans, ou à l'adolescence) montrent qu'il existe des corrélations spécifiques pour certaines anomalies majeures (leucomalacie périventriculaire kystique et IMC spastique, réduction de volume étendue de la substance blanche et retard mental, lésion des radiations optiques et atteinte visuelle) ; par contre les anomalies minimes ou discrètes de l'IRM ne s'expriment que très peu cliniquement (langage, production des mots). Ces éléments doivent être une base de réflexion pour le radiopédiatre qui réalise l'échographie au lit du patient en unité de soins intensifs et qui indique éventuellement la réalisation d'une IRM devant des images suspectes ou une discordance écho-clinique.
Bibliographie
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Objectifs : Dans les services de Réanimation Néonatale français, environ 50 % des décès font suite à des arrêts thérapeutiques basés sur le pronostic estimé pour l'enfant réanimé. Lorsque les patients sont dépendants des techniques de réanimation et que l'imagerie cérébrale révèle des lésions de pronostic catastrophique, c'est à dire une existence végétative sans vie relationnelle, l'ensemble des équipes françaises, s'appuyant sur l'avis n°065 du Comité National d'Ethique du 14/9/2000, admettent qu'il faut savoir &laqno; arrêter la réanimation ». Certaines lésions cérébrales sont connues depuis l'ère de l'échographie transfontanellaire (ETF) pour leur mauvais pronostic neurologique : hémorragie ventriculaire associée à une hémorragie intraparenchymateuse massive ; leucomalacie périventriculaire kystique étendue. D'autres lésions sont encore de pronostic incertain : hyperéchogénicité de la substance blanche en ETF, hypersignaux T1 périventriculaires punctiformes en IRM. Nous avons tenté d'évaluer l'aide apportée par l'IRM dans ces situations difficiles.
Matériel et méthodes L'IRM est un appareil 1,5 Tesla Signa Horizon, General Electric, une antenne tête est utilisée. Deux types de séquences d'acquisition sont obtenus pour chaque patient : séquences en écho de gradient pondérées T1, axiales, sagittales et coronales (TR 250 ms, TE 4,2 ms, coupes de 5 mm), séquences en écho de gradient pondérées T2 (TR 4000 ms, TE 120 ms, coupes de 5 mm). La préparation des enfants est essentielle, difficile et méticuleuse ; elle prend environ 45 minutes avant le départ. L'enfant est vêtu d'un pyjama sans métal dans lequel est déposée une couche de coton; les électrodes de transport repositionnables sont installées sur le front et les mains et seront ôtées avant l'entrée dans l'aimant, tandis que les électrodes spéciales IRM sont réduites en taille et posées sur le thorax. Sauf cas exceptionnel de dépendance vitale d'une drogue vasopressive, les perfusions sont réduites à un apport de glucosé à 10% 3 ml/h au pousse seringue électrique avec une tubulure purgée de 10 mètres, le pousse-seringue restant à l'extérieur de l'enceinte. L'enfant est installé dans une hémicoque de plexiglass garnie de mousse, la tête calée par des coussins de mousse devant les oreilles ; il est recouvert d'une couverture à bulles et un sac autochauffant est installé à ses côtés, qui sera déclenché à l'entrée dans l'aimant. L'ensemble est conçu pour entrer dans la couveuse de transport SAMU. A l'arrivée en radiologie, l'enfant ne nécessite aucune préparation supplémentaire, ce qui fait gagner un temps précieux aux équipes de radiologie : l'hémicoque est déposée dans le tunnel; l'enfant est ventilé soit mécaniquement par un Servo C (Siemens) soit plus volontiers manuellement par un montage de Jackson Reeves commercialisé par Intersurgical sous le nom de &laqno; circuit d'anesthésie en T pédiatrique Mapleson F ». Le monitorage est assuré par un scope HP et une SpO2. Les infants intubés ventilés sont sédatés par Hypnovel Morphine, les enfants non intubés par succion de saccharose. Un interne spécialisé en réanimation néonatale et ou un senior sont présents dans l'enceinte à côté de l'enfant pendant toute la procédure.
Résultats: 123 IRM réalisées précocement (avant 41 SA) chez des prématurissimes (nés avant 32 SA) de 1996 à 2000 ont été analysées. Les malformations cérébrales ont été exclues. L'accès à l'IRM étant limité à une demie journée par semaine, seuls 38% des enfants de moins de 32 semaines ont été étudiés (décès, transferts vers les services périphériques). Toutefois dans les plus petits termes on atteint 60%. Dans cette série le terme moyen à la naissance est de 28 SA (24-31) et le terme moyen à l'IRM est de 34 SA (27-41). Le poids moyen des enfants est de 1150 g (520-2065). Les images on été classées en normales (NL) : 62 , leucomalacie périventriculaire kystique : 26 (LMPVK), leucomalacie périventriculaire punctiforme: 15 (LMPVP), hémorragies intraventriculaires : 15 (H), asymétrie ventriculaire : 5 (A).
Parmi les 26 LMPV Kystiques, 18 enfants sont décédés, 15 ont été autopsiés, cette série fait l'objet d'une étude particulière &laqno; anatomo-radiologique ». Quatorze des 26 LMPVK ont présenté d'abord une hyperéchogénicité de substance blanche qui a été explorée en IRM. Les lésions retrouvées alors sont très proches des hypersignaux T1 périventriculaires punctiformes. Dans tous les cas l'évolution kystique est observée en échographie, dans 8 cas une deuxième IRM a confirmé l'évolution vers la cavitation. Sept des 8 enfants survivants ont été revus (l'enfant &laqno; perdu de vue » a des séquelles majeures) : 5 présentent une quadriplégie spastique avec troubles du langage et retard mental, 2 présentent une hypertonie avec retard de langage (IMC pouvant marcher), 1 seul a des troubles du langage isolé (revu à 21 mois) ; au total aucun des ces enfants n'est normal et 88% ont des séquelles majeures. Chez ces 8 enfants il n'y a pas eu &laqno; arrêt de réanimation » soit à la demande expresse des parents, soit parce les kystes étaient peu nombreux et très localisés (1 cas ayant entraîné un retard de langage isolé), soit parce que l'IRM initiale montrait des lésions punctiformes qui sont secondairement devenues cavitaires, ces lésions étant apparues tardivement, alors que l'enfant était autonome sur le plan vital au moment du résultat; cette situation est la plus dramatique et la conduite à tenir fait débat au sein des services français de réanimation néonatale.
Parmi les 15 LMPV punctiformes, 1 enfant est décédé, 1 enfant est perdu de vue, 9 sont normaux (60%) et 4 (27%) présentent une diplégie spastique. Aucun ne présente un tableau actuel si grave qu'il remettrait en cause le bien-fondé de la poursuite de la réanimation en période néonatale. Au total, les 41 enfants de ces deux groupes réunis, qui ont probablement des degrés divers d'une même pathologie, peuvent se répartir en trois catégories : des enfants dont les lésions ont été d'emblée cavitaires en IRM (13), des enfants dont les lésions initialement punctiformes sont devenues cavitaires (14) et 14 enfants dont les lésions punctiformes n'ont jamais évolué vers la cavitation et dont le pronostic est meilleur.
Parmi les 15 dossiers d'hémorragies ventriculaires (stades II et III de Papile), trois sont décédés avec des lésions punctiformes de la substance blanche, les autres ont le pronostic classique des hémorragies isolées. L'IRM a surtout pour but de s'assurer de l'intégrité de la substance blanche périventriculaire car le diagnostic d'hémorragie est aisément fait par l'ETF. Il faut souligner que dans la période étudiée, 8 enfants de terme moyen 25 SA et poids moyen 850 g sont décédés d'hémorragie ventriculaire massive (grades III ou IV) sans imagerie IRM.
Conclusion :
Lorsqu'il s'agit de prendre des décisions lourdes de conséquences, l'IRM, qui est plus reproductible que l'échographie, est utile pour confirmer le diagnostic échographique de LMPV kystique dont le pronostic est de 100% de séquelles. Le diagnostic des hyper-échogénicités de substance blanche des grands prématurés nécessite un contrôle IRM pour savoir s'il s'agit de lésions punctiformes ; si oui, la surveillance doit se faire en ETF pour rechercher l'évolution vers la cavitation qui s'accompagne d'un pronostic neurologique catastrophique ; sinon le risque est celui de diplégie spastique dans 20% des cas. Enfin devant une hémorragie ventriculaire, l'IRM est moins systématique : elle permet, mieux que l'ETF, d'apprécier l'intégrité de la substance blanche et de rechercher des lésions associées qui sont responsables du pronostic.
1) Développement rénal normal et anormal
Une organogenèse normale requière la succession de 4 étapes :
- une première phase de prolifération cellulaire.
- une deuxième, d'apoptose (qui au niveau du rein contrôle le nombre de néphron).
- une troisième, de différentiation cellulaire permettant l'acquisition de phénotypes (donc de fonctions) spécialisés.
- une quatrième phase de morphogenèse qui permettra l'acquisition de la forme définitive tridimensionnelle des structures (rénales).
L'organogenèse rénale nécessite aussi la présence de gênes contrôlant les processus cellulaires: il faut à la fois des facteurs de transcription qui, connectés au DNA, orchestrent le développement rénal (PAX2, WT1, BCL2.), des facteurs de croissance et de survie ainsi que des molécules d'adhérence cellulaire. La présence en excès ou la déficience de certains de ces facteurs génétiques conduit à un développement anormal; par exemple, le facteur PAX2 qui se trouve au bout des bourgeons urétéraux ne s'exprime normalement plus chez l'adulte. En cas d'absence de ce facteur, le métanephros ne se développe pas. A l'inverse, en cas d'une persistance prolongée, le rein sera dysplasique contenant des tubules aberrants et des kystes. Le facteur WT1 se rencontre au début de l'organogénèse de manière diffuse dans les cellules rénales; sa présence est progressivement limitée aux podocytes glomérulaires. Sa présence en excès induit un risque accru de la tumeur de Wilm's.
Le facteur BCL2 est indispensable au développement rénal normal. Il assiste le gêne PAX2. Son absence induit une apoptose massive et une hypoplasie rénale.
De la même manière la présence en excès de la "Cytokine Transforming Growth factor b1" conduit à une dysplasie rénale car ce facteur interfère avec le PAX2.
D'autres facteurs sont indispensables à une croissance et à un développement normaux comme l'Hepatocyte Growth Factor, le RET Growth Factor, le système rénine-angiotensine ..
2) Physiopathologie du rein néonatal.
La fonction rénale ftale est caractérisée par une filtration glomérulaire (FG) abaissée qui résulte d'une pression artérielle basse liée à un flux vasculaire rénal bas et une résistance élevée.
Après la naissance, la FG aura tendance à s'élever rapidement du fait de l'accroissement de la pression artérielle et d'une diminution concomitante de la résistance vasculaire. La FG reste toutefois encore basse en période néonatale ce qui rend le rein particulièrement vulnérable à tout ce que peut perturber la balance entre vasoconstriction et vasodilatation.
L' émission d'urines est habituellement rapide dès la naissance; cependant, un retard de 24-48H n'est pas exceptionnel et peut être considéré comme normal. Une insuffisance rénale aiguë (IRA) chez le nouveau-né se base sur une oligo-anurie au delà de la 48ème heure (0.5 1ml/Kg/heure) et une augmentation de la créatinine plasmatique > 15 mg/l (avec fonction maternelle normale). Il faut souligner que chez le prématuré, l'influence de la créatinine maternelle peut persister pendant 2 à 3 semaines. L'origine de l'IRA chez le nouveau-né peut être anténatale vasculaire, rénale malformative ou encore d'origine acquise postnatale (Tableau 1).
La "néphropathie vasomotrice" est le terme utilisé pour caractériser une dysfonction rénale liée à une diminution de la perfusion qu'elle soit ou non associée à une atteinte parenchymateuse. Cette néphropathie vasomotrice englobe toutes les causes d' insuffisance rénale aiguë d'origine pré-rénale (80% des causes d'IRA du nouveau-né) (Tableau 1,2).
3) Pathologie rénale ftale induite in utero par des médications maternelles
(Tableau 3).
Certains médicaments destinés à contrôler l'hypertension maternelle influent sur le développement ftal et agissent sur la micro-vascularisation rénale. Ils interfèrent avec le système rénine-angiotensine. Ils mènent à une séquence "hypotension foetale, anurie et olygohydramnios, hypoplasie pulmonaire et retard de croissance".
Chez ces patients les reins à la naissance sont petits, hyperéchogènes, peu différenciés. Des pneumothorax spontanés se développent et grèvent le pronostic.
D'autres médicaments tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les antibiotiques ou la Déxametasone interfèrent aussi avec le développement rénal et mènent à une oligo-néphronie avec hypertension néonatale.
4) Conditions anténatales pouvant déterminer une insuffisance rénale néonatale.
L'hypoplasie ou l'hypodysplasie rénale est l'expression d'un dysfonctionnement de l'organogenèse durant le développement embryofoetal. Les étiologies peuvent en être multiples et multifactorielles. A l'échographie, les reins sont le plus souvent petits et dédifférenciés.
L'Adysplasie rénale comporte typiquement une dysplasie rénale uni ou bilatérale avec une transmission familiale dominante.
Le reflux vésico-urétéral primitif, en particulier chez le ftus de sexe mâle, est associé à une perte néphronique et une hypodysplasie plus ou moins marquée. Les rein sont petits, irréguliers et dédifférenciés. Le pronostic à la naissance dépendra du nombre de glomérules restant et donc de la filtration glomérulaire ; les nouveaux nés avec une filtration inférieure à 15 ml par 1.73 M_ sont le plus à risque de développer une insuffisance rénale.
Certains patients porteurs de polykystoses rénales tant dans leur forme récessive que dans la forme glomérulokystique des polykystoses dominantes développeront une insuffisance rénale dès la naissance. L'aspect échographique des PKRR se traduira essentiellement par des anomalies d'échogénicité médullaire. Les reins glomérulokystiques des PKRD sont dédifférenciés avec des kystes corticaux.
Par ailleurs, de nombreux syndromes de transmission génétique avec atteinte rénale peuvent potentiellement présenter une insuffisance rénale néonatale (Tableau 4). Certains présentent un aspect échographique spécifique ou évocateur tant in utero, qu'après la naissance. Par exemple, le syndrome de Bardet-Biedl (BB) peut s'exprimer in utero par des gros reins hyperéchogènes. Le diagnostic en sera facilité soit par des antécédents familiaux connus et/ou une polydactylie. L'échogénicité rénale diminue progressivement en période néonatale.
Parmi les syndromes néphrotiques, le syndrome néphrotique de type Finlandais (SNTF) et la sclérose mésangiale diffuse (SMD), associés ou non à un syndrome de Denys-Drash, s'expriment déjà in utéro. La SNTF et la SMD sont associées à une placentomégalie, à une polyhydramnios, à une naissance prématurée. Certains ftus présentent déjà in utero des gros reins hyperéchogènes. L'échogénicité rénale et la taille des pyramides diminuent après la naissance.
Le syndrome "kystes rénaux diabète" est lié à un déficit en facteur HFN-1b. Les reins présentent une dysplasie glomérulokystique pouvant mener à une insuffisance rénale rapide.
5) Imagerie de l'insuffisance rénale néonatale acquise (IRNA).
Le rôle de l'imagerie dans l'IRNA est de différencier autant que possible les causes pré-rénales, des causes rénales ou post rénales.
L'échographie est l'examen de choix pour démontrer une dilatation des voies urinaires, le niveau de l'obstacle éventuel et les répercussions parenchymateuses. Elle ne fournit toutefois pas d'information quant à la fonction résiduelle. L'échographie peut également être contributive dans la caractérisation de pathologies spécifiques telles que les PKRR et PKRD, le BB ou le SNTF (voir plus haut). Cependant, certaines maladies avec atteintes rénales peuvent rester échographiquement muettes.
L'échographie peut aussi contribuer à différencier les causes pré-rénales ou rénales de nature vasculaire. En cas de thrombose rénale veineuse, les reins sont volumineux, dédifférenciés avec des suffusions hémorragiques interlobaires hyperéchogènes. Un thrombus peut être démontré dans la veine cave inférieure. Une hémorragie surrénalienne concomitante peut être associée. Les cas bilatéraux sont rares et de mauvais pronostic
En cas d'atteinte artérielle, l'échographie permet de différencier les nécroses corticales des nécroses médullaires ou encore de démontrer une atteinte ischémique globale. A l'échographie, au stade aigu, le rein apparaît hyperéchogène mais relativement peu augmenté de volume. En cas d'ischémie et de nécrose rénale globale, la taille du rein va se réduire massivement endéans 3-4 jours. En cas de nécrose corticale, c'est le parenchyme périphérique qui va "fondre" et éventuellement se calcifier. En cas de nécrose médullaire, ce sont les pyramides qui se calcifient. En théorie, une évaluation par Doppler pulsé devrait permettre d'affiner les diagnostics. Son utilisation routinière est difficile en Unité de réanimation néonatale, ce d'autant plus que les résistances vasculaires rénales sont physiologiquement plus élevées chez le nouveau-né. Le Doppler couleur permet en tout cas de d' estimer la vascularisation résiduelle.
Enfin dans le cadre de causes rénales ou post-rénales, les septicémies à Candida peuvent mener à une IRNA soit par un phénomène de sludge obstructif soit par un phénomène vasculaire ischémique. A l'échographie, les reins peuvent être globalement hyperéchogènes. Une obstruction secondaire des voies urinaires peut être démontrée en rapport soit avec du sable (sludge) soit avec des amas mycotiques (&laqno; fungus balls »).
En conclusion, la physiopathologie du rein néonatal est complexe et le rein néonatal est très vulnérable. L'échographie fait partie du petit nombre d' examens pouvant contribuer au diagnostic différentiel.
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A. Causes anténatales (voir tableau 3).
B. Causes postnatales.
- Causes prérénales (± 85%).
- Hypovolemie
HH foeto-maternelle.
Photothérapie
S. transfuseur transfusé.
Déshydratation.
RDS, asphyxie.
Septicémie, ECN.
ECMO.
- Hypoperfusion.
Hypoxie
Cardiopathie
Hypotension
Pression de ventilation positive.
- Médicaments.
Pancuronium
Aminoglycosides
Produits de contraste.
- Causes rénales (8%).
- Malformations
- Nécrose tubulaire aiguë
- Infection
- TVR
- Myoglobinurie
- Médicaments (Ibubrofene, Méthicilline, Vancomycine, Amphotéricine).
- Causes post rénales (3%).
- Malformations.
- Compressions extrinsèques.
- Obstruction amas mycotiques.
Hypovolémie +++ (80% des cas).
Hypoxémie ++
Septicémie
Hypothermie
Causes iatrogènes.
Ventilation artificielle.
Inhibiteurs Enzyme conversion de l'angiotensine.
Inhibiteurs Prostaglandine.
Tolazoline.
Agents bloquants neuromusculaires.
Médicaments néphrotoxiques (amphotéricine, vancomycine, aminoglycosides).
KT.
Pathologies maternelles à risque d'IRA pour le ftus.
- Facteurs héréditaires.
(PKRR, PKRD)
- HTA + traitement médicamenteux.
- Dihydralazine.
- Inhibiteurs de l'enzyme de conversion.
Captopril
Enalapril
- Diabète gestationnel.
- Thrombose veine rénale.
- Tocolyse.
- Anti-inflammatoire non stéroïdiens.
Aspirine
Indométacine.
Ibubrofen
- Corticoïdes.
- Aminoglycosides.
Pathologies ftales à risque d'IRA.
- Gémellité.
- Thrombose veines rénales.
- Transfuseur Transfusé.
- RCIU sévère.
- Oligo-amnios.
- Anomalies congénitales dépistées in utéro.
- Syndromes.
- Malformations rénales bilatérales.
- Hypodysplasie.
- Adysplasie.
- Uropathies malformatives.
Non syndromiques Insuffisance rénale néonatale
(potentielle)
Adysplasie rénale +
Reflux vésico-urétéral primitif +
Syndromiques
S. Alagille
S. Bardet-Biedl (BBS, BBS2, BBS4, MKKS) +
S. Beckwith Wiedemann
S. Brachio-oto-rénal
Dysplasie camptomelique (S0X 9)
S. Denys-Drash (WT1)- S. Néphrotiques +
S. Di George
Ectrodactylie ectodermale.
Anemie Fanconi
Acidurie cemtonique
S. Kallmann
(S. Meckel).
S. Oro-facio-digital type I.
S. Colobomato-rénal (PAX 2)
S. Kystes rénaux et diabète (HNF 1b) +
S. Smith-Lemli-Opitz
S. Zellweger.
Maladies métaboliques.
Hyperoxalurie primitive de Type I +
S. de Bartter +
Maladies kystiques rénales.
Polykystose rénale récessive +
Polykystose rénale dominante maladie glomérulokystique +
Durant la dernière décennie, des innovations majeures sont intervenues dans la prévention et le traitement de la maladie pulmonaire du prématuré. Précédées par des progrès considérables de la ventilation artificielle devenue plus &laqno; physiologique », ces modifications sont essentiellement médicamenteuses et comprennent l'administration anténatale de corticoïdes, l'administration précoce de surfactant, le traitement du canal artériel persistant (médical ou chirurgical) et l'administration de corticoïdes après la naissance. Ces mesures ont abouti à une diminution drastique des complications &laqno; radiogéniques » qu'étaient les épanchements gazeux extra-alvéolaires : pneumothorax, pneumomédiastin et/ou emphysème interstitiel qui ne s'observent qu'exceptionnellement de nos jours. De ce fait, la radiographie thoracique quotidienne &laqno; de routine » n'est plus indiquée, d'autant que d'autres micro-instruments ont été développés qui permettent le recueil instantané et continu de constantes vitales.
Dans les quelques premiers jours de vie, la radiographie est destinée à s'assurer de l'absence de pathologie inattendue, puis à vérifier l'efficacité et la bonne répartition du surfactant exogène. Elle sert également à vérifier la position et la bonne tolérance des diverses prothèses et à évaluer d'une éventuelle pathologie congénitale surajoutée.
Ultérieurement, des questions majeures se posent qui sont loin d'être résolues et pour lesquelles la radiologie pourrait être contributive. A savoir :
- détermination du moment idéal de l'extubation
- évolutivité vers la maladie pulmonaire chronique du prématuré.
Ces nouveaux objectifs sont plus complexes que ne l'était l'évaluation des complications gazeuses. L'image thoracique du prématuré, passés les premiers jours de vie, tend à revêtir un aspect univoque et seule une séméiologie subtile, adaptée au contexte, peut espérer apporter une contribution positive.
Dans cette optique, les travaux de Dimitriou G et al (Br. J.Radiol., 2000, 73,156-159), de Weinstein M.R. et al (Pediatr Pulmonol., 1994,18,284-289) et de Clark P.W et al (Pediatr Pulmonol. et al, 2001,31,297-300) paraissent parmi les plus intéressants et prometteurs. L'évaluation du volume pulmonaire par planimétrie numérisée (D.G.), permettrait de déterminer un seuil prédictif d'échec de l'extubation. Par ailleurs, le développement et l'application de scores (W.M.R., C.P.W.) contribuent significativement à une évaluation reproductible et comparative des remaniements anatomiques pulmonaires entraînés par la prématurité. Appliqué dès J9-J16 ce score serait, de plus, susceptible de prévoir le développement d'une maladie pulmonaire chronique. Il importe donc de se familiariser avec cette séméiologie difficile.
D'autres changements, non spécifiques au prématuré, sont également intervenus et qui ne seront que mentionnés, qu'ils soient techniques - radiographies numérisées avec leurs problèmes inhérents (qualité, lecture soft ou hard et archivage), barrettes multicoupes et spirale dont les indications devraient être soigneusement pesées, ou pathologiques malformations congénitales associées thoraciques ou extra-thoraciques de diagnostic en règle prénatal, surinfections nosocomiales pulmonaires dans l'évaluation desquelles la radiographie thoracique n'a qu'un rôle partiel.
INTRODUCTION
L'incidence des malformations cardiaques congénitales est faible (environ 1 % des nouveaux nés vivants). Elles nécessitent un dépistage précoce et un bilan pré-opératoire complet. Ces éléments sont essentiels pour améliorer la survie de ces enfants dont le pronostic était encore très réservé il y a quelques années.
L'échographie doppler est l'outil essentiel du diagnostic et du bilan de ces cardiopathies, et ce, depuis la période anténatale. Elle permet dans la plupart des cas une évaluation complète. Cependant, l'échographie présente des limites ; son champ de vue est restreint et elle est opérateur et patient dépendant.
L'IRM s'est peu à peu imposée comme examen de 2ème intention (1, 4, 7, 10). Elle permet l'obtention d'une imagerie anatomique tri-dimensionnelle et fonctionnelle. Son caractère non invasif et non ionisant en font l'examen de choix dans le remplacement du cathétérisme et de l'angiographie numérisée chez ces patients pédiatriques fragiles. L'angio-IRM est particulièrement contributive dans l'étude des gros vaisseaux et le suivi post-opératoire des cardiopathies congénitales, comportant parfois des montages chirurgicaux complexes (6, 7, 8, 9).
Techniques d'imagerie
IRM
Un examen IRM chez l'enfant nécessite tout d'abord l'obtention d'une immobilisation parfaite afin de diminuer les artéfacts dynamiques et respiratoires. Celle-ci est obtenue par les moyens de contention et la sédation. Le recours à l'anesthésie générale est exceptionnel.
Contention :
L'enfant est immobilisé à l'aide de bandes sur une planche, les bras relevés au-dessus de la tête. Pose de crème Emla 1 heure avant l'examen.
Sédation :
Elle est réalisée chez les enfants de moins de 6 ans.
Elle nécessite une surveillance (caméra, fréquence cardiaque, saturomètre à oxygène)
Choix des antennes :
En l'absence d'antennes pédiatriques dédiées, il est nécessaire d'adapter le choix des antennes de surface au poids et à l'âge de l'enfant.
On dispose de :
Antenne tête (FOV 250 mm)
Antenne épaule (FOV 250 mm)
Antenne abdomen (FOV 350-450 mm)
Séquence de repérage
On réalise une acquisition axiale en écho de gradient rapide en sang blanc dans les 3 plans.
Séquences angio IRM
Actuellement la technique d'angio IRM de choix est la séquence en écho de gradient 3D après injection de Gadolinium, remplaçant les séquences en temps de vol ou en contraste de phase (1, 10).
ARM 3D avec gadolinium
Le principe de l'ARM avec gadolinium repose sur le raccourcissement du temps de relaxation T1 du sang lié à l'injection intra-veineuse de Gadolinium. Celui passe de 1200 ms avant injection à 100 ms après injection permettant un rehaussement très significatif de la lumière vasculaire quelque soient les plans d'acquisition. Cette injection est associée à des séquences d'écho de gradient 3D ultrarapide permettant de visualiser le premier passage du bolus avec une géométrie d'acquisition optimale (plans coronal, sagittal ou oblique).
Cette technique présente deux avantages majeurs :
- Etre indépendante du flux sanguin et donc des artéfacts associés,
- La bonne tolérance des chélates de Gadolinium et les faibles volumes injectés.
Paramètres de la séquence :
- TR : 3,5 ms, TE : 1 ms,
- champ de vue 250 à 400 mm,
- Matrice 168 x 256 ou 168 x 512,
- Epaisseur des coupes 1 mm-2 mm,
- Durée d'acquisition 8-20 secondes.
Injection du Gadolinium :
- 0.1 à 0.3 mmol/kg
- Débit d'injection :
- 0,5 à 0.8 ml/s chez les nouveaux-nés et nourrissons avec dilution du contraste (allant
de 1 : 5 à 2 Kg de poids à 1 : 2 à 8 Kg (16)
- 0.8 à 1.2 ml/s de contraste non dilué au delà de 10 Kg (16),
- Avec rinçage au sérum physiologique du volume mort.
- Utilisation d'un injecteur automatique amagnétique.
- Synchronisation de l'arrivée du bolus et de la lecture du centre de l'espace k
- durée d'acquisition = 3/2 de la durée totale de l'injection.
Déclenchement de la séquence :
L'utilisation de doses test est peu réalisable chez l'enfant, en raison des faibles volumes injectés. La technique de scopie IRM permet de voir l'arrivée du produit de contraste dans les différents segments cardiaques puis aortiques et de déclencher rapidement la séquence d'acquisition. Cette technique repose sur l'acquisition et la reconstruction rapide de coupes épaisses en incidence coronale avec un temps d'acquisition de 0.7 seconde.
- Chez le nouveau-né, les vitesses circulatoires sont très élevées et il est difficile de séparer les temps artériels et veineux. Ceci devrait être désormais possible en routine par l'amélioration de la résolution temporelle par un facteur 2 à 4 grâce aux techniques de type "coil sensitivity encoding" (SENSE) (17,18). La séquence est déclenchée lors de l'arrivée du bolus dans l'oreillette droite.
- Chez le grand enfant :
Déclenchement quand le bolus arrive
- Dans la VCS-OD pour l'étude de la voie pulmonaire,
- Dans le VD pour l'étude des retours veineux pulmonaires,
- Dans l'AP pour l'étude de la voie aortique.
La séquence peut être répétée (3 à 4 fois) aux différents temps vasculaires pour une étude complète et pour l'obtention de soustractions s'il existe des problèmes de superposition veineuse.
Post-traitement
Il permet l'obtention d'images en MIP, en MPR dans le plan choisi et d'images de type angiographique en 3D.
L'utilisation des sous volumes est aisée et permet l'analyse ciblée de régions d'intérêt.
L'étude des images natives est par ailleurs fondamentale.
Limites
Le principal artéfact de cette séquence est &laqno; l'image en rail », du à une acquisition trop précoce par rapport à l'arrivée du bolus de Gadolinium
Séquences ciné IRM et séquences &laqno; anatomiques » en sang blanc
Leur protocole est identique à ceux de l'adulte.
Désormais en routine, ces séquences complètent le bilan anatomique avec étude de l'architecture cardiaque et synchronisation cardiaque. Elles bénéficient des progrés actuels avec des temps d'acquisition très courts notamment en séquence de précession dynamique de type Cine true fast imaging with steady-state precession (true-FISP,b.FFE, FIESTA).
PRINCIPALES APPLICATIONS DANS L'ETUDE DES CARDIOPATHIES CONGENITALES
Ce sont l'étude des anomalies des arcs aortiques, la coarctation aortique, l'interruption de l'arche, les anomalies de la voie droite en particulier, l'étude de l'artère pulmonaire et de ses branches, les anomalies des retours veineux pulmonaires.
RETOUR VEINEUX PULMONAIRE ANORMAL TOTAL (RVPAT) (1, 2, 6, 7)
Définition
Les RVPAT représentent environ 2 % des cardiopathies congénitales.
Ils se définissent par l'abouchement de la totalité des veines pulmonaires dans l'oreillette droite ou ses vaisseaux afférents.
La CIA est constante, permettant l'alimentation du cur gauche et elle est de type foramen ovale ou ostium secondum.
Les malformations associées sont rares.
Clinique
Elle réalise deux tableaux totalement différents suivant qu'il existe ou non un obstacle au retour veineux pulmonaire.
RVPAT STENOSE OU BLOQUE
Il est responsable d'une détresse respiratoire néonatale dans les premières heures ou les premiers jours de vie avec cyanose, hypertension artérielle pulmonaire majeure.
Il s'agit d'une urgence diagnostic et thérapeutique. La correction chirurgicale doit être effectuée dès le diagnostic.
RVPAT NON STENOSE
Il se manifeste par une symptomatologie clinique de CIA très large dès les premiers mois de vie.
La cure chirurgicale est à réaliser dès le diagnostic.
Radiographie du thorax
Cardiomégalie avec saillie de l'arc inférieur droit, arc moyen convexe (dilatation de l'AP).
Arc supérieur droit convexe (dilatation de la veine cave supérieure en cas de retour supra cardiaque) réalisant un cur en &laqno; 8 » avec la saillie de l'arc moyen.
Hypervascularisation pulmonaire.
Echographie doppler
Elle fait le diagnostic.
Elle montre :
L'absence d'abouchement des veines pulmonaires dans l'oreillette gauche
La présence d'un collecteur et son caractère sténosé ou non (V max > 2 m.s 1)
La CIA et son caractère restrictif ou non
La dilatation du ventricule droit et des artères pulmonaires
Les anomalies associées : canal arteriel, CIV ou cur tri-atrial
Les pressions pulmonaires, estimées par le degré d'insuffisance tricuspide ou pulmonaire.
Limites : La veine pulmonaire supérieure droite est souvent non vue.
Diagnostic difficile des RVPA sous diaphragmatique et intra cardiaques (sinus
venosus).
Cathétérisme et angiographie numérisée
Ils sont en règle générale inutiles et non dénués de morbidité.
Les études récentes montrent la supériorité du couple Echo / IRM sur celui Echo / angiographie.
L'IRM
Elle permet de préciser le type anatomique, y compris des formes intra-cardiaques. Sur ces dernières, on préfère utiliser les séquences en spin écho T1 ou EG.
Elle permet une cartographie des flux en séquence en contraste de phase ou après injection de gadolinium et dépiste les anomalies associées.
Traitement
Le seul traitement est la cure chirurgicale. L'intervention se fait par sternotomie médiane sous CEC.
Dans les formes extra-cardiaques, on réalise une anastomose entre le collecteur et l'oreillette gauche et une fermeture de la CIA.
Dans les formes intra-cardiaques, on déplace par un patch la cloison inter-auriculaire de telle manière que l'orifice de drainage des veines pulmonaires se jettent dans l'oreillette gauche.
Dans les formes bloquées, le risque opératoire est élevé, évalué à 25%. Le pronostic est marqué par L'HTAP résiduelle.
Dans les formes non bloquées, le pronostic est excellent. Les complications post-opératoires à type de resténose sont exceptionnelles et justifient la surveillance par imagerie systématique.
RETOUR VEINEUX PULMONAIRE ANORMAL PARTIEL (RVPAP) (1, 2, 6, 7)
Définition
Le RVPA est dit partiel lorsque seulement une partie des veines pulmonaires se jette dans l'oreillette droite ou l'un de ses affluents.
La CIA est inconstante et est retrouvée dans 15 % des cas.
On distingue plusieurs formes anatomiques :
- Les RVPAP droits : ils représentent 2/3 des RVPAP. La veine pulmonaire superieure droite ou les deux veines droites se drainent dans la veine cave supérieure, la veine azygos, la VCI ou plus rarement, directement dans l'OD.
- Les RVPAP gauches sont moins fréquents. La ou les veines pulmonaires gauches se drainent par une veine cave supérieure gauche ou par une veine verticale anormale directement dans le tronc veineux inominé.
Les RVPAP sont souvent associés à d'autres malformations (syndrome veino-lobaire ou syndrome hétérotaxique, syndrome de cimeterre).
Clinique
- Elle dépend de l'importance du shunt gauche-droit.
- La découverte du RVPAP est souvent fortuite :
- Lors d'un bilan d'imagerie systématique
- Lors d'un bilan d'une CIA
Diagnostic
Echographie doppler
Elle n'a pas la même valeur dans le diagnostic des RVPAP que dans les autres cardiopathies congénitales.
En effet, le caractère normal du retour veineux pulmonaire est difficile à affirmer avec certitude (l'abouchement de la veine pulmonaire supérieure droite étant souvent non vu).
Le diagnostic est suspecté devant une discordance entre des pressions pulmonaires élevées et un petit shunt auriculaire, la dilatation du ventricule droit, le mouvement paradoxal du septum, l'absence de CIA ou la présence d'une CIA de type sinus venosus.
Les RVPAP gauches sont en général bien vus.
L'IRM
Elle permet d'affirmer le diagnostic.
Les études ont montré sa nette supériorité par rapport au couple écho/ angiographie (6,7)
Elle précise :
- le type anatomique du RVPAP
- les anomalies associées en particulier la présence d'une hypoplasie de la voie artérielle pulmonaire et la présence d'une artère systémique séquestrante à destinée pulmonaire.
Traitement
Il est chirurgical quand :
- le shunt est important
- le RVPAP est proche ou/et situé dans l'oreillette droite
- Lorsque l'hypoplasie pulmonaire droite est peu marquée dans le syndrome du cimeterre
La surveillance post opératoire est surtout indiquée dans le cadre des syndromes de cimeterre opérés. On recherchera la persistance d'une artère systémique à destinée pulmonaire.
COARCTATION DE L'AORTE ET INTERRUPTION DE L'ARC AORTIQUE
COARCTATION DE L'AORTE ISTHMIQUE (1, 6, 7, 8, 11)
La coarctation isthmique est caractérisée par une sténose de l'aorte, classiquement en diaphragme, localisée à la jonction crosse-aorte descendante, près du point d'attache du ligament artériel.
Elle représente 5 a 8 % des cardiopathies congénitales.
Elle est deux fois plus fréquente chez le garçon que chez la fille.
Elle est souvent associée a des syndrome polymalformatifs (20 % des syndromes de Turner, 50 % des trisomies 18 et dans le syndrome de Noonan).
Le diagnostic anténatal est possible lorsqu'il existe une hypoplasie associée de l'aorte sus jacente.
Le diagnostic est clinique :
- Asymètrie des pouls avec abolition ou diminution des pouls fémoraux.
- Hypertension artérielle aux membres supérieurs et asymétrie tensionnelle entre membres supérieurs et inférieurs.
- Insuffisance cardiaque voir collapsus chez le nouveau-né.
Le bilan pré-opératoire doit préciser :
- Le siège par rapport au canal artériel et aux troncs supra-aortiques
- La sévérité
- L'étendue
- La fonction du ventricule gauche
- La disposition et la taille des troncs supra-aortiques (artère sous-clavière droite rétro-oesophagienne)
- L'existence d'une circulation collatérale dans les formes vieillies
- Les malformations associées :
- hypoplasie tubulaire de l'aorte sus jacente, bicuspidie aortique dans 40 % des cas, anomalies de la valve mitrale,
L'échographie doppler
Elle permet le bilan dans la plupart des cas.
Cependant, l'accès à la région isthmique n'est pas toujours aisé.
L'IRM
Elle est alors un excellent examen complémentaire supplantant dans certaines équipes (1, 6) le cathétérisme et l'angiographie cardiaque parfois dangereux en période néonatale.
L'étude en spin écho T1 ou en ARM après injection de Gadolinium permet de bien visualiser la coarctation de son siège, son étendue et la recherche d'une hypoplasie de l'aorte associée. Elle permet également d'apprécier la circulation collatérale (8).
Le mode Ciné-IRM permet l'évaluation du gradient systolo/diastolique.
Traitement
Il est chirurgical et il est réalisé entre l'âge de 3 et 6 mois si la tolérance clinique et tensionnelle le permet.
En cas de coarctation plus étendue ou d'une association avec une hypoplasie de l'aorte, le traitement consiste en une résection anastomose avec plastie utilisant la sous-clavière gauche (Craford modifié) sous CEC.
Bilan post-opératoire
La principale complication post opératoire est la survenue d'une recoarctation dans environ 15%-20 % des cas, d'autant plus fréquente que la chirurgie a été précoce, et/ou qu'il existait une hypoplasie de l'aorte associée.
La suspicion est clinique et échographique.
L'angio-IRM est l'examen de choix pour le diagnostic de ces recoarctations. La resténose est significative si le diamètre de la zone coarctée est inférieure à 50 % au diamètre de l'aorte thoracique sous jacente. On recherche également des dilatations anévrysmales compliquant une angioplastie transluminale.
L'IRM permet également l'étude de l'ensemble de la voie aortique, en particulier dans les syndromes de Williams ou de Marfan (6,11)
INTERRUPTION DE L'ARC AORTIQUE (2, 11, 19)
L'interruption de l'arc aortique représente 1 % des cardiopathies congénitales.
Elle est le plus souvent associée à une CIV entrant souvent dans le cadre d'un syndrome de Di George (pour le type B).
Elle est de mauvais pronostic avec 20 a 25 % de mortalité.
Elle est définie par une interruption entre aorte ascendante et aorte descendante, l'aorte descendante étant alimentée par l'artère pulmonaire via le canal artériel.
La symptomatologie et les signes cliniques sont semblables à ceux des coarctations avec défaillance cardiaque du nouveau-né.
Bilan pré-opératoire
Il précise le type anatomique.
Dans le type A (45%), l'interruption se fait en aval de l'artère sous clavière gauche.
Dans le type B (50 %), l'interruption siège entre les artères carotide et sous clavière gauche.
Dans le type C (5 %), l'interruption siège entre le tronc artériel brachio-céphalique et la carotide primitive gauche.
Dans chaque forme, l'artère sous-clavière droite peut-être rétro-oesophagienne (type 1 ou 2).
Les malformations associées :
Hypoplasie de l'ensemble de la voie d'éjection aortique,
CIV haute fréquente,
Plus rarement, fistule aorto-pulmonaire ou tronc artériel commun.
L'échographie
Elle permet le diagnostic, mais le type anatomique est souvent difficile à préciser.
L'angio-IRM
C'est l'examen de choix : l'ARM avec Gadolinium permet de confirmer le diagnostic. L'acquisition va se faire dans un plan coronal et oblique selon l'axe de la crosse aortique pour éviter les faux positifs ou les faux négatifs secondaires aux effets de volume partiel.
Elle permet le typage anatomique précis, montre la position de l'arche aortique (haute ou basse), des troncs supra-aortiques et leur perméabilité, la perméabilité du canal artériel.
Traitement
La perfusion de Prostaglandines permet la réouverture du canal artériel et la correction de la défaillance cardiaque.
Le traitement est chirurgical, consistant en une réparation en un temps de l'interruption et à la fermeture de la CIV.
Le pronostic est mauvais avec une mortalité de 25 % .
ANOMALIES DES ARCS AORTIQUES (1, 6, 7, 11, 20)
Elles représentent 0,3 % des cardiopathies congénitales.
3 circonstances de découverte sont possibles :
- La malformation réalise un encerclement plus ou moins complet de l'axe trachéo oesophagien et entraine des signes respiratoires (stridor ou dyspnée aux 2 temps) ou digestifs (fausses routes, dysphagie).
- L'anomalie s'intégre dans le tableau clinique d'une cardiopathie congénitale et est découverte lors de son bilan.
- La découverte de l'anomalie est fortuite, lors d'un bilan radiologique systématique d'un enfant ou d'un adulte, asymptomatique.
Leur description sort du cadre de cette présentation.
TRONC ARTERIEL COMMUN (3)
Le tronc artériel commun est défini par la présence d'un seul vaisseau naissant du cur au dessus d'une large communication inter-ventriculaire.
Ce vaisseau se prolonge par l'aorte et donne naissance aux coronaires et aux artères pulmonaires.
La fréquence est évaluée à environ 3 % des cardiopathies.
Il est associé dans 20 % des cas à un syndrome de Di George (micrognatisme, agénésie du thymus et des parathyroïdes) avec une microdélétion 22q11 .
Clinique
Cette malformation est mal supportée dès le premier mois de vie .
Elle se manifeste par l'existence d'un shunt gauche-droit massif, et par la présence de pouls hyperpulsatiles en rapport avec la fuite diastolique aortique.
L'évolution vers une hypertension artérielle pulmonaire fixée est rapide.
La radiographie de thorax met en évidence une cardiomégalie, une hypervascularisation pulmonaire. L'aorte est dextro-posée dans 50 % des cas. Enfin, on recherchera la présence ou non d'une ombre thymique.
Le diagnostic positif repose sur l'échographie.
Celle-ci met en évidence la présence d'un seul orifice artériel, l'existence d'un shunt gauche-droit (dilatation de l'oreillette et du ventricule gauche), la présence d'une CIV, constante, large.
Traitement
Il est chirurgical réalisé entre l'âge de 1 et 3 mois.
L'intervention se fait sous CEC par sternotomie médiane.
On réalise la fermeture de la CIV et la séparation de l'artère pulmonaire et de l'aorte, on reconstruit la voie pulmonaire par mise en place si nécessaire d'un tube entre le ventricule droit et l'AP.
La mortalité opératoire est de 20 %.
Bilan pré-opératoire
Il recherche les contre-indications chirurgicales :
- Etat de la valve troncale (fuite ou sténose).
- Etat du ventricule gauche
- l'existence de CIV multiples.
- Ces éléments sont fournis par l'échographie.
- le type anatomique (type IV +++)
- Une malformation associée des coronaires (coronaire gauche unique,
Fréquente).
Ces renseignements sont fournis au mieux par l'IRM.
Types anatomiques
Type I : l'artère pulmonaire naît de la face gauche du tronc artériel
Type II : les deux artères pulmonaires naissent par des orifices distincts de la face postérieure du tronc artériel.
Type III : l'AP droite naît du tronc artériel, l'AP gauche naît de l'aorte descendante.
Type IV : type I avec interruption de l'arche aortique entre carotide et sous clavière gauche. L'aorte descendante est alimentée par le canal artériel.
Bilan post-opératoire
Le pronostic est dominé par :
- L'état de la valve troncale, surveillée en échographie
- L'état de la voie pulmonaire (sténose), évalué au mieux par L'IRM.
TRANSPOSITION DES GROS VAISSEAUX (3, 7, 9,11)
Elle représente environ 8% des cardiopathies.
Il s'agit d'une anomalie de la connexion ventriculo-artérielle : l'aorte naît d'un ventricule de morphologie droite et l'artère pulmonaire naît d'un ventricule de morphologie gauche.
Les deux circulations fonctionnant en parallèle, la survie n'est possible que grâce à des échanges sanguins par la persistance d'un foramen ovale et du canal artériel.
Clinique
Elle se résume à une cyanose réfractaire, isolée, d'intensité croissante.
En l'absence de correction chirurgicale, le déces va survenir par acidose métabolique.
Diagnostic
Il est réalisé par l'échographie qui montre
- 2 vaisseaux de la base sortant en &laqno; canon de fusil » dans le même plan,
- Un orifice aortique, antérieur (gauche ou droit) en connexion avec &laqno; un ventricule droit »,
- Un orifice pulmonaire naissant &laqno; d'un ventricule gauche »,
- La présence d'un foramen ovale restrictif ou non,
- La perméabilité ou non du canal artériel
Bilan pré-opératoire
Il va permettre le choix de la technique chirurgicale, en dépistant les malformations associées.
L'angiographie précise l'anatomie des coronaires.
Les malformations des artères coronaires sont présentes dans 30 % des TGV. On précisera le nombre et la disposition et le trajet de ces artères.
L'échographie va montrer s'il existe une CIV (30%) et son caractère restrictif ou non, la présence d'une sténose pulmonaire sous valvulaire ou valvulaire.
Traitement
Il est chirurgical dans tous les cas.
Dans les formes simples avec ou sans anomalie des artères coronaires, on effectue une réparation anatomique. Celle-ci consiste en une détransposition des gros vaisseaux, un décroisement de l'artère pulmonaire et une réparation des artères coronaires. La mortalité est de 5 a 10 %. Les complications sont une sténose de la voie pulmonaire (20 a 30 % des cas), une sténose des artères coronaires ou la présence d'une fuite aortique.
Dans les formes complexes, on effectue une réparation auriculaire selon la technique de Mustard ou de Senning. Le geste chirurgical permet une dérivation des veines pulmonaires vers le ventricule droit, des veines caves supérieures et inférieures vers le ventricule gauche. La mortalité est de 2 % .
Les complications sont les troubles du rythme (50 %), la survenue d'une défaillance du ventricule droit, la sténose des veines caves ou pulmonaires.
L'IRM en post-opératoire permettra donc de dépister les sténoses de la voie pulmonaire artérielle, des veines pulmonaires, des veines caves.
TETRALOGIE DE FALLOT (1, 2, 5, 6, 7, 11, 21)
C'est la cardiopathie cyanogène congénitale la plus fréquente (10 %).
Elle associe une communication inter-ventriculaire, une sténose pulmonaire, une dextro-position avec dilatation de l'aorte et une hypertrophie du ventricule droit .
Cette tétralogie de Fallot est parfois associée à des anomalies extra-cardiaques (syndrome alcoolo-ftal, syndrome de Goldenhar, trisomie 21, syndrome de Di George).
Clinique
Elle est marquée par une cyanose plus ou moins intense suivant l'importance de l'obstacle pulmonaire, et par un souffle systolique situé au dessous du foyer pulmonaire (sténose infundibulo pulmonaire).
La radio de thorax montre un cur de volume normal avec une pointe relevée, un arc moyen peu saillant en rapport avec l'hypoplasie pulmonaire.
Diagnostic
Il repose sur l'échographie doppler qui montre une CIV haute large, périmembraneuse, une aorte dilatée à cheval, des sténoses pulmonaires souvent étagées.
Bilan pré-opératoire
L'échographie recherche :
- Des CIV multiples
- Une CIA
- Une sténose à l'origine des artères pulmonaires.
L'IRM recherche :
- La sténose des branches pulmonaires, qui est mieux vue qu'en échographie, en proximal et en distal.
- Une anomalie de naissance des coronaires (environ 5% des cas).
Traitement
Il est chirurgical.
Dans les formes sévères, une anastomose systémo-pulmonaire de type Blalock est réalisée en urgence. Celle-ci consiste en une anastomose entre l'une des artères sous-clavières et la branche pulmonaire homolatérale par un tube de gortex.
La cure complète est réalisée à l'âge de 6 ou 9 mois. Elle consiste en la fermeture d'une CIV par un patch et l'élargissement de la voie infundibulo-pulmonaire, avec si nécessaire ouverture de l'anneau pulmonaire par un patch. Elle se fait par sternotomie médiane sous CEC. La mortalité est faible de 1 à 5 %. La principale complication est la sténose résiduelle sur la voie pulmonaire.
Bilan post opératoire
L' échographie montre les CIV résiduelles et permet de dépister un obstacle sur la voie pulmonaire, celui-ci sera étudié au mieux en IRM.
L'ARM étudie la perméabilité des anastomoses de type Blalock et évalue le calibre des artères pulmonaires.
CONCLUSION
Les progrès technologiques ont permis à l'ARM de s'imposer comme examen de deuxième ligne dans l'etude des cardiopathies congénitales.
Son innocuité et son caractère non invasif en font un excellent outil d'imagerie anatomique, se substituant dans la majorité des cas à l'angiographie numérisée. Ses limites actuelles sont l'étude (chez l'enfant) des coronaires et l'évaluation de l'état hémodynamique. Cependant, il est d'ores et déjà possible de coupler à l'imagerie anatomique une imagerie fonctionnelle.
La place du scanner multibarrette reste à déterminer (21).
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